Semne ecografice de anomalii fetale

Patologie fetală

Anomalii de dezvoltare fetală

Anomalii ale dezvoltării tubului neural

• Anencefalie.
• Hidrocefalie.
• Microcefalie.
• Encefalocel.

Anomalii spinale

• Mielomeningocel.
• Spina bifidă.

Higrom chistic.

Anomalii cardiace

• Anomalii ale poziției inimii.
• Defectul septal ventricular.
• Hipoplazie.

Anomalii de dezvoltare ale tractului gastrointestinal

• Atrezia duodenului.
• Atrezia jejunului.
• Atrezie cardiacă.

Anomalii de dezvoltare ale peretelui abdominal anterior

• Omfalocel.
• Gastroschizis.
• Ascita fetală.

Malformații renale

• Hipoplazie.
• Obstrucții.
• Boala renală polichistică.

Anomalii în cantitatea de lichid amniotic

• Conținut scăzut de apă.
• Polihidramnios.

Moartea fătului

Anomalii ale dezvoltării tubului neural

Anencefalia, absența congenitală a bolții craniene și a creierului, este cea mai frecventă anomalie a sistemului nervos central fetal. Această anomalie este recunoscută la 12 săptămâni de sarcină: vor fi detectate și hidramnios și alte anomalii. Niveluri crescute de alfa-fetoproteină vor fi detectate în lichidul amniotic și serul matern.

Hidrocefalia poate fi recunoscută la 18 săptămâni de sarcină. Se va determina dilatarea coarnelor anterioare și posterioare ale ventriculelor laterale.

Hidrocefalia pe fondul sindromului Arnold-Chiari este combinată cu meningocel lombar. Mărirea tuberculilor frontali conferă capului o formă caracteristică, a cărei detectare necesită o examinare amănunțită a capului și a coloanei vertebrale, în special în prezența unei creșteri a alfa-fetoproteinei în serul sanguin al mamei.

Dacă hidrocefalia este secundară atrofiei cerebrale, capul fetal este de obicei redus în dimensiuni.

Microcefalie. Subdimensionarea anormală este definită ca diametrul biparietal fiind mai mic de trei deviații standard sub media stabilită. Diametrul biparietal al capului fetal trebuie determinat, dar raportul cap-corp trebuie calculat și pentru a exclude retardul de creștere intrauterină. Microcefalia izolată este rară, iar diagnosticul în cazurile limită este întotdeauna dificil. Sunt necesare studii seriate și interpretarea atentă. Cu excepția cazului în care capul fetal este sever subdimensionat, evitați să puneți diagnosticul de microcefalie, cu excepția cazului în care sunt prezente și alte anomalii.

Fiți foarte atenți la diagnosticul de microcefalie. Sunt necesare studii seriate.

Encefalomeningocel. Acest defect al tubului neural este de obicei observat ca o umflătură rotunjită în bolta craniană, care conține lichid sau materie cerebrală. Encefalomeningocelul occipital este cel mai frecvent, dar encefalocelele anterioare sunt observate la unele grupuri etnice. Dacă este prezent un encefalocel asimetric, se vor observa și benzi amniotice. Cea mai frecventă cauză de eroare este o umbră similară cauzată de o ureche sau un membru fetal în apropierea capului. Repetați examinarea în planuri diferite și la momente diferite. Pot apărea erori și în cazul higromului chistic, dar bolta craniană va fi intactă. Encefalocelul poate fi asociat cu boala renală polichistică sau polidactilie.

Recunoașterea anomaliilor neurologice poate fi extrem de dificilă și trebuie întotdeauna confirmată prin examinări repetate, de preferință de către un alt specialist.

Anomalii ale coloanei vertebrale

Anomaliile de dezvoltare ale coloanei vertebrale afectează cel mai adesea coloana cervicală și lombară. Este necesar să se examineze țesuturile moi de deasupra coloanei vertebrale pentru a determina continuitatea conturului acestora, precum și coloana vertebrală pentru prezența unor formațiuni suplimentare. Coloana vertebrală fetală poate fi diferențiată clar începând cu 15 săptămâni de sarcină.

