Cataplexie

Cataplexia este o pierdere bruscă a tonusului muscular cauzată de stres emoțional sau de o stare de afect - de la o slăbire abia sesizabilă a mușchilor feței și gâtului până la atonie totală pe termen scurt și pierderea capacității de a menține corpul într-o anumită poziție. În neurologia clinică, cataplexia este de obicei considerată unul dintre simptomele unei astfel de boli a sistemului nervos, cum ar fi narcolepsia (boala Gelineau).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Cauze cataplexii

Înainte de a analiza cele mai importante cauze ale cataplexiei, trebuie avut în vedere că, potrivit Federației Europene a Societăților Neurologice (EFNS), narcolepsia și cataplexia, sau mai precis, sindromul cataplexiei, se observă la o medie de 70-80% dintre pacienții diagnosticați cu narcolepsie - somnolență diurnă crescută. Și acest sindrom nu are nicio legătură cu patologiile sistemului musculo-scheletic, ci este direct legat de creierul uman și de sistemul nervos central. Aceasta este cataplexia primară (sau sindromul Levenfeld-Henneberg).

Cercetările științifice din ultimii 15 ani au arătat că inhibarea periodică a transmiterii impulsurilor nervoase și scăderea instantanee a tonusului muscular în această patologie apar din cauza unor probleme cu hipotalamusul. Versiunea acceptată în prezent a etiologiei narcolepsiei și cataplexiei este un număr insuficient sau distrugerea celulelor hipotalamice care produc hipocretină (orexină), un neurotransmițător ce reglează procesele de excitație și veghe. Ceea ce duce exact la pierderea celulelor cerebrale care produc această neuropeptidă nu a fost încă stabilit, dar oamenii de știință sunt de acord că aceasta este o patologie hipofizară transmisă genetic (formă modificată a genei DQB1 0602) de natură autoimună.

Conform celei de-a doua versiuni, cataplexia nu este cauzată de un deficit de hipocretină, ci de un defect al receptorilor care o percep. În general, mecanismul neurofiziologic pentru dezvoltarea cataplexiei rămâne neclar în prezent, deși s-a constatat o anumită relație între deficitul acestui mediator al sistemului nervos și o scădere a nivelului unor hormoni-neurotransmițători importanți precum histamina, dopamina și adrenalina. Pe această bază, această afecțiune ar putea fi clasificată drept un sindrom diencefalic de natură dishormonală.

Cataplexia secundară poate apărea ca urmare a deteriorării regiunii hipotalamice a creierului de către tumori sau metastaze de la cancerul de sân, tiroidă sau pulmonar, din cauza anomaliilor congenitale ale sistemului vascular cerebral, sclerozei multiple, traumatismelor cerebrale sau infecțiilor.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Simptome cataplexii

Simptomele tipice ale cataplexiei se manifestă sub forma unor atacuri musculare atonice care durează de la câteva secunde până la câteva minute, timp în care o persoană - din cauza dispariției tensiunii musculare fiziologice normale - prezintă o cădere a maxilarului inferior, o coborâre sau o aruncare a capului pe spate, îndoirea picioarelor la nivelul articulațiilor genunchiului („încordare”), brațele atârnând de-a lungul corpului. În majoritatea cazurilor, când un atac de cataplexie are loc în poziție verticală, o persoană nu poate sta în picioare și cade.

În acest caz, persoana nu își pierde cunoștința, respirația nu se oprește, dar bătăile inimii pot încetini; fața devine roșie, transpiră; vorbirea este inarticulată (din cauza relaxării mușchilor faciali și a mușchilor masticatori). Vederea se deteriorează și ea: vedere dublă (diplopie) și probleme de focalizare. Dar auzul și înțelegerea nu sunt afectate.

După cum notează experții, atonia poate fi parțială, afectând doar mușchii feței și gâtului. Debutul simptomelor apare cel mai adesea în adolescență sau la vârsta de 20-30 de ani; la copii, narcolepsia și cataplexia sunt diagnosticate în mai puțin de 5% din cazuri, marea majoritate a pacienților fiind bărbați.

În plus, istoria pacienților cu sindrom de cataplexie include o pierdere pe termen scurt a tonusului muscular imediat după o noapte de somn - așa-numita cataplexie de trezire, precum și tulburări ale structurii normale a somnului sub formă de anxietate, halucinații la adormire și colorare emoțională negativă a viselor (adesea având tot felul de coșmaruri).

