Pachydermoperiostosis

Pahidermoperiostoza (grecesc pachus - gros, dens; derma - piele și periostoză - modificare neinflamatorie a periostului) este o boală al cărei simptom principal este îngroșarea masivă a pielii feței, craniului, mâinilor, picioarelor și părților distale ale oaselor tubulare lungi. În 1935, medicii francezi H. Touraine, G. Solente și L. Gole au identificat pentru prima dată pahidermoperiostoza ca o unitate nozologică independentă.

Cauze pachydermoperiostosis

Cauzele și patogeneza pahidermoperiostozei sunt în prezent puțin înțelese. Se știe că pahidermoperiostoza este o boală ereditară cu transmitere autosomal dominantă, cu expresivitate variabilă, manifestându-se de obicei în perioada postpubertală. Au fost descrise și forme familiale. Raportul dintre pacienți și femei este de 8:1. Pahidermoperiostoza este o boală ereditară rară. Primele semne ale bolii apar în timpul pubertății, iar complexul complet de simptome se formează până la vârsta de 20-30 de ani.

[ 1 ]

Patogeneza

Morfologic, boala se caracterizează în principal prin proliferarea masivă a structurilor fibroase ale dermului și țesutului subcutanat, cu o creștere pronunțată a țesutului conjunctiv fibros în țesutul subiacent, ceea ce provoacă o fuziune intimă a pielii cu acestea. Hiperplazia fibroasă apare și în peretele vaselor sanguine și limfatice ale dermului; lumenele acestor vase sunt de obicei „deschise”; unele dintre ele sunt trombozate. Există o creștere semnificativă a numărului de glande sudoripare și sebacee mature, uneori hiperplazie și/sau hipertrofie a celulelor glandulare care le formează. De asemenea, se găsesc infiltrate inflamatorii cronice în piele, se observă și hiperkeratoză secundară și acantoză. Fibroza se observă în aponevroză și fascie.

În oasele scheletului, în special tubulare, mari și mici, are loc osificarea periostală - stratificarea difuză a țesutului osteoid pe cortex. Aceasta poate ajunge la 2 cm sau mai mult în grosime sau poate fi limitată sub formă de osteom. Acest proces se răspândește atât endostal, cât și periostal. Uneori se observă îngroșarea fibroasă a periostului și perturbarea arhitecturii osoase. Se constată adesea substanță osoasă imatură. Se observă dezolarea vaselor care hrănesc țesutul osos. În articulații - hiperplazia celulelor sinoviale tegumentare și îngroșarea pronunțată a pereților vaselor de sânge subsinoviale mici din cauza fibrozei. Fibroza pereților vaselor, în special a vaselor de sânge, poate apărea și în organele interne.

Epiderma este ușor modificată, dermul este îngroșat datorită creșterii numărului de fibre de colagen și elastice, proliferării fibroblastelor, mici infiltrate limfohistiocitare perivasculare și perifoliculare, lărgirea orificiilor foliculilor de păr cu acumularea de mase excitate în ele, hiperplazia glandelor sebacee și uneori simultan a glandelor sudoripare.

[ 2 ]

Simptome pachydermoperiostosis

Această boală este relativ rară. Caracteristicile sale clinice, diagnosticul și tratamentul sunt puțin cunoscute de o gamă largă de endocrinologi. O proporție semnificativă de pacienți cu pahidermoperiostoză sunt diagnosticați în mod eronat cu acromegalie, ceea ce duce la utilizarea unor măsuri de tratament inadecvate. În acest sens, este oportun să prezentăm caracteristicile clinice, metodele moderne de diagnostic și tratament ale pahidermoperiostozei.

Simptomele clinice la femei sunt mult mai puțin pronunțate, dar există pacienți cu o formă completă și o evoluție severă a pahidermoperiostozei. Debutul bolii este gradual. Tabloul clinic își completează dezvoltarea în 7-10 ani (stadiul activ), după care rămâne stabil (stadiul inactiv). Plângerile caracteristice ale pahidermoperiostozei sunt o modificare pronunțată a aspectului, creșterea sebumului și transpirației pielii, o îngroșare bruscă a părților distale ale membrelor, o creștere a dimensiunii degetelor de la mâini și de la picioare. Modificările de aspect se datorează îngroșării și ridurilor urâte ale pielii feței. Pliurile orizontale pronunțate pe frunte, șanțurile adânci dintre ele, o creștere a grosimii pleoapelor conferă feței o „expresie îmbătrânită”. O trăsătură caracteristică este pahidermia pliată a scalpului cu formarea de pliuri cutanate moderat dureroase, rugoase, în regiunea parieto-occipitală, care seamănă cu circumvoluțiile cerebrale - cutis verticis gyrata. Pielea picioarelor și a mâinilor este, de asemenea, îngroșată, aspră la atingere, fuzionată cu țesuturile subiacente și nu se pretează la deplasare sau compresie.

Producția de transpirație și sebum crește semnificativ, în special pe față, palme și suprafețele plantare ale picioarelor. Este de natură permanentă, fiind asociată cu o creștere a numărului de glande sudoripare și sebacee. Examinarea histologică a pielii relevă infiltrarea inflamatorie cronică a acesteia.

În pahidermoperiostoză, scheletul este alterat. Datorită stratificării țesutului osteoid pe cortexul diafizelor oaselor tubulare lungi, în special în secțiunile distale, antebrațele și tibiile pacienților sunt mărite în volum și au o formă cilindrică. O hiperostoză simetrică similară în zonele metacarpiană și metatarsiană, falangele degetelor de la mâini și de la picioare duce la creșterea acestora, iar degetele de la mâini și de la picioare au formă de bâtă, deformate ca niște „bețe de copan”. Plăcile unghiale au forma unor „sticle de ceas”.

