
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Sindromul Schwachman-Daimond.
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 07.07.2025
Sindromul Shwachman-Diamond este o tulburare autosomal recesivă caracterizată prin insuficiență pancreatică, neutropenie, chemotaxie neutrofile afectată, anemie aplastică, trombocitopenie, disostoză metafizară și dezvoltare fizică întârziată. Prevalența este de 1:50.000. Gena SBDS (genele sindromului Shwachman-Bodian-Diamond) a fost identificată pe cromozomul 7, în zona 7qll, ale cărei mutații duc la dezvoltarea acestei boli.
Codul ICD-10
K86. Alte boli ale pancreasului.
Simptomele sindromului Shwachman-Diamond
Manifestarea apare de obicei la vârsta de 3-5 luni după introducerea alimentelor complementare, rareori mai devreme. Diareea apare de până la 4-10 ori pe zi, adesea intermitentă, scaune abundente, grase și urât mirositoare. Apetitul este redus brusc, distrofia se dezvoltă rapid, există o întârziere în dezvoltarea fizică și neuropsihică. Se detectează adesea deformități scheletice, semne de osteopenie, însoțite de fracturi spontane. În sângele periferic se observă neutropenie, anemia normocromă și normosideremică, trombocitopenie combinată cu sindromul hemoragic. Ficatul este dens, cu o muchie ascuțită. Copiii cu sindrom Shwachman-Diamond sunt susceptibili la infecții bacteriene ale sistemului respirator și ale pielii (bronșită, pneumonie, abcese, pseudofurunculoză, piodermite).
Unele simptome clinice (hipoplazie pancreatică, steatoree, patologie pulmonară și hepatică) necesită excluderea fibrozei chistice. În sindromul Shwachman-Diamond, testul de transpirație și alte teste pentru fibroza chistică sunt negative.
Tratamentul sindromului Shwachman-Diamond
Sunt indicate o dietă bogată în calorii, săracă în grăsimi, bogată în proteine, cu trigliceride cu lanț mediu, terapia de substituție cu medicamente pancreatice și tratamentul antibacterian la timp al infecțiilor.
Ce te deranjează?
Ce trebuie să examinăm?
Cum să examinăm?