Sindromul Lesch-Nyhan

O boală ereditară caracterizată prin tulburări metabolice bazate pe formarea excesivă de acid uric, tulburări ale funcțiilor neuropsihiatrice care seamănă cu paralizia cerebrală în simptome, anomalii comportamentale manifestate printr-o tendință de autovătămare și agresivitate obsesivă în combinație cu retard mintal se numește sindromul Lesch-Nyhan.

Această boală nu foarte frecventă a atras atenția de mult timp, prima sa descriere datând de la mijlocul secolului al XIII-lea. Și abia în 1964, studentul la medicină M. Lesch și profesorul său W. Nyhan, descriind această boală ca fiind una independentă, și-au imortalizat numele în numele ei. Iar trei ani mai târziu, un grup de oameni de știință a descoperit că este cauzată de lipsa activității enzimatice a catalizatorului metabolismului purinelor.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Epidemiologie

Epidemiologia acestei boli în forma sa clasică este estimată la un caz la 200-380 de mii de locuitori. Frecvența variațiilor sindromului este necunoscută. Aproape toate episoadele sunt înregistrate la bărbați, episoadele rare ale sindromului la femei fiind explicate prin inactivarea non-aleatorie a cromozomului X. În prezent, sunt cunoscute peste 600 de cazuri de mutație a genei GPRT.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Cauze a sindromului Lesch-Nyhan

Această boală este determinată de patologia procesului metabolic al nucleotidelor purinice, cauzată de un deficit enzimatic ereditar de GPRT (a doua fosforiboziltransferază), care catalizează conversia secundară a guaninei și hipoxantinei în mononucleotidele corespunzătoare.

Gena GPRT este situată pe brațul lung al cromozomului X și este transmisă bărbaților din generațiile următoare de la mamă, adică factorii de risc sunt episoadele acestui sindrom în generațiile anterioare.

Absența hipoxantin-guanin fosforiboziltransferazei este principalul motiv al patogenezei acestei boli. În astfel de condiții, purinele sunt descompuse și eliberate sub formă de acid uric. Organismul include un mecanism compensator care accelerează sinteza bazelor purinice pentru a compensa pierderile rezultate din distrugerea acestora. Rata de biosinteză a purinelor depășește rata de distrugere a acestora, acesta fiind principalul motiv pentru supraproducția de acid uric și duce la suprasaturarea plasmei sanguine cu urați de sodiu.

Drept urmare, acestea se cristalizează în diverse organe și țesuturi ale corpului, formând tofi (formațiuni gutoase). Cristalele de acid uric, care ajung în articulații, provoacă inflamații și artrită gutoasă.

Rinichii reacționează, de asemenea, la hiperuricemie prin accelerarea excreției de acid uric, ceea ce poate duce la formarea de urati. Acesta poate fi nu numai nisip, ci și pietre care pot bloca excreția de urină și pot provoca hematurie și infecții ale sistemului urinar.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Patogeneza

Există încă multe întrebări cu privire la patogeneza tulburărilor sistemului nervos și comportamentale în sindromul Lesch-Nyhan. Studiile chimice și de vizualizare a neuroproceselor indică faptul că pacienții prezintă scăderi semnificative (până la 90%) ale nivelului de dopamină din ganglionii bazali, legătura dintre zonele cortexului cerebral responsabile de gândirea asociativă și coordonarea mișcărilor. Acest lucru poate explica apariția tulburărilor de mișcare și a deviațiilor comportamentale.

Procesele biochimice care apar ca urmare a absenței hipoxantin-guanin fosforiboziltransferazei și care afectează ganglionii bazali și, în special, dopamina, nu au fost încă elucidate. Din cauza deficitului enzimatic, hipoxantina, mai degrabă decât acidul uric, este concentrată în lichidul cefalorahidian. Acidul nu este sintetizat în țesutul cerebral și nu penetrează bariera hematoencefalică. Anomaliile comportamentale nu sunt aparent cauzate de suprasaturația plasmei sanguine cu urați de sodiu sau de concentrația de hipoxantină. Aici, intervin și alte circumstanțe, deoarece pierderea parțială a activității enzimatice provoacă doar gută, iar dezvoltarea sindromului Lesch-Nyhan are loc cu absența absolută a activității enzimatice a GPRT.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Simptome a sindromului Lesch-Nyhan

O proporție semnificativă de pacienți aflați deja în primul an de viață prezintă tulburări motorii, de la 0,5 la 1,5 ani încep să observe mișcări involuntare necoordonate, caracteristice tulburărilor extrapiramidale. Pe baza tabloului clinic, copiii sunt adesea diagnosticați în mod eronat cu paralizie cerebrală.