O proporție semnificativă de pacienți prezintă artralgie, osalgie, artrită la șold, genunchi și, mai rar, la gleznă și încheietura mâinii. Sindromul articular este asociat cu hiperplazie moderată a celulelor sinoviale și îngroșare severă a vaselor mici de sânge subsinoviale și fibroză a acestora. Nu este sever, progresează rareori și limitează capacitatea de muncă a pacienților doar cu sindrom articular sever, care este rar.

În 1971, JB Harbison și CM Nice au identificat 3 forme de pahidermoperiostoză: completă, incompletă și trunchiată. În forma completă, sunt exprimate toate semnele principale ale bolii. Pacienții cu forma incompletă nu au manifestări cutanate, în timp ce cei cu forma trunchiată nu au osificare periostală simetrică.

Aspectul grotesc, transpirația constantă și pielea grasă au un impact negativ asupra stării mentale a pacienților. Aceștia sunt retrași, concentrați pe sentimentele lor și se izolează de ceilalți.

Diagnostice pachydermoperiostosis

La diagnosticarea pahidermoperiostozei, este necesar să se țină cont de forma și stadiul procesului patologic. Pe lângă plângerile caracteristice și aspectul pacienților, cea mai informativă este examinarea cu raze X. Pe radiografiile diafizelor și metafizelor oaselor tubulare se evidențiază hiperostoze asimilate care ating 2 cm sau mai mult. Suprafața exterioară a hiperostozelor are un caracter franjat sau aciform. Structura oaselor craniului nu este modificată. Sella turcica nu este mărită.

Scintiscarea osoasă cu difosfonat de metilen ^99Tc relevă o concentrație pericorticală liniară a radionuclidului de-a lungul tibiei și peroneului, radiusului și ulnei, precum și în regiunile metacarpiană și metatarsiană, falangele degetelor de la mâini și de la picioare.

Rezultatele termografiei, pletismografiei și capilaroscopiei indică o creștere a vitezei fluxului sanguin și a tortuozității rețelei capilare, o creștere a temperaturii în falangele terminale îngroșate ale degetelor. Similitudinea manifestărilor clinice și a constatărilor anatomice în pahidermoperiostoză și sindromul Bamberger-Marie sugerează un mecanism patogenetic comun. În stadiul incipient (activ) al pahidermoperiostozei, vascularizația și temperatura părților distale ale degetelor sunt crescute, adică există o activare locală a metabolismului. Creșterea similară se observă în sindromul Bamberger-Marie în acele zone în care există o creștere excesivă vizibilă a țesuturilor. În stadiul tardiv (inactiv), se constată obstrucția și insuficiența rețelei capilare, contururile neuniforme ale buclelor capilare, ceea ce duce la o scădere a vitezei fluxului sanguin în falangele terminale ale degetelor și la încetarea măririi lor ulterioare. Modificări similare apar în periost: vascularizație maximă în stadiul incipient al bolii și devascularizare relativă în stadiul tardiv.

Analizele generale de sânge și urină, indicii biochimici de bază la pacienții cu pahidermoperiostoză sunt în limite normale. Nivelul hormonilor tropici hipofizari, cortizolului, hormonilor tiroidieni și sexuali este neschimbat. Reacția hormonului somatotrop la încărcarea cu glucoză și administrarea intravenoasă de tiroliberină este absentă. Unele lucrări menționează o creștere a conținutului de estrogeni în urina pacienților, care, potrivit autorilor, este asociată cu o încălcare a metabolismului acestora.

[ 3 ]

Diagnostic diferentiat

Pahidermoperiostoza trebuie diferențiată de acromegalie, sindromul Bamberger-Marie și boala Paget. În boala Paget (osteodistrofie deformantă), oasele tubulare proximale sunt îngroșate și deformate selectiv, cu remodelare osoasă trabeculară grosieră. Boala se caracterizează printr-o scădere a scheletului facial și o creștere semnificativă a oaselor frontale și parietale, formând un craniu de tip „turn”. Dimensiunea șeii turcice este neschimbată, nu există proliferare și îngroșare a țesuturilor moi.

Cea mai importantă problemă este diagnosticul diferențial al pahidermoperiostozei și acromegaliei, deoarece dacă acromegalia este diagnosticată incorect, iradierea regiunii interosoase-hipofizare intacte duce la pierderea unui număr de funcții tropice ale adenohipofizei și agravează în continuare cursul pahidermoperiostozei.

[ 4 ], [ 5 ]

Tratament pachydermoperiostosis

Tratamentul etiopatogenetic al pahidermoperiostozei nu a fost dezvoltat. Chirurgia plastică cosmetică poate îmbunătăți semnificativ aspectul pacienților și, prin urmare, starea lor mentală. În unele cazuri, se observă un efect bun prin utilizarea locală (fono- sau electroforeză pe pielea afectată) și parenterală a corticosteroizilor. Terapia complexă trebuie să includă medicamente care îmbunătățesc trofismul tisular (andecalină, complamină). În ultimii ani, terapia cu laser a fost utilizată cu succes pentru tratament. În prezența artritei, medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene sunt foarte eficiente: indometacin, brufen, voltaren. Radioterapia în regiunea interstițial-hipofizară este contraindicată la pacienții cu pahidermoperiostoză.

Prognoză

Prognosticul pentru recuperarea pacienților cu pahidermoperiostoză este nefavorabil. Cu un tratament rațional, pacienții își pot menține capacitatea de muncă mult timp și pot trăi până la bătrânețe. În unele cazuri, din cauza severității sindromului articular, există o pierdere persistentă a capacității de muncă. Nu există metode speciale pentru prevenirea pahidermoperiostozei. Acestea sunt înlocuite de consiliere medicală și genetică atentă a familiilor pacienților.

[ 6 ]