Sindromul West

Sindromul West este un sindrom de epilepsie severă, constând dintr-o triadă de simptome: spasme infantile, modificări caracteristice în perioada interictală a electroencefalogramei (hipsaritmie) și retard mintal. Boala și-a primit numele datorită medicului britanic West, care a descris pentru prima dată toate simptomele sale în 1841, observându-și fiul bolnav. Această boală este cunoscută și sub următoarele denumiri: hipsaritmie Gibbs, spasme de încovoiere, spasm sau tic Salaam, encefalopatie mioclonică cu hipsaritmie.

Epidemiologie

Incidența este de aproximativ 1:3200 până la 1:3500 de nou-născuți vii. Conform statisticilor, sindromul se dezvoltă mai des la băieți decât la fete, într-un raport de aproximativ 1,3:1. La 9 din 10 copii afectați, spasmele apar pentru prima dată între a 3-a și a 8-a lună de viață. În cazuri rare, convulsiile pot apărea în primele 2 luni.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Cauze Sindromul West

Poate fi clasificată într-un grup de așa-numite epilepsii encefalopatice, atunci când convulsiile apar pe fondul unor boli neinflamatorii ale creierului.

Această boală apare cel mai adesea în copilăria timpurie și are mai multe cauze:

1. Patologie congenitală în dezvoltarea creierului (de exemplu, scleroza tuberoasă).
2. Boli genetice, mutații genetice și tulburări metabolice.
3. Infecții cerebrale.
4. Hemoragie intracraniană la naștere, hipoxie cerebrală (în special la copiii prematuri).
5. Asfixie.

Ultimul motiv este considerat cel mai frecvent în dezvoltarea acestui sindrom periculos. Asfixia fetală se dezvoltă adesea ca urmare a unui travaliu complicat.

Este discutat rolul defectelor genetice în etiologia sindromului West. Au fost identificate două defecte genetice. Prima este o mutație în brațul scurt al cromozomului X. Gena ARX este asociată cu debutul precoce al spasmelor infantile. A doua este un defect al kinazei și proteinei 5 dependente de ciclină (CDKL5).

Uneori este destul de dificil să se determine ce anume a influențat manifestarea sindromului. În astfel de cazuri, medicii diagnostichează sindromul idiopatic. Pacienții care nu prezintă semne ale bolii, dar prezintă modificări ale EEG (sau invers) sunt clasificați în grupa de risc 1. Aceștia nu necesită un tratament special, dar sunt obligați să se supună unui examen anual.

Dacă există semne și modificări principale în EEG, atunci pacienții sunt încadrați în al doilea grup de risc. Li se prescrie un anumit tratament. De asemenea, sunt supuși unui examen de două ori pe an. Ultimul grup de risc îl reprezintă cei care au simptome pronunțate și modificări în EEG.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Factori de risc

Tulburările prenatale asociate cu spasmele infantile includ:

• Hidrocefalie.
• Microcefalie.
• Hidroanencefalie.
• Schizencefalie.
• Polimicrogirie.
• Sindromul Sturge-Weber.
• Scleroză tuberoasă.
• Trisomia 21.
• Encefalopatie hipoxico-ischemică.
• Infecții congenitale.
• Leziuni.

Tulburările perinatale care duc la dezvoltarea sindromului West sunt următoarele:

• Encefalopatie hipoxico-ischemică.
• Meningită.
• Encefalită.
• Leziuni.
• Hemoragii intracraniene.

Tulburări postpartum:

• Hiperglicemie.
• Boala siropului de arțar.
• Fenilcetonurie.
• Encefalopatia mitocondrială.
• Meningită.
• Encefalită.
• Boli degenerative.
• Deficiență de biotinidază.
• Leziuni.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Patogeneza

Se consideră că spasmele infantile apar din cauza interacțiunilor anormale dintre structurile cortexului și trunchiului cerebral. Principalii factori din patogeneză sunt imaturitatea sistemului nervos central și feedback-ul afectat al axei creier-glandă adrenală. Sub influența diferiților factori de stres, creierul imatur produce o secreție anormală și excesivă de hormon de eliberare a corticotropinei (CRH), rezultând spasme.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Simptome Sindromul West

Printre simptomele acestei boli, trebuie evidențiate următoarele:

1. Crize epileptice frecvente. Sunt destul de greu de vindecat.
2. Modificări ale EEG-ului (hipsaritmie) caracteristice acestei boli.
3. Tulburări evidente în dezvoltarea psihomotorie.

