Sindromul pisicilor

Sindromul de strigăt al pisicii (uneori, de asemenea, numit sindromul Lesian) este o boală ereditară rară, în care copilul are o plâns care sună ca un miau de pisică. Sindromul este considerat o patologie cromozomială, deoarece se datorează lipsei unei bucăți de informație genetică a copilului, localizată în brațul p al cromozomului numărul 5. Această boală este detectată la aproximativ 1 la 45-50 de mii de nou-născuți. Sindromul se dezvoltă adesea la fete - într-un raport de aproximativ 4k3.

[1], [2], [3], [4]

Cauze sindromul de strigăte de pisică

Sursa mutațiilor care au dat naștere sindromul Lejeune poate deveni o varietate de factori care afectează negativ organele reproductive ale părinților sau ale unui ovul fertilizat, care se află în proces de zdrobire, urmată de formarea unui zigot. Printre cauzele principale ale mutației:

• Ereditatea. Dacă există un copil în familia care are această patologie, probabilitatea ca cel de-al doilea copil să se nască cu același diagnostic este mare;
• Bauturi alcoolice. Ele sunt foarte dăunătoare sănătății embrionului și celulelor germinative ale mamei;
• fumat;
• Medicamente. Ele au un efect distructiv asupra întregului aparat genetic;
• Este sub influența radiațiilor ionizante;
• Medicamente sau substanțe chimice cu efect puternic, pe care femeia gravidă le-a luat în primul trimestru.

Tip de mutație în sindromul de creier

Din punct de vedere genetic, acest sindrom este explicat prin monozomie parțială. Apariția sa este asociată cu o rearanjare cromozomală, în timpul căreia aceasta pierde de la 1/3 la jumătate din brațul p al cromozomului # 5, care conține aproximativ 6% din întregul material genetic. Imaginea clinică a bolii este afectată nu numai de magnitudinea părții lipsă, ci de fragmentul care a fost pierdut.

[5]

Patogeneza

Baza sindromului de țepi de pisică este schimbările care apar în brațul p al cromozomului numărul 5, care se dezvoltă de obicei din cauza divizării sau, în unele cazuri, datorită translocării.

[6], [7]

Simptome sindromul de strigăte de pisică

Printre simptomele principale ale sindromului de urs de catnip se numara:

• Sunet specific de plâns bolnav, similar cu pisica meowing. Acest simptom este legat de faptul că laringele au unele particularități într-un copil bolnav - cu cartilaje subțiri, subdezvoltate și destul de înguste. Aproximativ o treime din totalul copiilor, această caracteristică dispare până la 2 ani, în timp ce restul persistă pe tot parcursul vieții;

• Un copil cu normă întreagă la naștere are o greutate mică (mai mică de 2,5 kg);
• Probleme cu funcția de înghițire și supt;
• Există o secreție abundentă de salivă;
• Fața are o formă lunată, rotunjită (această caracteristică poate dispărea odată cu vârsta);
• Lățimea ochilor înclinate, colțurile lor exterioare coboară în jos, iar lângă interior se află un epicanthus (o pliantă mică);
• Nasul este plat și nasul este lat;
• Urechile scăzute coborâte;
• Craniul și creierul sunt de dimensiuni mici, există proeminențe frontale puternice proeminente. Acest simptom capătă o contur mai strâns cu vârsta;
• Mică maxilară inferioară;
• Gât scurt, pe ea sunt pliuri de piele;
• Înapoi în dezvoltarea mentală a copilului, aptitudinile fizice și abilitățile de vorbire se dezvoltă cu întârziere;
• Comportamentul are câteva caracteristici - există hiperactivitate, agresiune nemotivată, mișcări repetitive, isterie;
• Constipație frecventă;
• Reducerea tonusului muscular al corpului pacientului;
• Insuficiența cardiacă (încălcarea în structura partițiilor (interventriculare sau interatrial), boala cardiacă albastră).

Formulare

Există mai multe tipuri de mutații care afectează dezvoltarea bolii:

