Sindromul Kalman

Acest articol discută una dintre formele de hipofuncție ovariană hipotonadotropă - sindromul Kallmann.

Amenoreea hipogonadotropă de geneză hipotalamică se dezvoltă pe fondul deficienței congenitale sau dobândite a sintezei GnRH de către hipotalamus, insuficiența hipofizară are o geneză mixtă hipotalamo-hipofizară și este principalul simptom al hipogonadismului hipogonadotrop.

Amenoreea hipogonadotropă de origine hipofizară se poate dezvolta ca urmare a deficitului dobândit de gonadotropină, ca o consecință a intervențiilor chirurgicale, traumatismelor, hemoragiilor, neuroinfecțiilor, intoxicațiilor, leziunilor infecțioase. În practica clinică, medicii întâlnesc cel mai adesea afecțiuni patologice precum sindromul șeii turcice „goale”, sindromul Sheehan, acesta din urmă dezvoltându-se ca urmare a modificărilor necrotice ale glandei pituitare, care apar în lobul anterior al acesteia după sângerări sau șoc bacterian în timpul nașterii și avorturilor.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologie

Sindromul Kallmann (displazie olfactogenitală) apare la femei cu o frecvență de 1:50.000.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Ce cauzează sindromul Kallmann?

Deficiența congenitală de GnRH - sindromul Kallmann (displazie olfactogenitală) - o tulburare de dezvoltare a hipotalamusului, manifestată printr-un deficit de GnRH și, ca o consecință, de gonadotropine. Un simptom însoțitor al bolii este o tulburare a simțului mirosului - hipoosmia sau anosmia datorată ageneziei parțiale sau complete a bulbilor olfactivi.

Cum se manifestă sindromul Kallmann?

Pe lângă hipoosmie, se observă amenoree primară și, ca o consecință, infertilitate primară. Tipul corporal este eunuchoid, dezvoltarea moderată a glandelor mamare este rareori observată. În timpul examenului ginecologic, organele genitale externe sunt hipoplazice, nu există dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare, uterul și ovarele sunt ușor reduse, ceea ce indică infantilism sexual.

Cum să recunoști sindromul Kallmann?

Testele hormonale relevă niveluri scăzute de LH, FSH și estradiol și niveluri normale de prolactină.

Criterii de diagnostic pentru sindromul Kallmann:

• hipogonadism hipogonadotrop;
• anosmie/hiposmie;
• atrofie a bulbului olfactiv determinată prin RMN;
• test pozitiv cu agonist GnRH.

Diagnostic diferențial

Diagnosticul diferențial se efectuează cu alte forme de hipofuncție ovariană hipogonadotropă.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Tratament

Este indicată terapia de substituție hormonală.

Restaurarea fertilității se realizează folosind gonadotropine și agoniști GnRH:

Menotropine intramuscular, în același timp, 75-150 UI, 1 dată pe zi, din a 3-a zi a ciclului menstrual, până când foliculul dominant atinge un diametru de 18 mm, sau Folitropină alfa subcutanat, în același timp, 75-150 UI, 1 dată pe zi, din a 3-a zi a ciclului menstrual, până când foliculul dominant atinge un diametru de 18 mm.

+ (după finalizarea cursului)

Gonadotropină corionică umană intramuscular 10.000 UI o dată.

Dacă LH > 15 UI/L:

Triptorelină intramusculară 3,75 mg o dată în ziua 21 a ciclului menstrual

+ (după finalizarea cursului)

Folitropină alfa subcutanat în același timp, 75-150 ME o dată pe zi, din a 3-a zi a ciclului menstrual până când foliculul dominant atinge un diametru de 18 mm.

+ (după finalizarea cursului)

Ganadotropină corionică intramuscular 5000-10 000 UI o dată. Adecvarea dozei de menotropine și folitropină alfa se evaluează în funcție de dinamica creșterii foliculare (în mod normal 2 mm/zi). În cazul creșterii foliculare lente, doza se crește cu 75 UI, iar în cazul creșterii prea rapide, se reduce cu 75 UI.

Evaluarea eficacității tratamentului

Eficacitatea tratamentului este evaluată prin apariția sângerărilor asemănătoare menstruației și prin restabilirea fertilității.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]