Aproape toți copiii cu sindrom West (90%) prezintă simptome aproape imediat după naștere (4 până la 8 luni). Convulsiile sunt de scurtă durată, așa că nu este posibil să se pună imediat un diagnostic corect.

Sindromul West este considerat o boală gravă care amenință viața pacientului. Se mai numește și spasme infantile.

Atacul se produce întotdeauna în același mod: întregul corp al copilului se apleacă brusc înainte, iar capul se apleacă puternic. Astfel de convulsii apar de obicei atunci când bebelușul se trezește sau adoarme. Pot exista de la zece la o sută de atacuri într-o singură zi.

Adesea, în timpul atacurilor, copilul își poate pierde cunoștința. Din cauza lor, sugarii prezintă întârzieri în dezvoltarea psihomotorie. Copiii cu sindrom West reacționează prost la mediul înconjurător și practic nu iau contact cu rudele.

Primele semne

Primul semn al unui atac de sindrom West este plânsul zgomotos al unui copil, așa că medicii diagnostichează adesea colici la acești copii. Semnele standard ale acestei boli includ:

1. Aplecări puternice înainte ale întregului corp.
2. Convulsii generalizate la nivelul membrelor inferioare și superioare, în întregul corp.
3. Membrele se depărtează involuntar.

De obicei, un astfel de atac nu durează mai mult de una sau două secunde. Există o scurtă pauză, iar atacul se reia. În unele cazuri, spasmele sunt izolate, dar cel mai adesea apar succesiv.

Copiii cu sindromul West sunt adesea foarte iritabili, au întârzieri de dezvoltare de severitate variabilă, iar sugarii cu această tulburare se comportă adesea ca și cum ar fi orbi.

[ 13 ]

Epilepsia în sindromul West

Sindromul West este o variantă a epilepsiei generalizate de natură catastrofală. Poate fi simptomatică (în majoritatea cazurilor) sau criptogenă (doar în 10% din totalul cazurilor). Varianta clasică a sindromului West poate fi caracterizată prin spasme pronunțate de tip salaam sau mioclonice. Uneori, spasmele iau forma unor scurte mișcări seriale ale capului.

Epilepsia în sindromul West se dezvoltă din cauza diferitelor patologii neurologice sau fără anumite tulburări ale sistemului nervos central. Spasmele infantile duc la o dezvoltare lentă a funcțiilor mentale și motorii ale copilului, ceea ce în viitor poate provoca o întârziere semnificativă a dezvoltării generale.

În 80% din cazuri, copiii cu sindrom West prezintă paralizie cerebrală, microcefalie, tulburări atonice și atactice.

[ 14 ]

Encefalopatia în sindromul West

Așa cum am menționat mai sus, sindromul West este cunoscut și sub denumirea de encefalopatie mioclonică cu hipsaritmie. Hipsaritmia este un model EEG tipic, dar nu patognomonic, la pacienții cu această tulburare.

Hipsaritmia standard este caracterizată prin activitate aritmică continuă și cu unde lente de mare amplitudine și prezintă, de asemenea, numeroase vârfuri și unde ascuțite. În același timp, nu există sincronizare între diferitele părți ale emisferelor. Uneori, modelele pot diferi în ceea ce privește asimetria amplitudinii.

Hipsaritmia înlocuiește aproape complet activitatea principală de fond.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Sindromul West simptomatic

De regulă, în 75% din cazuri, sindromul West începe în al doilea sau al treilea sfert al vieții bebelușului. Primele luni de dezvoltare a copilului par destul de normale și abia atunci apar convulsiile, care sunt primul semn patognomonic. Uneori, pacienții prezintă o întârziere în dezvoltarea psihomotorie. Foarte rar, se pot observa modificări ale EEG.

Miocloniile sau spasmele musculare afectează aproape întregul corp. În timpul unor astfel de crize, corpul și membrele bebelușului se îndoaie. Spasmele și contracțiile mușchilor flexori pot fi bilaterale, sincrone, bruște, simetrice și pot dura maximum 10 secunde. Uneori se repetă de până la o sută de ori pe zi.

În unele cazuri, un atac convulsiv poate afecta doar un grup muscular. Membrele inferioare și superioare sunt aruncate în lateral în timpul convulsiilor, capul se apleacă și se culcă pe piept. Dacă frecvența atacurilor este mare, copilul poate adormi.

