Sindromul omului rigid

Există o serie de boli în medicină care au fost foarte puțin studiate până în prezent și, prin urmare, cauzează dificultăți semnificative atât în ceea ce privește diagnosticul, cât și tratamentul. Astfel de patologii includ sindromul Mersch-Woltman sau așa-numitul sindrom al persoanei rigide. Boala se caracterizează prin creșterea treptată a rigidității musculare, răspândindu-se în mod egal în sistemul muscular al brațelor, picioarelor și trunchiului. Această afecțiune se agravează în timp, ceea ce, mai devreme sau mai târziu, duce la rigiditate musculară sistemică.

Epidemiologie

Întrucât sindromul este o boală cu diagnostic extrem de dificil, nu este posibil să se urmărească răspândirea sa în lume sau într-o anumită țară.

S-a observat că sindromul persoanei rigide începe să se manifeste la pacienții cu vârsta cuprinsă între 30 și 40 de ani și peste. Apar și copii și adolescenți bolnavi, dar mult mai rar - astfel de cazuri pot fi numite sporadice.

Sindromul persoanei rigide afectează persoane de ambele sexe.

Boala nu este contagioasă. Majoritatea oamenilor de știință sunt înclinați să creadă că patologia are o origine autoimună.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Factori de risc

Întrucât cauzele sindromului persoanei rigide au fost foarte puțin studiate, teoretic pot fi identificați următorii factori de risc posibili pentru boală:

• osteocondroza coloanei vertebrale;
• leziuni la nivelul gâtului și capului;
• hemoragii cerebrale, procese inflamatorii (meningită, encefalită);
• Boala Parkinson.

Un factor nefavorabil suplimentar poate fi, de asemenea, o funcționare deficitară a glandelor suprarenale. Cu toate acestea, nu există dovezi clare ale uneia sau altei teorii privind originea bolii.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogeneza

Patogeneza bolii nu a fost încă pe deplin elucidată. Se poate presupune că cauza sindromului este o perturbare a sistemului nervos central: acest lucru este indicat de semne precum o îmbunătățire absolută a stării sistemului muscular în timpul somnului, după blocarea artificială a nervilor periferici, în timpul anesteziei generale și la administrarea de diazepam. Există multe motive pentru a crede că principalul moment provocator în dezvoltarea sindromului persoanei rigide este creșterea excitației neuronilor motori α, ale căror cauze sunt, de asemenea, încă necunoscute.

Informațiile obținute în timpul testelor fiziologice ne permit să justificăm această problemă ca o consecință a funcției afectate a sistemelor măduvei spinării care controlează performanța celulelor nervoase ale măduvei spinării.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Simptome a sindromului omului rigid

Primele semne ale bolii trec adesea neobservate sau sunt ignorate. La început, pacientul poate resimți dureri discrete și rare și disconfort muscular la nivelul spatelui, presiunii abdominale și coloanei cervicale. Cu toate acestea, în timp, disconfortul crește, devine permanent și apar spasme musculare. În câteva luni, mușchii simetrici ai brațelor și picioarelor sunt, de asemenea, implicați în proces.

Sindromul omului rigid este caracterizat prin dominanța hipertonicității în mușchii extensori. Din cauza tensiunii musculare constante, se poate dezvolta curbura coloanei vertebrale (de obicei lordoză). Regiunea toracică este de obicei dreaptă, capul poate fi dat pe spate, umerii sunt întorși în sus. Uneori se poate observa cifoză cervicotoracică.

Mușchii abdominali sunt într-o stare tensionată (simptomul „de tablă”).

Împreună cu tensiunea musculară constantă, pot fi observate contracții musculare spastice pe termen scurt. Astfel de spasme pot apărea ca răspuns la frică, atingere, sunete puternice, expunere la temperatură etc. Dacă iritantul este aplicat în mod repetat, „răspunsul” muscular devine mai puțin pronunțat.

Contracțiile spastice afectează și mușchii picioarelor și spatelui, răspândindu-se la mușchii respiratori, ceea ce afectează frecvența și ritmul mișcărilor respiratorii. Se pot dezvolta stenoză laringiană, stenoză obstructivă a esofagului și disfagie.

Severitatea spasmelor poate varia, de la minore la severe, putând provoca chiar o dislocare sau o fractură. Adesea, pacientul țipă sau cade pe teren plat din cauza unui spasm muscular ascuțit. Această afecțiune poate fi combinată cu anxietate, transpirații severe, bătăi rapide ale inimii, hipertensiune arterială.