Un număr mic de pacienți cu această patologie prezintă simptome care indică o producție crescută de acid uric. Mamele bebelușilor pot observa „nisip portocaliu” în scutece, adică precipitarea sărurilor de acid uric (cristalurie) sau a globulelor roșii în urină (microhematurie). Primele semne ale acestui sindrom pot fi exprimate prin disfuncție completă sau parțială a rinichilor sau hematurie din cauza formării de calculi în sistemul urinar.

În copilărie, agresivitatea față de sine este aproape inexistentă, însă, odată cu vârsta, acest simptom este caracteristic tuturor pacienților. Prezența autoagresiunii în combinație cu retardul intelectual și hiperuricemia este diagnosticul acestei boli.

Simptomele externe care permit diagnosticarea acestei patologii genetice sunt clasificate în următoarele grupuri:

• tulburări ale sistemului nervos - se pot observa hipertonicitate musculară, disponibilitate la convulsii, hiperkinezie, vărsături frecvente fără cauză aparentă, dezvoltare întârziată, atât fizică, cât și mentală (copiii încep să stea jos, să meargă, să vorbească cu o întârziere față de normal), dizartrie, sindrom de epilepsie, pareze ale extremităților superioare sau inferioare;
• tulburări metabolice – sete constantă, urinare frecventă și abundentă, artrită (care afectează în principal articulațiile degetelor de la picioare), ganglioni gutoși în lobii urechii, cristalurie, creștere întârziată și pubertate;
• anomalii comportamentale - nervozitate crescută, schimbări bruște de dispoziție cu o predominanță a atitudinii agresive față de sine, lucruri, oameni din jur; din momentul erupției dentare, apar urme de răni pe corp, interiorul obrajilor, degete.

Stadiul inițial al bolii este caracterizat prin retard psihomotor, ulterior se adaugă hipertonicitate musculară și o combinație de hiperkinezie și hipokinezie. Odată cu apariția dinților, se pronunță o tendință la autovătămare. Autoagresiunea se manifestă prin mușcarea buzelor, unghiilor, degetelor, zgârierea pielii feței până la sângerare. Pragul durerii nu este redus, așa că autovătămarea este însoțită de țipete cauzate de durere. Pacienții aflați în acest stadiu sunt agresivi nu numai față de ei înșiși, ci și față de persoanele din jurul lor, animale și lucruri.

Tipurile clinice ale sindromului Lesch-Nyhan sunt clasificate în funcție de gradul de activitate a hipoxantin-guanin fosforiboziltransferazei. Tipul clasic al bolii se observă în absența activității enzimatice a HPRT.

Cu deficitul său parțial (1,5-2% din normă), predomină simptomele din sistemul nervos central.

Dacă deficitul depășește 8% din normă, atunci abilitățile mentale sunt practic fără abateri, dar acest tip este însoțit de manifestări severe de gută.

Autoagresivitatea nu este tipică pentru variantele latente ale bolii, dar uneori pacienții prezintă distonie ușoară.

Complicații și consecințe

Consecințele și complicațiile sindromului în forma sa clasică sunt asociate cu numeroase probleme psihologice și neurologice, pacienții nu se pot mișca independent, nu se pot îngriji singuri și se află cel mai adesea în spitale de psihiatrie. Starea fizică este nesatisfăcătoare (gută, pietre la rinichi), speranța de viață este scăzută.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Diagnostice a sindromului Lesch-Nyhan

Boala este diagnosticată prin triada clinică: hiperuricemie, tulburări ale sistemului nervos; retard mintal în combinație cu comportament anormal. Pentru stabilirea diagnosticului sunt necesare consultații cu un neurolog, reumatolog și genetician.

