Fact-checked
х

Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.

Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.

Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.

Sindromul Edwards (sindromul trisomiei cromozomului 18): cauze, simptome, diagnostic, tratament

Expert medical al articolului

Genetician pediatru, pediatru
, Editorul medical
Ultima examinare: 05.07.2025

Sindromul Edwards (trisomia 18, trisomia 18) este cauzat de un cromozom 18 suplimentar și implică de obicei inteligență scăzută, greutate mică la naștere și malformații congenitale multiple, inclusiv microcefalie severă, occiput proeminent, urechi implantate jos, malformate și trăsături faciale caracteristice.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologie

Trisomia 18 apare la 1/6000 de nașteri vii, dar avorturile spontane sunt frecvente. Peste 95% dintre copii au trisomie 18 completă. Cromozomul suplimentar este aproape întotdeauna moștenit de copil de la mamă, iar riscul crește odată cu vârsta mamei. Raportul fete-băieți este de 3:1. Copiii cu sindrom Edwards sunt mai des născuți din femei cu vârsta peste 35 de ani. Probabilitatea de a avea din nou un copil cu trisomie 18 într-o familie nu depășește 1%, ceea ce nu reprezintă o contraindicație pentru fertilizarea repetată.

Cauze Sindromul Edwards

Cauzele sindromului Edwards sunt legate de erori în formarea informațiilor genetice în timpul concepției. Principalele cauze includ:

  1. Segregare anormală a cromozomilor: Sindromul Edwards apare de obicei în urma unor erori în timpul meiozei, procesul prin care materialul genetic (cromozomii) este separat în celule înainte de concepție. În acest caz, o copie suplimentară a cromozomului 18 apare de obicei în timpul formării gameților (spermatozoid și ovul).
  2. Fuziune anormală a cromozomilor: Uneori apar erori în care doi cromozomi 18 se combină într-unul singur, ceea ce poate duce și la sindromul Edwards.
  3. Mozaicism: Uneori, acest sindrom poate apărea din cauza mozaicismului, în care unele celule din organism au un număr normal de cromozomi, iar altele au o copie suplimentară a cromozomului 18. Acest lucru poate afecta severitatea simptomelor și modul în care apare sindromul.

Sindromul Edwards apare cel mai adesea aleatoriu și nu este ereditar. Este o tulburare genetică rară și este adesea asociată cu probleme medicale severe.

Simptome Sindromul Edwards

Istoricul sarcinii include adesea motilitate fetală slabă, polihidramnios, o placentă mică și o singură arteră ombilicală. Bebelușul este mic pentru vârsta gestațională, cu hipotonie și hipoplazie severă a mușchilor scheletici și conținut scăzut de grăsime subcutanată. Plânsul este slab, iar răspunsul la sunete este redus. Marginile orbitale sunt hipoplazice, fantele palpebrale sunt scurte, iar gura și maxilarul sunt mici, dând feței un aspect îngustat (ascuțit). Sunt frecvente microcefalia, un occiput proeminent, urechi malformate și implantate jos, un pelvis îngust și un stern scurt. Se observă adesea o mână caracteristică - strânsă într-un pumn cu degetul arătător poziționat deasupra degetelor al treilea și al patrulea. Pliul distal de pe degetul mic este adesea absent, iar numărul de arcade de pe vârful degetelor este redus. Degetele de la picioare sunt hipoplazice, degetul mare este scurtat și adesea dorsiflexat. Piciorul strâmb și piciorul balansoar sunt frecvente. Defectele cardiace congenitale severe, în special ductul arterial permeabil și defectele septale ventriculare, sunt frecvente, la fel ca și malformațiile plămânilor, diafragmei, tractului gastrointestinal, peretelui abdominal, rinichilor și ureterelor. Herniile și/sau diastaza recti, criptorhidia și excesul de piele care formează pliuri (în special de-a lungul spatelui gâtului) sunt, de asemenea, frecvente.

Sindromul Edwards, sau trisomia 18, este caracterizat printr-o combinație de retard de creștere intrauterină și polihidramnios. Dintre malformațiile congenitale, cele mai frecvente sunt defectele de tub neural (hernia spinală, hidrocefalia congenitală) și defectele de reducere a membrelor. Fenotipul facial este specific, cu trăsături faciale mici (fante oculare scurte, microstomie, microgenie) și auricule alungite. Dermatoglife caracteristice (prezența a 5 sau mai multe arcuri pe vârful degetelor). Pacienții diagnosticați cu sindromul Edwards au retard mintal profund și mortalitate ridicată - nu mai mult de 10% dintre copii supraviețuiesc până la 1 an.