Leziunile mușchilor faciali și ale mușchilor mâinilor și picioarelor sunt rareori observate.

Din cauza stării spastice constante, capacitatea de mișcare a zonei lombare și a articulației șoldului este limitată. Pacientului îi devine dificil să se ridice în picioare, să se așeze și chiar să se întoarcă pe o parte. Dacă mușchii gâtului sunt afectați, pacientul nu își poate mișca capul într-o parte sau alta.

Într-un stadiu avansat al sindromului de rigiditate, ca urmare a întinderii musculare, se formează o poziție patologică a membrelor. Pacientul adesea nu se poate mișca independent și cade fără sprijin.

Formulare

Există mai multe tipuri de sindrom al persoanei rigide sau, așa cum mai este numit, sindromul de rigiditate a coloanei vertebrale. Astfel, în neurologie, sindromul are mai multe grade:

• grad ușor, netezit (ușoară modificare a curbelor spatelui);
• grad moderat (spate îndreptat și simptom de „scândură” al mușchilor abdominali);
• gradul sever al sindromului (tulburări secundare ale sistemului musculo-scheletic și ale articulațiilor);
• grad sever (modificări ale funcționalității organelor interne).

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Complicații și consecințe

În marea majoritate a cazurilor, sindromul persoanei rigide tinde să progreseze treptat, deși tratamentul prescris corespunzător poate stabiliza starea pacientului pentru o perioadă lungă de timp. Rareori, există îmbunătățiri periodice ale afecțiunii, care pot dura luni sau chiar ani. Dar, cel mai adesea, starea se agravează constant și, după un timp, pacientul nu se mai poate da jos din pat.

La rândul său, o poziție constantă în decubit dorsal, în combinație cu deteriorarea mușchilor respiratori, duce la dezvoltarea unui proces inflamator în plămâni, care cel mai adesea devine cauza morții pacientului.

În plus, există date despre cazuri de moarte subită, care pot fi o consecință a unor tulburări vegetative semnificative.

[ 15 ]

Diagnostice a sindromului omului rigid

Diagnosticul bolii se efectuează ținând cont de toate simptomele, plângerile și rezultatele cercetărilor detectate.

Cea mai importantă etapă pentru stabilirea unui diagnostic corect este considerată a fi diagnosticul instrumental și, în special, electromiografia. Acest tip de studiu ajută la detectarea prezenței unei activități motorii ascunse constante chiar și atunci când se încearcă relaxarea mușchilor. Sub influența stimulilor senzoriali (sunete ascuțite, stimuli electrici etc.), activitatea electromiografică crește.

Dispariția tensiunii musculare se observă în timpul somnului (în special în timpul așa-numitei faze de somn „rapid”). Același efect poate fi observat după o injecție intravenoasă cu diazepam sau miorelaxante sau în timpul anesteziei generale.

Testele convenționale nu pot detecta sindromul persoanei rigide, dar pot ajuta la identificarea bolilor asociate, ceea ce poate facilita oarecum diagnosticul. De exemplu, un test de sânge general poate detecta anemia și procesele inflamatorii din organism.

Numire posibilă:

• analiză generală de urină;
• analiza electrolitică a sângelui;
• Teste de nivel hormonal (hormoni tiroidieni).

Biopsia țesutului muscular se efectuează pentru a detecta modificări nespecifice, cum ar fi fibroza, atrofia, tulburările degenerative, edemul și ischemia fibrelor musculare.

[ 16 ]

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial poate fi necesar pentru a distinge sindromul persoanei rigide de sindromul Isaac. În acesta din urmă, miokimia este detectată prin electromiografie. În unele cazuri, este necesar să se excludă spasmele în sindromul piramidal (reflexele înalte lipsesc în RPS) și tensiunea musculară în timpul paraliziei supranucleare (această boală are multe în comun cu parkinsonismul și distonia).

În afecțiunile spastice severe, trebuie diferențiată cu tetanosul, care se caracterizează prin fenomenul de trismus.

[ 17 ]

Tratament a sindromului omului rigid

Sindromul este tratat medicamentos. De regulă, toate procedurile de tratament vizează îmbunătățirea stării pacientului și prelungirea vieții acestuia.

