Sindromul Cruson

O boală genetică specială - sindromul Cruson - se numește disostoză craniofacială într-un alt mod.

Această patologie constă în penetrarea anormală a suturilor între oasele craniene și cele faciale.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologie

Sindromul Cruson se găsește în aproximativ 5% din cazuri de fuziune craniană a oaselor, care a avut loc de la nașterea copilului. Deci, frecvența patologiei poate fi estimată ca fiind de 17 cazuri la 1 milion de nașteri.

[6], [7], [8]

Cauze sindromul Cruson

Până în prezent, au fost deja efectuate un număr destul de mare de studii clinice și de laborator privind cauzele acestei boli. Oamenii de știință au ajuns la concluzia fără echivoc că sindromul are o cale autosomală dominantă a moștenirii genetice.

Aceasta înseamnă că, dacă există o genă de mutație într-un lanț parental (matern sau paternal), atunci există un risc de 50% de a avea un copil cu simptomele sindromului Cruson.

Copiii nu moștenesc întotdeauna un cromozom deteriorat. Mai mult, ele nu pot fi nici măcar purtătoare ale unui defect. Prin urmare, părinții, dintre care unul are o genă mutantă în familie, are toate șansele de a naște un copil sănătos. Principalul lucru - monitorizat cu atenție înainte de planificarea sarcinii.

Astfel, putem distinge următorii factori de risc:

• prezența unuia dintre părinții sau rudele de sânge ale sindromului Cruson;
• transportul unei gene mutate de către unul dintre părinți;
• vârsta tatălui este de peste 60 de ani (pentru perioada de concepție a copilului).

[9], [10], [11], [12], [13]

Patogeneza

Patogenia sindromului este simplă: tulburarea provoacă o mutație genetică a factorului de creștere fibroblast FGFR2. Această gena este localizată într-un cromozom specific (10q26) și constă din 20 de site-uri cu informații genetice. Schimbarea care conduce la apariția sindromului Cruson se găsește cel mai adesea în cea de-a șaptea și nouă gena.

În general, gena FGFR2 poate conține 35 de modificări mutaționale care afectează dezvoltarea sindromului. Cel mai adesea, o astfel de încălcare are loc pe linia paternă.

Toți copiii mici au cusături - mici decalaje între elementele oaselor craniului și a feței. În timp ce copilul crește și se dezvoltă, creierul său crește și, datorită acestor cusături, are loc expansiunea corespunzătoare a craniului. Picturile de sutură se fuzionează numai atunci când creierul se formează în cele din urmă și încetează să crească.

La copiii cu sindrom Cruson, suturile sunt îngroșate mult mai devreme decât este necesar. Prin urmare, creierul în creștere este obligat să se "adapteze" la spațiul disponibil. În exterior devine vizibilă prin forma non-standard a craniului, feței și dentiției.

[14], [15], [16]

Simptome sindromul Cruson

Primele semne ale sindromului sunt vizibile imediat după nașterea copilului. Acestea pot fi observate în față și în craniu:

1. schimba forma părții feței mijlocii;
2. schimbarea formei nasului;
3. limba vorbită;
4. buza scurtă și joasă;
5. blocarea insuficientă a maxilarului.

• Sistemul osos este în curs de schimbare. Pot apărea următoarele tipuri de deformare a craniului:

1. Trigoncefalie - cap în formă de pană cu păr frontal mărit și occipital mărit;
2. scaphocefalia - forma capului scaphoid cu un craniu alungit inferior și fruntea îngustă;
3. brachycephaly - scurt-cap, sau cap prea larg cu o lungime scurtă a craniului;
4. defectul Kleeblattschadel este o deformare hidrocefaloidă a craniului sub forma unei șanțuri.

În mod palpator, se pot simți cusături plate pe craniu. Dar acest lucru nu se poate face întotdeauna, deoarece supra-creșterea articulațiilor poate avea loc în orice etapă:

1. în stadiul dezvoltării embrionare;
2. în primul an de viață al copilului;
3. mai aproape de cel de-al treilea an;
4. până la 10 ani.

• Există încălcări ale organelor vizuale:

1. exophthalmos primar sau secundar - proeminența ochilor, în care bulbul ocular rămâne neschimbat;
2. nistagmus - fluctuații frecvente involuntare ale globilor oculari;
3. versatil strabism - poziție greșită divergentă a ochilor;
4. hiperteleismul - un interval sporit între colțurile interioare ale ochilor și elevilor;
5. ectopia - abaterea elevului sau a lentilei din centru;
6. coloboma - lipsa unei părți a irisului;
7. megalocorneea - lărgirea patologică a corneei.