Astăzi, există trei variante distincte ale sindromului West, care diferă unele de altele prin gradul și natura leziunilor musculare:

1. Dând din cap - crampe multiple de flexie (în special la nivelul membrelor superioare și al capului).
2. Spasme occipitale - capul este aruncat pe spate. Atacurile durează până la zece secunde cu o pauză de o secundă.
3. Crampele comune sunt crampe care apar în tot corpul. Capul „se află” pe piept, iar membrele sunt trase în lateral.

Copiii cu sindrom West prezintă întârzieri în dezvoltarea motorie și mentală imediat după naștere sau după șase luni. Convulsiile frecvente nu fac decât să agraveze situația.

Sindromul cerebelos în sindromul West

În unele cazuri, sindromul West poate fi însoțit de sindromul cerebelos. Aceasta este o leziune a cerebelului sau o întrerupere a conexiunilor sale cu alte părți ale creierului. Principalele semne ale sindromului cerebelos sunt:

1. Tremururi intenționate ale degetelor (în special în timpul mișcării).
2. Adiodocokinezie.
3. Slăbiciune musculară și flacciditate.
4. Apare un simptom al lipsei de tracțiune inversă.
5. Amețeli sistemice.

[ 19 ]

Complicații și consecințe

Evoluția sindromului West este destul de severă în aproape toate cazurile, deoarece se manifestă prin afecțiuni cerebrale grave. Foarte rar, această boală poate fi vindecată cu tratament conservator. Dar, de obicei, chiar și după o terapie eficientă, apar recidive în timp.

Aproape întotdeauna după recuperarea pacientului se observă efecte reziduale neurologice grave și destul de severe: epilepsie și echivalentele acesteia, manifestări extrapiramidale. Pacienții prezintă, de asemenea, tulburări psihice: idioție sau demență ușoară.

Doar în 2% din cazuri (conform lui Gibbs) are loc recuperarea completă spontană.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Diagnostice Sindromul West

Sindromul West este diagnosticat de următorii medici: neurochirurg, epileptolog, neurolog, pediatru, imunolog, endoscopist și endocrinolog. Datorită utilizării dispozitivelor moderne, se poate pune un diagnostic mai precis. Se utilizează în mod obișnuit: tomografia radiomagnetică și computerizată, cranioscopia (în cazuri foarte rare), cerebroangiografia. De asemenea, se efectuează examinări neurofiziologice pentru a identifica focarul patologic al crizelor epileptice.

Cele mai populare metode pentru diagnosticarea sindromului West sunt: electroencefalografia și encefalografia cu gaze.

Electroencefalografia poate detecta hipsaritmia curbelor biologice:

1. Amplitudinea curbelor biologice este neregulată.
2. Nu există sincronizare a curbelor principale. Pot apărea „vârfuri ale curbei” în timpul somnului sau al stării de veghe.
3. Eficiență scăzută a stimulării luminoase.

În unele cazuri, electroencefalografia cu gaze poate evidenția dilatarea ventriculelor cerebrale. În stadiile ulterioare ale sindromului West, se observă hidrocefalie.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Diagnostic diferentiat

Sindromul West poate fi diferențiat atât de bolile non-epileptice frecvente în copilărie (colici, agitație motorie, masturbație infantilă, hiperexplexie, atac de respirație), cât și de unele sindroame epileptice (de exemplu, epilepsia focală). Electroencefalografia joacă un rol foarte important în diagnosticul diferențial.

[ 29 ]

Tratament Sindromul West

Tratamentul este individual în fiecare caz specific și depinde de cauza sindromului West și de starea de dezvoltare a creierului.

Principala metodă de tratare a sindromului West în prezent este terapia cu steroizi cu hormon adrenocorticotrop (ACTH) (Sabril, vigabatrin). Dar un astfel de tratament trebuie să fie extrem de atent și să aibă loc sub strictă supraveghere medicală, deoarece atât medicamentele steroizi, cât și vigabatrinul au multe efecte secundare grave. De asemenea, este necesar să se selecteze anticonvulsivante adecvate, precum și medicamente care vor ajuta la normalizarea alimentării cu sânge a creierului.

Uneori, un neurochirurg trebuie să efectueze o operație în timpul căreia aderențele meningelui sunt disecate și focarul patologic cu anevrisme vasculare congenitale este îndepărtat. Această procedură se realizează prin chirurgie stereotactică și diverse metode endoscopice. O metodă nouă și destul de costisitoare de tratare a sindromului West este utilizarea celulelor stem. Este considerată eficientă, dar nepopulară din cauza costului ridicat al procedurii.

