Cauzele homocisteinei ridicate și scăzute

Concentrațiile ridicate de homocisteină sunt cel mai important factor în dezvoltarea precoce a aterosclerozei și trombozei. Hiperhomocisteinemia este detectată la 13-47% dintre pacienții cu boală coronariană. În prezent, determinarea concentrației de homocisteină în serul sanguin este utilizată ca marker al dezvoltării bolii coronariene. Concentrația mare de homocisteină în sângele pacienților cu boală coronariană este un precursor clar al episoadelor acute care pot duce la deces. În funcție de gradul de severitate, hiperhomocisteinemia este împărțită în ușoară (15-25 μmol/l), moderată (25-50 μmol/l) și severă (50-500 μmol/l). La pacienții cu boală coronariană cu o concentrație de homocisteină în sânge sub 10 μmol/l, stenoza arterelor coronare este de obicei mai mică de 50%, la un nivel de 10-15 μmol/l - 80%, peste 15 μmol/l - 90%.

Homocistinuria congenitală este un defect metabolic monogenic cauzat de un deficit de metilentetrahidrofolat reductază. Pacienții prezintă concentrații plasmatice de homocisteină (50-500 μmol/l) semnificativ crescute și excreția acesteia în urină.

La heterozigoții cu defectul cistationin-β-sintetazei, concentrația de homocisteină din sânge se încadrează în intervalul normal, prin urmare, se utilizează un test de încărcare cu metionină pentru a detecta boala. Acest test se efectuează în 2 etape. Inițial, se efectuează un studiu de control. Se prelevează o probă de sânge imediat după micul dejun și după 2, 4, 6 și 8 ore. În mod normal, un vârf tranzitoriu de creștere a concentrației de homocisteină apare între 4 și 8 ore. În a doua zi, se prelevează sânge pentru cercetare imediat înainte de încărcare și după 2, 4, 6 și 8 ore după administrarea orală de metionină (100 mg/kg). Testul este considerat pozitiv dacă concentrația de homocisteină din sânge în această perioadă de timp depășește rezultatele testului de control cu o cantitate egală sau mai mare de 2 deviații standard.

În prezent, mecanismele care determină rolul creșterii concentrației de homocisteină în sânge în patogeneza aterosclerozei sunt discutate activ. A fost stabilită o corelație negativă între concentrațiile de homocisteină și folați din sânge, precum și vitaminele B6 _și B12 _{. Deficitul acestor substanțe în organism este însoțit de o creștere a concentrației de homocisteină în sânge. Utilizarea folaților, vitaminelor B6și} B12 ₍ cofactori ai enzimelor metabolismului metioninei) în tratamentul pacienților cu hiperhomocisteinemie și-a demonstrat eficacitatea. Cu o terapie eficientă, concentrația de homocisteină în serul sanguin nu trebuie să depășească 10 μmol/l.

Hiperhomocisteinemia poate fi, de asemenea, una dintre manifestările unui proces neoplazic, în special în cancerul de sân, ovarian și pancreatic, LAL. O creștere a concentrației de homocisteină în serul sanguin este posibilă în cazul hipotiroidismului, psoriazisului sever, utilizării pe termen lung a preparatelor de teofilină, contraceptivelor care conțin estrogen, citostaticelor (metotrexat) și medicamentelor antiepileptice (fenitoină, carbamazepină), din cauza metabolismului și absorbției afectate a vitaminei B12 _și a acidului folic.