Mielomeningocelul este vizualizat ca o formațiune saculară care conține lichid, situată în spate, având adesea elemente ale măduvei spinării în cavitate. Mielomeningocelul deschis poate să nu aibă un „sac” superficial - în acest caz, se va determina doar un prolaps de țesuturi moi prin defect: mielomeningocelul fără un contur bombat este deosebit de dificil de detectat. Anomaliile osoase sunt de obicei determinate. În mod normal, centrele de osificare posterioare sunt vizualizate ca două ecostructuri liniare hiperecogene, aproape paralele, dar în spina bifida , acestea vor diverge. Pe secțiunile transversale normale, centrele de osificare din spate apar paralele; în prezența spinei bifide, elementele posterioare sunt deplasate lateral, nu sunt paralele și diverg spre exterior. Secțiunile longitudinale sunt utilizate pentru a identifica sacul herniar.

Nu toate stadiile spinei bifide pot fi detectate prin ecografie.

Higromul chistic

Higromul chistic este o anomalie de dezvoltare a sistemului limfatic, în care se detectează o formațiune chistică cu septuri, situată în regiunea cervicală posterioară. Această formațiune se poate răspândi lateral și anterior, în unele cazuri detectându-se septuri sau structuri asemănătoare spițelor unei roți în centru. Spre deosebire de encefalocel sau meningocel cervical, craniul și măduva spinării sunt intacte.

Când higromul chistic este combinat cu o anomalie generalizată a sistemului limfatic, se detectează lichid în cavitatea abdominală și cavitățile pleurale, iar supraviețuirea fătului este puțin probabilă.

Anomalii cardiace fetale

Depistarea majorității anomaliilor cardiace necesită echipament specializat, cu capacitatea de a efectua examinare cu ultrasunete Doppler, precum și cunoștințe de specialitate. Pot fi detectate anomalii de poziție a inimii, hipoplazia unei jumătăți, defecte ale septului interventricular, dar în orice caz, dacă există suspiciunea unor anomalii cardiace, este necesară o opinie suplimentară de specialitate. Dacă diagnosticul final este dificil, este necesar să se avertizeze medicii despre posibilele complicații, astfel încât aceștia să fie pregătiți să ofere îngrijiri specializate la nașterea copilului.

Malformații intestinale fetale

Obstrucțiile intestinale congenitale apar cel mai frecvent fie la nivelul duodenului, fie la nivelul jejunul sau ileonului.

1. Atrezia duodenală este cea mai frecventă anomalie a tractului gastrointestinal. În acest caz, în partea superioară a abdomenului fetal se vor vizualiza structuri chistice rotunde. Structura chistică situată în stânga este stomacul dilatat, structura chistică din dreapta este duodenul. Acesta este semnul ecografic al „vezicii urinare duble”. În 50% din cazuri, această anomalie este combinată cu polihidramnios în sindromul Down, fiind, de asemenea, frecvente anomaliile în dezvoltarea inimii, rinichilor și sistemului nervos central.
2. Atrezia jejunulului și a ileonului. Diagnosticul poate fi dificil. În abdomenul superior al fătului se pot vizualiza multiple structuri chistice; acestea sunt anse intestinale întinse excesiv. Această anomalie este de obicei detectată în timpul celei de-a doua examinări ecografice de rutină din al treilea trimestru de sarcină. Polihidramniosul apare de obicei cu obstrucție intestinală înaltă; cu obstrucția localizată în părțile inferioare, polihidramniosul nu se observă. Anomaliile combinate sunt mult mai puțin frecvente decât în cazul atreziei duodenale.
3. Obstrucție sau atrezie a colonului. Această malformație este rară și este aproape imposibil să se pună un diagnostic precis pe baza examinării ecografice.