[ 13 ], [ 14 ]

Diagnostice cataplexii

Diagnosticul cataplexiei este efectuat de un neurolog și constă în:

• examinarea pacientului, înregistrarea plângerilor acestuia și colectarea anamnezei;
• aflarea tuturor afecțiunilor pacientului și a medicamentelor pe care le ia;
• studierea caracteristicilor somnului nocturn folosind polisomnografia;
• stabilirea nivelului necesarului biologic de somn prin efectuarea testării MSLT - testarea latenței multiple a somnului (efectuată în cel mult două ore după trezirea din somnul de noapte);
• identificarea somnolenței patologice (hipersomniei) prin intermediul chestionarelor pe scala de somnolență Epward;
• electroencefalografie (EEG);
• CT sau RMN al creierului.

La stabilirea unui diagnostic, este necesar să se respecte cu strictețe criteriile de diagnostic acceptate în neurologie, deoarece cataplexia necesită diferențiere în funcție de leșin, crize epileptice, atacuri de cădere, atacuri ischemice tranzitorii, sindromul arterei vertebrale, paralizia hiperkaliemică periodică, porfiria intermitentă acută, boala Thomsen, sindroamele Lambert-Eaton și Guillain-Barré, precum și intoxicațiile iatrogene ale organismului.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Tratament cataplexii

Astăzi, tratamentul cataplexiei - ținând cont de abordarea clinică a etiologiei bolii - se efectuează cu medicamente care controlează manifestarea simptomelor. Dar dacă cataplexia nu creează probleme semnificative pacientului, atunci nu este necesar niciun tratament medicamentos.

În ciuda lipsei de dovezi medicale privind eficacitatea antidepresivelor în tratamentul acestei patologii, recomandările EFNS europene atribuie antidepresivelor o poziție cheie în tactica terapiei cataplexice. Conform prescripțiilor neurologilor, se administrează Clomipramină - 10-20 mg pe zi. Se pot utiliza și inhibitori selectivi ai serotoninei și norepinefrinei, precum și medicamente care inhibă recaptarea serotoninei în terminațiile nervoase (ISRS). Cu toate acestea, toate acestea, în special antidepresivele, au o mulțime de efecte secundare negative.

Academia Americană de Medicină a Somnului recomandă un medicament pe bază de sare de sodiu a acidului gama-hidroxibutiric pentru cataplexie - oxibat de sodiu sau oxibutiratul de sodiu (sirop sau soluție pentru administrare orală). Principalul domeniu de utilizare al acestui medicament este anesteziologia (pentru anestezie non-inhalatorie), oftalmologia (pentru îmbunătățirea vederii în glaucom) și în neurologie - ca sedativ pentru îmbunătățirea calității somnului nocturn. Dozaj standard: o lingură de sirop sau soluție 5% înainte de culcare. Medicamentul suferă o transformare biochimică completă cu metaboliți sub formă de apă și dioxid de carbon, dar utilizarea prelungită poate provoca creșterea nivelului de potasiu în organism.

Deoarece oxibatul de sodiu poate provoca somnolență diurnă, medicamentele stimulante sunt prescrise concomitent cu acesta - în special Modafinil (alte denumiri comerciale - Modalert Alertek, Provigil) pe bază de substanță activă 2-(difenilmetil)-sulfinil acetamidă. Medicamentul se administrează o dată pe zi (dimineața) pentru narcolepsia diagnosticată cu atacuri frecvente de cataplexie. Acest medicament este contraindicat la pacienții sub 18 ani, în prezența psihozei, depresiei, gândurilor suicidare sau maniei; trebuie monitorizate tensiunea arterială și pulsul.

Profilaxie

Prevenirea cataplexiei este mai degrabă o metodă generală de îmbunătățire a sănătății, deoarece boala este incurabilă. Medicii recomandă renunțarea la cafea, băuturi alcoolice și băuturi care conțin alcool, renunțarea la fumat, precum și exerciții fizice, o dietă echilibrată și evitarea suprasolicitării muncii.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Prognoză

Prognosticul cataplexiei: în cazul unui somn nocturn insuficient, memoria și concentrarea pot fi afectate semnificativ; pot apărea dificultăți (și situații periculoase) la conducerea vehiculelor sau la acționarea mecanismelor complexe. În plus, în cazul unei căderi neașteptate în timpul atacurilor musculare atonice, o persoană poate suferi o leziune gravă, în principal o leziune craniocerebrală.

De obicei, simptomele narcolepsiei și cataplexiei persistă pe tot parcursul vieții. Cu toate acestea, uneori - în timp sau ca urmare a terapiei - cataplexia dispare.