Trigonocefalie

O anomalie congenitală sub forma unei deformări a craniului, în care capul bebelușilor are o formă neregulată, iar craniul arată triunghiular, este definită ca trigonocefalie (din grecescul trigonon - triunghi și kephale - cap). [1]

Epidemiologie

Prevalența craniosinostozei este estimată la aproximativ cinci cazuri la 10 mii de născuți vii (sau un caz la 2–2,5 mii de oameni în populația generală). [2]

În 85% din cazuri, craniosinostoza este sporadică, restul cazurilor apar ca parte a sindromului. [3]

Conform statisticilor, fuziunea prematură a suturii frontale mediane este a doua cea mai frecventă formă de craniosinostoză, iar trigonocefalia reprezintă un caz la 5-15 mii de nou-născuți; numărul sugarilor de sex masculin cu această anomalie este de aproape trei ori mai mare decât al fetelor nou-născute. [4]

În aproximativ 5% din cazuri, această anomalie congenitală este prezentă în istoricul familial. [5]

Cauze trigonocefalie

Formarea normală a craniului are loc datorită prezenței în el a centrelor de creștere primară și de remodelare osoasă - sinartroze cranio-faciale (articulații), care, în procesul  de dezvoltare a scheletului capului  , se închid la un anumit moment, oferind fuziunea osoasă. [6]

Osul frontal (os frontale)  al craniului unui nou-născut  este format din două jumătăți, între care există o conexiune fibroasă verticală - sutura mediană frontală sau metopică (din grecescul metopon - frunte), care curge din partea superioară a spatelui. Nasul în sus pe linia mediană a frunții până la fontanela anterioară. Aceasta este singura sutură craniană fibroasă care se vindecă în timpul copilăriei: de la 3-4 luni până la 8-18. [7]

Vezi și -  Modificări ale craniului după naștere

Cauzele trigonocefaliei sunt  craniosinostoza metopică  (craniostenoza) sau sinostoza metopică (din greacă syn - împreună și osteon - os), adică fuziunea imobilă prematură (până la luna a treia) a oaselor bolții craniene între ele de-a lungul sutura frontală mediană. Astfel, craniosinostoza și trigonocefalia sunt legate ca cauză și efect, sau ca proces patologic și rezultatul acestuia. [8]

În cele mai multe cazuri, trigonocefalia la un copil este rezultatul craniosinostozei primare (izolate), a cărei cauză exactă nu este cunoscută. Craniosinostoza izolată apare sporadic, probabil din cauza expunerii la o combinație de factori genetici și de mediu. [9]

Dar trigonocefalia poate face parte din sindroamele congenitale rezultate din anomalii cromozomiale și mutații ale diferitelor gene. Acestea includ: sindromul de trigonocefalie Opitz (sindromul Bohring-Opitz),  sindromul Apert , sindromul Lois-Dietz, sindromul Pfeiffer, sindromul Jackson-Weiss, disostoza cranio-facială sau  sindromul Crouzon , Jacobsen, Sindroamele Setre-Chotzen, Müncke. În astfel de cazuri, trigonocefalia se numește sindromică. [10]

La naștere, creierul are de obicei 25% din dimensiunea adultului, ajungând la aproximativ 75% din creierul unui adult până la sfârșitul primului an de viață. Dar cu întârzierea primară a creșterii creierului, așa-numita craniosinostoză secundară este posibilă. Etiologia întârzierii este asociată cu tulburări metabolice, unele boli hematologice, efecte teratogene asupra fătului ale substanțelor chimice (inclusiv cele conținute în produse farmaceutice). [11]

Potrivit experților, trigonocefalia la adulții care nu au fost tratați în copilărie, ca urmare a unei craniosinostoze izolate sau a unui sindrom congenital, persistă pe tot parcursul vieții. [12]

Factori de risc

Experții consideră factorii genetici ca fiind principalii factori de risc pentru trigonocefalie (și craniosinostoza metopică drept cauză): în ultimele două decenii, au fost identificate peste 60 de gene ale căror mutații sunt asociate cu fuziunea imobilă prematură a oaselor craniene la sugari.

