Sindromul Catcall

Sindromul Cri du chat (numit uneori și sindromul Lejeune) este o boală ereditară rară în care un copil plânge care seamănă cu mieunatul unei pisici. Sindromul este considerat o patologie cromozomială, deoarece apare din cauza absenței unei părți din informația genetică situată în brațul P al cromozomului nr. 5. Această boală este detectată la aproximativ 1 din 45-50 de mii de nou-născuți. Sindromul se dezvoltă mai des la fete - într-un raport de aproximativ 4 la 3.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Cauze sindromul catcall

Sursa mutației care provoacă sindromul Lejeune poate fi o varietate de factori care afectează negativ organele reproducătoare ale părinților sau ovulul fertilizat, care se află în proces de diviziune cu formarea ulterioară a unui zigot. Printre principalele cauze ale mutației se numără:

• Ereditate. Dacă există un copil în familie cu această patologie, probabilitatea ca al doilea copil să se nască cu același diagnostic este mare;
• Băuturi alcoolice. Sunt foarte dăunătoare sănătății fătului și celulelor reproducătoare ale mamei;
• Fumat;
• Droguri. Acestea au un efect distructiv asupra întregului aparat genetic;
• Expunerea la radiații ionizante;
• Medicamente sau substanțe chimice cu efect puternic pe care femeia însărcinată le-a luat în primul trimestru de sarcină.

Tipul de mutație în sindromul Cri du chat

Genetic, acest sindrom se explică prin monosomie parțială. Apariția sa este asociată cu o rearanjare cromozomială, în timpul căreia se pierde de la 1/3 până la jumătate din brațul p al cromozomului nr. 5, care conține aproximativ 6% din tot materialul genetic. Tabloul clinic al bolii este influențat nu de dimensiunea părții lipsă, ci de fragmentul pierdut.

Patogeneza

Sindromul Cri du chat este cauzat de modificări ale brațului p al cromozomului 5, care se dezvoltă de obicei din cauza diviziunii sau, în unele cazuri, a translocației.

[ 4 ]

Simptome sindromul catcall

Printre principalele simptome ale sindromului Cri Du Chat:

• Un sunet specific al plânsului pacientului, similar cu mieunatul unei pisici. Acest simptom este asociat cu faptul că laringele copilului bolnav are niște caracteristici - cu cartilaje subțiri, subdezvoltate și destul de înguste. La aproximativ o treime dintre toți copiii, această caracteristică dispare înainte de vârsta de 2 ani, iar la restul persistă pe tot parcursul vieții;

• Un copil născut la termen are o greutate mică la naștere (mai puțin de 2,5 kg);
• Probleme cu funcția de înghițire și supt;
• Există o secreție abundentă de salivă;
• Fața are o formă de lună, rotunjită (această caracteristică poate dispărea odată cu vârsta);
• Ochii sunt depărtați, oblici, cu colțurile exterioare afundate în jos, iar lângă colțurile interioare există un epicant (pliu mic);
• Podul nasului este plat, iar nasul este lat;
• Urechi implantate jos;
• Craniul și creierul sunt mici, iar proeminențele frontale sunt foarte proeminente. Acest simptom devine mai pronunțat odată cu vârsta;
• Maxilarul inferior mic;
• Gâtul este scurt și are pliuri de piele;
• Dezvoltarea mentală a copilului este întârziată, iar abilitățile fizice și de vorbire se dezvoltă și ele cu întârziere;
• Comportamentul prezintă unele particularități - se observă hiperactivitate, agresivitate nemotivată, mișcări repetitive, isterie;
• Constipație frecventă;
• Scăderea tonusului muscular al corpului pacientului;
• Defecte cardiace (anomalii în structura septurilor (interventriculare sau interatriale), defect cardiac albastru).

Formulare

Există mai multe tipuri de mutații care influențează dezvoltarea bolii:

• Brațul scurt este complet absent - aceasta este cea mai frecventă variantă a sindromului (și cea mai severă). Când există o pierdere completă a brațului, dispare aproximativ ¼ din toată informația genetică situată pe cromozomul 5. Pe lângă genele în sine, dispar și unele părți importante ale materialului genetic, motiv pentru care anomaliile care apar în organism devin mai numeroase și mai grave.
• Se observă scurtarea - în acest caz, dispare doar o parte din materialul genetic care era mai aproape de secțiunea finală a cromozomului. Dacă aceasta este însoțită de o rearanjare a cromozomilor în secțiunea în care se află genele cheie pentru dezvoltare, se dezvoltă sindromul Lejeune. În cazul acestei variante, vor exista mai puține defecte de dezvoltare la copil, deoarece a dispărut o cantitate mai mică de material genetic.
• Mozaicismul este o formă ușoară a sindromului, care se observă destul de rar. Copilul primește ADN defect de la unul dintre părinți. În cazul acestui tip de mutație, genomul zigotului era inițial corect, cromozomul 5 era complet - tulburarea a apărut în timpul dezvoltării fătului. În timpul procesului de diviziune cromozomială, brațul p a dispărut, fără a suferi diviziune între celulele fiice. Prin urmare, unele dintre celulele organismului primesc un genom defect. În această formă a sindromului, modificările patologice vor fi nesemnificative, deoarece diviziunea celulelor normale compensează într-o oarecare măsură defectul celorlalte. Prin urmare, anomaliile congenitale severe sau orice întârzieri în dezvoltarea fizică nu se găsesc de obicei la astfel de copii, dar pot fi totuși prezente deviații mentale.

• Formă inelară - două brațe (scurt și lung) ale unui cromozom sunt legate între ele, ceea ce face ca cromozomul să arate ca un inel. În acest caz, cromozomii sunt rearanjați într-o mică secțiune terminală. Sindromul se manifestă prin unele simptome dacă dispar genele cheie.

[ 5 ]

Complicații și consecințe

În cazul sindromului Lejeune, pacientul nu moare din cauza bolii în sine, ci din cauza complicațiilor - insuficiență renală sau cardiacă, diverse infecții.

Diagnostice sindromul catcall

Boala poate fi diagnosticată preliminar după aspectul bebelușului și plânsul specific. Pentru a clarifica diagnosticul, se efectuează o analiză citogenetică și se studiază și setul de cromozomi. O astfel de examinare poate fi efectuată la părinții care intenționează să conceapă - în cazurile în care au fost observate anterior boli cromozomiale în familie.

[ 6 ]

Teste

Pentru diagnosticarea bolii, se recoltează urină și sânge de la nou-născut pentru analize generale și biochimice. Semnele caracteristice ale bolii în acest caz vor fi semne precum scăderea nivelului de albumină din sânge, precum și hemoglobina embrionară care persistă mult timp.

[ 7 ]

Diagnosticare instrumentală

Metode de diagnostic instrumental al bolii:

• Ecocardiografia, precum și electrocardiografia - pentru a detecta prezența defectelor cardiace;
• O procedură cu ultrasunete sau radiografie pentru detectarea anomaliilor în dezvoltarea sistemului digestiv.

Diagnostic diferentiat

Sindromul Cri du chat trebuie diferențiat de alte patologii cromozomiale care au simptome similare - acestea sunt sindroamele Patau, Down sau Edwards.

Tratament sindromul catcall

Nu există un tratament specific pentru sindromul Lejeune; se efectuează doar terapie simptomatică pentru patologiile care apar ca urmare a acestei boli.

Pentru a stimula dezvoltarea psihomotorie a copilului, acesta trebuie observat de un neurolog pediatru, care va efectua cursuri de masaj, tratament medicamentos, terapie prin exerciții fizice și fizioterapie. În plus, copiii cu un astfel de diagnostic au nevoie de ajutorul logopezilor, defectologilor și psihologilor.

Dacă un bebeluș are un defect cardiac, acesta necesită adesea corectare prin intervenție chirurgicală, așa că pacientul este trimis la un chirurg cardiolog care efectuează un examen, face o ecocardiogramă și alte proceduri necesare.

Dacă un copil are o patologie a tractului urinar, acesta este trimis la un nefrolog pediatru, care prescrie pacientului diverse examinări - prelevarea de urină și sânge pentru analiză, diagnosticarea rinichilor prin ecografie etc.

Profilaxie

Prevenirea bolii constă în pregătirea temeinică pentru sarcină, precum și în excluderea oricăror posibili factori negativi asupra organismului viitorilor părinți înainte de concepție. Dacă un copil se naște cu sindromul Lejeune, părinții săi trebuie să fie supuși unui examen citogenetic pentru a fi testați pentru prezența unei rearanjări cromozomiale echilibrate.

[ 8 ]

Prognoză

Sindromul Cri du chat are un prognostic pe termen lung nefavorabil. Calitatea vieții, precum și durata acesteia în cazul acestui sindrom, depind de tipul de mutație, de severitatea patologiilor congenitale concomitente și de nivelul de îngrijire psihologică, pedagogică și medicală acordată. Copiii care au urmat un curs de instruire specială au un vocabular care le permite să comunice la nivel cotidian, dar dezvoltarea fizică și psihologică rămâne adesea în limitele vârstei preșcolare.