Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Sindromul Chediak-Higashi: cauze, simptome, diagnostic, tratament
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 07.07.2025
Sindromul Chediak-Higashi este caracterizat prin liza deficitară a bacteriilor fagocitate, rezultând infecții bacteriene respiratorii și de altă natură recurente, precum și albinism al pielii și ochilor.
Sindromul Chediak-Higashi este rar și se transmite autosomal recesiv. Sindromul este o consecință a unei mutații a genei responsabile de reglarea transportului intracelular de proteine. În neutrofile și alte celule (melanocite, celule Schwann), se formează granule lizozomale uriașe. Granulele lizozomale anormale nu se pot contopi cu fagozomii, astfel încât bacteriile ingerate nu sunt lizate.
Manifestările clinice includ albinism ocular și cutanat și susceptibilitate la infecții respiratorii și de altă natură. Boala acută cu febră, icter, hepatosplenomegalie, limfadenopatie, pancitopenie, diateză hemoragică și modificări neurologice se observă la 85% dintre pacienți. Boala acută în sindromul Chédiak-Higashi este de obicei fatală în decurs de 30 de luni. Transplantul de măduvă osoasă nefracționată cu HbA identică după chimioterapia citoreductivă pretransplant poate avea succes.
[