Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Sindromul Di Giorgi: cauze, simptome, diagnostic, tratament
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 04.07.2025
Sindromul DiGeorge este asociat cu hipo- sau aplazie a timusului și a glandelor paratiroide, ducând la imunodeficiență a celulelor T și hipoparatiroidism.
Sindromul DiGeorge rezultă dintr-o deleție a locusului 22q11 de pe cromozomul 22, o mutație a genelor de la locusul 10p13 de pe cromozomul 10 și mutații ale unor gene necunoscute care duc la disembriogeneza structurilor care se dezvoltă din pungile faringiene la 8 săptămâni de gestație. Majoritatea cazurilor sunt sporadice; băieții și fetele sunt afectați cu aceeași frecvență. Sindromul DiGeorge poate fi parțial, în care funcția celulelor T este prezervată, sau complet, în care funcția celulelor T este complet afectată.
Fața copilului afectat prezintă trăsături caracteristice: urechi implantate jos, despicături faciale mediane, maxilar inferior mic, „tăiat”, hipertelorism, filtru buzei superioare scurtat, malformații cardiace congenitale. Copiii prezintă hipo- sau aplazie a timusului și a glandelor paratiroide, ceea ce duce la deficit de celule T și hipoparatiroidism. Infecțiile recurente încep imediat după naștere, dar gradul de imunodeficiență variază considerabil, funcția limfocitelor T se poate îmbunătăți spontan. Convulsiile hipocalcemice se observă în decurs de 24-48 de ore de la naștere.
Prognosticul depinde adesea de severitatea defectelor cardiace. În sindromul DiGeorge parțial, hipoparatiroidismul este tratat cu suplimente de calciu și vitamina D; speranța de viață nu este afectată. În sindromul DiGeorge complet, decesul survine fără tratament; tratamentul implică transplantul de țesut timusian.
[ 1 ]