Sindromul miotonic

Sindromul miotonic este un fenomen bazat pe relaxarea lentă a mușchilor după contracția lor activă. Fenomenul miotonic este provocat în special de mișcările rapide efectuate cu efort considerabil. După aceasta, faza de relaxare este întârziată cu 5-30 de secunde. În cazul miotoniei adevărate, pacientul întâmpină cele mai mari dificultăți la primele mișcări; mișcările repetate sunt efectuate mai liber și după un timp se pot normaliza.

Astfel, relaxarea lentă în miotonie este asociată cu creșterea tonusului muscular, a cărui reducere este semnificativ întârziată. Într-un sens larg, sindromul miotonic este înțeles ca orice relaxare afectată a tonusului muscular crescut care nu are legătură nici cu hipertonusul piramidal, nici cu cel extrapiramidal și poate fi fie tranzitorie, fie permanentă.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Cauzele sindromului miotonic

1. Miotonia Thompson și (mai rar) miotonia Becker.
2. Paramiotonia lui Eulenburg.
3. Neuromiotonia (sindromul Isaac).
4. Sindromul persoanei rigide.
5. Encefalomielită cu rigiditate.
6. Miotonie distrofică.
7. Sindromul Schwartz-Jampel.
8. Psedomiotonia în hipotiroidism.
9. Tetanus (tetanos).
10. Pseudomiotonia în radiculopatia cervicală.
11. Mușcătură de păianjen văduvă neagră.
12. Hipertermie malignă.
13. Sindromul neuroleptic malign.
14. Tetanie.

Myotonia thompsonii

Un exemplu clasic de sindrom miotonic este miotonia Thompson, o boală ereditară cu transmitere autosomal dominantă (rareori autosomal recesivă - boala Becker) și care începe la orice vârstă, dar cel mai adesea în copilăria timpurie sau în adolescență. La sugar, simptomele inițiale sunt de obicei sesizabile de mamă: primele mișcări de supt sunt lente, apoi devin mai energice; după ce cade în timpul jocului, copilul nu se poate ridica mult timp; pentru a lua un obiect de la copil, este necesar să-și desfacă forțat degetele etc. La școală, pacientul nu poate începe imediat să scrie sau să se ridice rapid de la birou și să meargă la tablă. Acești copii nu participă la jocuri care necesită mișcări rapide. Crampele la nivelul mușchilor gambei sunt destul de tipice. Relaxarea musculară lentă este uneori însoțită de spasm miotonic. Mișcările pasive și mișcările voluntare efectuate cu puțin efort sau lent nu sunt însoțite de spasm miotonic. Spasmele miotonice pot fi observate în diferite grupuri: în mușchii brațelor și picioarelor, gâtului, mușchii masticatori, oculomotori, faciali, în mușchii limbii și trunchiului. Răceala amplifică manifestările miotoniei; alcoolul le ameliorează. Starea de spasm tonic în miotonie se măsoară în secunde în majoritatea cazurilor și aproape niciodată nu durează mai mult de un minut sau două. Destul de des, pacienții se plâng de dureri în diferite părți ale corpului.

Miotonia Thompson este caracterizată printr-o constituție atletică și o hipertrofie marcată (uneori mai mult sau mai puțin selectivă ca localizare) a mușchilor striați. Un test valoros pentru detectarea miotoniei este urcarea scărilor. La mersul pe o suprafață plană, dificultățile apar mai ales după o perioadă lungă de odihnă, precum și la schimbarea ritmului sau a naturii mișcării. Spasmele miotonice la nivelul mâinilor îngreunează scrisul, strângerea mâinilor și alte manipulări. Fenomenul miotonic se poate manifesta în articulație la pronunțarea primelor cuvinte (vorbire neclară); în timpul înghițirii (primele mișcări de înghițire). Uneori, primele mișcări de mestecat sunt dificile etc. La unii pacienți, se observă spasm miotonic în mușchii orbicularis oculi. Încercarea de a deschide ochii după ce ați strâns ochii este dificilă; spasmul rezultat este eliminat treptat, uneori după 30-40 de secunde.

