Boli ale dinților și ale ochilor

Sunt cunoscute un număr semnificativ de patologii combinate ale ochiului și organelor sistemului dentar: nevralgie cu durere care iradiază la ochi, tulburări vasomotorii însoțite de hiperemie conjunctivală, hipo- și hipersecreție de lichid lacrimal și salivă, tulburări motorii care afectează aparatul motor al ochiului, leziuni neurotrofice ale sistemului dentar, corneei, sclerei, tractului uveal, retinei, nervului optic, orbitei.

Modificările la nivelul ochiului apar adesea în cazul afecțiunilor dentare, cum ar fi cariile, parodontita, periostita, abcesele, gangrena, parodontoza, granuloamele. În cazul fanuloamelor dentare și al inflamației cronice a parodonțiului, capetele terminale nu numai ale nervului trigemen, ci și ale nervului simpatic sunt iritate, ceea ce provoacă un efect reflex patologic asupra ochiului și a altor organe. Focarele de iritație patologică pot apărea după tratamentul dinților depulpați, plombați sau acoperiți cu coroane metalice. Există cazuri cunoscute de dezvoltare a paraliziei de acomodare de origine odontogenă.

Apariția de pete pâlpâitoare, întunecate și luminoase, stele, dungi sau ceață în fața ochilor și scăderea vederii de durată variabilă pot fi explicate în unele cazuri prin reacții vasculare reflexe care provin din focarele dentare.

Erupția dentară poate provoca blefarospasm și hiperemie conjunctivală.

Infecția odontogenă poate provoca tromboflebită și inflamația venelor faciale, adesea pe partea dinților superiori afectată de carii. Cariile, parodontita, abcesele, periostita, osteomielita, parodontoza, fanuloamele provoacă diverse modificări la nivelul ochiului. Uneori, infecția se extinde la cavitățile paranazale adiacente și apoi afectează ochiul.

Cauza unor boli inflamatorii precum celulita orbitală, osteoperiostita și abcesele orbitale subperiostale poate fi, de asemenea, erizipelul, furunculele și abcesele pielii feței și capului, diverse boli inflamatorii ale sistemului dentar - pericementita acută și cronică, fanuloamele periradiculare ale maxilarului, celulita și abcesele regiunii maxilo-faciale și ale gâtului.

La sugari, cea mai frecventă cauză a celulitei orbitale este inflamația maxilarului. După osteomielita hematogenă a maxilarului, se formează de obicei defecte ale marginii orbitale inferioare cu eversie cicatricială a pleoapelor.

Inflamația acută a orbitei trebuie diferențiată de osteomielita hematogenă a maxilarului, osteomielita cronică a maxilarului - de dacriocistită, abcesele marginii infraorbitale - de celulita sacului lacrimal.

Tumorile maligne ale sinusurilor paranazale, atât primare, cât și secundare (care cresc din nazofaringe), tumorile maxilarului, palatului dur și moale pătrund în orbită. În acest caz, oftalmologul poate detecta primele simptome: se observă congestie în fundul de ochi ca urmare a compresiei nervului optic și a vaselor de sânge, apar exoftalmie și diplopie, iar cel mai timpuriu simptom este umflarea pleoapelor, mai ales dimineața. În cazul tumorilor care provin din sinusul principal, se observă cefalee persistentă, exoftalmie axială, scăderea acuității vizuale, în fundul de ochi - congestie a nervului optic.

Dezvoltarea tumorilor orbitale și maxilo-faciale combinate este posibilă. Cel mai adesea se detectează hemangioame, limfangioame și dermoide. Aceste tumori pot fi localizate sub mușchii planșeului gurii, sub limbă, în limbă și la rădăcina nasului.

Fisurile labiopalatine și palatine congenitale, hipoplazia smalțului pot fi combinate cu cataractă congenitală. Pe fondul tetaniei, apar adesea cataracte stratificate și distribuție stratificată a smalțului în dinți.

Exoftalmia bilaterală, adesea semnificativ pronunțată, poate fi cauzată de subdezvoltarea maxilarului superior și a orbitei. În exostozele craniofaciale se poate observa un tip facial mongoloid, astigmatism, nistagmus, subluxație a cristalinului, deformarea craniului, ocluzie deschisă, paralizie de nervi cranieni etc.

