Sindromul lui Di Georgi: Cauze, Simptome, Diagnostic, Tratament
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Sindromul Di Georgi este asociat cu hipo- sau aplasia timusului și a glandelor paratiroidiene, ceea ce duce la imunodeficiența celulelor T și hipoparatiroidismul.
Sindromul Di Giorgi este rezultatul deleției 22q11 locus în 22-cromozom gena locus mutatie 10r13 10 mutatii cromozomiale si gene necunoscute care duc la dizembriogeneza structurilor emergente din pungile faringiene până la 8 săptămâni de gestație. Majoritatea cazurilor sunt sporadice; băieții și fetele sunt afectate cu aceeași frecvență. Sindromul Di Giorgio poate fi parțială, în care sunt stocate funcției limfocitelor T, sau integral, în care funcția limfocitelor T complet perturbat.
Fața unui copil bolnav are trăsăturile caracteristice: urechi set-joase, fata despicătura mediană, micul „tăiat“ maxilarul inferior, hipertelorism, filtru scurt buza superioară, boli cardiace congenitale. Copiii au hipo- sau aplasie ale timusului și glandelor paratiroidiene, ducând la insuficiență celulară T și hipoparatiroidism. Infecțiile recurente încep imediat după naștere, dar gradul de imunodeficiență variază considerabil, funcția limfocitelor T se poate îmbunătăți spontan. Convulsiile hipocalcemice sunt observate în 24-48 de ore după naștere.
Prognosticul depinde deseori de severitatea defectelor cardiace. În sindromul parțial al lui Di Georgi, hipoparatiroidismul este tratat cu prescripția preparatelor de Ca și vitamina D; speranța de viață nu este încălcată. Cu sindromul complet al lui Di Georgi fără tratament, moartea survine; tratamentul implică transplantul de culturi de țesut timus.
[1]