O manifestare caracteristică a miotoniei este creșterea excitabilității mecanice și electrice a mușchilor: așa-numita „miotonie de percuție” și „fenomen miotonic” în studiile EMG. La lovirea cu un ciocan neurologic, se formează o depresiune caracteristică la locul loviturii, vizibilă în mușchii deltoid, fesier, coapsă și gambe, și în special în mușchiul limbii. Cel mai simplu fenomen este adducția degetului mare la lovirea eminentei degetului mare cu un ciocan. Un alt semn clar este strângerea bruscă a degetelor într-un pumn, după care pacientul nu îl mai poate desface imediat. Durata „gropii” miotonice reflectă severitatea miotoniei în ansamblu. S-a observat că după somn, simptomele miotonice se pot intensifica temporar. Cursul bolii după perioada inițială de creștere este în general staționar.

A fost descrisă și așa-numita miotonie remitentă (miotonie care se intensifică odată cu excesul de potasiu); manifestările sale clinice sunt similare cu boala Thompson. Miotonia este generalizată, manifestându-se și la nivelul mușchilor faciali. Fluctuațiile severității miotoniei de la o zi la alta sunt caracteristice (crescând după efort fizic intens sau după aportul de cantități mari de potasiu cu alimente). Fenomenul miotonic este relevat la EMG; nu se constată nicio patologie la biopsia musculară.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Paramiotonia Eulenburg

Paramiotonia Eulenburg este o afecțiune autosomal dominantă rară numită paramiotonie congenitală. Pacienții se simt sănătoși atunci când nu sunt răciți. Adesea se detectează mușchi bine dezvoltați și o excitabilitate mecanică crescută a mușchilor (o „groapă” în limbă, un simptom al degetului mare). După răcirea generală (rareori după răcirea locală), se dezvoltă un spasm muscular, asemănător miotoniei. Sunt implicați în principal mușchii faciali (orbicularis oculi, oris, mușchii masticatori și uneori extraoculari). De asemenea, este caracteristică implicarea mușchilor părților distale ale mâinilor. Ca și în cazul miotoniei, după o contracție bruscă a acestor mușchi, există o dificultate accentuată de relaxare. Cu toate acestea, spre deosebire de miotonia Thompson, cu mișcări repetate acest spasm nu scade, ci, dimpotrivă, se intensifică (rigiditate).

Majoritatea pacienților dezvoltă rapid pareze și chiar paralizie a mușchilor afectați după spasmul muscular, cu o durată de la câteva minute la câteva ore sau chiar zile. Aceste paralizii se dezvoltă pe fondul hipokaliemiei sau hiperkaliemiei. Foarte rar, pacienții cu paramiotonie congenitală prezintă slăbiciune musculară constantă și atrofie. Biopsia musculară relevă semne ușoare de miopatie. Activitatea enzimatică din sânge este normală.

[ 9 ]

Neuromiotonie

Neuromiotonia (sindromul Isaac, pseudomiotonia, sindromul activității constante a fibrelor musculare) începe la orice vârstă (de obicei la 20-40 de ani) cu o creștere constantă a tonusului muscular (rigiditate) în părțile distale ale brațelor și picioarelor. Treptat, procesul se extinde la părțile proximale ale membrelor, precum și la mușchii feței și faringelui. Mușchii trunchiului și gâtului sunt implicați mai rar și într-o măsură mai mică. Ca urmare a hipertonicității musculare constante, care nu dispare în timpul somnului, încep să se formeze contracturi ale mușchilor flexori. Sunt caracteristice spasme fasciculare lente, mari și constante (miocimie) în mușchii brațelor și picioarelor. Mișcările active pot crește tensiunea musculară (asemănătoare spasmelor). Excitabilitatea mecanică a mușchilor nu este crescută. Reflexele tendinoase sunt reduse. Boala progresează lent, cu o tendință de generalizare a procesului. Mers rigid constrâns - mers „armadillo”. EMG - activitate neregulată spontană în repaus.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Sindromul persoanei rigide

