Sindromul Apera

Sindromul Apert (Apert) este o patologie genetică, ca urmare a care există defecte în craniu (shirokoposazhennye ochi, craniul prea mare) și, în plus, extremitățile superioare și inferioare (degetele sunt complet fuzibil suplimentare pot apărea, de asemenea).

[1], [2], [3]

Epidemiologie

Indicatorii epidemiologici: cazuri similare apar 1 la 160 mii Pacienții cu această patologie reprezintă aproximativ 4,5% din toate cazurile de craniosinostoză.

[4], [5], [6], [7], [8], [9]

Cauze sindromul Aper

Dezvoltarea sindromului este provocată de o încălcare a structurii genei situate în cel de-al 10-lea cromozom. Această gena este responsabilă pentru procesul de separare a degetelor și, în plus, pentru închiderea la timp a suturilor craniene.

Pe lângă aceasta determină apariția patologiei considerate mutat în perioada de gestație de boli infecțioase (cum ar fi tuberculoza sau rubeola, sifilis sau gripa si meningita), mama de iradiere cu raze X. Cel mai adesea, un sindrom similar se găsește la copiii născuți de părinții vârstnici.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Patogeneza

Sindromul Apera este transmis prin calea ereditară. Tipul său este dominant autozomal (adică într-o familie în care unul dintre părinți este bolnav, probabilitatea unui copil cu această boală este de 50-100%).

Factorul unic de creștere al receptorului fibroblastului 2 (FGFR2) datorat mutației conduce la o creștere a numărului de celule progenitoare care se dezvoltă de-a lungul căii osteogene. În cele din urmă, aceasta conduce la formarea crescută a matricei osoase subperiostatice și a osificării prematură a suturilor craniene în timpul dezvoltării fetale. Ordinea și viteza de topire a suturii determină gradul de deformare și dizabilitate. După ce materialul de sutură crește, creșterea altor țesuturi perpendiculare pe această cusătură devine limitată, iar oasele îmbinate funcționează ca un singur schelet osos.

Primele dovezi genetice care syndactyly la sindromul Apert este un rezultat al creșterii keratinocitar defect al receptorului factorului (KGFR) a fost observarea unei corelații între expresia fibroblaștilor în KGFR și syndactyly severitate.

Ambliopia și strabismul este mai frecventă la pacienții cu mutanta FGFR2 Ser252Trp și atrofie a nervului optic este mai frecventă la pacienții cu mutanta FGFR2 Pro253Arg. La pacienții cu FGR2 Ser252Trp, mutațiile au o prevalență semnificativ mai mare a afectării vizuale în comparație cu pacienții cu mutație FGFR2 Pro253Arg.

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]

Simptome sindromul Aper

Manifestările individuale ale bolii sunt vizibile chiar și la nașterea bebelușului, deoarece ele se dezvoltă chiar și în pântecele mamei. Printre principalele simptome ale sindromului:

• Craniul este deformat - întins la înălțime, devenind un fel de "turn"; În plus, ochii sunt plantați pe scară largă și ușor proeminenți (deoarece dimensiunile orbitelor ochiului scad); nasul se lărgește și se formează o mușcătură incorectă (dinții superioare se extind excesiv);
• Degetele picioarelor sunt complet fuzibile (de cele mai multe ori nemarcate și, de asemenea, la mijloc cu indicele) și arată ca o membrană a pielii sau o fuziune completă a oaselor; În plus, degetele suplimentare pot crește;
• Întârzierea în dezvoltarea mentală (deloc);
• Nervele optice sunt atrofiate, ducând la scăderea acuității vizuale (în unele cazuri se dezvoltă o lipsă totală de viziune);
• Presiunea intracraniană crescută, care rezultă din creșterea prea devreme a suturilor craniene - se manifestă ca dureri de cap și vărsături cu greață;
• Din moment ce maxilarul superior a ramas subdezvoltat, exista probleme cu respiratia;
• Sindromul de apnee în somn este obișnuit.
• Explicații emoționale - agresivitate, lipsă de constrângere, temperament puternic.

[23], [24], [25], [26], [27], [28]

Complicații și consecințe

Majoritatea pacienților au un anumit grad de obstrucție a tractului respirator superior în copilărie. Ale tractului respirator superior, prin reducerea dimensiunii nasului, gâtului și posterior nares au permeabilitate slabă, tractul respirator inferior datorita cartilajul anormale a traheei poate cauza moartea timpurie.

[29], [30], [31], [32], [33], [34], [35]

Diagnostice sindromul Aper

Pentru diagnostic sunt necesare următoarele măsuri:

• Medicul ar trebui să analizeze plângerile pacientului, precum și istoricul medical. Este necesar să se afle dacă au existat cazuri de dezvoltare a unei astfel de patologii în familie;
• Examinarea neurologică pentru a evalua forma craniului și dezvoltarea intelectuală a pacientului (chestionare speciale, precum și conversație);
• Examinarea fundului pentru a identifica prezența simptomelor de presiune intracraniană crescută (edemul DZN, precum și estomparea marginilor acestuia);
• Pentru a evalua starea craniului, se efectuează radiografia sa;
• Calculatorul, precum si capul de imagistica prin rezonanta magnetica pentru a layerwise examina structura cerebrală a craniului, pentru a determina prezența simptomelor de fuziune prematură a suturilor craniene, dar, în plus hidrocefalia (datorită creșterii presiunii intracraniene acumulează lichidul excedentar (acest fluid cerebrospinal care promovează procesul de schimb substanțe, precum și alimentația creierului));
• X-ray a picioarelor cu perii pentru a afla cauza, din cauza căreia a existat o fuziune a degetelor (acest lucru este important pentru planificarea intervenției chirurgicale ulterioare);
• Pot fi prescrise o consultație cu un genetician medical și un neurochirurg.

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

Analize

Analiza genetică a mutațiilor frecvente care apar în gena tipului FGFR2 este efectuată.

[42], [43], [44], [45], [46], [47], [48]

Diagnostic diferentiat

Diferențiați acest sindrom cu alte patologii genetice, în care se observă craniosinostoză. Acestea sunt boli precum sindroamele Pfeiffer, Cruson și Sethra-Chotzen și Carpenter. Pentru a exclude aceste anomalii, se folosesc metode moleculare-genetice de testare.

Tratament sindromul Aper

Efectuarea unei operații chirurgicale este considerată a fi singura metodă eficientă de tratare a sindromului Apera - ajută la corectarea defectelor fizice individuale și corectează, de asemenea, întârzierea dezvoltării mentale.

În procesul acestei proceduri, închiderea suturii coronale este efectuată pentru a preveni posibilele traume ale creierului. Cea mai obișnuită metodă este distragerea craniofacială, în care se efectuează gradarea craniului. Pentru a elimina defectele individuale pe față, se efectuează o operație ortodontică și / sau ortognantă.

În plus, pacienții elimină chirurgical fuziunea degetelor.

Profilaxie

Deoarece sindromul Apera este o patologie ereditară, nu există nici o modalitate de a preveni apariția acesteia.

[49], [50], [51], [52], [53], [54], [55], [56]

Prognoză

Sindromul Apera are un prognostic nefavorabil pentru dezvoltarea și viața ulterioară a copilului. Excepția se face numai de copii care au ajuns la maturitate fără patologie cardiacă.

[57], [58], [59], [60], [61], [62]