Aplazie a corpului calos

Un defect de dezvoltare sub forma unei absențe complete sau aproape complete a aderenței fibrelor nervoase care leagă emisferele creierului este definit ca aplazie a corpului calos, care este sinonimă cu agenezia sa, adică lipsa formării în procesul de dezvoltare. [ 1 ]

Epidemiologie

Malformațiile congenitale ale creierului reprezintă cel puțin 25% din totalul anomaliilor din perioada embrionară a ontogenezei.

Conform unor date, anomaliile corpului calos, inclusiv agenezia (aplazia) acestuia, sunt detectate la 0,3-0,7% dintre pacienții care sunt supuși RMN-ului cerebral conform indicațiilor.

Aplazia izolată a corpului calos la copii este un defect congenital rar, dar ca parte a sindroamelor determinate genetic este considerată o anomalie congenitală destul de frecventă, a cărei prevalență este estimată la 230 de cazuri la 10 mii de copii cu probleme de dezvoltare.

Într-o treime din cazurile de aplazie sau agenezie parțială a corpului calos se observă tulburări mintale.

Cauze aplasie a corpului calos

Aplazia corpului calos, care asigură comunicarea între emisferele creierului și funcționarea lor coordonată, este un defect congenital și, în majoritatea cazurilor, medicii nu pot determina cauzele sale exacte. Dar, cel mai adesea, acestea sunt anomalii cromozomiale care afectează formarea intrauterină a structurilor cerebrale ale fătului sau o anomalie ereditară care face parte din sindroamele genetice cu malformații ale creierului. [ 2 ]

Astfel, corpul calos nu se formează la făt în cazurile de sindroame extracromozomiale (trisomii), care includ sindroamele Warkany, Patau și Edwards.

Absența corpului calos se întâlnește în sindromul Mowat-Wilson, sindromul Aicardi, sindromul Marden-Walker, sindroamele Donn-Barrow, Anderman, Proud, Apert și sindromul hidrocefaliei legate de cromozomul X, determinate genetic. Iar aplazia parțială a corpului calos este caracteristică sindroamelor Pitt-Hopkins, Dandy-Walker și Sensenbrenner.

Formarea corpului calos este perturbată în cazurile de anomalii ale circumvoluțiilor cerebrale, cum ar fi schizencefalia, sau în cazurile de encefalocel congenital și chisturi ale structurilor cerebrale (cum este cazul sindromului Chudleigh-McCullough), precum și în cazul malformațiilor sau al sindromului Arnold-Chiari. [ 3 ]

Factori de risc

Printre factorii de risc probabili pentru aplazia corpului calos și alte defecte cerebrale congenitale se numără efectele teratogene asupra embrionului ale creșterii radiațiilor și ale diferitelor toxine; consumul de alcool și droguri în timpul sarcinii; utilizarea anumitor medicamente și infecțiile virale ale mamei.

Există, de asemenea, un risc crescut al acestui defect la un copil dacă există antecedente familiale de tulburări de dezvoltare și disgenezie cerebrală.

Patogeneza

Corpul calos începe să se formeze în săptămâna a șasea până la a opta de sarcină, dar perturbări ale acestui proces pot apărea între a treia și a cincisprezecea săptămână de gestație. În embriologie, patogeneza absenței corpului calos este asociată cu două mecanisme biologice.

În primul rând, aceasta poate fi explicată prin defecte ale genelor care reglează și coordonează migrația dorsolaterală - mișcarea celulelor embrionare de la creasta neurală (banda celulară exodermică de la marginile tubului neural) sau mezendodermul capului către locurile de formare a structurilor cerebrale. Majoritatea malformațiilor embrionare și a defectelor congenitale sunt rezultatul perturbării acestui proces.

Un alt mecanism pentru agenezia corpului calos ar putea fi acela că axonii neuronilor neocorticali nu traversează linia mediană dintre emisferele creierului embrionar și, în loc să formeze un tract fibros între emisfera dreaptă și cea stângă, se formează fascicule anormale de fibre nervoase care sunt situate longitudinal - fără a conecta emisferele creierului. [ 4 ]

Simptome aplasie a corpului calos

Ce simptome provoacă o întrerupere a comunicării dintre emisferele creierului atunci când nu există nicio conexiune între ele, pe care ar trebui să o asigure corpul calos?

La sugari, primele semne pot include probleme de hrănire și convulsii frecvente. Cu toate acestea, în prezența sindroamelor congenitale, tabloul clinic include simptomele acestora, inclusiv anomalii ale craniului (microcefalie), scheletului facial (micrognatie) și trăsăturilor faciale; oligodactilie sau absența degetelor; spasticitate și contracturi articulare etc. [ 5 ]

În cazul aplaziei corpului calos, un copil poate prezenta deficiențe de vedere și auz, scăderea tonusului muscular și coordonare deficitară a mișcărilor - cu o întârziere semnificativă în debutul mersului și al dezvoltării motorii. Există, de asemenea, deficiențe cognitive (cu incapacitatea de a percepe informații, deficit de atenție și probleme de achiziție a vorbirii) și deviații comportamentale (adesea similare cu autismul). [ 6 ]

Complicații și consecințe

Aplazia corpului calos are sechele și complicații care variază în funcție de anomaliile cerebrale asociate. Copiii cu cele mai severe malformații cerebrale pot avea convulsii, spasticitate, hidrocefalie și dizabilități de dezvoltare fizică și mentală.

Diagnostice aplasie a corpului calos

Pentru stabilirea unui diagnostic genetic, se efectuează studii genetice moleculare, analize cromozomiale și subtelomerice. În pediatria prenatală, testarea genetică se practică în timpul sarcinii - utilizând amniocenteza (analiza lichidului amniotic). [ 7 ]

Doar diagnosticul instrumental poate detecta patologia:

• Scanare CT a creierului
• imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) a creierului

Vizualizarea ne permite să stabilim prezența unor caracteristici structurale specifice ale aplaziei parțiale, cum ar fi un rostrum rudimentar (partea anterioară a corpului calos) sau aplazia părților posterioare ale corpului calos - radiația corpului calos și spleniul. [ 8 ]

Diagnostic diferentiat

Pentru a identifica și diferenția alte patologii ale corpului calos – disgenezie (dezvoltare defectuoasă), hipoplazie (subdezvoltare parțială), atrofie sau hipoplazie a corpului calos, precum și pentru a confirma prezența unui sindrom genetic – se efectuează diagnostic diferențial. [ 9 ]

Tratament aplasie a corpului calos

Nu există metode pentru a restabili corpul calos la starea sa normală. Prin urmare, tratamentul poate consta în reducerea severității simptomelor acestui defect:

• utilizarea anticonvulsivantelor;
• fizioterapie, terapie electroconvulsivă (pentru creșterea forței musculare și îmbunătățirea coordonării mișcărilor); [ 10 ]
• logopedie;
• dezvoltarea abilităților de bază prin terapie ocupațională.

Profilaxie

Ca măsură preventivă, se poate lua în considerare doar prevenirea efectelor teratogene ale diferiților factori și diagnosticul prenatal al bolilor congenitale.

Prognoză

În general, prognosticul depinde de gradul și severitatea manifestărilor aplaziei corpului calos și de prezența/absența defectelor de dezvoltare concomitente. [ 11 ]

La copiii cu cazuri ușoare ale acestei anomalii congenitale, consecințele sale neuropsihiatrice negative pot fi minime, cu funcționare aproape normală. Iar ca adulți, unele persoane fără corp calos au o inteligență medie și duc o viață normală.