Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Care sunt cauzele tumorii Wilms?
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 06.07.2025
Tumora Wilms (nefroblastom) este un neoplasm embrionar malign al rinichiului. Nefroblastomul reprezintă aproximativ 6% din totalul neoplasmelor maligne la copii, este cea mai frecventă tumoră renală, a doua cea mai frecventă tumoră solidă extracraniană a copilăriei și a doua cea mai frecventă tumoră malignă a spațiului retroperitoneal. Leziunile bilaterale se observă în 5-6% din cazuri. Incidența nefroblastomului este de 9 cazuri la 1.000.000 de copii. Fetele și băieții sunt afectați cu aceeași frecvență. Incidența maximă este la vârsta de 3-4 ani. În 70% din cazuri, tumora Wilms apare la copii cu vârsta cuprinsă între 1 și 6 ani, în 2% - la nou-născuți (de obicei, sub formă benignă). Se observă de obicei cazuri sporadice de nefroblastom, dar o predispoziție familială este relevată la 1% dintre pacienți.
Cauzele și patogeneza tumorii Wilms
Legătura cu defectele de dezvoltare a devenit cheia dezvăluirii naturii genetice a tumorii Wilms. Genele tumorale recesive (genele supresoare) joacă un rol important în patogeneza nefroblastomului. Studiile citogenetice și metodele de analiză moleculară au permis determinarea polimorfismului, homozigoției sau heterozigoției genelor. Pierderea heterozigoției duce la activarea genei supresoare tumorale și declanșează dezvoltarea procesului malign.
O deleție în brațul scurt al cromozomului 11 (11p13) a fost identificată în celulele tumorii Wilms. Gena WT1 a tumorii Wilms codifică un factor de transcripție ce determină dezvoltarea normală a țesutului renal și a gonadelor. Mutația liniară patologică care implică gena MP a fost identificată la pacienții cu sindrom WAGR și sindrom Denys-Drash, precum și la pacienții cu nefroblastom bilateral. O mutație specifică a genei WTI se găsește la 10% dintre pacienții cu tumoră Wilms sporadică.
A doua genă a tumorii Wilms (WT2) este localizată la locusul 11p15.5, această genă provoacă pierderea heterozigoției specifice de către celule, ceea ce duce la progresia tumorii. Aceeași anomalie cromozomială este determinată la pacienții cu sindrom Beckwith-Wiedemann și hemihipertrofie. Gena WT2 este moștenită pe linie feminină, fiind formată ca urmare a amprentării genomice.
La 20% dintre pacienții cu tumoră Wilms se detectează pierderea alelică a brațului lung al cromozomului 16. Se presupune existența unei gene pentru nefroblastomul familial, dar localizarea acesteia nu a fost încă stabilită.