Esența acestei metode constă în restaurarea zonei afectate a creierului cu ajutorul celulelor stem.

Forma idiopatică a sindromului West este de obicei tratată cu medicamente speciale:

1. Anticonvulsivante – cum ar fi Epilim, Nitrazepam, Depakote (valproat), Topamax (topiramat), Zonegran (zonisamidă), Onfi (clobazam) sau Klonopin (clonazepam).
2. Medicamente hormonale steroizi - de exemplu, hidrocortizon, prednisolon, tetracosactidă.
3. Vitamine – de exemplu, vitamina B6 (piridoxina).

Terapia este eficientă dacă numărul și frecvența crizelor convulsive scad. Cu terapia potrivită, copilul se va dezvolta și va învăța normal în viitor.

Dar merită să înțelegem că și medicamentele moderne au multe efecte secundare:

1. Pierderea concentrării.
2. Oboseală.
3. Reacții alergice cutanate.
4. Depresie.
5. Leziuni ale nervilor.
6. Insuficiență hepatică.

Terapia prin exerciții fizice pentru sindromul West

Fizioterapia pentru sindromul West trebuie efectuată sub stricta supraveghere a unui specialist în recuperare și a unui medic sportiv, pentru a nu agrava convulsiile. Această metodă de terapie este destul de populară, dar nu dă rezultate eficiente fără un complex de medicamente.

Cazuri de vindecare

Absența atacurilor pentru o perioadă lungă de timp în cazul sindromului West nu poate indica faptul că boala a intrat în stadiul de remisie. Însă unii medici consideră că, dacă spasmele, convulsiile, hipsaritmia și modificările EEG nu au fost observate timp de o lună, atunci acest lucru poate fi considerat o recuperare. Din păcate, astfel de cazuri sunt destul de rare astăzi. Conform unor surse, doar 8% dintre toți pacienții sunt complet vindecați, conform lui Gibbs, acest număr ajungând la doar 2%.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Profilaxie

Principala măsură de prevenire a sindromului West este diagnosticarea la timp și tratamentul adecvat. Crizele epileptice, care sunt considerate principalul simptom al acestei boli, trebuie stabilizate.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Prognoză

Prognosticul general pentru dezvoltarea sindromului West este destul de dificil de prezis, deoarece există diferite motive pentru apariția acestuia. De exemplu, în cazul sindromului idiopatic, prognosticul este mai favorabil decât în cazul sindromului simptomatic.

Acest lucru poate fi explicat prin faptul că forma idiopatică a acestei boli este mult mai ușoară: frecvența și intensitatea atacurilor sunt mai mici, copilul nu rămâne atât de mult în urmă în dezvoltare. De obicei, boala la astfel de sugari se transformă în alte forme de epilepsie. În viitor, aproximativ 40% dintre acești copii nu diferă de colegii lor.

În alte cazuri, tratamentul este mai complex, iar rezultatele sale sunt mai puțin eficiente. Dacă se constată că copiii cu sindrom West simptomatic prezintă intoleranță la medicamente, atunci terapia este mai complicată. Mai puțin de 50% dintre acești pacienți obțin remisie. Conform rezultatelor cercetărilor, doar 30% dintre pacienți sunt complet sau aproape complet vindecați cu medicamente.

Din păcate, 90% dintre toți pacienții cu sindrom West sunt retardați fizic sau mintal, indiferent de eficacitatea tratamentului. Acest lucru se datorează faptului că, adesea, crizele lezează permanent anumite părți ale creierului.

60% dintre toți copiii care au avut sindromul West vor avea orice formă de epilepsie în viitor. Uneori, boala se transformă în sindromul Lennox-Gastaut.

Factori prognostici favorabili:

• Etiologie criptogenă sau idiopatică.
• Dezvoltarea bolii la vârsta mai mare de 4 luni.
• Absența convulsiilor atipice.
• Absența anomaliilor EEG asimetrice.
• Eficacitatea tratamentului.

Conform cercetărilor, 5% dintre copiii cu sindrom West nu supraviețuiesc până la vârsta de cinci ani. Decesul survine din cauza bolii sau a efectelor secundare ale tratamentului. O cincime dintre pacienți mor în primul an, deoarece patologiile congenitale ale creierului sunt incompatibile cu viața.