Non-diabet zaharat la copii

Diabetul insipid este o boală cauzată de deficitul absolut sau relativ al hormonului antidiuretic, caracterizată prin poliurie și polidipsie.

Hormonul antidiuretic stimulează reabsorbția apei în canalele colectoare ale rinichilor și reglează metabolismul apei în organism.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Cauze a diabetului fără zahăr la un copil

Diabetul insipid la copii este denumit forma sa idiopatică și poate debuta la orice vârstă, atât la bărbați, cât și la femei. Alte manifestări clinice ale disfuncției hipotalamice și ale tulburărilor hipofizare sau adăugarea ulterioară a tulburărilor hipotalamo-hipofizare indică faptul că, în forma idiopatică, deficitul de hormon antidiuretic depinde de disfuncția axei hipotalamo-hipofizare. Cel mai probabil, există un defect biochimic congenital al acestei zone, care se manifestă clinic sub influența diverșilor factori de mediu nefavorabili.

Diabetul insipid posttraumatic la copii se poate dezvolta ca urmare a deteriorării localizate deasupra tulpinii pituitare în timpul unei leziuni craniene cu fractură bazală a craniului și ruptură a tulpinii pituitare sau după o intervenție neurochirurgicală.

Uneori, poliuria permanentă poate apărea chiar și la 1-2 ani de la producerea leziunii. În astfel de cazuri, este necesară reevaluarea stării pacienților pentru perioada trecută, încercând să identifice perioade scurte de manifestare clinică. Acestea din urmă vor face diagnosticul de origine posttraumatică fiabil.

Trebuie subliniat faptul că diabetul insipid cauzat de traumatisme craniene accidentale este o boală extrem de rară.

Cauza deficitului absolut de hormon antidiuretic (scăderea secreției hormonului) poate fi afectarea neurohipofizei de orice geneză:

• tumori localizate deasupra șeii turcice și în zona chiasmei nervului optic;
• histiocitoză (datorată infiltrării hipotalamusului și a glandei pituitare de către histiocite);
• infecții (encefalită, tuberculoză);
• leziuni (fractură a bazei craniului, intervenție chirurgicală);
• forme ereditare (autosomal dominante și recesive, legate de cromozomul X);
• Sindromul Wolfram (asociere cu diabet zaharat, atrofie nervului optic și surditate neurosenzorială).

În multe cazuri, cauza exactă a deficitului absolut de hormon antidiuretic nu poate fi determinată, iar diabetul insipid la copii este identificat ca idiopatic. Cu toate acestea, înainte de a-l clasifica drept idiopatic, sunt necesare reexaminări multiple ale copilului, deoarece la jumătate dintre pacienți, modificările vizibile morfologic la nivelul hipotalamusului sau glandei pituitare, datorate dezvoltării unui proces volumetric, apar abia la un an de la manifestarea bolii, iar la 25% dintre pacienți, astfel de modificări pot fi detectate după 4 ani.

O formă specială este diabetul insipid la copii, în care se observă rezistență la hormonul antidiuretic (deficit hormonal relativ). Boala nu este asociată cu o secreție insuficientă de vasopresină sau cu o distrugere crescută a acesteia, ci apare din cauza insensibilității congenitale a receptorilor renali la vasopresină.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Patogeneza

Diabetul insipid la copii este asociat cu o secreție insuficientă de vasopresină (ADH). În majoritatea cazurilor, acesta este rezultatul unui deficit de celule neurosecretorii din nucleul supraoptic și, într-o măsură mai mică, paraventricular al hipotalamusului. Epuizarea apei din organism din cauza cantităților insuficiente de hormon antidiuretic determină o creștere a osmolarității plasmatice, care, la rândul său, stimulează mecanismele de dezvoltare a setei și provoacă polidipsie. În acest fel, se restabilește echilibrul dintre excreția și consumul de apă, iar presiunea osmolară a fluidelor organismului este stabilizată la un nou nivel, ușor crescut. Cu toate acestea, polidipsia nu este doar o manifestare compensatorie secundară a poliuriei excesive. Odată cu aceasta, există și o disfuncție a mecanismelor centrale ale setei. Astfel, potrivit unor autori, debutul bolii este caracterizat de o creștere compulsivă a setei, care este apoi însoțită de poliurie cu o densitate relativă scăzută a urinei.

Diabetul insipid la copiii de origine neurogenă este o boală cu patologie a axului hipotalamo-neurohipofizar.

Deficitul de hormon antidiuretic duce la poliurie cu densitate relativă scăzută a urinei, osmolalitate plasmatică crescută, polidipsie. Alte plângeri și simptome sunt determinate de natura procesului patologic primar.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Simptome a diabetului fără zahăr la un copil

Unul dintre principalele simptome ale bolii este o creștere semnificativă a excreției de urină diluată. Urinarea frecventă și abundentă se observă atât ziua, cât și noaptea. Diureza ajunge în unele cazuri la 40 l/zi, mai des cantitatea de urină zilnică fluctuează de la 3 la 10 l. Densitatea relativă a urinei este redusă semnificativ - în medie până la 1005, elementele patologice și zahărul lipsesc din ea. Incapacitatea de a forma urină concentrată și poliuria sunt de obicei însoțite de sete severă atât ziua, cât și noaptea. Privarea pacienților de lichide duce la creșterea hipovolemiei și hiperosmolarității plasmei, rezultând în dezvoltarea unor manifestări clinice severe - agitație, febră, hiperpnee, stupoare, comă și chiar posibil deces (simptome ale deshidratării).