Dezvoltarea fizică a pacientului este examinată pentru a se vedea dacă aceasta corespunde vârstei sale. Sindromul este caracterizat prin retard de creștere, dezvoltare sexuală, care poate să nu apară deloc. De obicei, la examinarea stării fizice, la majoritatea pacienților se găsesc urme de traume - cicatrici, cicatrici, amputări ale unor părți ale buzelor, limbii, degetelor. Pacienții demonstrează un comportament obsesiv irațional, transformându-se în agresivitate față de obiecte neînsuflețite și alte persoane.

Există încălcări ale inteligenței (IQ≈60), ale funcțiilor neurologice - cu sensibilitate normală, tulburări de coordonare, distonie neurocirculatorie, contracții musculare convulsive, mișcări coreoestetice observabile. Severitatea tulburărilor sistemului nervos privează pacienții de capacitatea de a se mișca independent.

Ca parte a măsurilor de diagnostic, pacienților li se prescriu analize clinice de urină și sânge, biochimie sanguină - pentru a determina nivelul acidului uric. Principalul instrument de diagnostic este o examinare cu ultrasunete a rinichilor.

Diagnosticarea sindromului într-un stadiu incipient este dificilă, deoarece toate cele trei caracteristici nu s-au manifestat încă. Prezența sa poate fi suspectată prin observarea retardului fizic și intelectual, care este însoțit de hiperproducție de acid uric, ceea ce duce la nefrolitiază sau hematurie. Ulterior, când erup dinții, autovătămarea pacientului poate sugera ideea sindromului Lesch-Nyhan. Însă, deoarece autoagresiunea este caracteristică și altor patologii psihice, este timpul pentru diagnostic diferențial.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Diagnostic diferentiat

Această patologie diferă de alte sindroame caracterizate prin autoleziuni prin localizarea rănilor - degete mușcate, buze, mucoasă bucală. Autoleziunile sunt în mod necesar însoțite de hiperuricemie și tulburări ale sistemului nervos, similare ca caracteristici clinice cu paralizia cerebrală. Diagnosticul diferențial permite o distincție destul de precisă între sindromul Lesch-Nyhan și alte boli pe baza totalității simptomelor.

Punctul decisiv în măsurile de diagnostic este cercetarea genetică – stabilirea nivelului de GPRT și recunoașterea mutațiilor genei sale.

Tratament a sindromului Lesch-Nyhan

Pacienților cu forma clasică a bolii li se recomandă spitalizarea. În tratamentul acestei boli, accentul principal se pune pe normalizarea sintezei acidului uric pentru a preveni consecințele negative din partea sistemului genitourinar și procesele inflamatorii din articulații. În acest caz, se utilizează medicamente care încetinesc procesul de supraproducție a acidului uric și compensează pierderea de lichide, în special în perioadele de pierdere intensă a acestuia, de exemplu, cu vărsături frecvente.

În hiperuricozurie, calculii sunt îndepărtați medicamentos sau chirurgical. În artrita gutoasă se utilizează medicamente antiinflamatoare nesteroidiene.

Tratamentul medicamentos este în mod obligatoriu combinat cu o dietă fără purine, iar pacienții ar trebui să bea cât mai multă apă curată posibil. Ca factor suplimentar, se poate utiliza doar o nutriție pe bază de plante, care ajută la alcalinizarea urinei și la dizolvarea cristalelor de acid uric.

Pentru a reduce nivelul acidului uric și, în consecință, a reduce procesele inflamatorii din ganglionii gutoși și depozitele de sare, terapia cu alopurinol dă un efect vizibil. Acesta este un medicament care perturbă procesul de supraproducție a acidului uric. Efectul urostatic se obține datorită capacității sale de a inhiba activitatea enzimatică a xantinoxidazei, un catalizator pentru reacția de oxidare a hipoxantinei. Prin prevenirea producerii de acid uric, alopurinolul reduce conținutul acestuia în sânge și promovează dizolvarea sărurilor sale. Durata și regimul de tratament sunt prescrise de medic în funcție de nivelul acidului uric.

