Diagnosticarea defectelor congenitale

Dezvoltarea malformațiilor congenitale este asociată cu factori genetici și anomalii cromozomiale. Malformațiile congenitale pot afecta semnificativ viața ulterioară a copilului sau pot determina calitatea vieții.

Defectele congenitale includ:

• Tulburări genetice: sindromul Down și trisomia 18.
• Boli ereditare: anemia falciformă, fibroza chistică.
• Anomalii structurale: defecte cardiace congenitale și defecte de tub neural, inclusiv spina bifida.

Femeile însărcinate și partenerii lor ar trebui să decidă singure dacă să se testeze pentru malformații congenitale. Dacă decideți să faceți acest lucru, discutați cu un genetician. Un psiholog vă poate ajuta să luați decizia corectă sau vă poate îndruma către un alt specialist.……..

Defecte congenitale - diagnostic

Testarea defectelor congenitale în primul trimestru

Acestea includ:

• Testul de translucență nucală. Folosind ecografia, acest test detectează acumularea de lichid subcutanat pe spatele gâtului fătului în primul trimestru de sarcină. O creștere în lățime este un semn al unui defect congenital precoce. Acest test poate fi efectuat doar de un medic care a urmat o pregătire specială.
• Analize de sânge pentru β-hCG și PAPP-A în primul trimestru de sarcină. Testul măsoară cantitățile a două substanțe din sânge, și anume beta-gonadotropina corionică umană (β-hCG) și proteina plasmatică A asociată sarcinii (PAPP-A). β-hCG este un hormon produs de placentă, iar nivelurile ridicate ale acestuia indică anumite malformații congenitale. PAPP-A este o proteină din sânge, iar nivelurile scăzute ale acesteia indică, de asemenea, prezența malformațiilor. Medicul curant compară nivelurile acestor substanțe în funcție de vârstă și de alți factori și determină riscul de malformații congenitale la copil.

Testarea din primul trimestru de sarcină se efectuează între săptămânile 10 și 13 de sarcină, în funcție de tipul de test. Uneori, se solicită mai multe teste în același timp. Testul de translucență nucală se efectuează adesea în același timp cu un test de sânge.

• Prelevarea de vilozități coriale (CVS) este un test efectuat pentru a examina celulele din placentă la 10 până la 12 săptămâni de sarcină. Medicul prelevează probe din placentă folosind un cateter transvaginal din plastic. Rezultatele acestui test pot căuta defecte congenitale cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, și boli ereditare, cum ar fi anemia falciformă și fibroza chistică. Cu toate acestea, nu caută defecte de tub neural.

Această testare este efectuată de un profesionist cu înaltă calificare, așa că riscul de naștere prematură este considerat a fi de 1 la 400, conform unui studiu.

Testarea în al doilea trimestru

Acestea includ:

• Teste chimice sanguine triplu sau cvadruplu. Aceste teste măsoară cantitatea a trei sau patru substanțe din sângele unei femei însărcinate. Screeningul triplu verifică nivelurile de alfa-fetoproteină (AFP), gonadotropină corionică umană (hCG, beta-hCG, b-hCG, gonadotropină corionică umană, HCG) și tipul de estriol liber (estriol neconjugat). Acest screening măsoară nivelurile a trei substanțe și hormonul inhibină A. Specialistul compară nivelurile acestor substanțe cu vârsta și alți factori și determină riscul de malformații congenitale la copil.
• Ecografie. Medicul vede pe ecran o imagine a fătului în curs de dezvoltare. Se efectuează între săptămânile 18-20 de sarcină pentru a identifica anumite caracteristici asociate cu anomalii cromozomiale (sindromul Down). Ecografia ajută la identificarea modificărilor structurale ale organelor, și anume inima, coloana vertebrală, cavitatea abdominală sau alte organe.

Screeningul pentru al doilea trimestru de sarcină se efectuează la 15-20 de săptămâni de sarcină. Testele de sânge triple și cvadruple sunt numite și teste AFP extinse. În unele cazuri, se efectuează un screening complet. Un raport complet al rezultatelor este furnizat după testele din al doilea trimestru.

• Amniocenteza (puncția sacului amniotic) se efectuează pentru detectarea modificărilor cromozomiale prin analiza celulelor din lichidul amniotic. Procedura se efectuează transplacentar - se selectează cea mai subțire parte a placentei - între săptămânile 15-20 de sarcină. Amniocenteza determină defectele de tub neural (spina bifida).

Depistarea defectelor congenitale - Precizia testării

Niciun test nu este 100% precis. Uneori se întâmplă ca un copil cu rezultate negative la screening să aibă totuși malformații congenitale. Aceasta se numește un rezultat fals negativ al testului. Dar se întâmplă și ca rezultatele testelor să devieze de la normă, dar copilul să nu prezinte o anomalie de dezvoltare.

Prin urmare, screeningul determină doar riscul posibil de a dezvolta patologii la făt. Dacă rezultatele indică un risc crescut, medicul va prescrie teste suplimentare: o mostră de vilus corionic sau amniocenteză pentru un diagnostic precis.

Screeningul în primul trimestru de sarcină detectează sindromul Down în 85% din cazuri. Screeningul complet garantează o acuratețe diagnostică de 95%.

Ecografia detectează defectele de tub neural și anencefalia (absența congenitală a creierului) în aproape toate cazurile. Prelevarea de vilozități coriale și amniocenteza detectează cu precizie sindromul Down în 99% din cazuri.

Screening pentru defecte congenitale - Ar trebui să mă testez?

Fiecare femeie însărcinată ia singură această decizie importantă. Trebuie să luați în considerare factorul ereditar, vârsta, necesitatea acestei proceduri și ce veți face după ce primiți rezultatele. În același timp, credințele spirituale și alte valori morale joacă un rol important în luarea deciziei.

Unele malformații congenitale, cum ar fi labia sau palatoschizisul, sau anumite afecțiuni cardiace, pot fi corectate chirurgical după naștere sau uneori chiar în timpul sarcinii. Alte malformații congenitale nu pot fi corectate.

Diagnosticarea trebuie efectuată în următoarele cazuri:

• Dacă vă gândiți să întrerupeți o sarcină în cazul unor malformații congenitale.
• Aveți o boală ereditară, cum ar fi fibroza chistică, boala Tay-Sachs sau hemofilia.
• Cu siguranță trebuie să știi dacă fătul are o tulburare de dezvoltare.
• În cazul unui defect, ați dori să știți totul despre îngrijirea și creșterea unui copil cu dizabilități de dezvoltare.
• Ați dori să alegeți un spital și să selectați un medic curant cu care veți coopera pentru îngrijirea și tratamentul complet al copilului dumneavoastră.

Diagnosticul malformațiilor congenitale - de ce nu ar trebui să vă supuneți acestui diagnostic?

Puteți refuza diagnosticarea dacă:

• Îți dorești să ai un copil în ciuda rezultatelor testelor. Uneori rezultatele testelor sunt pozitive, dar bebelușul se poate naște sănătos. În așteptarea rezultatelor, viitoarele mame sunt foarte îngrijorate.
• Acest diagnostic nu relevă toate abaterile posibile.
• Sunteți îngrijorată de riscul de naștere prematură, deoarece prelevarea de vilozități coriale sau amniocenteza nu sunt întotdeauna sigure. Un studiu în care procedura a fost efectuată de profesioniști cu înaltă calificare a constatat un risc de 1:400. Alte studii au constatat riscuri mai mari de 2:400 și 4:400, dar la profesioniști mai puțin calificați.
• Diagnosticarea este scumpă.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]