Boala Behcet. Dermatologul turc H. Behcet (1937) a combinat hipopion-iridociclita recurentă, stomatita aftoasă, ulcerația organelor genitale și leziunile cutanate într-un singur sindrom.

Bărbații se îmbolnăvesc mai des și în principal la vârsta de 20-30 de ani. Foarte rar, boala poate începe în copilărie.

Boala apare brusc, se manifestă în atacuri care durează de la câteva săptămâni la câteva luni și apoi se repetă pe o perioadă lungă de timp - până la 25 de ani. Pe parcursul anului, de regulă, există 4-5 exacerbări, ambii ochi sunt afectați, uneori simultan, mai des în momente diferite.

Prezența tuturor simptomelor se observă la aproximativ '/ ₃ dintre pacienți, mai des simptomele individuale apar la intervale de câteva luni sau chiar ani. Acest lucru complică diagnosticarea la timp.

Durata perioadei de incubație nu este stabilită. Boala debutează rareori cu simptome oculare, mai des cu stare generală de rău și febră, apariția aftelor pe membrana mucoasă a cavității bucale și a limbii, apoi apare ulcerația organelor genitale.

Aftele sunt dureroase și arată ca niște pete albicioase-gălbui înconjurate de o margine roșie de dimensiuni variabile. Cel mai des, se formează mai multe afte și foarte rar - unele singure. Aftele dispar fără a lăsa urme.

Stomatita aftoasă coincide cel mai adesea cu o exacerbare a hipopion-iridociclitei. Ulcerațiile organelor genitale se manifestă prin ulcere superficiale mici, formarea de papule sau vezicule, care apoi se ulcerează. După dispariția lor, rămân pigmentare sau cicatrici. Hipopion-iridociclita se dezvoltă în momente diferite de la debutul bolii, care este mai severă cu fiecare recidivă. Pacienții observă o scădere a vederii, lichidul camerei anterioare devine tulbure, apoi hipopion, irisul devine hiperemic, se formează opacități de intensitate variabilă în corpul vitros. Hipopionul se rezolvă inițial destul de repede, la fel ca și opacitățile corpului vitros. Ca urmare a atacurilor repetate, se formează sinechii posterioare, se organizează exudatul în zona pupilei, crește presiunea intraoculară, se dezvoltă cataractă complicată și opacități persistente ale corpului vitros. Procesul, de regulă, se termină cu orbire.

Boala debutează uneori cu corioretinită exudativă, neuroretinită, periarterită cu hemoragii la nivelul retinei și corpului vitros, neurită retrobulbară, papilită, atrofie a nervului optic și modificări degenerative ale retinei. Rezultatele angiografiei cu fluorescență indică faptul că boala Behcet implică leziuni generalizate ale sistemului vascular al ochiului.

Modificările patologice ale fundului de ochi sunt un factor care determină un prognostic slab pentru vedere în boala Behcet.

În cazuri rare, boala este însoțită de conjunctivită și keratită superficială cu ulcerații corneene recurente sau prezența infiltratelor stromale.

Leziunile cutanate se manifestă sub formă de foliculită, furunculi, eritem nodos, ectodermie erozivă și piodermie.

Sunt descrise și alte simptome: traheobronșită, tromboflebită și tromboză a venelor extremităților inferioare, afecțiuni articulare precum poliartrita reumatoidă, amigdalita, orhita, afectarea sistemului nervos sub formă de meningoencefalită.

Trebuie menționat că durerea și umflarea articulațiilor afectate, adică artropatiile, pot fi primul simptom al bolii Behcet.

Diagnosticul se bazează pe un complex de semne clinice.

Boala Behcet se diferențiază de sarcoidoză, encefalită, boala Crohn, sindroamele Reiter și Stevens-Johnson și alte boli cu tablouri clinice similare.

Nu există un tratament eficient și nici un sistem de tratament general acceptat.

Tratamentul utilizat - antibiotice cu spectru larg, sulfonamide, clorură de calciu, transfuzie de aceeași grupă sanguină, plasmă în doze fracționate, globulină, corticosteroizi sub conjunctivă retrobulbar și oral, instilarea de atropină, autohemoterapia, ultrasunetele și terapia de deshidratare etc. - oferă doar o ameliorare temporară.

În prezent, tratamentul este suplimentat cu imunosupresoare și imunomodulatoare.

