Limfedemul: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Limfedemul este umflarea unui membru din cauza hipoplaziei vaselor limfatice (limfedem primar) sau a obstrucției sau distrugerii acestora (secundar). Simptomele limfedemului includ culoarea maro a pielii și umflarea fermă (fără adâncituri la apăsarea cu degetul) a unuia sau mai multor membre. Diagnosticul se face prin examen fizic. Tratamentul limfedemului include exerciții fizice, ciorapi compresivi, masaj și (uneori) intervenții chirurgicale. De obicei, nu se obține vindecare, dar tratamentul poate reduce simptomele și poate încetini sau opri progresia bolii. Pacienții prezintă riscul de a dezvolta paniculită, limfangită și (rareori) limfangiosarcom.

Limfedemul poate fi primar (aparând din hipoplazia vaselor limfatice) sau secundar (apărând ca urmare a obstrucției sau distrugerii vaselor limfatice).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Limfedem primar

Limfedemele primare sunt ereditare și rare. Acestea variază în ceea ce privește manifestările fenotipice și vârsta la care apar primele manifestări.

Limfedemul congenital apare înainte de vârsta de 2 ani și se datorează hipoplaziei sau aplaziei vaselor limfatice. Boala Milroy este o formă moștenită autosomal dominantă de limfedem congenital atribuită mutațiilor VEGF3 și uneori asociată cu icter colestatic și edem sau diaree din cauza enteropatiei cu pierdere de proteine cauzate de congestia limfatică din țesuturile intestinale.

Majoritatea limfedemelor apar în intervalul de vârstă de la 2 la 35 de ani, la femei debutul menstruației sau al sarcinii fiind tipic. Boala Meige este o formă ereditară autosomal dominantă de limfedem precoce, atribuită mutațiilor genei factorului de transcripție (F0XC2) și asociată cu prezența unui al doilea rând de gene (distichiasis), palatoschizis și umflarea piciorului, brațului și uneori a feței.

Debutul limfedemului tardiv apare după vârsta de 35 de ani. Există forme familiale și sporadice, aspectele genetice fiind necunoscute. Manifestările clinice sunt similare cu cele ale limfedemului precoce, dar pot fi mai puțin pronunțate.

Limfedemul apare în cadrul unei varietăți de sindroame genetice, inclusiv sindromul Turner, sindromul unghiei galbene (caracterizat prin revărsat pleural și unghii îngălbenite) și sindromul Hennekam, un sindrom congenital rar caracterizat prin limfangiectazii intestinale (sau alte localizate), anomalii craniene faciale și retard mintal.

Limfedem secundar

Limfedemul secundar este o patologie mult mai frecventă decât limfedemul primar. Cauzele sale sunt de obicei intervențiile chirurgicale (în special îndepărtarea ganglionilor limfatici, tipică în operațiile de cancer mamar), radioterapia (în special în regiunea axilară sau inghinală), traumatismele, obstrucția unui vas limfatic de către o tumoră și (în țările în curs de dezvoltare) filarioza limfatică. Limfedemul moderat se poate dezvolta și atunci când limfa pătrunde în structurile interstițiale la pacienții cu insuficiență venoasă cronică.

Simptomele limfedemului secundar includ disconfort dureros și o senzație de greutate sau plenitudine la nivelul membrului afectat.

Semnul cardinal este edemul țesuturilor moi, care este împărțit în trei etape.

• În stadiul I, după presare, în zona edemului rămân gropițe, iar zona afectată revine la normal până dimineața.
• În stadiul II, nu rămân gropi după presiunea cu degetul, iar inflamația cronică a țesuturilor moi provoacă fibroză precoce.
• În stadiul III, pielea de deasupra zonei afectate devine maronie, iar umflarea este ireversibilă, în mare parte din cauza fibrozei țesuturilor moi.

Umflarea este de obicei unilaterală și poate crește pe vreme caldă, înainte de sângerarea menstruală și după imobilizarea prelungită a membrului. Procesul poate afecta orice parte a membrului (limfedem proximal sau distal izolat) sau întregul membru. Pot apărea limitări ale amplitudinii de mișcare dacă umflarea este localizată în jurul unei articulații. Dizabilitatea și stresul emoțional pot fi semnificative, mai ales dacă limfedemul a rezultat în urma unui tratament medical sau chirurgical.

Modificările comune ale pielii includ hiperkeratoza, hiperpigmentarea, negii, papiloamele și micozele.

Limfangita se dezvoltă cel mai adesea atunci când bacteriile pătrund prin crăpăturile pielii dintre degetele de la picioare, ca urmare a micozei sau prin tăieturi pe mâini. Limfangita este aproape întotdeauna streptococică și provoacă erizipel, uneori se găsesc stafilococi.

Membrul afectat devine hiperemic și se pot extinde dungi roșii fierbinți proximal de leziune. Poate apărea mărirea ganglionilor limfatici. Uneori apar fisuri pe piele.

Diagnosticul limfedemului

Diagnosticul este de obicei evident la examenul fizic. Sunt indicate teste suplimentare dacă se suspectează limfedem secundar. CT și RMN pot identifica zonele de obstrucție a vaselor limfatice. Limfoscintigrafia radionuclidă poate detecta hipoplazia vaselor limfatice sau scăderea vitezei fluxului limfatic. Modificările negative pot fi detectate prin măsurarea circumferinței membrelor, determinarea volumului de lichid dislocat prin imersie sau utilizarea tonometriei pielii sau a țesuturilor moi; aceste teste nu au fost validate. În țările în curs de dezvoltare, este necesară testarea pentru filarioză limfatică.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Prognosticul și tratamentul limfedemului

Recuperarea completă nu este tipică dacă se dezvoltă limfedem. Tratamentul optim și (eventual) măsurile preventive pot ameliora într-o oarecare măsură simptomele și pot încetini sau opri progresia bolii. Ocazional, limfedemul persistent duce la limfangiosarcom (sindromul Stewart-Treves), de obicei la femei după mastectomie și la pacienții cu filarioză.

Tratamentul limfedemului primar poate include excizia țesuturilor moi și reconstrucția vaselor limfatice dacă acest lucru are ca rezultat o îmbunătățire semnificativă a calității vieții.

Tratamentul limfedemului secundar implică eliminarea posibilă a cauzei sale. Mai multe tehnici pot fi utilizate pentru a elimina simptomele limfedemului, cu scopul de a îndepărta excesul de lichid din țesuturi (terapie decongestionantă complexă). Acestea includ drenajul limfatic manual, în care membrul este ridicat, iar sângele este direcționat către inimă cu mișcări de presare; gradientul de presiune este menținut prin bandajarea membrului, efectuarea de exerciții, masajul membrului, inclusiv compresie pneumatică intermitentă. Uneori se utilizează rezecția chirurgicală a țesuturilor moi, crearea de anastomoze suplimentare ale vaselor limfatice și formarea de canale de drenaj, dar metodele nu au fost studiate temeinic.

Prevenirea limfedemului

Măsurile preventive includ evitarea expunerii la temperaturi ridicate, exerciții fizice intense și purtarea de îmbrăcăminte strâmtă (inclusiv manșete de aer) pe membrul lezat. Trebuie acordată o atenție deosebită îngrijirii pielii și unghiilor. Trebuie evitate vaccinările, flebotomia și cateterizarea venelor din membrul lezat.

Pentru limfangită, se prescriu antibiotice rezistente la b-lactamază și eficiente împotriva agenților infecțioși gram-pozitivi (de exemplu, oxacilină, cloxacilină, dicloxacilină).