Formulare

Simptomele și formele sindromului Edwards pot varia foarte mult de la o persoană la alta. Unele dintre principalele forme și simptome ale sindromului Edwards sunt enumerate mai jos:

  1. Forma clasică (trisomia 18 completă):

    • Dezvoltare psihomotorie întârziată.
    • Retardare mintală.
    • Microcefalie (cap mic).
    • Deformități ale scheletului și membrelor (clinodactilie, soleus, osteoartrita).
    • Scolioză (torticolis).
    • Statură mică.
    • Microftalmie (ochi mici) și alte anomalii oculare.
    • Defecte cardiace (de exemplu, defect atrioventricular, hipertensiune arterială).
    • Probleme cu respirația și digestia.
    • Risc crescut de reflux (revenirea conținutului stomacului în esofag).
    • Probleme renale.
    • Tonus muscular scăzut.
  2. Formă mozaică (mozaic cu trisomie 18):

    • Unii copii cu sindrom Edwards pot avea un model mozaic, în care doar unele celule din organism au o copie suplimentară a cromozomului 18. Acest lucru poate duce la simptome mai ușoare și la un prognostic mai bun.
  3. Alte forme:

    • În cazuri rare, sindromul Edwards se poate prezenta în forme mai atipice sau mai puțin severe, ceea ce face mai dificilă diagnosticarea.

Sindromul Edwards este de obicei asociat cu probleme medicale grave.

Diagnostice Sindromul Edwards

Diagnosticul poate fi sugerat prenatal prin malformațiile detectate prin ecografie a fătului sau prin examinarea screening a mamei, iar postnatal prin aspectul caracteristic. Confirmarea în ambele cazuri se efectuează prin examinarea cariotipului. Cariotiparea trebuie efectuată și în prezența retardului de creștere intrauterină, a malformațiilor congenitale multiple și a rezultatelor corespunzătoare ale examinării screening a mamei.

trusted-source[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Tratament Sindromul Edwards

Tratamentul are ca scop ameliorarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții pacienților, deoarece acest sindrom este adesea însoțit de probleme medicale grave. Este important de menționat că sindromul Edwards este de obicei asociat cu o speranță de viață limitată, iar scopul tratamentului este de a oferi confort și sprijin pacienților.

Tratamentul pentru sindromul Edwards poate include următoarele aspecte:

  1. Asistență medicală: Copiii necesită adesea îngrijiri medicale intensive. Acestea pot include intervenții chirurgicale pentru repararea defectelor cardiace, tratament pentru probleme respiratorii, tratament pentru probleme digestive și îngrijire a pielii.
  2. Îngrijire și reabilitare: Se acordă o atenție deosebită îngrijirii copilului. Kinetoterapia, reabilitarea ortopedică și alte tipuri de terapie pot ajuta la îmbunătățirea abilităților motorii și a funcționării generale.
  3. Gestionarea simptomelor: Simptomele precum tonus muscular scăzut, crampele și refluxul pot necesita medicație. Este important ca tratamentul să se efectueze sub supraveghere medicală.
  4. Echipă medicală specializată: Tratamentul implică de obicei o echipă de specialiști, cum ar fi pediatri, geneticieni, cardiologi, ortopezi și alții, în funcție de nevoile specifice ale pacientului.
  5. Suport psihologic: Sindromul Edwards poate avea un impact emoțional și psihologic asupra unei familii. Sprijinul psihologic sau consilierea pot fi utile familiilor care se confruntă cu acest sindrom.
  6. Îngrijiri paliative: În unele cazuri, mai ales dacă starea pacientului este prea gravă, se ia o decizie cu privire la îngrijirile paliative care vizează asigurarea confortului și a calității vieții.

Prognoză

Peste 50% dintre copii mor în prima săptămână; mai puțin de 10% supraviețuiesc până la un an. Există o întârziere semnificativă în dezvoltare.


Portalul iLive nu oferă consultanță medicală, diagnosticare sau tratament.
Informațiile publicate pe portal sunt doar de referință și nu ar trebui utilizate fără consultarea unui specialist.
Citiți cu atenție regulile și politicile ale site-ului. De asemenea, puteți să contactați-ne!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Toate drepturile rezervate.