Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
A fost identificat un grup larg de gene implicate în mutațiile celulelor sanguine legate de vârstă
Ultima examinare: 02.07.2025
Oamenii de știință au descoperit 17 gene suplimentare care cauzează creșterea anormală a celulelor sanguine mutante pe măsură ce îmbătrânim. Constatările, publicate în revista Nature Genetics, oferă o imagine mai completă a factorilor genetici din spatele hematopoiezei clonale, un proces asociat cu îmbătrânirea care crește riscul de a dezvolta cancere de sânge.
Cercetătorii de la Institutul Wellcome Sanger, Calico Life Sciences din California și Universitatea din Cambridge au analizat date de secvențiere de la peste 200.000 de persoane din cohorta UK Biobank. Aceștia au căutat gene care prezentau semnale de „selecție pozitivă”, în care mutațiile permit populațiilor de celule mutante să se extindă semnificativ în timp.
Cele 17 gene noi identificate au fost asociate cu aceleași boli ca și mutațiile cunoscute anterior asociate cu hematopoieza clonală, subliniind semnificația lor clinică în acumularea de clone de celule sanguine mutante.
Descoperirea acestor factori genetici nerecunoscuți anterior deschide noi căi pentru studierea mecanismelor moleculare care stau la baza hematopoiezei clonale și a rolului acesteia în boli, ceea ce ar putea duce la noi abordări pentru îmbunătățirea îmbătrânirii sănătoase. De asemenea, ar putea duce la teste genetice mai precise pentru a ajuta la identificarea riscurilor de cancer de sânge și boli cardiovasculare.
Pe măsură ce îmbătrânim, celulele noastre acumulează mutații genetice aleatorii. Unele dintre aceste mutații pot oferi un avantaj competitiv în ceea ce privește creșterea, permițând celulelor mutante să se multiplice și să depășească celulele sănătoase, formând „clone” mari sau populații de celule mutante identice. Atunci când are loc această selecție pozitivă în celulele stem din sânge, se numește hematopoieză clonală. Acest proces este asociat cu cancere de sânge, boli cardiovasculare și alte boli legate de vârstă.
Deși studiile anterioare au identificat aproximativ 70 de gene asociate cu hematopoieza clonală, majoritatea cazurilor nou observate nu sunt asociate cu mutații în niciuna dintre aceste gene driver cunoscute, sugerând că sunt implicați și factori genetici suplimentari.
Cercetătorii și-au propus să cartografieze tiparele caracteristice ale selecției pozitive în sistemul sanguin îmbătrânit, utilizând date de secvențiere a exomului de la peste 200.000 de persoane din cohorta UK Biobank. Aceștia au identificat 17 gene care determină acumularea de clone celulare mutante în sânge, pe lângă genele driver cunoscute.
Includerea mutațiilor în aceste gene nou identificate a crescut prevalența hematopoiezei clonale cu 18% în cohorta UK Biobank, subliniind impactul acestora asupra îmbătrânirii.
Dr. Michael Spencer Chapman, coautor al studiului de la Institutul Sanger, a declarat: „Deși testele genetice existente au fost utile pentru detectarea precoce a bolilor, descoperirile noastre arată că există loc de îmbunătățire. Prin includerea acestor 17 gene suplimentare asociate cu hematopoieza clonală, am putea fi capabili să îmbunătățim metodele de testare genetică pentru a identifica mai bine riscurile asociate cu cancerele de sânge și bolile cardiovasculare.”
Nick Bernstein, coautor al studiului, fost angajat la Calico Life Sciences din California și acum la NewLimit, a declarat: „Cu noile noastre gene, avem acum o imagine mai completă pentru a dezvolta strategii de încetinire sau inversare a creșterii anormale a celulelor sanguine mutante pentru a promova îmbătrânirea sănătoasă. Aceste gene par să influențeze inflamația și imunitatea, factori importanți în afecțiuni precum bolile de inimă și accidentul vascular cerebral. Deși intervențiile bazate pe această cercetare sunt încă departe de a se realiza, aceasta deschide posibilități pentru tratamente viitoare pentru o gamă largă de boli.”
Dr. Jyoti Nangalia, autoarea principală a studiului de la Institutul Sanger și Institutul Wellcome-MRC Cambridge Stem Cell, a declarat: „Studiul nostru identifică un set mult mai larg de gene care contribuie la acumularea de linii celulare mutante odată cu vârsta, dar acesta este doar începutul. Sunt necesare studii mai ample în diferite populații pentru a identifica genele driver rămase și pentru a oferi o perspectivă mai profundă asupra procesului și a legăturilor cu bolile.”