Anomalii în dezvoltarea peretelui abdominal anterior al fătului

Cea mai frecventă anomalie de dezvoltare este un defect al peretelui abdominal anterior de pe linia mediană (omfalocel); omfalocelul este adesea combinat cu alte anomalii congenitale. În funcție de dimensiunea defectului, sacul herniar poate conține o parte din intestin, ficat, stomac și splină, acoperit extern de membrana amniotică și intern de peritoneul parietal. Vasele cordonului ombilical pătrund de obicei în sacul herniar și se extind în interiorul peretelui sacului herniar.

Alte defecte sunt determinate în principal în regiunea ombilicală dreaptă (gastroschisis) și sunt de obicei izolate. Doar ansele intestinale neacoperite de membrana amniotică prolapsează de obicei prin acest defect. Ecografia relevă ansele intestinale care plutesc în lichidul amniotic în afara peretelui abdominal anterior. Cordonul ombilical intră normal în peretele abdominal.

Ascita la făt

Lichidul liber din cavitatea abdominală fetală este definit ca o zonă anecogenă care înconjoară organele interne fetale. În prezența ascitei adevărate, lichidul înconjoară ligamentul falciform și vena ombilicală. O margine hipoecogenă în jurul abdomenului, cauzată de prezența straturilor musculare și adipoase ale peretelui abdominal, poate fi confundată cu ascita.

Dacă se suspectează ascită, este necesară o examinare amănunțită a anatomiei fetale pentru a exclude anomaliile asociate. Cele mai frecvente cauze ale ascitei sunt obstrucția renală sau hidropsul. Deoarece lichidul ascitic poate fi prezent sub formă de urină, este necesară o examinare amănunțită a rinichilor. Hidropsul nu poate fi diagnosticat decât dacă există o îngroșare a pielii sau prezența lichidului în cel puțin două cavități (de exemplu, ascită cu revărsat pleural sau pericardic). Cele mai frecvente cauze ale hidropsului sunt:

• Conflict Rhesus sau incompatibilitate a altor factori sanguini;
• anomalii cardiace;
• aritmie cardiacă (de obicei tahiaritmie);
• obstrucție vasculară sau limfatică (de exemplu, în higromul chistic).

Anomalii de dezvoltare ale sistemului urinar fetal

Unele anomalii ale dezvoltării renale sunt incompatibile cu viața și, dacă sunt detectate înainte de 22 de săptămâni, pot fi stabilite indicații pentru întreruperea sarcinii (acolo unde este permis). Recunoașterea anomaliilor în stadiile ulterioare ale sarcinii poate afecta, de asemenea, tactica de gestionare a femeii însărcinate.

Prezența rinichilor neschimbați ecografic (în ceea ce privește dimensiunea, forma, ecogenitatea) nu exclude posibilitatea prezenței unor anomalii de dezvoltare ale sistemului urinar.

Sindromul de agenezie renală (absența rinichilor). Nu există lichid amniotic, iar diagnosticul ecografic este dificil. În ultimele săptămâni de sarcină, prezența rinichilor poate fi fals evidentă din cauza măririi semnificative a glandelor suprarenale, care iau forma de bob de fasole a rinichilor. Vezica urinară este de obicei mică sau absentă. Este necesar să se facă secțiuni în planuri diferite.

Hipoplazie renală (rinichi mici). Măsurarea rinichilor va arăta că aceștia sunt mai mici.

Obstrucții renale; hidronefroză. Trebuie luat în considerare faptul că dilatarea tranzitorie a pelvisului renal este acceptabilă. Astfel de dilatări sunt de obicei bilaterale, dar pot fi unilaterale și pot persista o perioadă de timp. Repetați examinarea peste 2 săptămâni. Dacă dilatarea pelvisului renal este fiziologică, diametrul pelvisului renal fie va rămâne același, fie dilatarea va dispărea.

În caz de dilatație patologică, se va observa o dinamică negativă. Obstrucția renală bilaterală (hidronefroza bilaterală) este de obicei asociată cu oligohidramnios și are un prognostic nefavorabil. Obstrucția unilaterală nu se asociază cu oligohidramnios, deoarece rinichiul opus preia funcția ambilor rinichi.