Doza zilnică medie de alopurinol este de la 100 la 300 mg, putând fi administrată o singură dată. Doza inițială recomandată este de 100 mg pe zi, ajustarea acesteia efectuându-se cel mult o dată pe săptămână, dacă este necesar. Doza zilnică care menține nivelul acidului uric este, în medie, de la 200 mg la 600 mg, în cazul tratamentului cu doze mari - de la 600 mg la 800 mg. Când doza este mai mare de 300 mg pe zi, medicamentul se administrează în părți egale (o doză nu depășește 300 mg).

Ajustarea dozei în sens ascendent implică monitorizarea nivelului de oxipurinol din plasma sanguină (principalul metabolit al alopurinolului).
Copiilor cu vârsta peste 15 ani li se prescrie medicamentul pe zi, în doză de 10-20 mg la 1 kg de greutate corporală (împărțită în trei doze). Doza maximă pentru copii este de 400 mg pe zi.

Alopurinolul nu este prescris pentru patologii renale și hepatice severe, alergii, în timpul exacerbării gutei și cu precauție pentru boli de inimă și hipertensiune arterială.

Acest medicament, în general, nu provoacă efecte secundare, dar acestea nu pot fi excluse din niciun organ și sistem al corpului.

Ca alternativă la alopurinol (dacă acesta nu este tolerat), se prescrie probenecid, care previne reabsorbția acidului uric, ceea ce crește excreția acestuia.

În cazurile de gută cronică, terapia cu Probenecid se inițiază cu o doză de 250 mg de două ori pe zi, timp de o lună. La o săptămână după începerea tratamentului, doza poate fi crescută la 500 mg de două ori pe zi. Doza maximă este de 2000 mg/zi. Cu condiția ca timp de jumătate de an de administrare a Probenecid pacientul să nu fi prezentat o exacerbare a gutei și, de asemenea, conținutul de acid uric din plasma sanguină să nu depășească nivelul admis, doza se reduce la fiecare șase luni cu 500 mg până la cea mai mică doză eficientă. Probenecid este prescris copiilor de la doi ani, terapia începe cu o doză de 25 mg/kg greutate corporală, cu o creștere la 40 mg/kg, administrată cu pauze de cel puțin 6 ore.

Este necesar să se țină cont de faptul că acțiunea Probenecidului, care duce la eliberarea de acid uric, poate provoca paroxism de gută. De asemenea, acest medicament previne excreția unor medicamente prin urină, de exemplu, antibiotice, AINS, derivați de sulfoniluree, crescând acumularea acestora în plasma sanguină.

Probenecidul nu este prescris pentru paroxisme de gută; calculi, în special calculi urici; porfirie; patologie hematopoietică; sub doi ani; hiperuricemie secundară ca urmare a neoplasmelor sau chimioterapiei; alergii.

Pacienții cu pietre la rinichi trebuie să mențină un volum mare de urină cu un nivel de aciditate neutră. În acest caz, se utilizează amestecuri echilibrate de săruri, de exemplu, Polycitra.

Importanța unui nivel neutru de aciditate a urinei este demonstrată de faptul că în urina acidă (de exemplu, pH ≈ 5,0), capacitatea acidului uric de a se dizolva este de 0,15 g/l, iar în urina neutră – 2 g/l.

Hiperuricemia trebuie corectată, deoarece nu se produce nicio corecție la administrarea de Probenecid, dar supraproducția de acid uric este bine inhibată de Alopurinol.

Tulburările neurologice sunt tratate pe baza simptomelor, de exemplu, alprazolam, baclofen sau diazepam pot reduce anxietatea, elimina convulsiile și reduce tulburările funcției motorii.

Alprazolam este un medicament psihotrop cu efect hipnotic moderat, ameliorează simptomele depresiei și are un efect anticonvulsivant ușor.

Pacienții care iau acest medicament experimentează o scădere a anxietății și a fricii, precum și o stabilizare a stării emoționale.
Nu se observă efectul Alprazolamului asupra sistemelor cardiovascular și respirator la pacienții fără aceste patologii.

Tratamentul pacienților adulți începe cu o doză de 0,1-0,2 mg de două sau trei ori pe zi. După o săptămână de la începerea tratamentului, doza este crescută, dacă este necesar, începând cu o doză de seară. Doza zilnică medie este de la 3 la 6 mg, cea mai mare fiind de 10 mg.

