Diagnosticul hipoparatiroidismului

Diagnosticul formelor evidente de hipoparatiroidism nu este dificil. Se bazează pe datele anamnezice (intervenție chirurgicală la nivelul tiroidei sau paratiroidei, tratament cu ¹³¹ 1); prezența unei excitabilități neuromusculare crescute cu atacuri de convulsii tonice sau pregătire pentru convulsii; prezența hipocalcemiei și hipocalciuriei; hiperfosfatemiei și hipofosfatemiei; scăderea nivelului seric de hormon paratiroidian; scăderea excreției de cAMP în urină, atingând valori normale după administrarea preparatelor de hormon paratiroidian; prezența prelungirii intervalelor QT și ST pe ECG; în stadiile ulterioare ale bolii - prezența cataractei și a altor manifestări de calcificare a țesuturilor; modificări ale derivatelor ectodermale - piele, păr, unghii, smalț dentar.

În hipoparatiroidism, conținutul total de calciu din sânge scade sub 2,25 mmol/l; la un nivel mai mic de 4,75 mmol/l, calciul încetează să mai fie detectat în urină (prin testul Sulkovich). Crizele hiperparatiroidiene apar atunci când nivelul calciului din serul sanguin este mai mic de 1,9-2 mmol/l, iar calciul ionizat este mai mic de 1-1,1 mmol/l.

Pentru a detecta insuficiența latentă a glandelor paratiroide, se utilizează teste care caracterizează creșterea excitabilității mecanice și electrice a aparatului neuromuscular. Cu ajutorul lor, se detectează următoarele simptome.

Simptomul lui Chvostek este o contracție a mușchilor faciali la atingerea rapidă a locului de ieșire a nervului facial în fața canalului auditiv extern. Există simptome ale lui Chvostek de gradul I, când toți mușchii faciali de pe partea unde se produce atingerea rapidă se contractă; de gradul II - mușchii din zona aripilor nasului și a colțului gurii se contractă; de gradul III - doar în zona colțului gurii. Trebuie reținut că acest simptom este nespecific. Poate fi pozitiv în nevroze și isterie.

Simptomul lui Trousseau - crampe în zona mâinii („mâna obstetricianului”, „mâna care scrie”) la 2-3 minute după strângerea umărului cu un garou sau manșeta unui aparat de măsurare a tensiunii arteriale.

Semnul lui Weiss - contracția mușchiului rotund al pleoapelor și a mușchiului frontal la atingerea marginii exterioare a orbitei.

Simptomul lui Hoffman este apariția paresteziilor la apăsarea în zonele de ramificare a nervilor.

Simptomul lui Schlesinger - crampe în mușchii extensori ai coapsei și piciorului în timpul flexiei pasive rapide a piciorului la nivelul articulației șoldului cu articulația genunchiului îndreptată.

Simptomul lui Erb este creșterea excitabilității electrice a nervilor extremităților atunci când sunt stimulați de un curent galvanic slab (mai puțin de 0,5 mA).

Testul de hiperventilație provoacă o creștere a pregătirii convulsive sau dezvoltarea unui atac de tetanie cu respirație forțată profundă.

Trebuie reținut faptul că toate aceste teste sunt nespecifice și nu evidențiază hipoparatiroidismul ca atare, ci o creștere a disponibilității la convulsii. În prezența unui complex de simptome convulsive, este necesar diagnosticul diferențial cu bolile însoțite de convulsii și hipocalcemie.

Conform clasificării modificate a lui Klotz (1958), tetania poate fi împărțită în funcție de caracteristicile clinice și etiopatogenetice după cum urmează.

1. Simptomatic (aproximativ 20% din toate cazurile):
   • hipocalcemic, cu mobilizare insuficientă a calciului (hipoparatiroidism, pseudohipoparatiroidism); cu absorbție incompletă (sindrom de malabsorbție, diaree) sau pierdere de calciu (rahitism, hipovitaminoză D, osteomalacie, lactație); cu nevoie crescută de calciu (sarcină); insuficiență renală cronică (sinteză insuficientă de l,25(OH)2D3 _; hiperfosfatemie);
   • în alcaloză (hiperventilație, gastrogenă - în caz de vărsături, hipokaliemică în caz de hiperaldosteronism);
   • în caz de leziuni organice ale sistemului nervos central (leziuni vasculare, encefalopatie, meningită).
2. Spasmofilia (aproximativ 80% din toate cazurile) este o boală ereditară care se agravează în prezența factorilor „tetanogeni” ( hipocalcemie, alcaloză).

Pe lângă tetania metabolică discutată în clasificarea dată, hipoparatiroidismul trebuie diferențiat de hipomagneziemie și de manifestările convulsive din hipoglicemie. Convulsiile de origine non-metabolică trebuie diferențiate de epilepsia autentică ca atare, tetanos, rabie, otrăviri și intoxicații.

Spre deosebire de hipoparatiroidism și pseudohipoparatiroidism, în majoritatea tipurilor de tetanie (cu excepția formelor renale și intestinale) nu există tulburări ale metabolismului fosfor-calciu.

