Sindromul Dabin-Johnson: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Sindromul Dubin-Johnson este o afecțiune benignă cronică caracterizată prin icter intermitent cu niveluri crescute de bilirubină predominant conjugată și bilirabinurie. Este moștenit autosomal recesiv și este frecvent întâlnit în principal în Orientul Mijlociu în rândul evreilor iranieni.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Cauzele sindromului Dubin-Johnson

Baza sindromului Dubin-Johnson (icter idiopatic cronic familial cu pigment neidentificat în celulele hepatice) este un defect congenital al funcției excretorii a hepatocitelor (icter hepatocelular postmicrosomal). În acest caz, excreția bilirubinei din hepatocite este afectată, ceea ce duce la regurgitarea bilirubinei cotient în sânge (se dezvoltă hiperbilirubinemie conjugată). Odată cu defectul de excreție a bilirubinei, există o încălcare a excreției de bromsulfaleină, roz Bengal și agenți colecistografici. Excreția acizilor biliari nu este afectată.

Caracteristică sindromului Dubin-Johnson este depunerea peribiliară a unei cantități semnificative de pigment maro închis în citoplasma hepatocitelor. Macroscopic, ficatul are o culoare de la verde-albăstrui până la aproape negru. Natura pigmentului nu a fost stabilită definitiv. AF Bluger (1984) sugerează că baza sa este melanina.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Simptomele sindromului Dubin-Johnson

Boala se poate manifesta inițial ca icter în timpul sarcinii sau în timpul administrării de contraceptive orale (ambele afecțiuni determină deteriorarea funcției excretoare a ficatului). Prognosticul este favorabil.

Următoarele simptome sunt caracteristice sindromului Dubin-Johnson:

• boala se transmite pe cale autosomal dominantă;
• bărbații se îmbolnăvesc mai des;
• Primele semne clinice ale bolii sunt detectate în perioada de la naștere până la vârsta de 25 de ani;
• Principalul simptom al bolii este icterul cronic sau intermitent, neexprimat clar;
• Icterul este însoțit de oboseală, greață, pierderea poftei de mâncare, uneori dureri abdominale; rareori - mâncărime ușoară a pielii;
• conținutul de bilirubină din sânge este crescut la 20-50 μmol/l (rareori până la 80-90 μmol/l) datorită unei creșteri predominante a fracției conjugate (directe);
• se observă bilirubinurie; urina este de culoare închisă;
• ficatul nu este mărit la majoritatea pacienților, deși ocazional este mărit cu 1-2 cm;
• Testul cu bromsulfaleină, precum și hepatografia cu radioizotopi, relevă o perturbare accentuată a funcției excretoare a ficatului; alte teste funcționale ale ficatului nu sunt modificate semnificativ;
• Examinarea radiografică a tractului biliar se caracterizează prin absența substanței de contrast sau umplerea tardivă și slabă a căilor biliare și a vezicii urinare cu substanță de contrast;
• fără modificări ale hemoleucogramei;
• Sindromul de citoliză hepatocitară nu este tipic.

Evoluția sindromului Dubin-Johnson este cronică și favorabilă. Exacerbările bolii sunt asociate cu infecții intercurente, suprasolicitare fizică, stres psihoemoțional, consum de alcool, steroizi anabolizanți și intervenții chirurgicale. Sindromul Dubin-Johnson este adesea complicat de dezvoltarea colelitiazei.