• Umărul scurt este complet absent - aceasta este cea mai frecventă variantă a sindromului (și cea mai grea). Atunci când există o pierdere completă a umărului, aproximativ o cincime din toate informațiile genetice dispare în cromozomul numărul 5. În plus față de gene în sine, unele părți importante ale materialului genetic dispar, de asemenea, din cauza cărora anomaliile care apar în organism devin mai mari și au un caracter mai grav.
• Există o scurtare - în acest caz, doar o parte din materialul genetic care este mai aproape de secțiunea finală a cromozomului dispare. Dacă acest lucru este însoțit de o rearanjare cromozomială la locul unde sunt localizate genele cheie pentru dezvoltare, se dezvoltă sindromul Leszmann. Această variantă a defectelor în dezvoltarea copilului va fi mai mică, deoarece mai puțin din materialul genetic a dispărut.
• Mozaicismul este o formă ușoară a sindromului, observată destul de rar. Copilul primește un ADN dintr-un defect de la unul dintre părinții săi. Cu acest tip de mutație, genomul de zigot a fost corect la început, numărul cromozomului 5 a fost deplină - tulburarea a apărut deja în timpul dezvoltării fătului însuși. În timpul separării cromozomilor, brațul p a dispărut fără a trece diviziunea dintre celulele fiice. Prin urmare, unele dintre celulele din organism au un genom inferior. Cu această formă de sindrom modificările patologice vor fi nesemnificative, deoarece împărțirea celulelor normale într-o anumită măsură compensează defectivitatea celorlalte. Prin urmare, anomaliile congenitale severe sau orice întârzieri în dezvoltarea fizică la acești copii nu se întâmplă de obicei, dar aici pot fi prezente anomalii mentale.

• Forma inelului - cele două umeri (scurte și lungi) ale unui cromozom aderă împreună, ceea ce face ca cromozomul să arate ca un inel. În acest caz, rearanjarea cromozomilor are loc într-o zonă terminală mică. Sindromul se manifestă prin orice simptom dacă genele cheie dispar.

[8]

Complicații și consecințe

Cu sindromul Lezgen, pacientul nu moare din boala însăși, ci din complicații - insuficiență renală sau cardiacă, diverse infecții.

Diagnostice sindromul de strigăte de pisică

Diagnosticarea prealabilă a bolii se poate face deja în funcție de apariția copilului și de plânsul său specific. Pentru a clarifica diagnosticul, se efectuează o analiză citogenetică, precum și un set de cromozomi. O examinare similară poate fi efectuată la părinții care planifică o concepție - în acele cazuri în care genul anterior suferea de boli cromozomiale.

[9], [10]

Analize

Pentru a diagnostica boala, nou-născutul ia urină și sânge pentru analiză generală, precum și analiză biochimică. Caracteristic pentru boală în acest caz vor fi semne precum scăderea valorilor albuminei din sânge, precum și hemoglobina embrionară pe termen lung.

[11]

Instrumente diagnostice

Metode de diagnosticare a bolii:

• Echocardiografia, precum și electrocardiografia - pentru a detecta prezența defectelor cardiace;
• Procedura este ultrasunete sau raze X pentru a detecta anomalii în dezvoltarea sistemului digestiv.

Diagnostic diferentiat

Sindromul de țipăt al pisicilor trebuie diferențiat cu alte patologii cromozomiale care prezintă simptome similare - acestea sunt sindroamele lui Patau, Down sau Edwards.

Tratament sindromul de strigăte de pisică

Sindromul Lesian nu are un tratament specific, se efectuează numai terapia simptomatică a patologiilor care rezultă din această boală.

Pentru a stimula dezvoltarea psihomotorie a copilului, acesta trebuie observat la un neurolog pediatru care va efectua masaj, tratament medicamentos, terapie exerciții fizice și cursuri de terapie fizică. În plus, copiii cu acest diagnostic au nevoie de ajutorul terapeuților de vorbire, defectologilor și psihologilor.

Dacă bebelușul are boli de inimă, el are adesea nevoie de corecție prin intervenție chirurgicală, astfel încât pacientul este referit la un chirurg cardiac care efectuează examinarea, face ecocardiografie și alte proceduri necesare.

În cazul în care un copil se observă patologia sistemului urinar, el a fost trimis la un nefrolog pediatru, care numește pacientul care efectuează diverse studii - luarea de urina si probe de sange, diagnosticul de rinichi prin ultrasunete, și așa mai departe.

Profilaxie

Prevenirea bolii este o pregătire atentă pentru sarcină, precum și excluderea chiar înainte de conceperea impactului posibil asupra corpului viitorilor părinți asupra oricăror factori negativi. Dacă un copil se naște cu sindromul Lejeune, părinții săi sunt supuși unei proceduri de examinare citogenetică pentru a fi testate pentru transportul unei rearanjări cromozomiale echilibrate.

[12]

Prognoză

Sindromul de țipăt al pisicii are un prognostic nefavorabil pe termen lung. Calitatea vieții, precum și durata acesteia în acest sindrom, depind de tipul de mutație, de severitatea patologiilor congenitale asociate și de nivelul de îngrijire psihologică, pedagogică și medicală. Copiii care au absolvit o educație specială au un vocabular care îi permite să comunice la nivel de gospodărie, însă dezvoltarea fizică și psihologică rămâne adesea în perioada preșcolară.  

[13]