Sindromul omului rigid începe de obicei în a treia sau a patra decadă de viață, cu un debut insidios de rigiditate în musculatura axială, în special la nivelul gâtului și zonei lombare. Treptat, tensiunea musculară se răspândește de la mușchii axiali la cei proximali. În stadiile avansate, există o tendință (rareori) de a implica extremitățile distale și, ocazional, fața. Tensiunea musculară simetrică și constantă se găsește de obicei la nivelul extremităților, trunchiului și gâtului; mușchii sunt fermi la palpare. Rigiditatea peretelui abdominal și a mușchilor paraspinali duce la o hiperlordoză fixă caracteristică în regiunea lombară, care persistă în repaus. Acest fenomen postural este atât de tipic încât, în absența lui, diagnosticul ar trebui pus la îndoială. Mișcarea este dificilă din cauza rigidității severe. Tensiunea din mușchii toracici poate îngreuna respirația.

Pe fondul rigidității musculare, orice stimuli bruști de natură senzorială sau emoțională provoacă spasme musculare dureroase (dureroase). Stimulii provocatori pot include zgomote neașteptate, sunete ascuțite, mișcări active și pasive ale membrelor, atingere, frică și chiar înghițire și mestecare. Rigiditatea scade în timpul somnului, anesteziei și administrării de benzodiazepine sau baclofen. Cu toate acestea, chiar și în timpul somnului, hiperlordoza nu este eliminată, care poate fi foarte pronunțată (mâinile medicului trec liber pe sub mușchii paraspinali atunci când pacientul este întins).

Aproximativ o treime dintre pacienții cu sindromul persoanei rigide dezvoltă diabet zaharat de tip I și alte boli autoimune (tiroidită, miastenie, anemie pernicioasă, vitiligo etc.), ceea ce ne permite să clasificăm probabil această boală drept autoimună. Acest lucru este confirmat și de faptul că 60% dintre pacienți au un titru foarte ridicat de anticorpi împotriva decarboxilezei acidului glutamic.

O variantă a sindromului omului rigid este „sindromul omului rigid smucit”, în care, pe lângă tensiunea musculară constantă, se observă smucituri mioclonice rapide, pronunțate (zi și noapte) ale mușchilor axiali și proximali ai membrelor. Smuciturile mioclonice apar de obicei pe fondul unei boli care există de mai mulți ani și răspund la diazepam. Acești pacienți au adesea mioclonii sensibile la stimuli.

Diagnosticul diferențial se efectuează cu sindromul Isaac, în care miokimia este detectată la EMG. Uneori este necesar să se excludă spasticitatea în sindromul piramidal (cu toate acestea, în sindromul persoanei rigide nu există reflexe înalte) și rigiditatea în paralizia supranucleară progresivă (aici există simptome asemănătoare parkinsonismului și distoniei). Spasmele musculare severe ne obligă adesea să diferențiem boala de tetanos, dar trismusul nu este caracteristic sindromului persoanei rigide. Electromiografia ne permite să diferențiem acest sindrom nu numai de sindromul Isaac, ci și de diferite tipuri de miopatie și distrofie musculară.

[ 14 ], [ 15 ]

Encefalomielită progresivă cu rigiditate

Encefalomielita progresivă cu rigiditate (sau „neuronită spinală mioclonică subacută”) se prezintă, de asemenea, cu rigiditate a mușchilor axiali și proximali și spasme musculare dureroase, care sunt provocate și de stimuli senzoriali și emoționali. Este posibilă o pleocitoză ușoară în lichidul cefalorahidian. În starea neurologică, uneori se detectează ataxie cerebeloasă ușoară pe măsură ce boala progresează. RMN-ul poate exclude această boală.

[ 16 ]

Miotonie distrofică

Miotonia distrofică (sau distrofia miotonică) este probabil cea mai frecventă formă de miotonie și se caracterizează prin trei sindroame principale:

1. tulburare de mișcare de tip miotonic;
2. sindrom miopatic cu o distribuție caracteristică a amiotrofiilor (leziuni ale mușchilor feței, gâtului, părților distale ale brațelor și picioarelor);
3. implicarea sistemelor endocrin, autonom și a altor sisteme în proces (manifestări multisistemice).