Există un risc crescut de apariție a patologiilor de sinartroză cranio-facială și de osteogeneză generală (formarea osoasă) în cazurile de prezentare necorespunzătoare a fătului, hipoxie intrauterină a acestuia, sarcini multiple, consum de alcool, droguri sau fumat în timpul nașterii. [13]

Patogeneza

Conform teoriei dominante, patogeneza trigonocefaliei constă în încălcarea osteogenezei fetale la începutul sarcinii, cel mai adesea din cauza factorilor genetici, deoarece anomaliile cromozomiale aleatorii sunt detectate la nou-născuții cu craniosinostoză metopică. De exemplu, una dintre cele mai frecvente este trisomia 9p, care duce la defecte cranio-faciale și osoase, retard mintal și dezvoltare psihomotorie. [14]

Datorită fuziunii prea precoce a suturii frontale mediane, creșterea în această regiune a craniului este dificilă: creșterea laterală a osului frontal este limitată cu scurtarea fosei craniene anterioare; se formează o creastă osoasă de-a lungul liniei mediane a frunții; există o convergență a oaselor care formează orbitele oculare și o impresie a oaselor temporale. [15]

Dar creșterea craniului în alte zone continuă: există o creștere compensatorie sagitală (anteroposterior) și transversală a spatelui craniului (cu extinderea părții parietal-occipitale), precum și creștere verticală și sagitală a feței superioare.. Ca urmare a acestor încălcări, craniul capătă o formă neregulată - triunghiulară. 

Simptome trigonocefalie

Principalele simptome ale trigonocefaliei sunt o schimbare a formei și aspectului capului:

• privit de sus în vârful capului, craniul are forma unui triunghi;
• fruntea ingustata;
• o creastă vizibilă sau palpabilă (proeminență osoasă) care curge de-a lungul centrului frunții, dând osului frontal o formă ascuțită (cu chilie);
• deformarea părții superioare a orbitelor (aplatizarea crestelor supraorbitale) și hipotelorism (distanță redusă dintre ochi).

Fontanela frontală (anterioră) poate fi, de asemenea, închisă prematur.

Cu trigonocefalia sindromică, există și alte anomalii și semne  de retard mintal la copii . [16]

Complicații și consecințe

În cazurile severe, această anomalie congenitală este însoțită de creșterea presiunii intracraniene, provocând vărsături, dureri de cap și scăderea apetitului. [17]

În plus, presiunea intracraniană crescută provoacă leziuni grave ale creierului, care pot duce la tulburări cognitive sau întârzieri în dezvoltare. [18]

Diagnostice trigonocefalie

Trigonocefalia este diagnosticată la naștere sau în câteva luni, la scurt timp după nașterea copilului. Cu toate acestea, constatările mai puțin pronunțate ale craniosinostozei metopice pot rămâne nedetectate până la prima copilărie.

Pentru a vizualiza patologia craniului, diagnosticul instrumental este efectuat folosind tomografia computerizată a capului, ultrasunetele.  [19], [20]

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial este necesar pentru a distinge un defect sindromic de o sinostoză metopică izolată, pentru care copilului i se face  o analiză genotipului .

Tratament trigonocefalie

La unii copii, cazurile de sinostoză metopică sunt destul de ușoare (când există doar o brazdă vizibilă pe frunte și nu există alte simptome) care nu necesită tratament specific. [21]

Tratamentul trigonocefaliei severe este chirurgical, și constă într-o operație de corectare a formei capului și de asigurare a creșterii normale a creierului, precum și corectarea chirurgicală a deformărilor osoase faciale. [22]

O astfel de intervenție chirurgicală - sinostectomia suturii metopice, deplasarea marginii orbitale și cranioplastie - se efectuează la vârsta de până la 6 luni. Până la vârsta de un an, copilul este sub observație; în primii ani de viață ai unui copil, acestea sunt examinate periodic pentru a se asigura că nu există probleme cu vorbirea, abilitățile motorii sau comportamentul. [23]

Profilaxie

Nu au fost dezvoltate metode de prevenire a acestui defect congenital, dar consilierea genetică poate preveni nașterea unui copil cu o patologie cranio-cerebrală incurabilă.

Și este posibil să se identifice craniosinostoza la un făt în timpul unei ecografii prenatale a capului său în al doilea și al treilea trimestru de sarcină.

Prognoză

În multe privințe, prognosticul depinde de gradul de deformare a craniului, care afectează funcțiile neurocognitive ale creierului. Și dacă nu s-a efectuat o intervenție chirurgicală corectivă, copiii cu trigonocefalie - în comparație cu colegii sănătoși - au o cogniție generală mai scăzută, probleme cu vorbirea, vederea, atenția și comportamentul.