Hipolipidemie

Hipolipidemia este o scădere a lipoproteinelor din plasma sanguină cauzată de factori primari (genetici) sau secundari. Această afecțiune este de obicei asimptomatică și este diagnosticată accidental în timpul unui studiu de screening al nivelurilor lipidelor.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Cauze hipolipidaemii

Hipolipidemia este diagnosticată atunci când nivelul colesterolului total:

• < 120 mg/dl (< 3,1 mmol/l) sau LDL
• < 50 mg/dl (< 0,13 mmol/l).

Cauzele secundare ale hipolipidemiei sunt mult mai frecvente decât cauzele primare și includ hipertiroidismul, infecțiile cronice și alte boli infecțioase și inflamatorii, afecțiunile hematologice și alte afecțiuni maligne, malnutriția (inclusiv cea asociată cu consumul cronic de alcool) și malabsorbția gastrointestinală. Atunci când se detectează o constatare neașteptată a nivelului scăzut de colesterol sau LDL la un pacient care nu ia medicamente hipolipemiante, trebuie efectuate imediat teste diagnostice, inclusiv determinarea AST, ALT și TSH; un rezultat negativ al testelor suplimentare vorbește în favoarea posibilelor cauze primare care pot provoca o astfel de afecțiune precum hipolipidemia.

Există trei tulburări principale, cunoscute ca cauze primare ale hipolipidemiei, în care mutații genetice simple sau multiple duc la supraproducția sau la eliminarea afectată a LDL.

Abetalipoproteinemia (sindromul Bazin-Kornzweig) este o afecțiune moștenită autosomal recesivă cauzată de o mutație a genei proteinei de transfer a trigliceridelor microsomale, o proteină specială necesară pentru formarea chilomicronilor și VLDL. Grăsimile alimentare nu pot fi absorbite, iar ambele căi metabolice ale lipoproteinelor sunt practic absente în ser. Colesterolul total este de obicei < 45 mg/dl (1,16 mmol/l), TG < 20 mg/dl (< 0,23 mmol/l), iar LDL este nedetectabil. Această afecțiune este adesea diagnosticată pentru prima dată la nou-născuții cu sindrom de malabsorbție a grăsimilor, steatoree și întârzieri de creștere și dezvoltare. Poate rezulta retard mintal. Deoarece vitamina E este distribuită în țesuturile periferice prin intermediul VLDL și LDL, majoritatea pacienților dezvoltă în cele din urmă un deficit sever de vitamina E. Simptomele și semnele clinice includ modificări vizuale rezultate din degenerarea treptată a retinei, dezvoltarea neuropatiei senzoriale, leziuni ale substanței albe funiculare posterioare și simptome cerebeloase (incoordonare, ataxie și hipertonicitate musculară), care duc în cele din urmă la deces. Acantocitoza eritrocitară este o constatare microscopică caracteristică. Hipolipidemia este diagnosticată prin absența apo B în plasmă; biopsia intestinului subțire relevă absența proteinei de transfer microsomale. Tratamentul acestei hipolipidemii implică doze mari (100-300 mg/kg o dată pe zi) de vitamina E în combinație cu grăsimi alimentare și alte vitamine liposolubile.

Hipobetalipoproteinemia este o patologie ereditară autosomal dominantă cauzată de mutații în gena care codifică apo B. Pacienții heterozigoți au o apo B scurtată, ceea ce duce la un clearance accelerat al LDL. La manifestarea patologiei, nu se detectează simptome clinice, cu excepția nivelului de colesterol total < 120 mg/dl și LDL < 80 mg/dl. Nivelul trigliceridelor este normal. Pacienții homozigoți au o trunchiere mai scurtă a apo B, ceea ce duce la o scădere mai pronunțată a nivelului lipidelor (colesterol total < 80 mg/dl, LDL < 20 mg/dl) sau la încetarea completă a sintezei apo B, ceea ce duce la dezvoltarea simptomelor de abetalipoproteinemie. Hipolipidemia se stabilește pe baza unor niveluri scăzute detectabile de LDL și apo B; hipobetalipoproteinemia și abetalipoproteinemia sunt afecțiuni caracteristice care se moștenesc de-a lungul mai multor generații. Pacienții heterozigoți și homozigoți cu LDL-C scăzut, dar detectabil, nu necesită nicio terapie. Această hipolipidemie este tratată la pacienții homozigoți cu niveluri nedetectabile de LDL-C în același mod ca abetalipoproteinemia.

Boala de retenție a chilomicronilor este o afecțiune autosomal recesivă cauzată de o mutație necunoscută care are ca rezultat deficitul de secreție de apo B din enterocite. Sinteza chilomicronilor este absentă, dar sinteza VLDL rămâne intactă. Sugarii afectați prezintă sindrom de malabsorbție a grăsimilor, steatoree și retard de creștere, care pot duce la simptome neurologice similare cu cele observate în abetalipoproteinemie. Hipolipidemia este diagnosticată prin biopsie a intestinului subțire la pacienții cu colesterol plasmatic scăzut și fără chilomicroni postprandiali. Tratamentul implică terapia dietetică (alimente bogate în grăsimi și vitamine liposolubile).

[ 7 ], [ 8 ]

Tratament hipolipidaemii

Hipolipidemia secundară este tratată prin eliminarea cauzei subiacente. Hipolipidemia primară adesea nu necesită tratament, dar pacienții cu anumite anomalii genetice necesită doze mari de vitamina E.