• Există, de asemenea, defecte ale organelor auditive:

1. conduita surzenie;
2. schimba forma canalului auditiv intern;
3. scăderea conducerii sonore a oaselor;
4. atrezia canalului auditiv extern.

După cum se poate observa din tabloul clinic, toate simptomele bolii sunt localizate numai în regiunea capului. Este caracteristic faptul că în acest caz nu există încălcări ale aparatului vestibular.

[17], [18], [19], [20], [21]

Complicații și consecințe

Sindromul Cruson nu poate trece fără urmă: de regulă, copilul are diverse consecințe și complicații:

• gidrocefaliâ;
• deteriorarea vederii, până la pierdere (datorită comprimării prelungite a nervului optic, apar modificări ireversibile în acesta);
• subtierea si deteriorarea corneei ulceroasă (datorită globi oculari excesive convexitate devine imposibilă finalizarea închiderii pleoapelor, corneei rezultând ulcere uscate și acoperite parțial);
• retard mintal;
• dificultățile cu adaptarea în societate (inferioritatea mentală și manifestările externe neplăcute ale sindromului complică foarte mult interacțiunea pacientului cu societatea).

O altă complicație a sindromului poate fi anomalia Arnold-Chiari - o mișcare a amigdalelor cerebeloase prin deschiderea occipitală mare spre vertebrele cervicale.

[22], [23], [24], [25]

Diagnostice sindromul Cruson

În primul rând, medicul face o examinare a unui copil bolnav. El poate clarifica dacă acest lucru sa întâmplat în familie, deoarece simptomele sindromului Cruson sunt destul de tipice și este dificil să le confundăm.

Pentru a clarifica diagnosticul, medicul va fi ajutat de diagnosticul instrumental, care se desfășoară fără întârziere de îndată ce se suspectează sindromul.

Radiografia va indica stadiul de infecție a lambdoidului, suturilor coronare și sagitale. În plus, această metodă ajută la detectarea unei scăderi a sinusurilor paranazale, a semnelor de kyfoză bazilară, a unei fose pituitare mărită, a unei forme neregulate a orbitei.

Deformarea canalului auditiv intern este observată topografic. De asemenea, cu topograma templelor, se poate urmări rotația exterioară a părții stâncoase a piramidei, care are loc pe fondul displaziei bazei craniului. Din punct de vedere vizual, acest lucru se manifestă prin hiperostoză, orientare oblică a canalelor auditive, un curs anormal al nervului facial.

Tomografia computerizată sau RMN confirmă aceste semne:

• atrezia;
• îngustarea canalului auditiv extern;
• deformarea camerelor procesului mastoid și a stâlpilor;
• lipsa unei cavități timpanice;
• anchiloza malleus;
• încălcarea dezvoltării secțiunii periostale a labirintului.

În plus, medicul poate trimite pacientul la o consultare cu alți specialiști care vor prescrie teste și alte studii la discreția lor. De exemplu, cu suspiciunea de sindrom Cruson, este necesar să se consulte un genetician, un psihiatru, un neurolog, un medic de ochi, un neurochirurg.

[26], [27], [28]

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial se efectuează cu craniostenoză izolată, sindromul Apert, sindromul Sethre-Chotzen și Pfeiffer.

Tratament sindromul Cruson

Din păcate, sindromul Cruson nu poate fi complet vindecat. Măsurile terapeutice pot fi îndreptate spre o corecție funcțională și cosmetică: acest lucru poate fi realizat doar chirurgical. În timpul operației, chirurgul deschide parțial suturile sinuoase și, de asemenea, corectează poziția globului ocular.

Descriim în detaliu procesul de tratare chirurgicală a sindromului Cruson. Un astfel de tratament este mai bine să fie efectuat la vârsta de 4-5 ani. Datorită intervenției chirurgicale, hipoplazia maxilară este corectată, dentiția este restabilită și exophthalmosul este îndepărtat (marginea inferioară a prizelor de ochi se extinde și crește în volum). În timpul intervenției pentru a stabili mușcătura, medicul fixează fălcile cu plăci speciale, care vor fi îndepărtate numai după 1-1,5 luni.

