Boala hemoglobinei C: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Boala hemoglobinei C este o hemoglobinopatie cu simptome similare cu cele ale anemiei falciforme, dar mai puțin intense.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Patogeneza

Molecula de hemoglobină este formată din lanțuri polipeptidice, a căror structură chimică este controlată de genele corespunzătoare. Molecula normală de hemoglobină (HbA) a adultului este formată din 2 perechi de lanțuri. Sângele normal conține, de asemenea, < 2,5% HbA (formată din 5 lanțuri). Nivelul hemoglobinei fetale (HbF, care conține lanțuri y în loc de lanțuri f) scade treptat, în special în prima lună de viață, până la < 2% din hemoglobina totală a adultului. Concentrația de HbF crește odată cu anumite tulburări de sinteză a hemoglobinei, cu anemie aplastică, sindrom mielodisplazic.

Unele hemoglobinopatii sunt caracterizate prin anemii mai pronunțate la homozigoți și mai puțin pronunțate la heterozigoți. Unii pacienți sunt heterozigoți pentru două anomalii și au anemie cu caracteristici caracteristice ambelor tulburări.

Hb se diferențiază prin mobilitatea electroforetică și este desemnată alfabetic în ordinea descoperirii sale (de exemplu, A, B, C), deși prima hemoglobină anormală a fost denumită HbS. Diferențele structurale ale hemoglobinei în funcție de mobilitatea electroforetică sunt denumite după orașul sau localitatea în care au fost descoperite (de exemplu, HbS Memphis, HbC Harlem). Atunci când se descrie hemoglobina la un pacient cu o compoziție complexă, hemoglobina prezentă în concentrația mai mare este numită prima.

În Statele Unite, anemiile cu HbS, HbC și talasemie sunt cel mai adesea detectate la imigranții din Asia de Sud-Est, care au și HbE.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Simptome boli ale hemoglobinei C

Între 2% și 3% dintre persoanele de culoare din Statele Unite sunt asimptomatice. În forma homozigotă, simptomele sunt similare cu anemie falciformă, dar sunt mai puțin intense. Cu toate acestea, crizele abdominale, ca în anemie falciformă, nu apar, iar splina este de obicei mărită. Sechestrarea globulelor roșii în splină este posibilă.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Diagnostice boli ale hemoglobinei C

Hemoglobina C este suspectată la toți pacienții cu antecedente familiale și la persoanele de culoare cu anemie falciformă simptomatică, în special la adulții cu splenomegalie. Anemia este de obicei ușoară, dar poate fi moderată. Anemia este de obicei normocitară, cu 30 până la 100% celule țintă, ocazional în frotiu se găsesc globule roșii cristaline și pot fi detectate globule roșii nucleate. Anemia falciformă nu este detectată. Hemoglobina C este detectată prin electroforeză. În forma heterozigotă, sunt detectate doar celulele țintă.

[ 15 ], [ 16 ]

Tratament boli ale hemoglobinei C

Nu există un tratament specific. Anemia este de obicei ușoară și nu sunt necesare transfuzii de sânge.