Boala polichistică a rinichilor la adulți - Diagnostic

Diagnosticul bolii renale polichistice la adulți se efectuează luând în considerare tabloul clinic tipic al bolii și detectarea modificărilor urinei, hipertensiunii arteriale, insuficienței renale la persoanele cu ereditate împovărată cu boli renale. Diagnosticul este confirmat de datele examenului clinic al pacientului - detectarea rinichilor tuberoși măriți la palpare (dimensiunea acestora poate ajunge la 40 cm) și de datele studiilor instrumentale. Diagnosticul instrumental al acestei boli se bazează pe detectarea chisturilor renale - principalul marker clinic al bolii renale polichistice. În acest scop, în prezent sunt utilizate pe scară largă metode moderne de diagnosticare a chisturilor renale: ecografia, scintigrafia și tomografia computerizată a rinichilor. Ecografia și scintigrafia evidențiază chisturi mai mari de 1,5 cm, CT - mai mici - de la 0,5 mm. Urografia excretorie este mai puțin preferabilă din cauza nefrotoxicității agenților de radiocontrast; urografia retrogradă nu se efectuează din cauza riscului ridicat de răspândire a infecției urinare și a nefrotoxicității agentului de contrast. Datorită detectării frecvente a chisturilor în țesutul renal care nu sunt asociate cu această patologie, în prezent sunt acceptate următoarele criterii pentru diagnosticarea bolii renale polichistice.

• Pentru persoanele cu ereditate adversă, criteriul de diagnostic este una dintre următoarele opțiuni pentru raportul dintre numărul de chisturi din rinichi și vârstă, chiar și în absența manifestărilor clinice ale bolii:
  • prezența a 2 chisturi în unul sau ambii rinichi la pacienții cu vârsta sub 30 de ani;
  • prezența a 2 chisturi în fiecare rinichi la pacienții cu vârsta cuprinsă între 30 și 59 de ani;
  • prezența a cel puțin 4 chisturi în fiecare rinichi la pacienții cu vârsta peste 60 de ani.
• Pentru persoanele fără antecedente genetice, care apare în aproximativ 25% din cazuri, diagnosticul se pune pe baza tabloului clinic tipic al bolii, confirmat prin date provenite dintr-un examen instrumental al rinichilor și detectarea genei bolii renale polichistice.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Diagnosticul diferențial al bolii renale polichistice la adulți

Diagnosticul diferențial al bolii renale polichistice se efectuează cu boli din grupul bolilor renale chistice.

Când se dezvoltă mai multe chisturi simple, evoluția bolii este de obicei asimptomatică, iar detectarea chisturilor în timpul examinării instrumentale nu este motivată de plângerile pacientului. Prezența chisturilor în rinichi nu afectează funcțiile organului. Chisturile nu sunt moștenite.

Boala polichistică renală dobândită se poate dezvolta la pacienții cu insuficiență renală progresivă. De regulă, se manifestă în timpul tratamentului cu hemodializă cronică. Există un risc ridicat ca chisturile să degenereze în nefrocarcinom.

Boala renală polichistică autosomal recesivă se dezvoltă la nou-născuți sau copii mici. Dezvoltarea chisturilor multiple în ambii rinichi este combinată cu afectarea hepatică - dezvoltarea fibrozei periportale. În boala renală polichistică autosomal recesivă, se detectează o creștere bruscă a volumului rinichilor, ficatului și adesea hepatosplenomegalie. Chisturile renale sunt localizate în zona tubulilor distali și a canalelor colectoare. Fibroza hepatică este adesea complicată de dezvoltarea hipertensiunii portale, a sângerărilor esofagiene și gastrointestinale.

Scleroza tuberoasă este adesea asociată cu angiomiolipoamele renale. Manifestările extrarenale sunt frecvente: rabdomiosarcom cardiac (în principal în copilărie); manifestări cutanate (95%); tumori ale cortexului cerebral.

Boala Hippel-Lindau este adesea însoțită de dezvoltarea de tumori: angioame retiniene, hemangioame ale SNC, carcinoame renale multiple, feocromocitoame. Chisturile extrarenale sunt adesea detectate în pancreas, ficat și epididim.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]