Sindromul Sjögren. Simptomele clinice ale bolii sunt leziuni ale glandelor lacrimale și salivare, ale tractului respirator superior și ale tractului gastrointestinal, care apar pe fondul poliartritei deformante. Boala se dezvoltă lent, cursul este cronic cu exacerbări și remisiuni.

Reclamațiile pacienților se limitează la o senzație de durere, uscăciune, arsură în ochi, dificultăți de deschidere a ochilor dimineața, fotofobie, încețoșare, lipsa lacrimilor în timpul plânsului, deteriorarea vederii și durere în ochi. Un examen obiectiv poate releva o ușoară hiperemie și slăbiciune a conjunctivei pleoapelor, secreții vâscoase din cavitatea conjunctivală sub formă de fire elastice subțiri, cenușii (mucus și celule epiteliale exfoliate).

Corneea își pierde strălucirea și devine mai subțire. Pe suprafața sa există fire cenușii, după îndepărtarea cărora pot rămâne eroziuni, iar ulterior opacitatea acesteia se dezvoltă odată cu creșterea vaselor de sânge, procesul terminând cu xeroză. Sensibilitatea corneei nu se modifică. Folosind testul Schirmer nr. 1, se detectează o scădere a funcției glandelor lacrimale (de la 3-5 mm la 0).

După un timp, după apariția patologiei oculare, se observă modificări ale membranei mucoase a cavității bucale și a limbii. Saliva devine vâscoasă, ceea ce duce la dificultăți în vorbire, mestecare și înghițire. Mâncarea trebuie spălată cu apă. După un timp, apare uscăciune din cauza lipsei de salivă (sialopenie), iar mai târziu, o picătură de salivă groasă și gălbuie poate fi stoarsă cu mare dificultate prin orificiul canalului Stenon (canalul glandei parotide). Ulterior, glandele salivare parotide se măresc, ceea ce este uneori considerat în mod eronat un semn de parotită epidemică. Membrana mucoasă a cavității bucale și marginea roșie a buzelor devin uscate, apar eroziuni și crăpături pe limbă. Uscăciunea se extinde la membrana mucoasă a faringelui, esofagului, stomacului, laringelui, traheei etc., deoarece în proces sunt implicate glandele nazofaringiene, bucale, gastrice, traheobronșice și alte glande. Se dezvoltă gastrită și colită, apare răgușeală și uneori tuse seacă. Mai rar, este afectată membrana mucoasă a uretrei, rectului și anusului.

Ca urmare a scăderii secreției de sudoare și glandele sebacee, apare pielea uscată, se pot observa hiperkeratoză, hiperpigmentare și căderea părului.

Majoritatea pacienților prezintă artropatii sub formă de poliartrită cronică deformantă, temperatură subfebrilă, VSH crescută, anemie normo- și hipocromă, mai întâi leucocitoză, apoi leucopenie, deplasare a albuminoglobulinelor, disfuncție hepatică, tulburări ale sistemelor cardiovascular și genitourinar și tulburări neurologice.

Nu toate simptomele apar simultan, dar uscăciunea conjunctivei și a corneei, a mucoasei cavității bucale și a nasului sunt semne constante ale acestui sindrom. Evoluția bolii este cronică. Ambii ochi sunt întotdeauna afectați.

Conform conceptelor moderne, boala este legată de colagenoze, un grup de boli autoimune. Pentru diagnostic, se propune următoarea procedură pentru efectuarea studiilor funcției glandelor salivare: examinarea citologică a frotiurilor de secreție, radiosialografia, examinarea radiometrică a salivei, scanarea, examinarea radiografică cu substanță de contrast a glandelor și un examen oftalmologic complet cu studiul stării funcționale a glandelor lacrimale.

Tratamentul este simptomatic: terapie cu vitamine, imunosupresoare, picături orale de soluție de pilocarpină 5%, injecții subcutanate de soluție de galantamină 0,5%, instilarea locală de lacrimi artificiale, corticosteroizi, lizozim, ulei de piersici și cătină, stimularea cu laser a glandelor salivare și lacrimale parotide.

Sindromul Stevens-Johnson. Semnele caracteristice ale bolii sunt inflamația erozivă a membranelor mucoase ale majorității deschiderilor naturale, erupții cutanate polimorfe, febră. Simptomul dominant este afectarea membranelor mucoase ale cavității bucale, nazofaringelui, ochilor și organelor genitale.

