Bolile celulelor plasmatice: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Bolile plasmocitelor (disproteinemiile; gamapatiile monoclonale; paraproteinemiile; discraziile plasmocitelor) sunt un grup de boli cu etiologie necunoscută, caracterizate prin proliferarea disproporționată a unei clone de celule B, prezența imunoglobulinelor sau polipeptidelor omogene structural și electroforetic (monoclinale) în serul sanguin sau urină.

[ 1 ], [ 2 ]

Cauze boli ale celulelor plasmatice

Etiologia bolilor plasmocitelor este necunoscută; acestea sunt caracterizate prin proliferarea disproporționată a unei singure clone. Rezultatul este o creștere corespunzătoare a nivelului seric al produsului lor, imunoglobulina monoclonală (proteina M).

Proteina M poate conține atât lanțuri grele, cât și lanțuri ușoare sau un singur tip de lanț. Anticorpii prezintă o anumită activitate care poate provoca leziuni autoimune organelor, în special rinichilor. Atunci când se produce proteina M, producția altor imunoglobuline scade de obicei, iar imunitatea este astfel afectată. Proteina M poate acoperi trombocitele, poate inactiva factorii de coagulare, poate crește vâscozitatea sângelui și, de asemenea, poate provoca sângerări prin alte mecanisme. Proteina M poate provoca amiloidoză secundară. Celulele clonale se infiltrează adesea în matricea osoasă și măduva osoasă, ducând la osteoporoză, hipercalcemie, anemie și pancitopenie.

[ 3 ], [ 4 ]

Patogeneza

După ce apar în măduva osoasă, celulele B nediferențiate migrează către țesuturile limfoide periferice: ganglioni limfatici, splină, intestin și plăci Peyer. Aici încep să se diferențieze în celule, fiecare dintre acestea fiind capabilă să răspundă la un număr limitat de antigene. După întâlnirea cu antigenul corespunzător, unele celule B suferă o proliferare clonală în plasmocite. Fiecare linie clonală de plasmocite este capabilă să sintetizeze un anticorp specific, o imunoglobulină constând dintr-un lanț greu (gamma, mu, alfa, epsilon sau delta) și un lanț ușor (kappa sau lambda). În mod normal, se produc puțin mai multe lanțuri ușoare, iar excreția urinară a unor cantități mici de lanțuri ușoare policlonale libere (< 40 mg/24 h) este normală.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Simptome boli ale celulelor plasmatice

Bolile plasmocitelor variază de la condiții asimptomatice, stabile (în care se detectează doar proteine) până la neoplazii progresive (de exemplu, mielom multiplu). Rareori, bolile plasmocitelor tranzitorii sunt asociate cu hipersensibilitate la medicamente (sulfonamide, fenitoină, penicilină), infecții virale și intervenții chirurgicale cardiace.

Formulare

Categorie	Simptome	Boală	Comentarii și exemple
Gammapatie monoclonală de semnificație nedeterminată	Asimptomatic De obicei neprogresiv	Asociate cu tumori non-limforeticulare Asociate cu afecțiuni inflamatorii și infecțioase cronice Asociat cu diverse alte boli	În principal carcinoame ale prostatei, rinichilor, tractului gastrointestinal, glandei mamare și căilor biliare Colecistită cronică, osteomielită, tuberculoză, pielonefrită, artrită reumatoidă Lichen mixedem, boli hepatice, tireotoxicoză, anemie pernicioasă, miastenie gravis, boala Gaucher, hipercolesterolemie familială, sarcom Kaposi Poate apărea la persoane relativ sănătoase; mai frecvent odată cu înaintarea în vârstă
Boli maligne ale celulelor plasmatice	Există simptome ale bolii, curs progresiv	Macroglobulinia Mielom multiplu Amiloidoză sistemică primară non-ereditară Boala lanțului greu	IgM Cel mai frecvent IgG, IgA sau doar lanțuri ușoare (Bence Jones) De obicei doar lanțuri ușoare (Bence-Jones), dar uneori molecule de imunoglobulină intacte (IgG, IgA, IgM, IgD) Boala lanțului greu de IgG (uneori benignă). Boala lanțului greu de IgA. Boala lanțului greu de IgM. Boala lanțului greu IgD
Boli tranzitorii ale celulelor plasmatice			Asociat cu hipersensibilitate la medicamente, infecții virale și chirurgie cardiacă

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Diagnostice boli ale celulelor plasmatice

Prezența unei afecțiuni a plasmocitelor este suspectată atunci când există manifestări clinice (adesea anemie), niveluri crescute de proteine serice sau proteinurie, ceea ce determină investigații suplimentare cu electroforeză a proteinelor serice sau urinare care detectează proteina M. Proteina M este analizată suplimentar prin electroforeză de imunofixare pentru a identifica clasele de lanțuri grele și ușoare.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]