Pineoblastom al creierului

Formarea unui blastom, un tip rar de tumoră neuroectodermică canceroasă, în glanda pineală sau endocrină pineală a creierului este definită ca pineoblastom cerebral.

În secțiunea de neoplasme ICD-10, această tumoră are codul C75.3 (neoplasm malign al altor glande endocrine). Conform clasificării OMS, pineoblastoamele sunt considerate tumori de gradul IV. [ 1 ]

Epidemiologie

Conform statisticilor, în marea majoritate a cazurilor, pineoblastomul cerebral este detectat la copii cu vârste cuprinse între unu și 12 ani, ceea ce reprezintă 1-2% din neoplasmele maligne cerebrale detectate în copilărie. Însă aproape jumătate din tumorile glandei pineale sunt pineoblastoame, a căror perioadă latentă este în medie de cinci ani. [ 2 ]

Pineoblastomul cerebral la adulți este diagnosticat în cel mult 0,5% din toate tumorile structurilor cerebrale.

Cauze pineoblastom

Glanda endocrină pineală, corpul pineal, este situată în mezencefal. Aceasta produce melatonină (care sincronizează ciclurile de somn și veghe), neurotransmițătorul serotonină și hormonul lipidic adrenoglomerulotropină (un stimulator al sintezei aldosteronului de către cortexul suprarenal).

Cauzele specifice ale pineoblastomului sunt necunoscute, deși există dovezi ale unei asocieri cu anumite anomalii genetice - mutații germinale în genele supresoare tumorale RB1 sau DICER1.

Experții nu exclud faptul că factorii de risc precum expunerea fătului la niveluri ridicate de radiații în mediu, intoxicația intrauterină sau privarea de oxigen a fătului în timpul ontogenezei pot duce la modificări negative la nivelul mutațiilor genetice sporadice ale celulelor structurilor cerebrale în curs de dezvoltare.

Totuși, cel mai probabil factor care crește probabilitatea dezvoltării pineoblastomului este considerat a fi o predispoziție ereditară în prezența unor modificări ale genei la părinți, care sunt transmise copilului într-o manieră autosomal dominantă. [ 3 ]

Patogeneza

Mecanismul procesului oncogenez în mai multe etape în dezvoltarea pineoblastomului cerebral rămâne un subiect de cercetare.

Glanda pineală adultă este formată din pinealocite, astrocite, microglie și alte celule interstițiale. Formarea sa în timpul embriogenezei trece prin trei etape, începând ca o excrescență neuroepitelială în plafonul celui de-al treilea ventricul al creierului. Rudimentul excrescenței este format din celulele precursoare (celule stem multipotente) Pax6; pinealocitele parenchimului pineal sunt, de asemenea, formate din celule precursoare. Acestea sunt celule intermediare, parțial diferențiate, numite blastocite.

Patogeneza blastomului glandei pineale se observă prin faptul că, într-una dintre etapele formării glandei pineale, din cauza mutațiilor genelor supresoare tumorale care reglează creșterea celulară și expresia proteinelor ADN, are loc mitoza necontrolată a blastocitelor. [ 4 ]

Simptome pineoblastom

Primele semne sau semnele precoce ale pineoblastomului cerebral sunt durerile de cap, greața și vărsăturile. Aceasta este o consecință a creșterii presiunii intracraniene din cauza acumulării de lichid cefalorahidian în jurul creierului – hidrocefalie. [ 5 ]

Alte simptome depind de dimensiunea tumorii și de răspândirea acesteia în părțile din apropiere ale creierului, inclusiv:

• oboseală crescută;
• instabilitatea temperaturii corpului;
• deficiențe de vedere (modificări ale mișcărilor oculare sub formă de nistagmus, vedere dublă, strabism);
• scăderea tonusului muscular;
• probleme cu coordonarea mișcărilor;
• tulburări de somn;
• afectarea memoriei.

Complicații și consecințe

Deși pineoblastomul cerebral depășește foarte rar limitele sale, pe lângă răspândirea metastazelor acestui neoplasm malign prin lichidul cefalorahidian, consecințele și complicațiile includ recidive și dezvoltarea tulburărilor neurologice, cognitive și endocrine de diferite grade.

În special, se observă disfuncția glandei pituitare, ceea ce duce la întârzierea creșterii și a dezvoltării sexuale.

Diagnostice pineoblastom

Dacă se suspectează un pineoblastom, diagnosticul nu se poate baza pe tabloul clinic: sunt necesare analize de sânge pentru enolaza specifică neuronilor și cromogranina-A; este necesară și analiza lichidului cefalorahidian, care se recoltează prin puncție lombară.

O biopsie pentru examinarea histologică a celulelor tumorale poate fi efectuată folosind aspirația înainte sau în timpul intervenției chirurgicale de îndepărtare a pineoblastomului.

Diagnostica instrumentală este de o importanță decisivă: RMN sau CT cerebral, spectroscopie de rezonanță magnetică, PET (tomografie cu emisie de pozitroni).

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial include chistul glandei pineale, teratom, gliomul (glioblastom multiform), germinomul, carcinomul embrionar, meduloblastom, tumora papilară, pineocitomul.

Tratament pineoblastom

Pineoblastomul este foarte dificil de tratat, iar baza sa este tratamentul chirurgical - îndepărtarea a cât mai mult posibil din tumoră.

După intervenția chirurgicală, adulții și copiii cu vârsta peste trei ani sunt supuși radioterapiei întregului creier și măduvei spinării - iradiere craniospinală, precum și chimioterapiei. Iar copiii sub trei ani, după îndepărtarea tumorii, pot fi supuși doar chimioterapiei. [ 6 ]

Profilaxie

Dezvoltarea acestei tumori nu poate fi prevenită în prezent.

Prognoză

Pineoblastomul cerebral este cea mai agresivă tumoră a parenchimului glandei pineale și are un prognostic rezervat din cauza rapidității creșterii și răspândirii sale la alte structuri cerebrale.

Rata generală de supraviețuire la cinci ani pentru copiii cu pineoblastom este de 60-65%, iar pentru adulți – de 54-58%.