Vârsta de debut a bolii și manifestările acesteia sunt foarte variabile. Tulburările miotonice sunt mai pronunțate la nivelul flexorilor degetelor (prinderea obiectelor este cea mai dificilă); cu mișcări repetate, fenomenul miotonic scade și dispare. Slăbiciunea și atrofia musculară, de regulă, apar mai târziu. Acestea afectează mușchii feței, în special mușchii masticatori, inclusiv mușchii temporali, sternocleidomastoidieni și mușchii care ridică pleoapa superioară, mușchii periorali; se dezvoltă un aspect tipic: amimie, pleoape semicăzute, fose temporale accentuate, atrofie difuză a mușchilor faciali, dizartrie și o voce joasă, surdă. Se observă adesea atrofia părților distale ale brațelor și a grupului muscular peronier de pe picioare.

Cataracta este tipică; la bărbați - atrofie testiculară și impotență; la femei - infantilism și menopauză precoce. La 90% dintre pacienți, se detectează unele anomalii pe ECG, prolaps de valvă mitrală și disfuncție motorie a tractului gastrointestinal. RMN-ul evidențiază adesea atrofie corticală, dilatație ventriculară, modificări focale ale substanței albe și anomalii ale lobilor temporali. Se detectează adesea hiperinsulinemie. Nivelul CPK este de obicei normal. EMG prezintă descărcări miotonice caracteristice. Biopsia musculară arată diverse anomalii histologice.

[ 17 ], [ 18 ]

Sindromul Schwartz-Jampel

Sindromul Schwartz-Jampel (miotonia condrodistrofică) începe în primul an de viață și se manifestă printr-o dificultate acută în relaxarea mușchilor contractați, în combinație cu o excitabilitate mecanică și electrică crescută a mușchilor. Uneori se observă contracții musculare spontane și crampe. Unii mușchi sunt hipertrofiați și denși la palpare în repaus. Contracții dureroase se observă la nivelul membrelor, mușchilor abdominali și la nivelul feței (blefarospasm miotonic; contracții dureroase ale mușchilor laringelui, limbii, faringelui, care uneori pot provoca asfixie). Foarte des, se detectează diverse anomalii scheletice - nanism, gât scurt, cifoză, scolioză, asimetrie facială, retrognație etc. De regulă, există o întârziere în dezvoltarea mentală. EMG - descărcări miotonice.

[ 19 ], [ 20 ]

Pseudomiotonia în hipotiroidism

Acest sindrom se manifestă prin contracție lentă și relaxare la fel de lentă a mușchilor, ceea ce este clar evidențiat deja la evocarea reflexelor tendinoase, în special a reflexului lui Ahile. Mușchii sunt edematoși. Nu există descărcări miotonice tipice la EMG; potențialele de efect secundar sunt uneori vizibile după contracția voluntară. Diagnosticarea la timp a hipotiroidismului este importantă pentru recunoașterea pseudomiotoniei în hipotiroidism.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Tetanus

Tetanosul este o boală infecțioasă. Trismusul („maxilare blocate”) este primul simptom al tetanosului în 80% din cazuri. După trismus, și uneori simultan cu acesta, există tensiune în mușchii din spatele capului și contracție a mușchilor feței (facies tetanica): fruntea se încrețește, fantele ochilor se îngustează, gura se întinde într-o grimasă de râs („zâmbet sardonic”). Unul dintre semnele cardinale ale tetanosului este disfagia. Odată cu creșterea tensiunii în mușchii occipitali, mai întâi devine imposibil să se încline capul înainte, apoi capul este dat pe spate (opisthotonus). Se dezvoltă spasmul mușchilor spatelui; mușchii trunchiului și abdomenului sunt încordați, devenind foarte proeminenți. Abdomenul capătă o duritate asemănătoare unei scânduri, respirația abdominală este dificilă. Dacă rigiditatea afectează și membrele, atunci în această poziție întregul corp al pacientului poate căpăta forma unei coloane (ortotonus), de unde și boala și-a primit numele. Spasmele sunt foarte dureroase și apar aproape continuu. Orice stimul extern (atingere, lovitură, lumină etc.) provoacă spasme tetanice generale.

Pe lângă tetanosul generalizat, a fost descris și așa-numitul tetanos local („tetanus paralitic facial”).

Diagnosticul diferențial al tetanosului se efectuează cu tetania, rabia, isteria, epilepsia, meningita și intoxicația cu stricnină.