Boala este observată mai des la copii și adolescenți, dar poate apărea la orice vârstă. Recidivele apar primăvara și toamna. Boala este asociată cu infecții focale, alergii la medicamente, procese autoimune. Cel mai adesea începe cu apariția durerilor de cap, a stării de rău și a frisoanelor, a creșterii temperaturii corporale la 38-39 °C, a depresiei sau iritabilității, a durerilor articulare. Ulterior, apare o erupție polimorfă pe pielea feței, trunchiului și membrelor. Aceasta este precedată de leziuni severe ale membranelor mucoase ale cavității bucale, nazofaringelui, ochilor și organelor genitale. Pe membranele mucoase ale obrajilor, gingiilor, amigdalelor, faringelui, palatului, limbii și buzelor există o hiperemie și un edem accentuat, cu formarea de vezicule care se sparg rapid. Veziculele, contopindu-se, se transformă în eroziuni sângerânde continue. Limba se mărește și se acoperă cu un strat mucopurulent, care provoacă dureri severe, salivație și dificultăți de vorbire și mâncare. Ganglionii limfatici sunt măriți, în special cei cervicali.

Bolile oculare sunt observate la toți pacienții. Leziunile conjunctivale se manifestă sub formă de conjunctivită catarală, purulentă sau membranoasă. Pleoapele sunt edematoase, hiperemice, lipite între ele, cu exudat purulent-sângetos abundent. Conjunctivita catarală se termină bine, fără a lăsa consecințe. În conjunctivita purulentă, din cauza adăugării unei infecții secundare, corneea este implicată în proces, apare o ulcerație superficială sau profundă cu cicatrici ulterioare și uneori perforație, rezultând orbire parțială sau completă. Conjunctivita membranoasă este însoțită de necroză conjunctivală și se termină cu cicatrici. Consecințele sunt trichiaza, eversiunea pleoapelor, xeroza, simblefaronul și chiar ankiloblefaronul. Manifestările oculare ale acestui sindrom nu se limitează la conjunctivită. Au fost descrise și cazuri de irită, episclerită, dacriocistită și chiar panoftalmită.

Pacienții sunt diagnosticați în mod eronat cu rujeolă, febră aftoasă, trahom, difterie oculară, pemfigus și variolă.

Tratament - antibiotice cu spectru larg în combinație cu sulfonamide, vitamine, corticosteroizi, agenți desensibilizanți, transfuzii de sânge, ser imun. Local, corticosteroizii sunt utilizați sub formă de picături și injecții subconjunctivale, picături de vitamine și lacrimi artificiale în caz de uscăciune. Tratamentul chirurgical este indicat pentru trichiasis, eversie și xeroză.

Sindromul nervului nazociliar (sindromul Charlin) este un complex de simptome cauzate de nevralgia nervului nazociliar, cea mai mare ramură a primei ramuri a nervului trigemen. Nervi ciliari lungi se extind de la acesta până la globul ocular.

Când nervul nazociliar este iritat în zona inervației sale, se observă modificări ale sensibilității (durere), secreție afectată (lăcrimare, funcție secretorie crescută a membranei mucoase a cavității nazale) și tulburări trofice (la nivelul pielii și corneei).

Boala este asociată cu hipertrofia cornetului nazal mijlociu, curbura septului nazal, adenoizi în nazofaringe, polipi, sinuzită și traumatisme faciale.

Sindromul se manifestă prin atacuri bruște de durere acută în ochi, în jurul acestuia, în jumătatea corespunzătoare a capului, blefarospasm, lăcrimare, durere și secreții abundente din nara de pe partea afectată. Un atac de durere poate dura de la 10-60 de minute până la câteva zile și chiar săptămâni. Dacă cauza nevralgiei nu este eliminată, se dezvoltă keratită superficială, ulcerativă sau neurotrofică, irită sau iridociclită.

Tratamentul constă în eliminarea cauzei subiacente a bolii. Senzațiile subiective sunt ameliorate temporar prin lubrifierea mucoasei nazale cu o soluție de cocaină 5% cu adrenalină. Se utilizează antibiotice, tranchilizante, analgezice, somnifere și blocante ganglionare.

Sindromul trebuie diferențiat de leziunile ganglionului pterigopalatin și de alte nevralgii faciale.