Hipoparatiroidismul poate fi o componentă a sindromului de deficit endocrin multiplu de geneză autoimună în combinație cu candidoza, așa-numitul sindrom MEDAC (Candidoză Autoimună cu Deficiență Endocrină Multiplă) - un sindrom genetic autosomal recesiv cu o imagine de insuficiență a glandelor paratiroide, cortexului suprarenal și leziuni fungice ale pielii și mucoaselor, cu dezvoltarea frecventă (50% din cazuri) a keratoconjunctivitei.

Pseudohipoparatiroidismul și pseudopseudohipoparatiroidismul sunt un grup de sindroame ereditare rare, cu semne clinice și de laborator de insuficiență a glandelor paratiroide (tetanie, hipocalcemie, hiperfosfatemie) cu niveluri crescute sau normale de hormon paratiroidian în sânge, statură mică, caracteristici ale dezvoltării scheletice (osteodistrofie, scurtarea oaselor tubulare ale extremităților, defecte ale sistemului dentar), calcificarea metastatică a țesuturilor moi și tulburări mintale. Pseudohipoparatiroidismul a fost descris pentru prima dată în 1942 de F. Albright și colab. (sinonim: osteodistrofie ereditară F. Albright, sindrom Albright-Bantam). Dezvoltarea bolii este asociată cu refractaritatea țesuturilor (rinichi și oase) la hormonul paratiroidian endogen și exogen, cu secreția sa crescută sau normală și hiperplazia glandelor paratiroide. În 1980, P. Papapoulos și colab. s-a stabilit că insensibilitatea țesuturilor la hormonul paratiroidian depinde de scăderea activității unei proteine speciale, așa-numita proteină reglatoare de legare a guaninei-nucleotidelor (GN, G, N), care asigură interacțiunea dintre receptor și membrana adenilat ciclazei și participă la activarea și implementarea funcțiilor acestei enzime. În acest caz, sinteza AMPc este perturbată. A fost identificat pseudohipoparatiroidismul de tip I, în care activitatea proteinei GN este redusă cu 40-50%. La acești pacienți, încălcarea sensibilității hormonale nu se limitează doar la hormonul paratiroidian, ci se extinde și la alți hormoni dependenți de sistemul adenilat ciclazei, în special insensibilitatea glandei tiroide la TSH cu o creștere a reacției TSH la TRH; rezistența glandelor sexuale la LH și FSH cu o creștere a reacției acestor hormoni la LH-RH în absența semnelor clinice de hipotiroidism primar și hipogonadism. În pseudohipoparatiroidism, se pare că o parte din hormonul paratiroidian imunoreactiv nu are activitate biologică. Nu există date privind formarea de anticorpi împotriva hormonului paratiroidian.

_{În patogeneza pseudohipoparatiroidismului de tip I,} un anumit rol îl joacă deficitul de 1,25(OH) _2D3 endogen, din cauza sensibilității scăzute la PTH și a deficitului de cAMP. Odată cu introducerea dibutiril-3',5'-cAMP, conținutul de 1,25(OH) _2D3 în sânge crește, iar ca urmare a tratamentului cu preparate de vitamina D3 _, sensibilitatea țesuturilor la hormonul paratiroidian crește, se menține normocalcemia, se elimină tetania și se intensifică corectarea afecțiunilor osoase.

În pseudohipoparatiroidismul de tip II, sensibilitatea receptorilor la hormonul paratiroidian nu este afectată. Activitatea proteinei GN este normală, hormonul paratiroidian poate stimula adenilatciclaza membranară, dar se presupune că este afectată capacitatea sistemelor de transport al calciului și fosforului de a răspunde la cAMP-ul format normal. S-a sugerat că în pseudohipoparatiroidismul de tip II există autoanticorpi la membranele plasmatice ale celulelor tubulare renale care blochează PTH-fosfaturia indusă, adică se presupune geneza autoimună a pseudohipoparatiroidismului de tip II. În această formă a bolii, afectarea sensibilității hormonale este limitată la țesuturile care răspund la hormonul paratiroidian. Nu se observă alte afectări în acest sens.

În cazul pseudohipoparatiroidismului, pot apărea diverse combinații de modificări cu grade variabile de severitate, determinate genetic. Rudele pacienților cu pseudohipoparatiroidism prezintă adesea abateri de la norma dezvoltării generale și defecte scheletice, fără o încălcare a secreției de hormon paratiroidian, fără patologie a metabolismului fosfor-calciu și convulsii. Acesta este așa-numitul pseudo-pseudohipoparatiroidism - o variantă metabolic normală a pseudohipoparatiroidismului. Datorită rarității patologiei, tipul de moștenire a acestei boli nu a fost stabilit cu precizie. Raportul dintre frecvența sa la femei și bărbați este de 1:1. Se presupune o moștenire dominantă legată de cromozomul X a două tulburări interdependente - pseudo- și pseudopseudohipoparatiroidism, dar există cazuri de transmitere directă a pseudohipoparatiroidismului de la tată la fiu, ceea ce indică posibilitatea moștenirii autozomale.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]