Diabetul insipid la copii fără sete pronunțată poate fi observat destul de rar. Cu toate acestea, dacă poliuria este puternic exprimată și setea care compensează pierderea de lichid tisular este absentă, este de așteptat dezvoltarea spontană a simptomelor de deshidratare descrise mai sus.

Diabetul insipid apare adesea fără manifestări clinice și este detectat în timpul testelor de laborator (diureză excesivă, densitate relativă scăzută a urinei). Tabloul clinic este de obicei combinat cu tulburări neuroendocrine precum nereguli menstruale la femei, impotență și infantilism sexual la bărbați. Scăderea poftei de mâncare și a greutății corporale sunt destul de frecvente, în special în cazul setei ușoare. Simptomele diabetului insipid pot fi detectate în cadrul panhipopituitarismului, formelor cerebrale de obezitate, acromegaliei. Cu o astfel de combinație, manifestările sunt adesea șterse.

Manifestările psihopatologice sunt destul de frecvente și se observă sub forma sindroamelor astenice și anxio-depresive.

Diabetul insipid la copii prezintă tulburări vegetative ușor exprimate. Acestea sunt mai adesea permanente, deși pot apărea și paroxisme vegetative cu orientare predominant simpatoadrenală. Tulburările vegetative permanente se manifestă în principal prin absența transpirației, pielea uscată și mucoasele și însoțesc de obicei simptomele diabetului insipid. Pe lângă acestea, se detectează adesea labilitatea tensiunii arteriale cu o oarecare tendință de creștere a acesteia și o tendință la tahicardie. Examenul neurologic relevă doar simptome dispersate ale diabetului insipid. Craniografiile arată destul de des o formă aplatizată a bazei craniului cu dimensiuni mici ale șeii turcice, ceea ce se referă cel mai probabil la semnele de status disrafic. Tulburările EEG sunt similare cu cele din alte boli neurometabolico-endocrine.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Diagnostice a diabetului fără zahăr la un copil

• Poliurie și polidipsie cu o densitate relativă a urinei de 1001-1005.
• Un test de excludere a fluidelor de 3 ore: densitatea relativă a urinei rămâne scăzută, osmolalitatea plasmatică crește. O creștere a densității relative a urinei cu osmolalitate plasmatică normală indică polidipsie psihogenă, care este destul de frecventă în copilăria timpurie.
• Testul cu vasopresină (5 U subcutanat): în cazul deficitului absolut de hormon antidiuretic (diabet insipid hipotalamo-hipofizar), densitatea relativă a urinei crește; în cazul rezistenței la hormonul antidiuretic (diabet insipid nefrogenic), densitatea relativă a urinei rămâne scăzută.

Cercetare instrumentală

Vizualizarea regiunii hipotalamo-hipofizare - CT, RMN, examinare cu raze X a craniului.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Diagnostic diferentiat

Diabetul insipid la copii se diferențiază de consumul excesiv de apă sau de polidipsia primară, care este de natură psihogenă. De asemenea, este necesar să ne amintim de polidipsie, care se observă în unele cazuri la pacienții cu schizofrenie.

În polidipsia psihogenă, testul de deshidratare ajută la reducerea diurezei, la creșterea densității relative a urinei până la valorile observate la persoanele sănătoase (până la 1020), fără a agrava starea pacientului și simptomele de deshidratare. Următoarea etapă a diagnosticului diferențial trebuie să fie excluderea formei nefrogene a bolii, care se caracterizează prin insensibilitatea tubulilor renali la vasopresină. Trebuie avute în vedere următoarele forme de diabet insipid nefrogen: forma dobândită ca o consecință a bolilor somatice, infecțioase și a intoxicațiilor; forma familială cu un defect ereditar în dezvoltarea tubulilor renali care răspund la hormonul antidiuretic.

Înainte de diferențierea diabetului insipid la copii de alte afecțiuni patologice, este necesară o examinare amănunțită a sistemului genitourinar, a funcției renale și a sistemului sanguin, precum și testele menționate mai sus.

Tratament a diabetului fără zahăr la un copil

Eliminarea cauzei care a cauzat diabetul insipid la copii este primul pas în tratarea formelor simptomatice. În acest caz, se utilizează tratamentul chirurgical al tumorii sau radioterapia.

Terapia de substituție se efectuează cu preparate de vasopresină. Desmopresina se administrează de 3 ori pe zi. Doza este selectată individual, de la 100 la 600 mcg pe zi, sub controlul densității relative a urinei. Pacienții trebuie să evite situațiile în care există dificultăți în alimentarea cu apă, deoarece limitarea aportului de lichide poate duce la hiperosmolalitate și deshidratare a organismului.

Prognoză

Cu condiția ca acești copii să consume multă apă, diabetul insipid nu pune viața în pericol. Terapia de substituție hormonală cu medicamente antidiuretice determină un prognostic favorabil pentru viață și capacitatea de muncă. În cazul unei formațiuni volumetrice în regiunea hipotalamo-hipofizară, prognosticul depinde de localizarea acesteia și de posibilitatea tratamentului.

[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]