Sindromul ganglionului sfenopalatin (sindromul Sluder) este un complex de simptome cauzate de nevralgia ganglionului pterigopalatin.

Ganglionul pterigopalatin este o formațiune a sistemului nervos parasimpatic. Conține celule multipolare și are trei rădăcini: senzoriale, parasimpatice și simpatice. Ramurile ganglionului pterigopalatin inervează glanda lacrimală, membrana mucoasă a palatului, membrana mucoasă a nasului, celulele posterioare ale osului etmoid și sinusurile oaselor maxilar și sfenoid.

La debutul bolii, pacientul prezintă dureri ascuțite, tip puțâșnitor, la baza nasului, în jurul și în spatele ochiului, în ochi, în maxilarul superior și inferior, în dinți. Durerea iradiază la tâmplă, ureche, gât, umăr, antebraț și mână. Cea mai intensă durere este la nivelul orbitei, rădăcinii nasului și procesului mastoid. Durerea durează de la câteva ore și zile până la câteva săptămâni.

În timpul unui atac, pacientul se plânge, de asemenea, de o senzație de arsură în nas, atacuri de strănut, nas curgător, lăcrimare, salivație, amețeli, greață și pot exista atacuri asemănătoare astmului și perversiune a gustului.

Din partea ochilor, există o fotofobie acută, blefarospasm, lăcrimare, poate exista umflarea pleoapei superioare, hiperemie conjunctivală, midriază sau mioză, uneori o creștere pe termen scurt a presiunii intraoculare (PIO). Boala poate dura mult timp, uneori luni și chiar ani. În perioada interictală, persistă adesea o durere surdă în maxilarul superior, rădăcina nasului, orbită și poate persista umflarea jumătății afectate a feței.

Nevralgia ganglionului pterigopalatin este asociată cu infecția perifocală a sinusurilor paranazale și a cavității bucale, infecția diferitelor părți ale capului (otită purulentă, arahnoidită cerebrală), cu traumatisme nazale, hipertrofia cornetelor nazale și curbura septului nazal, abcese periamigdaliene și alergii.

Cauza poate fi și tumorile retromaxilare.

Spre deosebire de sindromul nervului nazociliar, atunci când ganglionul pterigopalatin este afectat, nu există modificări anatomice în segmentul anterior al globului ocular. Sensibilitatea crescută a mucoasei nazale este concentrată în partea posterioară a cavității nazale. Este necesară diferențierea acesteia de alte nevralgii faciale.

În timpul unui atac, se recomandă un blocaj cu cocaină în zona ganglionului pterigopalatin. Tratamentul trebuie să vizeze în primul rând eliminarea cauzei subiacente a bolii.

Sunt prescrise analgezice și decongestionante, corticosteroizi, terapie antiinfecțioasă, blocante ganglionare, agenți anticolinergici și proceduri fizioterapeutice, stimulente biogene.

Sindromul ganglionului ciliar (sindromul Hageman-Pochtman) apare atunci când ganglionul ciliar, situat în spatele globului ocular (12-20 mm) între începutul mușchiului rect extern și nervul optic, se inflamează. 4-6 nervi ciliari scurți se extind de la ganglionul ciliar până la ochi.

Boala se manifestă prin dureri bruște în cap și în profunzimea orbitei, care iradiază la maxilar și dinți. Durerile se pot intensifica odată cu mișcarea globului ocular și presiunea asupra acestuia. Pot iradia în jumătatea corespunzătoare a capului. Durerile durează de la câteva zile până la câteva săptămâni.

Pacienții prezintă midriază unilaterală cu păstrarea formei rotunde corecte a pupilei, absența reacțiilor pupilare la lumină și convergență, slăbiciune sau paralizie a acomodării, hipoestezie corneană, posibil edem al epiteliului și creștere tranzitorie a oftalmotonusului. Neurita optică se dezvoltă rar. Sindromul este de obicei unilateral. De obicei, trece în 2-3 zile, uneori într-o săptămână sau mai târziu. Paralizia sau pareza acomodării persistă cel mai mult timp, fiind uneori singura dovadă a procesului suferit. Sunt posibile recidive.

Cauzele bolii sunt procesele inflamatorii la nivelul sinusurilor paranazale, dinților, bolile infecțioase, traumatismele sau contuziile orbitei.

