Fact-checked
х

Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.

Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.

Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.

Distrofia Becker

Expert medical al articolului

Reumatolog
, Editorul medical
Ultima examinare: 05.07.2025

Boala este genetică și este moștenită de la unul dintre părinții pacientului printr-o trăsătură recesivă legată de cromozomul X. Distrofia Becker este o boală genetică descrisă pentru prima dată de Becker în 1955.

Sursele susțin că distrofia Becker apare la trei până la patru băieți din o sută de mii de născuți.

Acest tip de distrofie este o boală pur masculină, care duce la dizabilitate la o vârstă fragedă. Datorită naturii sale genetice, boala este incurabilă și, în unele cazuri, se termină fatal pentru un bărbat.

Uneori, distrofia Becker este confundată cu o boală similară - distrofia Duchenne. Această boală, desigur, este similară cu cea din urmă, dar este mai puțin severă în ceea ce privește simptomele și consecințele sale. Apariția primelor simptome ale bolii se referă la vârsta de zece ani. În același timp, doar unii pacienți până la vârsta de șaisprezece ani sunt nevoiți să folosească un scaun cu rotile ca mijloc de transport. În același timp, peste nouăzeci la sută dintre cei bolnavi de acest tip de distrofie pot trăi mai mult de douăzeci de ani. Distrofia Duchenne se caracterizează printr-o imagine mai severă a manifestării simptomelor, așa că este important să se distingă aceste boli și să se diagnosticheze corect pacientul.

Boala se caracterizează prin apariția slăbiciunii musculare în mușchii care sunt situați cel mai aproape de corp.

Boala începe de obicei să prezinte simptome între vârstele de zece și cincisprezece ani. La unii copii, distrofia musculară Becker apare mai devreme.

Simptomele care caracterizează stadiul inițial al bolii sunt caracterizate prin apariția slăbiciunii musculare, precum și a oboselii musculare patologice în timpul efortului fizic și a manifestărilor pseudo-hipertrofice la nivelul mușchilor gambei.

Manifestările atrofice se dezvoltă simetric. În primul rând, semnele patologice ale bolii sunt resimțite de grupele musculare proximale situate în extremitățile inferioare. Aceste grupe includ mușchii regiunii pelvine și ai coapselor. Apoi, modificările încep să afecteze grupele musculare proximale ale extremităților superioare.

Procesele atrofice duc la tulburări de mers, care încep să semene cu o „rață”. De asemenea, atunci când o persoană se ridică din poziția așezată, se poate observa apariția unor tehnici miopatice compensatorii.

În ceea ce privește tonusul muscular, scăderea moderată a acestuia este vizibilă în grupele musculare proximale. Dacă se verifică reflexele profunde ale majorității mușchilor, acestea se păstrează mult timp. Dar acest fapt nu se aplică și reflexelor genunchiului, care scad în stadiile incipiente ale bolii.

În cazul acestei probleme a organismului, există unele tulburări cardiovasculare care se manifestă prin disfuncție moderată. Unii pacienți prezintă dureri în regiunea cardiacă. De asemenea, uneori există manifestări ale blocajului membrelor fasciculului His. Printre tulburările endocrine care însoțesc boala, sunt posibile semne de ginecomastie, precum și scăderea dorinței sexuale și impotență. Tulburările și modificările patologice nu afectează inteligența pacientului, care rămâne normală.

Boala distrofiei musculare progresive Becker a primit acest nume datorită unei anumite circumstanțe. Boala nu „stă nemișcată”, ci progresează lent, dar constant, timp de zece până la douăzeci de ani după ce sunt detectate primele simptome ale bolii.

Rata de răspândire a manifestărilor atrofice în mușchi este destul de scăzută. Prin urmare, pacienții se pot simți normali pentru o lungă perioadă de timp și își pot menține o anumită capacitate de muncă.

