Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Hemoglobinurie paroxistică nocturnă (boala Marciafava-Micheli)
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 07.07.2025
Hemoglobinuria paroxistică nocturnă (boala Marchiafava-Micheli) este o formă rară de anemie hemolitică dobândită, care apare cu o frecvență de 1:50.000 în populație.
În hemoglobinuria paroxistică nocturnă, clona celulelor hematopoietice pierde capacitatea de a sintetiza glicanfosfatidilinozitol, care este necesar pentru legarea regulatorilor complementului la membrana eritrocitară, ceea ce face ca eritrocitele să fie extrem de sensibile la liza complementului. Hemoglobinuria paroxistică nocturnă se caracterizează prin episoade de hemoliză intravasculară cu apariția hemoglobinuriei și hemosiderinuriei. Se observă adesea tromboze venoase, în special mezenterice, portală, cerebrală și profundă, a căror cauză este agregarea plachetară cauzată de activarea necontrolată a complementului. Este posibilă transformarea bolii în anemie aplastică, sindrom mielodisplazic, leucemie mieloidă acută.
Analizele de laborator relevă anemie normocitară, normocromă (în stadiile incipiente ale bolii) sau hipocromă (pe măsură ce boala progresează), hiperregenerativă, morfologic se observă anizopoikilocitoză, policromazie, este posibilă apariția normocitelor. Se observă trombocitopenie (de obicei moderată) și leucogranulocitopenie (poate fi pronunțată). Nivelul fierului seric este semnificativ redus. Activitatea fosfatazei alcaline în leucocite este scăzută. Boala este diagnosticată pe baza confirmării lizei anormale a eritrocitelor în prezența complementului activat cu ser acidificat (testul Ham) sau a lizei în mediu hipotonic în prezența zaharozei. În prezent, a fost dezvoltată o metodă de citometrie în flux care permite determinarea absenței factorului de accelerare a decăderii și a inhibitorului reactiv de liză pe membrana eritrocitară. Aceste două proteine sunt regulatori ai funcției complementului și sunt atașate de membrana celulară folosind glican-fosfatidilinozitol. Tratamentul este simptomatic. Terapia de hemotransfuzie de substituție se efectuează pentru a suprima proliferarea clonei anormale. Uneori, corticosteroizii sunt eficienți. În cazul transformării hemoglobinuriei paroxistice nocturne în anemie aplastică sau al dezvoltării complicațiilor trombotice severe, se recomandă transplantul de măduvă osoasă.
[ Ce teste sunt necesare?