Durata tratamentului în cazurile acute este de la trei la cinci zile; durata maximă a tratamentului este de trei luni.

Pentru a întrerupe administrarea medicamentului, doza se reduce cu 0,5 mg la fiecare trei zile, deoarece întreruperea bruscă a tratamentului duce la formarea sindromului de sevraj. La începutul tratamentului, se observă somnolență, letargie, pierderea forței, scăderea concentrării și a abilităților psihomotorii, precum și alte reacții negative. Medicamentul nu este prescris în cazuri de intoleranță la lactoză, cu disfuncții ale organelor respiratorii, ficatului și rinichilor.

Diazepamul este un tranchilizant benzodiazepinic care promovează relaxarea musculară, ameliorează disponibilitatea la convulsii, are un efect calmant pronunțat și sporește acțiunea acidului gamma-aminobutiric, care funcționează ca un mediator inhibitor al SNC.

Diazepamul crește stabilitatea țesuturilor sistemului nervos în timpul lipsei de oxigen, crescând astfel pragul durerii și suprimând atacurile vegetative.

Are un efect dependent de doză asupra sistemului nervos central: până la 15 mg pe zi - stimulant, mai mult de 15 mg - hipnosedativ.
Ca urmare a administrării medicamentului, pacienții experimentează o reducere a anxietății, fricii și tensiunii emoționale. Ocazional, se observă o scădere a afectivității.

Ca medicament psihotrop, se utilizează 2,5 până la 10 mg de două, trei sau patru ori pe zi. În psihiatrie, pentru afecțiunile disforice, se administrează 5 până la 10 mg de două până la trei ori pe zi. Dacă este necesar, doza zilnică se crește treptat până la maxim (60 mg).

În pediatrie, pentru tratamentul tulburărilor reactive și psihosomatice, precum și al afecțiunilor spastice, se recomandă administrarea parenterală la copiii sub 3 ani (dozată individual), iar la copiii peste 3 ani, pe cale orală, începând cu 2,5 mg pe zi. Dacă este necesar, doza se crește treptat, în timp ce starea copilului este monitorizată de personal medical.

Diazepamul este bine tolerat în majoritatea cazurilor, dar în timpul tratamentului este necesar să se ia în considerare posibilitatea unor consecințe nedorite ale utilizării sale, cum ar fi pierderea forței, confuzie, somnolență, tulburări emoționale, vizuale, motorii, de vorbire. Medicamentul poate crea dependență.

Diazepamul nu este recomandat persoanelor predispuse la suicid, cu oboseală musculară patologică, cu epilepsie. Nu se utilizează pentru tulburări respiratorii, glaucom, ataxie, porfirie,
insuficiență cardiacă.

Anomaliile comportamentale, în principal autoagresivitatea, sunt cele mai dificil de gestionat; metodele complexe, inclusiv terapia comportamentală și medicamentoasă, sunt cele mai eficiente. Se utilizează gabapentina și benzodiazepinele; în cele mai grave cazuri, se pot utiliza neuroleptice; acestea sunt folosite pentru ameliorarea exacerbărilor.

Terapia complexă include în mod necesar vitamine și microelemente; pentru hiperuricemie, sunt prescrise vitamine B, vitamina C, potasiu, neuroprotectori - vitamina A, D, acid folic, biotină.

În aproape toate cazurile de patologii genetice, fizioterapia este utilizată ca parte a unui complex de măsuri de tratament. În cazul sindromului Lesch-Nyhan, se utilizează o gamă largă de metode de tratament fizioterapeutic - electrosomn, galvanizare, masaje, băi de pin. Fiziobalneoterapia este recomandată pentru prevenirea atacurilor de gută, în special băile cu radon au un efect uricozuric bun. Aplicațiile de nămol și terapia cu parafină-ozokerită sunt utilizate pentru ameliorarea inflamației.

Pentru a elimina acidul uric și a preveni formarea calculilor, se recomandă consumul de ape minerale slab mineralizate, cu valori ale pH-ului alcalin.

Complexul general de tratament include și exerciții terapeutice.

