Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Simptome ale bolilor mitocondriale
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 06.07.2025
Bolile mitocondriale sunt caracterizate printr-o diversitate pronunțată de simptome. Întrucât sistemele cele mai dependente de energie sunt sistemul muscular și cel nervos, acestea sunt afectate primele și, prin urmare, se dezvoltă cele mai caracteristice simptome.
- Simptome ale afectării sistemului muscular: sindrom miopatic și hipotonie musculară - slăbiciune și atrofie musculară, scăderea tonusului muscular, dureri și spasme musculare (crampe), copiii dezvoltă tulburări de activitate musculară (după efort fizic pot apărea dureri și slăbiciune musculară, dureri de cap și vărsături).
- Simptome ale afectării sistemului nervos: întârzierea dezvoltării psihomotorii, regresia abilităților dobândite, diverse tipuri de convulsii (tonico-clonice, mioclonice), sindroame respiratorii sau neurodetresante (apnee periodică și tahipnee), stări comatoase repetate însoțite de acidoză sanguină și creșterea concentrației de corpi cetonici, tulburări de mers (ataxie cerebeloasă), la copiii mai mari, episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral, dureri de cap, amețeli, neuropatii periferice, atetoză.
- Simptome ale afectării organelor de simț: organul vederii (tulburări oculomotorii (ptoză, oftalmoplegie externă); atrofia nervilor optici, degenerarea pigmentară a retinei, cataractă, opacitatea corneei; la copiii mai mari - hemianopsie (defect al câmpului vizual), organul auzului (surditate neurosenzorială sau pierderea auzului).
- Simptome ale afectării organelor și sistemelor interne.
- Inimă: cardiomiopatie (cardiomiopatie dilatativă sau hipertrofică), diverse blocuri cardiace (afectarea sistemului de conducere cardiacă).
- Ficat: hepatomegalie sau mărirea ficatului cu funcție afectată până la dezvoltarea insuficienței hepatice.
- Rinichi: afecțiuni tubulare, cum ar fi sindromul De Toni-Debre-Fanconi (creșterea excreției de glucoză, aminoacizi și fosfați).
- Tract gastrointestinal: atacuri repetate de vărsături, diaree cu disfuncție pancreasică; sindrom celiac.
- Sisteme sanguine: pancitopenie, anemie macrocitară.
- Sistem endocrin: retard de creștere, dezvoltare sexuală afectată, hipoglicemie, diabet zaharat și diabet insipid, sindrom hipotalamo-hipofizar cu deficit de STH, disfuncție tiroidiană, hipotiroidism, hiperparatiroidism, hiperaldosteronism.
Astfel, în patologia mitocondrială, un număr mare de organe și sisteme sunt implicate în procesul patologic. Experiența arată că, printre simptomele clinice, cele mai importante sunt toleranța slabă la efortul muscular, afectarea mișcării oculare (ptoză, oftalmoplegie), cardiomiopatia, atacurile asemănătoare accidentului vascular cerebral și retinita pigmentară. Apariția acestor semne necesită o examinare aprofundată prin metode de laborator pentru a exclude patologia mitocondrială.
[