Aniridia: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Aniridia congenitală este absența irisului. La o examinare atentă, uneori se găsesc mici fragmente din rădăcină și iris. Această patologie poate fi combinată cu alte defecte de dezvoltare - microftalmie, subluxație a cristalinului, nistagmus. Aniridia congenitală este însoțită de ambliopie, hipermetropie și uneori glaucom secundar. Aniridia poate fi, de asemenea, dobândită: în urma unei lovituri puternice, irisul se poate rupe complet de la rădăcină.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Ereditate

1. Autosomal dominant. Cea mai frecventă formă de moștenire. Boala este bilaterală și are o expresivitate variabilă.
2. Autosomal recesiv. Apare mai rar; face parte din complexul de simptome al sindromului Gillespie.
3. Originea sporadică apare în aproximativ o treime din toate cazurile de aniridie. În unele situații, se constată o deleție 13p. Aniridia poate fi asociată cu tumora Wilms, retard mintal, patologie genitourinară și malformații. Pacienții cu această formă de aniridie sunt supuși unui examen cariotipic amănunțit sau hibridizării in situ cu fluoresceină. Testarea genetică la nivel molecular este indicată pentru a detecta gradele ușoare de deleție. În toate cazurile de aniridie sporadică, palparea abdominală și examinarea cu ultrasunete se efectuează la fiecare trei luni în primii cinci ani de viață pentru a exclude tumora Wilms. Există raportări izolate de dezvoltare familială a acestei tumori.

Cum se manifestă aniridia?

Aniridia este întotdeauna însoțită de o scădere a acuității vizuale. Pacienții sunt nevoiți să își protejeze ochii de lumina excesivă cu pleoapele.

Aniridie completă

• Se identifică rădăcinile rădăcinii de iris.
• Cataractă polară anterioară asociată.
• Distrofia corneană vasculară periferică.
• Dislocarea cristalinului.
• Glaucom.
• Hipoplazie maculară.
• Nistagmus.
• Hipoplazia nervului optic.
• Acuitatea vizuală variază de la 6/36 la 3/60 (0,05 la 0,16).

Aniridie parțială

Absența parțială a irisului. Simptomele sunt aceleași ca în aniridia completă, dar exprimate într-o formă mai ușoară. Manifestările pot fi subtile, cum ar fi hipoplazia ușoară a stromei irisului.

Aniridia în combinație cu alte patologii

• Sindromul Gillespie, aniridie asociată cu ataxie cerebeloasă și retard mintal.
• Aniridie în absența rotulei.
• Alte combinații.

Tratamentul aniridiei

În ultimii ani, acest defect a fost eliminat cu succes folosind un iris artificial realizat din hidrogel colorat, în centrul căruia există o gaură cu diametrul de 3 mm, simulând pupila. În cazul aniridiei unilaterale, culoarea irisului artificial este selectată în funcție de culoarea ochiului sănătos.

Inserarea unei proteze de iris este o operație abdominală dificilă. Pentru a sutura proteza, este necesară o abordare chirurgicală transsclerală în zonele diametral situate ale limbului. Dacă aniridia este combinată cu cataractă, aceasta este îndepărtată și se introduce o proteză care înlocuiește atât irisul, cât și cristalinul.

Tactici de management

• Refracție: adesea este prezentă amettropie marcată.
• Prescrierea ochelarilor și, în unele cazuri, a lentilelor de contact.
• Utilizarea dispozitivelor pentru pacienții cu deficiențe de vedere.
• Organizarea sistemului de învățământ.
• Depistarea glaucomului în stadiile incipiente ale dezvoltării sale.
• Copiii mici pot necesita examinare sub anestezie generală.
• Majoritatea formelor de cataractă asociate cu aniridia au o semnificație funcțională redusă, dar în timp,
  acuitatea vizuală poate scădea din cauza progresiei cataractei sau a dezvoltării ambliopiei.