Boala Stargardt

Boala Stargardt (fundusul cu pete galbene, distrofia cu pete galbene) este o distrofie a regiunii maculare a retinei, care începe în epiteliul pigmentar și se manifestă printr-o scădere bilaterală a acuității vizuale la vârsta de 10-20 de ani.

Boala Stargardt a fost descrisă de K. Stargardt la începutul secolului al XX-lea ca o boală ereditară a regiunii maculare cu tablou oftalmoscopic polimorf: „bronz bronzat”, „ochi de bou”, atrofie coroidiană etc.

Prin clonare pozițională, a fost determinat locusul genetic principal pentru boala Stargardt exprimat în fotoreceptori și a fost denumit ABCR. În tipul de moștenire autosomal dominant al bolii Stargardt, localizarea genelor mutate a fost stabilită în cromozomii 13q și 6ql4.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Simptomele și diagnosticul bolii Stargardt

Rezultatele studiilor genetice efectuate în ultimii ani indică faptul că, în ciuda diferențelor în tabloul clinic, retinita pigmentară, boala Stargardt, fundusul de ochi cu pete galbene și degenerescența maculară legată de vârstă sunt tulburări alelice ale locusului ABCR.

Fenomenul de ochi de bou este vizibil oftalmoscopic ca un centru întunecat înconjurat de un inel lat de hipopigmentare, urmat de obicei de un inel de hiperpigmentare. La FAG, în cazul ochiului de bou tipic, se evidențiază zone fără fluorescență sau hipofluorescență cu coriocapilare vizibile pe un fundal normal. Histologic, se observă o creștere a cantității de pigment în zona centrală a fundului de ochi, atrofia epiteliului pigmentar retinian adiacent și o combinație de atrofie și hipertrofie a epiteliului pigmentar. Absența fluorescenței în regiunea maculară se explică prin acumularea de lipofuscină în epiteliul pigmentar retinian, care acționează ca un ecran pentru fluoresceină. În plus, lipofuscina slăbește funcția oxidativă a lizozomilor și crește pH-ul celulelor epiteliului pigmentar retinian, ceea ce duce la pierderea integrității membranei acestora.

Există o formă rară de distrofie cu pete galbene, fără modificări ale zonei maculare. În acest caz, între maculă și ecuator sunt vizibile mai multe pete gălbui de diferite forme: rotunde, ovale, alungite, care se pot contopi sau pot fi situate separat una de cealaltă. În timp, culoarea, forma și dimensiunea acestor pete se pot schimba; imaginea de pe FAG se schimbă, de asemenea: zonele cu hiperfluorescență devin hipofluorescente, ceea ce corespunde atrofiei epiteliului pigmentar retinian.

Toți pacienții cu boala Stargardt prezintă scotoame centrale relative sau absolute de dimensiuni variabile, în funcție de răspândirea procesului. În distrofia cu pete galbene, câmpul vizual poate fi normal în absența modificărilor din regiunea maculară.

Majoritatea pacienților prezintă modificări ale vederii cromatice, cum ar fi deuteranopia, discromasia roșu-verde sau unele mai pronunțate. În distrofia cu pete galbene, vederea cromatică poate fi normală.

Sensibilitatea la contrast spațial în distrofia Stargardt este semnificativ modificată în întregul interval de frecvență, cu o scădere semnificativă în intervalul de frecvență medie și absența completă a acesteia în intervalul de frecvență spațială înaltă - „modelul distrofiei conice”. Sensibilitatea la contrast este absentă în regiunea centrală a retinei în intervalul de 6-10°.

În stadiile inițiale ale distrofiei Stargardt și ale distrofiei cu pete galbene, ERG și EOG rămân în limite normale; în stadiile avansate, componentele conice ale ERG scad, iar indicii EOG devin subnormali. ERG local este subnormal deja în stadiile incipiente ale bolii și devine neînregistrabil pe măsură ce boala progresează.

Diagnosticul diferențial al bolii Stargardt trebuie efectuat cu distrofia foveală progresivă dominantă, distrofia cu conuri, con-bastonașe și con-bastonașe, retinoschizisul juvenil, distrofia maculară vitelliformă, distrofiile dobândite induse de medicamente (de exemplu, cu retinopatie clorochinică) și toxicoza severă a sarcinii.

Tratamentul bolii Stargardt

Nu există un tratament dovedit patogenetic. Se recomandă purtarea ochelarilor de soare pentru a preveni efectele dăunătoare ale luminii.