Acest tip de distrofie este cauzat de probleme genetice ale sistemului nervos al unui reprezentant masculin, care se datorează unor motive ereditare. În acest caz, încep să apară modificări degenerative în fibrele musculare, care apar pe fondul absenței patologiei primare a neuronului motor periferic.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Cauzele distrofiei Becker

Fiecare boală are propriile premise pentru apariția sa. Cauzele distrofiei Becker sunt ascunse în particularitățile geneticii umane.

Gena recesivă, care este situată pe cromozomul X (în locusul douăzeci și unu și în brațul scurt), devine „vinovata” acestei disfuncții severe a organismului. Aceasta suferă o mutație, iar apoi apare boala genetică descrisă mai sus. Acest lucru devine posibil deoarece această genă este responsabilă pentru codificarea proteinei distrofină, care este necesară pentru dezvoltarea și funcționarea normală a mușchilor umani. Trebuie menționat că distrofia Becker și un tip mai sever de distrofie - distrofia Duchenne sunt caracterizate de probleme în diferite zone ale aceleiași gene, dar diferă în ceea ce privește severitatea și unele manifestări.

Femelele care au această genă recesivă deteriorată nu se pot plânge de dezvoltarea bolii. Deoarece în genetica lor au loc procese compensatorii: o genă sănătoasă, situată pe un alt cromozom X, permite neutralizarea activității genei deteriorate. Dar la bărbații care au aceste deteriorări genetice, distrofia Becker se va dezvolta și va progresa.

Astfel de anomalii ereditare duc la modificări ale proceselor biochimice ale corpului masculin. În acest caz, se observă erori în producerea de distrofină - o proteină musculară importantă, implicată în menținerea structurii celulelor musculare. Această proteină este produsă de organism, dar într-o dimensiune crescută și, prin urmare, nu funcționează corect în organism.

Simptomele distrofiei Becker

Această boală are manifestări care apar în sută la sută din cazuri, dar există și semne care sunt observate doar la unii pacienți.

Simptomele distrofiei Becker includ următoarele caracteristici ale stării adolescentului sau tânărului bărbat, cum ar fi:

  • Prezența slăbiciunii generale - oboseală, oboseală, slăbiciune a corpului.
  • Slăbiciune lentă, dar treptată, a mușchilor picioarelor sau apariția așa-numitei slăbiciuni a picioarelor.
  • Dificultăți întâmpinate la utilizarea scărilor la urcare.
  • Dificultăți în ridicarea din poziția așezată.
  • Problemele de mers observate includ dezvoltarea disbaziei și a tulburărilor de mers.
  • Ritm perturbat al funcționării mușchiului cardiac - aritmie, care se caracterizează prin perturbări ale ritmului cardiac, precum și întreruperi ale activității sale.
  • Apariția durerii în mușchi - țesutul muscular al membrelor (picioare, brațe), precum și doar durerea în mușchii corpului.
  • Prezența durerii în picioare, care devine mai intensă pe măsură ce mergi.
  • Spasme preexistente care se manifestă în mușchii picioarelor.
  • Împiedicari și căderi frecvente care apar în timpul mișcării.
  • Apariția dificultăților de respirație în timpul efortului fizic.
  • Aspectul și senzația de umflare a mușchilor după activitatea fizică.

Primele două simptome se găsesc la toți pacienții, al treilea simptom este observat la nouăzeci la sută dintre pacienți, simptomul numărul patru și simptomul numărul cinci sunt caracteristice pentru optzeci la sută dintre adolescenți sau tineri, al șaselea simptom afectează patruzeci la sută dintre pacienți, simptomul numărul șapte și simptomul numărul opt sunt observate la treizeci și cinci la sută dintre pacienți, al nouălea și al zecelea simptom sunt caracteristice pentru treizeci la sută dintre tineri sau adolescenți, simptomele numărul unsprezece și doisprezece apar la douăzeci la sută dintre pacienți.

Diagnosticul distrofiei Becker

Ca orice altă boală, această patologie necesită un diagnostic corect și precis.