Pseudomiotonia în radiculopatia cervicală

Acesta este un sindrom rar observat în cazul afectării rădăcinii C7. Acești pacienți se plâng de dificultăți în deschiderea mâinii după ce apucă un obiect. Palparea mâinii relevă tensiune musculară („pseudomiotonie”), care apare din cauza contracției paradoxale a flexorilor degetelor atunci când se încearcă activarea extensorilor degetelor.

O mușcătură de păianjen Văduva Neagră poate fi însoțită de creșterea tonusului muscular, spasme și crampe în zona mușcăturii.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Hipertermie malignă

Hipertermia malignă este o boală ereditară transmisă autosomal dominant, care are la bază creșterea sensibilității la unele substanțe utilizate pentru anestezie. Se observă o creștere lentă (ore) sau rapidă a temperaturii corpului, tahicardie, aritmie, tahipnee, fasciculații musculare, creșterea tonusului muscular. Se dezvoltă rigiditate musculară generalizată și acidoză metabolică severă, mioglobinurie. Fără tratament, se dezvoltă crize epileptice și poate apărea decesul. Diagnosticul nu este dificil, deoarece există o legătură clară cu anestezia. Nivelul CPK depășește valorile normale de aproximativ 10 ori.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Sindromul neuroleptic malign (SNM)

SNM este o complicație periculoasă a terapiei neuroleptice, manifestată prin hipertermie, rigiditate musculară și niveluri crescute de CPK. Sindromul este de obicei însoțit de tulburări de conștiență (confuzie, stupoare) și tulburări autonome: tahicardie, aritmie, hiperhidroză. Cea mai frecventă și periculoasă complicație este rabdomioliza, care se manifestă prin degradarea difuză acută a țesutului muscular, ducând la niveluri extrem de ridicate de CPK, hiperkaliemie, mioglobinemie și insuficiență renală acută, necesitând dializă temporară.

În diagnosticul diferențial al sindromului neuroleptic malign, se recomandă excluderea altor cauze posibile de rabdomioliză (leziuni prin compresie, abuz de alcool, insolație, imobilizare prelungită), precum și hipertermie malignă, spasme distonice severe, catatonie letală, sindrom serotoninergic.

Uneori, sindromul neuroleptic malign trebuie diferențiat de leziunile infecțioase ale sistemului nervos central, reacțiile alergice la medicamente, hipertiroidismul, tetania și chiar boala Parkinson.

[ 42 ]

Tetanie

Tetania reflectă insuficiența evidentă sau latentă a glandelor paratiroide (hipoparatiroidism) și se manifestă printr-un sindrom de excitabilitate neuromusculară crescută. Forma evidentă se observă în endocrinopatie și apare cu crampe musculare spontane. Forma latentă este cel mai adesea provocată de hiperventilația neurogenă (în tabloul tulburărilor psihovegetative permanente sau paroxistice) și se manifestă prin parestezii la nivelul membrelor și feței, precum și crampe musculare selective („spasme carpopedale”, „mâna obstetricianului”) și tulburări emoționale. Se pot observa trismus și spasme ale altor mușchi faciali. În cazuri severe, pot fi implicați mușchii spatelui, diafragmei și chiar ai laringelui (laringospasm). Se evidențiază simptomul Chvostek, simptomul Trousseau-Bahnsdorff și alte simptome similare. Sunt posibile și niveluri scăzute de calciu (există și variante neurogene normocalcemice) și niveluri crescute de fosfor în sânge.

Diagnostic diferențial: este necesar să se excludă bolile glandelor paratiroide, procesele autoimune, tulburările psihogene ale sistemului nervos.

Teste diagnostice pentru sindromul miotonic

Analize sanguine generale și biochimice, analize de urină, studii ale nivelurilor de electroliți și CPK în sânge; determinarea nivelului hormonilor glandelor tiroidiene și paratiroide; EMG; studiul vitezei de conducere a excitației de-a lungul nervului; biopsie musculară; studiul fenomenului miotonic (clinic și electromiografic); analize genetice și alte studii diagnostice, după caz (lichid cefalorahidian, potențiale evocate somatosenzoriale, RMN al măduvei spinării și coloanei vertebrale etc.).

[ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]