Remedii populare

Pe lângă terapia medicamentoasă, fiziologică și psihologică, puteți, după consultarea medicului dumneavoastră, să utilizați remedii populare și să profitați de câteva sfaturi:

• Asigurați-vă că urmați o dietă fără purine și beți multe lichide, aproximativ 18 pahare pe zi;
• Supele preferate ar trebui să fie cele de mazăre, linte, fasole, terciuri - grâu, fulgi de ovăz, hrișcă, orez, mei, orz, morcovi (cruzi și fierți), porumb, zmeură și fistic - aceste produse conțin molibden, care ajută la eliminarea acidului uric și, prin urmare, previne dezvoltarea gutei;
• Hrișca, orzul și fulgii de ovăz, lintea sunt, de asemenea, bogate în cupru, care controlează prezența acidului uric în sânge și este implicat în crearea tecii fibrelor nervoase.

În nutriția alimentară, molibdenul și cuprul se consumă de preferință împreună, ca și cum ar fi făcuți unul pentru celălalt. Cuprul este bogat în nuci, pâine de secară, lapte acru, gălbenușuri de ou (crude), spanac și frunze de salată verde, sparanghel, pătrunjel, cartofi.

În medicina populară, se folosesc diverse decocturi și infuzii nu foarte complexe pentru a îndepărta depozitele de sare.

De exemplu, un decoct de țelină și pătrunjel: luați 100 g de tulpini cu frunze și rădăcini ale acestor plante la o jumătate de litru de apă, fierbeți amestecul timp de cel puțin cinci minute, lăsați deoparte o jumătate de oră, apoi strecurați și stoarceți; adăugați sucul de la o lămâie și două linguri de miere; beți totul pe parcursul zilei.

Durata tratamentului este de o lună, repetându-se la intervale de o săptămână.

Sau un decoct de păstăi de fasole: păstăi uscate mărunțite fin (o lingură) fierbeți un litru de apă clocotită și fierbeți timp de două ore într-o baie de apă. Strecurați și beți câte o lingură de trei ori pe zi.

Merele sunt disponibile tot timpul anului. Tăiați trei mere mari sau cinci mai mici în felii (nu le curățați de coajă). Turnați apă peste ele și fierbeți timp de un sfert de oră sub un capac. Decoctul trebuie lăsat la infuzat timp de 4 ore și trebuie băut în porții mici pe parcursul zilei.

Băi de plante: preparați 200 g de flori de mușețel, gălbenele sau salvie în 1,5 l de apă clocotită, lăsați la infuzat cel puțin două ore, strecurați și adăugați în baia de picioare la 34 °C, reduceți temperatura la 26 °C, coborâți picioarele și faceți o baie timp de 20 de minute. Este bine să efectuați procedurile înainte de culcare, durata recomandată a tratamentului este de 20 de zile, după 20 de zile repetați tratamentul.

Curățare de săruri pentru leneși. Cumpărați 1 kg de miere și stafide. Dimineața, pe stomacul gol, mâncați o mână de stafide și nu beți și nu mâncați altceva timp de două ore. A doua zi dimineața, pe stomacul gol, mâncați o lingură de miere și nu beți și nu mâncați altceva timp de două ore. Și așa mai departe - în fiecare zi, până când se termină mierea și stafidele.

Tratamentul pe bază de plante, desigur, nu poate depăși un defect genetic atât de grav precum sindromul Lesch-Nyhan. Și nu orice plantă poate fi combinată cu un complex de medicamente, așa că consultarea unui medic înainte de utilizare este obligatorie.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Homeopatie

Fiind parte a științei medicale, la fel ca medicina tradițională modernă, și nu unul dintre tipurile de medicină populară, homeopatia este supusă anumitor principii de tratament.

Un medic homeopat, ca oricare altul, trebuie să afle ce se întâmplă cu pacientul și să prescrie tratamentul. Examinarea se face în mod tradițional - colectarea anamnezei, examinarea și evaluarea rezultatelor procedurilor de diagnostic. Aceste date sunt comparate cu patogeneza medicamentului - cu cât patogeneza medicamentului este mai asemănătoare cu datele de diagnostic, cu atât efectul medicamentului selectat este mai mare.