În unele cazuri, este prezent polihidramnios. Ecografia relevă o formațiune chistică în partea centrală a rinichilor, cu structuri chistice mai mici situate spre exterior. Aceste chisturi mai mici (până la 1 cm) în proiecția parenchimului rinichiului hidronefrotic pot fi un semn al unei displazii renale rare. Creșterea ecogenității și scăderea grosimii parenchimului sunt semne destul de precise ale disfuncției renale.

Dacă există obstrucție la nivelul joncțiunii ureteropelvine, pelvisul renal este rotunjit și ureterul nu este vizualizat. Dacă există obstrucție a deschiderii interne a uretrei (de obicei în prezența unei valve uretrale la fetușii masculini), există distensie a vezicii urinare, precum și dilatarea ambelor uretere și a pelvisului renal. Uneori, distensia uretrei posterioare poate fi determinată ca o bombare a conturului uretrei.

Rinichi multichistic. Ecografia va evidenția mai multe chisturi de diametre variabile, de obicei localizate difuz, mai rar într-o singură parte a rinichiului. Defectul bilateral este incompatibil cu viața. Între chisturi se poate determina țesut renal, deși parenchimul nu este clar diferențiat, deoarece țesutul va fi semnificativ mai ecogen decât parenchimul renal normal.

Boala renală polichistică autosomal recesivă este de obicei recunoscută abia în al treilea trimestru de sarcină. Există de obicei antecedente familiale și oligohidramnios din cauza unui declin brusc al funcției renale. Ambii rinichi pot fi atât de măriți încât pot fi confundați cu ficatul, dar forma rinichilor este păstrată. Chisturile individuale nu sunt vizibile, deoarece diametrul lor este prea mic pentru a le diferenția, dar prezența mai multor suprafețe reflectorizante dă o creștere bruscă a ecogenității rinichilor.

Lichidul amniotic

Creșterea lichidului amniotic (polihidramnios, hidramnios). Creșterea lichidului amniotic poate fi observată în diverse patologii fetale. Cele mai frecvente cauze ale polihidramniosului sunt:

• obstrucție gastrointestinală (obstrucție jejunală înaltă sau mai mare);
• anomalii ale sistemului nervos central și defecte ale tubului neural:
• hidrops fetal;
• mici defecte ale peretelui abdominal anterior;
• displazie scheletică a toracelui (microsomie) - defecte care sunt de obicei incompatibile cu viața;
• sarcină multiplă;
• diabet la mamă.

Cantitate scăzută de lichid amniotic (oligohidramnios).

Producția de lichid amniotic fetal, începând cu săptămânile 18-20 de sarcină, se datorează în principal secreției renale. În prezența obstrucției renale bilaterale, a displaziei renale sau a rinichilor nefuncționali, cantitatea de lichid amniotic este mult redusă sau absentă. Acest lucru poate duce la hipoplazie pulmonară.

Oligohidramniosul se dezvoltă ca urmare a:

• deteriorarea membranelor cu scurgeri de fluide;
• anomalii renale bilaterale sau malformații ale tractului urinar (anomalii ale rinichilor, ureterelor sau uretrei);
• retard de creștere intrauterină;
• sarcină post-termen;
• moarte fetală intrauterină.

Majoritatea formațiunilor din cavitatea abdominală a fătului sunt de origine renală.

Boala multichistică poate fi unilaterală sau bilaterală, fiind detectate chisturi care nu sunt conectate între ele.

Boala polichistică autosomal recesivă (tip infantil) este determinată ecografic ca „rinichi mari și albi”: chisturile individuale nu sunt diferențiate.

Oligohidramniosul este un semn de prognostic slab în prezența anomaliilor renale, deoarece duce la dezvoltarea hipoplaziei pulmonare.

Moartea fetală intrauterină

Diagnosticul se pune atunci când nu există bătăi ale inimii fetale. Un făt normal poate avea bradicardie tranzitorie sau absență sincopală a bătăilor inimii, așa că este necesară observarea timp de câteva minute. Alte semne ale morții fetale includ oligohidramnios și deteriorarea oaselor craniului cu fragmente osoase suprapuse (semnul Spalding).