Medicina moderna foloseste metode de distragere pentru corectarea deformarilor oaselor faciale. Există dispozitive speciale pentru deplasarea aproape a oricărei părți a craniului, atât din față, cât și din partea occipitală. Un astfel de tratament câștigă doar impulsuri și, odată cu timpul, puteți spera că corectarea defectelor osoase va deveni mult mai strictă și mai eficientă.

Terapia medicamentoasă în schema curativă cu sindromul Cruson nu este cea principală. Deci, medicamentele pot fi folosite numai pentru a ușura starea pacientului.

Medicamente nootropice
	Piracetam	Pantogam
Dozare și administrare	De obicei, numiți 30-50 mg Piracetam pe zi. Tratamentul este lung.	Cantitatea zilnică de medicament în sindromul Cruson poate fi de la 0,75 până la 3 g. Durata tratamentului - până la 4 luni (uneori mai lungă, la discreția medicului).
Contraindicații	Insuficiență renală, diabet zaharat, copii sub 1 an.	Încălcarea acută a funcției renale, fenilcetonuria, tendința la alergii.
Efecte secundare	Supraexcitație, iritabilitate, tulburări de somn și apetit, cefalee.	Alergii, tulburări de somn, tinitus.
Instrucțiuni speciale	Nu se recomandă administrarea a mai mult de 5 grame de medicament pe zi.	Dacă tratamentul este lung, Pantogam nu este recomandat să fie combinat cu alte medicamente nootropice.

Medicamente vasculare
	Kavinton	Tsinnarizin
Dozare și administrare	În sindromul Crouzon, se practică un tratament prelungit cu aportul de 5-10 g de droguri de trei ori pe zi.	Medicamentul este lung, 75 mg pe zi.
Contraindicații	Boală severă a inimii, tulburări ale ritmului inimii, tensiune arterială instabilă.	Înclinații alergice.
Efecte secundare	Palpitații cardiace, scăderea tensiunii arteriale.	Tulburări de somn, indigestie.
Instrucțiuni speciale	Medicamentul nu poate fi combinat cu heparină.	Medicamentul sporește efectul sedativelor.

Diuretic
	Laziks	Scutecul
Dozare și administrare	Regimul de tratament pentru sindromul Cruson este individual și depinde de indicații.	Atribuiți o medie de 0,25 grame de 1-4 ori pe zi.
Contraindicații	Disfuncție renală, hipokaliemie, deshidratare, dificultate la urinare, tendință la alergii.	Acidoză, diabet zaharat.
Efecte secundare	Slăbiciune în mușchi, crampe, dureri în cap, aritmie, hipotensiune.	Somnolență, oboseală, cefalee, anemie.
Instrucțiuni speciale	În timpul tratamentului este necesară supravegherea medicală constantă.	Nu utilizați pentru o perioadă lungă de timp.

Profilaxie

Prevenirea nașterii copiilor cu sindrom Cruson nu este posibilă, datorită faptului că această boală în marea majoritate a cazurilor este ereditară.

Întrucât uneori există cazuri sporadice de sindrom care pot fi asociate vârstei înaintate a tatălui copilului la momentul conceperii, se recomandă să cântărim cu atenție nivelul de risc atunci când planificăm o astfel de sarcină "târzie".

Dacă genul a fost deja raportat ca având copii cu sindrom Cruson, atunci este logic ca părinții să fie supuși unei examinări complete cu un genetician, pentru prezența unei gene mutante FGFR2.

Pentru toate femeile însărcinate, indiferent de calitatea eredității lor, se recomandă ca acestea să fie înregistrate în cadrul LC în timp (nu mai târziu de 12 săptămâni) și să viziteze în mod regulat un ginecolog.

[29], [30], [31]

Prognoză

Din păcate, chiar și după o intervenție chirurgicală de succes, nimeni nu poate garanta absolut dinamica pozitivă a unei astfel de boli ca sindromul Cruson. Adesea, pacientul este complet sau parțial afectat de funcția vizuală din cauza modificărilor atrofice ale nervului optic. Datorită formei neregulate a orbitei, există probleme cu retenția globului ocular. În timp, defectele osoase devin mai pronunțate.

Cu toate acestea, mulți pacienți încă reușesc să fie adaptați social pentru o perioadă lungă de timp, indiferent de gradul de manifestare a bolii. Rămâne să sperăm că nivelul medicinii progresează, iar în viitorul apropiat vor exista în continuare metode pentru a preveni și trata orice tulburări genetice, inclusiv sindromul Cruson.