Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Hiperhomocisteinemia: cauze, simptome, diagnostic, tratament
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 04.07.2025
Hiperhomocisteinemia este un proces multifactorial care implică mecanisme genetice și non-genetice.
Cauze hiperhomocisteinemie
Cauzele hiperhomocisteinemiei pot fi ereditare și dobândite. Factorii ereditari pot fi împărțiți în deficit enzimatic și deficit de transport.
Patogeneza
Hiperhomocisteinemia poate predispune la tromboembolism arterial sau venos, posibil din cauza deteriorării celulelor endoteliale ale peretelui vasului. Nivelurile plasmatice de homocisteină sunt crescute de peste 10 ori la homozigoții cu deficit de cistationin sintază. O activare mai puțin pronunțată se observă în deficiența heterozigotă și în alte anomalii ale metabolismului folatului, inclusiv deficitul de metiltetrahidrofolat reductază. Cu toate acestea, cea mai frecventă cauză a hiperhomocisteinemiei este deficitul dobândit de folat, vitamina B12.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]
Homocisteina se formează din metionină prin reacții transmetilenice. Enzimele cheie în calea metabolică a conversiei homocisteinei sunt cistotionin beta-sintetaza și metilentetrahidrofolat reductaza (MTHFR) în prezența cofactorilor - piridoxină și cianocobalamină și, ca substrat, acid folic. Ca urmare a mutației genetice, activitatea acestor enzime scade, iar calea metabolică a conversiei homocisteinei este perturbată, iar conținutul acesteia în plasmă crește.
Scăderea aportului alimentar de piridoxină, cianocobalamină și folat provoacă hiperhomocisteinemie nu numai la purtătorii homozigoți, ci și la persoanele fără mutația genei MTHFR.
Nivelul plasmatic normal al homocisteinei este de 5–16 μmol/l. O creștere a nivelului de homocisteină la 100 μmol/l este însoțită de homocistinurie.
Hiperhomocisteinemia și defectele de dezvoltare a sistemului nervos central al embrionului sunt bine studiate și explică cum și de ce tratamentul cu acid folic poate reduce incidența lor. Hiperhomocisteinemia este asociată cu patologii obstetricale precum pierderile obișnuite de sarcină timpurie, debutul precoce al gestației, dezlipirea de placentă, retardul de creștere intrauterină. În același timp, I. Martinelli și colab. (2000) nu au găsit o legătură între moartea fetală tardivă și hiperhomocisteinemia.
Se crede că hiperhomocisteinemia poate provoca leziuni endoteliale din cauza reacțiilor redox afectate, a nivelurilor crescute de radicali liberi și a nivelurilor scăzute de oxid nitric prin efectele asupra activării factorilor de coagulare (factor tisular și factor XII) și/sau a inhibitorilor de coagulare.
Diagnostice hiperhomocisteinemie
Diagnosticul se pune prin măsurarea nivelului plasmatic de homocisteină.
Tratament hiperhomocisteinemie
Nivelurile de homocisteină pot fi normalizate prin intervenții alimentare cu acid folic, vitamina B12 sau vitamina B2 (piridoxină) în combinație sau în monoterapie. Cu toate acestea, nu este clar dacă această terapie reduce riscul de tromboză arterială sau venoasă.