Tratament: igienizarea sinusurilor paranazale, a cavității bucale, blocaje ganglionare, corticosteroizi, vitaminoterapie și piroterapie, difenhidramină, novocaină retrobulbară, local - chinină cu morfină, picături de vitamine.

Sindromul Marcus-Gun. Mișcări paradoxale ale pleoapelor - ptoză unilaterală, care dispare la deschiderea gurii și mișcarea maxilarului în direcția opusă. Dacă gura se deschide mai mult, fisura palpebrală poate deveni mai largă. La mestecare, ptoza scade. Sindromul poate fi congenital și dobândit, fiind observat mai des la bărbați. Odată cu vârsta, poate deveni mai puțin pronunțat.

În bolile dobândite, mișcările paradoxale ale pleoapelor apar după traume, extracții dentare, leziuni ale nervului facial, comoție cerebrală, encefalită, traume psihice. Se presupune că există o conexiune anormală între nervii trigemen și oculomotor sau nucleii acestor nervi. Uneori, acest sindrom este considerat ca fiind rezultatul unei încălcări a conexiunilor corticobulbare.

Există modificări asociate la nivelul organului vizual și al corpului în ansamblu (strabism paralitic pe partea ptozei, epilepsie cu convulsii rare etc.). Tratamentul este în principal chirurgical - eliminarea ptozei.

Sindromul Martin Ama este un sindrom opus sindromului Marcus-Gun - căderea pleoapei superioare la deschiderea gurii. Ptoza apare și în timpul mestecării. Dezvoltarea mișcărilor sinkinetice paradoxale este precedată de paralizia periferică a nervului facial.

Boala Mikulicz este un complex de simptome caracterizat prin mărirea lent-progresivă, simetrică, adesea semnificativă a glandelor lacrimale și salivare, deplasarea în jos și în interior a globilor oculari și proeminența lor înainte. Mișcările oculare sunt limitate, uneori este prezentă diplopia. Pielea pleoapelor este întinsă, poate fi cianotică, venele dilatate sunt vizibile în ea și se observă hemoragii în grosimea pleoapelor. Conjunctiva pleoapelor este hiperemică. Uneori se găsesc perivasculită, hemoragii, semne de disc stagnant sau neurită în fundul de ochi. Boala se dezvoltă lent, pe parcursul mai multor ani. De obicei, începe la vârsta de 20-30 de ani cu o umflare treptată a glandelor salivare și apoi lacrimale, uneori procesul se extinde chiar și la glandele mici ale cavității bucale și laringelui. Glandele mari umflate sunt mobile, elastice, nedureroase, cu o suprafață netedă. Supurația glandelor nu apare niciodată. Ganglionii limfatici sunt implicați în proces. Modificările patologice se manifestă sub formă de limfomatoză, mai rar granulomatoză a glandelor lacrimale și salivare. Tratamentul depinde de etiologia suspectată a bolii. În toate cazurile, este indicată utilizarea orală a soluției de arsenic și iodură de potasiu.

Boala se diferențiază de inflamația parenchimatoasă productivă cronică a glandelor salivare, boala calculilor salivari, tumorile glandelor salivare și lacrimale și sindromul Sjögren.

Sindromul Sturge-Beber-Krabbe este un sindrom encefalotrigemen caracterizat printr-o combinație de angiomatoză cutanată și cerebrală cu manifestări oculare. Etiologia este displazia neuroectodermică congenitală. Angiomatoza cutanată poate fi congenitală sau se poate dezvolta în copilăria timpurie sub formă de angioame faciale, cel mai adesea localizate pe o jumătate a feței de-a lungul primei și celei de-a doua ramuri a nervului trigemen. Culoarea leziunilor în copilărie este roz, apoi devine roșu-albăstrui. Angiomatoza pielii feței se extinde adesea la pielea pleoapelor, conjunctivei și sclerozei. Angiomul se poate dezvolta în coroidă, uneori apare dezlipirea de retină în funcție de localizarea angiomului. De regulă, sindromul este însoțit de glaucom, care apare cu hidroftalmie minoră. Simptomele leziunilor cerebrale se manifestă ca retard mintal, convulsii clonice, atacuri epileptiforme, hemipareză recurentă sau hemiplegie. Sunt posibile hemangioame în organele interne. Se observă și tulburări endocrine: acromegalie, obezitate.