Principala abordare terapeutică se realizează folosind agenți GABA. Astfel de medicamente inhibă activitatea crescută a neuronilor motori spinali și reduc spasmele musculare.

	Clonazepam	Diazepam
Mod de administrare și dozaj	Doza medie de comprimate este de 4 până la 8 mg pe zi.	Comprimatele se iau în medie 2,5-10 mg, de până la 4 ori pe zi.
Contraindicații	Insuficiență respiratorie, glaucom, stare depresivă severă.	Epilepsie, glaucom, apnee în somn.
Efecte secundare	Letargie, oboseală, slăbiciune musculară, dispepsie.	Somnolență, apatie, dureri de cap, amețeli.

Tratamentul cu astfel de medicamente începe cu o doză minimă, după care cantitatea de medicament este crescută treptat până la nivelul optim eficient.

Dacă medicamentele menționate mai sus nu îmbunătățesc dinamica sindromului, atunci se trece la utilizarea de Baclofen.

• Baclofenul se prescrie cu o creștere treptată a dozei, ajungând la 100-120 mg pe zi (dimineața, după-amiaza și seara). Unul dintre cele mai frecvente efecte secundare la administrarea de Baclofen este letargia și somnolența.

O îmbunătățire calitativă a stării pacienților poate fi obținută prin utilizarea combinată de Baclofen și Diazepam, cu prescrierea unor cantități minime de medicamente pentru a reduce efectele secundare.

Corticosteroizii pot fi, de asemenea, utilizați pentru tratament:

• Metilprednisolon 500 mg intravenos, cu o reducere lentă a dozei la 5 mg oral, o dată la două zile. Medicamentul nu este prescris pentru hipertensiune arterială persistentă, nefrită. În diabetul zaharat, este necesară o precauție deosebită la utilizarea medicamentului.

În cazul utilizării pe termen lung a metilprednisolonului, se pot dezvolta obezitate, creșterea părului și osteoporoză.

Un efect bun se observă la prescrierea injecțiilor cu imunoglobulină - un medicament sigur cu un număr minim de efecte secundare (rareori - dureri de cap, febră, greață, alergii).

Dacă toate schemele de mai sus sunt considerate ineficiente, atunci se trece la utilizarea pe termen lung a agenților citostatici, cum ar fi ciclofosfamida sau azatioprina. Schema de utilizare a citostaticelor este prescrisă strict individual.

Profilaxie

Fără a cunoaște adevăratele cauze ale bolii, este foarte dificil să se stabilească măsuri preventive. Cu toate acestea, dacă presupunem natura autoimună a bolii, atunci orice persoană poate fi supusă unui examen pentru detectarea anticorpilor antinucleari. Astfel de anticorpi inițiază dezvoltarea bolii. Astfel, este posibil să se afle dacă există riscul dezvoltării unui proces autoimun.

În caz contrar, ar trebui să urmați recomandările generale pentru prevenirea bolilor:

• nutriție rațională;
• susține funcția intestinală normală;
• cantitate suficientă de vitamine și microelemente în alimente, precum și vitamina D;
• contracararea situațiilor stresante;
• absența obiceiurilor proaste.

Un organism sănătos și curat poate adesea depăși mulți factori, de la efectele adverse ale factorilor externi până la predispoziția ereditară. Acest lucru vă permite să minimizați riscul de a dezvolta procese autoimune.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Prognoză

Prognosticul bolii poate depinde în mare măsură de prezența unor boli de fond. De exemplu, o patologie concomitentă foarte frecventă este diabetul zaharat insulino-independent. În acest caz, decesul pacienților din cauza comei hipoglicemice nu este neobișnuit.

De asemenea, pacienții cu sindromul persoanei rigide au adesea patologii ale sistemului endocrin (în special, glanda tiroidă), anemie, retinopatie, boli de piele etc. Bolile enumerate sunt de obicei asociate cu reacții autoimune.

Se presupune că la persoanele care au sindromul, procesul autoimun este redirecționat împotriva sistemului nervos central și a unor sisteme de organe. Există descrieri ale cazurilor de boală care sunt asociate cu modificări oncologice în organism.

Având în vedere toate cele de mai sus, prognosticul pentru o astfel de boală precum sindromul persoanei rigide nu poate fi considerat favorabil. Cel puțin, în prezent, medicina nu are nicio modalitate de a restabili un organism afectat de procese autoimune.

[ 23 ], [ 24 ]