Diagnosticul distrofiei Becker se stabilește după cum urmează:

  • În primul rând, este necesar să se efectueze cercetări genetice - să se efectueze diagnostice ADN. Prezența bolii poate fi confirmată prin analiză genetică dacă se detectează manifestări ale tipului recesiv de moștenire legat de cromozomul X.
  • Studiile biochimice ale serului sanguin relevă o activitate crescută a CPK de cinci până la douăzeci de ori și a LHD.
  • La electroneuromiografie se observă apariția modificărilor tipului muscular primar.
  • Aceleași modificări ale țesuturilor se observă în timpul unei biopsii a mușchilor scheletici, care este, de asemenea, inclusă în lista obligatorie de examinări. În timpul acestei proceduri, se diagnostichează distrofia musculară primară și denervația.
  • La efectuarea unei electrocardiograme (ECG) sau a unei ecocardiografii se observă tulburări ale conducerii artioventriculare și, în unele cazuri, conducere intraventriculară. În plus, există manifestări de hipertrofie miocardică, precum și dilatarea ventriculelor inimii. În acest caz, sunt caracteristice semnele de insuficiență cardiacă congestivă și cardiomiopatie.
  • De asemenea, importante sunt simptomele manifestate extern ale bolii, care devin vizibile de la vârsta de zece până la cincisprezece ani.
  • Atrofia se observă inițial în mod specific în grupele musculare proximale.
  • Pe parcursul a zece până la douăzeci de ani de la debutul simptomelor vizuale ale bolii, se observă o progresie lentă, dar constantă a distrofiei.
  • În acest caz, boala se răspândește pe verticală.
  • Membrele inferioare din regiunea gambei au manifestări hipertrofice puternice, când mușchii gambei încep să arate foarte masivi.
  • Boala este, de asemenea, caracterizată prin manifestări ale tulburărilor psihosomatice într-un stadiu moderat.

În diagnosticul diferențial, boala trebuie distinsă de distrofia musculară Duchenne progresivă și de distrofia musculară Erb-Roth. De asemenea, este important să se facă distincția între această boală și atrofia musculară spinală Kugelberg-Welander, precum și polimiozită, dermatomiozită, miopatie metabolică și polineuropatii ereditare.

trusted-source[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Cine să contactați?

Tratamentul distrofiei Becker

Acest tip de distrofie, ca și alte boli de natură genetică, este incurabilă. Prin urmare, tratamentul distrofiei Becker ajută la menținerea stării pacientului într-o calitate mai mult sau mai puțin viabilă și ajută o persoană să își mențină capacitatea de muncă, precum și independența în viața de zi cu zi pentru o perioadă mai lungă de viață.

Trebuie menționat că procedurile de tratament sunt prescrise numai de un specialist și după procedurile de examinare și confirmarea diagnosticului.

Ca proceduri de susținere, sunt utile unele tipuri de fizioterapie - utilizarea anumitor exerciții fizice, dozate ținând cont de individualitatea pacientului. Acest lucru este necesar pentru a putea preveni scurtarea mușchilor. De asemenea, este populară numirea terapiei simptomatice, în care pacientul primește ajutor pe baza disfuncțiilor din organism care îl deranjează.

În unele cazuri, specialiștii recomandă recurgerea la intervenție chirurgicală pentru a evita contracturile și a permite alungirea tendoanelor. Mai mult, sunt implicați tendoanele exact ale acelor mușchi care provoacă durere.

Principalele medicamente utilizate ca terapie de întreținere includ următoarele:

  • Prednisolonul este un glucocorticosteroid sistemic. Utilizarea sa permite întârzierea apariției slăbiciunii musculare pentru o perioadă de timp. Dozajul medicamentului este următorul: se administrează oral de la douăzeci la optzeci de miligrame pe zi, care sunt împărțite în trei sau patru doze. Pentru dozele de întreținere, se recomandă administrarea a cinci până la zece miligrame pe zi.
  • Metilandrostenediolul este un steroid anabolic. Se administrează sublingual (sub limbă până când medicamentul este complet absorbit în cavitatea bucală). Pentru adulți, doza este de douăzeci și cinci până la cincizeci de miligrame pe zi, iar pentru pacienții pediatrici - de la unu până la un miligram și jumătate pe kilogram din greutatea pacientului pe zi. Toate dozele indicate ale medicamentului sunt împărțite în trei sau patru doze.
  • ATP este un medicament care poate îmbunătăți trofismul muscular. Se administrează intramuscular, iar doza sa este o injecție cu un mililitru de soluție de unu procent de medicament, de una până la două ori pe zi. Cursul obișnuit de tratament cu ATP este de treizeci până la patruzeci de injecții. Terapia trebuie repetată după una sau două luni.

De asemenea, cercetătorii și practicienii moderni încearcă în mod activ să găsească o modalitate în terapia genică care ar ajuta mușchii să înceapă să producă din nou distrofină. Ceea ce le-ar restabili starea și funcționarea normală.

Prevenirea distrofiei Becker

Prevenirea distrofiei Becker constă în principal în prevenirea, pe cât posibil, a nașterii unei persoane cu o boală atât de gravă și incurabilă.

Experții recomandă insistent testarea genetică pentru membrii familiilor cu antecedente de distrofie Becker. Astfel de studii sunt efectuate în cadrul consultațiilor genetice, iar gradul de risc al bolii la viitorii copii este evaluat.

Părinții care au deja copii ar trebui să consulte specialiști dacă observă următoarele manifestări de disfuncție la fiii lor:

  • Întârzierea dezvoltării motorii în primul an de viață.
  • Prezența oboselii rapide la un băiat, care este constantă și nu dispare pe măsură ce copilul crește.
  • Când băieții cu vârste cuprinse între trei și cinci ani întâmpină dificultăți în urcarea scărilor.
  • Dacă un băiat cu vârsta cuprinsă între trei și cinci ani nu vrea sau nu poate alerga.
  • În cazurile de căderi frecvente observate la băieți de aceeași vârstă.
  • Dacă un adolescent de sex masculin cu vârsta cuprinsă între zece și cincisprezece ani experimentează oboseală musculară constantă și rapidă.
  • Când se observă o creștere a mușchilor gambei la un adolescent de vârsta descrisă mai sus.

Dacă există semne, este necesar să se contacteze neurologi sau neuropatologi și geneticieni. • O persoană care are deja antecedente de distrofie Becker progresivă ar trebui, din momentul apariției acesteia, să recurgă la toate procedurile de susținere pentru a întârzia debutul slăbiciunii musculare și al distrofiei. Acestea includ terapia prin exerciții fizice fezabile, fizioterapia și administrarea medicamentelor recomandate. Acest lucru a fost discutat mai detaliat în secțiunea despre tratamentul bolii.

Prognosticul distrofiei Becker

Prognosticul pentru dezvoltarea bolii în distrofia Becker este următorul:

  • Un număr de tineri (dar doar un procent mic) necesită utilizarea unui scaun cu rotile până la vârsta de șaisprezece ani.
  • Peste nouăzeci la sută dintre tineri trec de pragul de douăzeci de ani și evită moartea.
  • Prin utilizarea procedurilor de susținere menționate mai sus, apariția atrofiei musculare și a dizabilității poate fi întârziată.

Distrofia Becker este o boală ereditară gravă care nu are nicio legătură cu îngrijirea necorespunzătoare a copilului. Prin urmare, părinții unui astfel de copil ar trebui să accepte situația așa cum este. Și, de asemenea, să înceapă să caute metode adecvate pentru a sprijini sănătatea copilului lor.

trusted-source[ 13 ], [ 14 ]


Portalul iLive nu oferă consultanță medicală, diagnosticare sau tratament.
Informațiile publicate pe portal sunt doar de referință și nu ar trebui utilizate fără consultarea unui specialist.
Citiți cu atenție regulile și politicile ale site-ului. De asemenea, puteți să contactați-ne!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Toate drepturile rezervate.