Tratament: radioterapie, scleroterapie, tratamentul chirurgical al angioamelor cutanate, tratamentul glaucomului.

Prognosticul pe viață este de obicei nefavorabil din cauza complicațiilor neurologice severe.

Disostoză craniofacială (boala Crouzon). Principalul simptom este exoftalmia bilaterală, adesea semnificativă, cauzată de subdezvoltarea maxilarului și a orbitei.

De asemenea, se observă strabismul divergent, lărgirea zonei rădăcinii nazale, hipertelorismul. În fundul de ochi se observă discuri optice congestionate cu atrofie secundară ulterioară ca urmare a îngustării canalului optic sau a creșterii presiunii intracraniene din cauza sinostozei majorității suturilor craniene. Se observă fante oculare de tip mongoloid, astigmatism, nistagmus, se pot observa subluxații congenitale ale cristalinului, hidroftalmie, cataractă. Alte simptome includ deformarea craniului de tip turn, nasul în formă de cioc, buza superioară scurtă, crizele epileptice, tulburările olfactive și auditive, retardul mintal moderat. Boala Crouzon este uneori combinată cu o mușcătură deschisă, sindactilie a mâinilor și picioarelor.

Boala este considerată o anomalie ereditară familială a craniului. Tratamentul este grefa osoasă chirurgicală.

Disostoza mandibulofacială (boala Franceschetti) este un sindrom familial și ereditar caracterizat printr-o varietate de anomalii maxilo-faciale în diverse combinații. În ceea ce privește ochii, există fisuri palpebrale oblice „anti-mongoloide” (cădere bilaterală a colțului exterior al fisurii palpebrale), coloboame ale pleoapelor, dermoide epibulbare, pareze ale mușchilor extraoculari, rareori microftalmie, cataractă congenitală, coloboame ale tractului vascular și ale nervului optic.

Din partea sistemului maxilo-facial, există hipoplazie a oaselor faciale, ceea ce duce la o asimetrie facială semnificativă și la o subdezvoltare severă a dinților.

Adesea există aplazie a urechilor, hiperplazie a sinusurilor frontale, divizarea oaselor faciale și deformarea scheletului. Uneori există o limbă mărită, absența glandei parotide, hidrocefalie, leziuni cardiace etc. Pe lângă formele tipice ale sindromului, există și cele atipice, în care sunt prezente doar unele dintre simptome.

Sindromul Meyer-Schwickerath-Grueterich-Weyers (displazie ocolodentodigitală) - leziuni combinate ale ochilor, feței, dinților, degetelor, mâinilor, picioarelor. Simptome oculare - epicant, fisuri palpebrale înguste, ptoză, microftalmie bilaterală, anomalie a irisului sub formă de hipoplazie a foii anterioare, glaucom congenital. Din partea dentară - displazie generalizată a smalțului cu colorare maro a microdonției și oligodonției. Fața are un nas mic, hipoplazie a aripilor nasului și o punte nazală lată. Dintre anomaliile membrelor, este necesar să se observe o modificare a pielii dintre degete, un aspect pătrat al falangei medii a degetului mic, hipoplazie sau absența completă a falangelor medii ale mai multor degete, distrofie a unghiilor sau absența acestora. Pot apărea și microcefalie, modificări ale nasului, hipotricoză și insuficiență a pigmentării pielii.

Sindromul Rieger este o disgenezie ectomezodermică ereditară a irisului și corneei, combinată cu modificări dentofaciale. Din partea oculară, pot apărea megalocornee sau microcornee, cornee plată, resturi de țesut mezenchimal în unghiul camerei anterioare, aderențe marginale ale suprafeței posterioare a corneei cu suprafața anterioară a irisului, deformarea pupilei, atrofia irisului cu formarea de defecte transverse, glaucom. Sunt posibile cataractă congenitală, colobom al irisului și coroidei, strabism, chisturi dermoide la nivelul limbusului, erori de refracție de grad înalt.

Manifestările frecvente includ o punte nazală largă, hipoplazie a maxilarului superior, palatoschizis, oligodonție, formă conică a dinților frontali, displazie a smalțului dentar, hidrocefalie, malformații ale inimii, rinichilor și coloanei vertebrale. Unii pacienți au statură mică din cauza deficitului de hormon de creștere.

Tipul de moștenire este autosomal dominant.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]