Prescrierea unui medicament homeopat se bazează pe suma manifestărilor patologice cu evoluția lor individuală în combinație cu constituția, ținând cont de stilul de viață al pacientului și de ereditate. Un medic homeopat trebuie să determine un medicament individual pentru un anumit organism.

Un preparat homeopat selectat corespunzător ajută la îmbunătățirea semnificativă a sănătății și la eliminarea bolilor cronice. Efectul terapeutic al tratamentului homeopat apare de obicei în decurs de trei luni până la doi ani.

În homeopatie există remedii pentru afecțiuni descrise ca fiind similare sindromului Lesch-Nyhan. Cel mai potrivit remediu este Lithium carbonicum:

Carbonatul de litiu a intrat în farmacia homeopată ca remediu antigutos. Sărurile de litiu transformă sărurile acidului uric în săruri solubile, care sunt apoi excretate din organism. Pacientul are articulații deformate cu ganglioni gutoși, dureroși, umflați, sensibili la atingere. În toate articulațiile, în special la genunchi și degetele mici de la picioare, există o senzație de rigiditate aproape paralitică. Artrită, acută și cronică.

Medicamentul este utilizat și pentru urolitiază (oxalați și urați). Colici calculoase, dureri frecvente în zona inimii, mai ales dimineața. Dispare după mersul la toaletă. Simptomele includ dureri de cap, scăderea acuității și clarității vizuale și oboseală rapidă a ochilor.

În funcție de simptome, pot fi selectate și alte medicamente, de exemplu:

• Colchicum (Colchicum) sau șofranul de luncă este folosit și în fitoterapie ca remediu pentru gută. Simptomele includ paroxisme gutoase cu localizare caracteristică în articulațiile mici. Picior „gutos”: artrită a degetului mare de la picior, durere la călcâie. Umflare, durere la nivelul oaselor și mușchilor, colici, tulburări digestive, vedere încețoșată. Durerea se intensifică seara și noaptea și este agravată de frig și de activitatea fizică. Durerea este redusă de căldură și odihnă.
• Aconit (Aconit) Paroxisme gutoase cu durere, anxietate, neliniște, panică, nevralgie, supraexcitație nervoasă, răni, slăbiciune musculară a extremităților inferioare.
• Ledum (Ledum) sau rozmarin sălbatic de mlaștină, dureri și inflamații ale articulațiilor mici și mari, leziuni și răni și consecințele acestora.
• Guayacum (Guaiacum) Formarea de tofi, spasme dureroase, crampe musculare, nevoia regulată de a întinde și îndrepta mușchii rigidi, nevoia de mere, încăpățânare, diateză gutoasă.

Dozele și schemele de tratament sunt prescrise doar individual; nu există doze recomandate ale medicamentului, ca în medicina tradițională, în homeopatia clasică.

Tratament chirurgical

Operațiile chirurgicale sunt efectuate la astfel de pacienți pentru urolitiază în cazurile de tratament terapeutic ineficient. Indicațiile pentru intervenția chirurgicală sunt: oprirea fluxului de urină în vezică din cauza blocării ureterului de către un calcul, septicemie cauzată de pielonefrită calculoasă; paroxisme frecvente de colică renală în absența unei tendințe de eliminare spontană a calculilor; hematurie care pune viața în pericol.

Tratamentul chirurgical include atât intervenții chirurgicale deschise, cât și instrumentale, inclusiv zdrobirea calculilor din vezică cu un cistolithotriptor, laser, ultrasunete și endoscop.

Profilaxie

Prezența sindromului Lesch-Nyhan la generațiile anterioare necesită consiliere genetică medicală obligatorie.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Prognoză

Cu îngrijirea medicală necesară, speranța de viață a pacienților cu acest sindrom este de obicei de 30-40 de ani, unii reușesc să trăiască până la 50 de ani. Calitatea vieții este scăzută, există o lipsă completă de independență și dizabilitate.

Cauza decesului pacienților este adesea reprezentată de complicațiile pielonefritei calculoase, disfuncției renale, pneumoniei de aspirație, în același timp, mulți pacienți mor subit și chiar și autopsia nu dezvăluie cauza decesului.

[ 37 ]