Displazie de țesut conjunctiv la copii și adulți

Se spune că un astfel de sindrom precum displazia de țesut conjunctiv este atunci când corpul uman este predispus la tulburări în formarea țesutului cartilaj al articulațiilor, precum și al altor țesuturi, de la naștere. Un copil care suferă de displazie este relativ ușor de identificat: este neobișnuit de flexibil, articulațiile se flexează fără probleme în direcții diferite.

La pacienții cu displazie de țesut conjunctiv, osteochondroza precoce se dezvoltă la o vârstă fragedă, vedere deficitară, defecte ale valvul cardiac. În consecință, astfel de oameni găsesc rapid diverse probleme de sănătate - în special cu sistemul musculo-scheletic.

Epidemiologie

Displazia țesutului conjunctiv este indicată în cazurile în care există semne de dezvoltare a țesutului conjunctiv afectat în stadiul embrionar și postnatal, iar aceste tulburări cauzează o eșec a homeostaziei. Tulburarea apare la nivelul țesuturilor, organelor și întregului organism în ansamblu: se observă tot felul de patologii morfofuncționale.

Prevalența și frecvența bolilor țesutului conjunctiv raportate sunt foarte diferite, în funcție de diferențele metodologiei de cercetare. [1] Problema displaziei de țesut conjunctiv nediferențiat (nDST) este relevantă datorită frecvenței semnificative a acestei patologii în ansamblul populației adulte, în special în rândul femeilor în vârstă de reproducere (7-8%). [2] În ajutorul medicilor, pacienții cu displazie se transformă de șase ori mai des decât pacienții cu alte boli.

Incidența nu are legătură cu sexul și rasa pacienților.

Cauze displazie de țesut conjunctiv

Displazia țesutului conjunctiv este un sindrom care include o gamă extinsă de patologii. Cauzele sunt tulburări asociate cu tulburări genetice în construcția fibrelor de țesut conjunctiv de colagen. Procesul captează în principal țesutul osos, aparatul ligamentar și tendon și integumentul pielii.

Mecanismul care stă la baza tulburărilor de țesut conjunctiv este mutația genelor. Un rol deosebit îl joacă modificările genelor responsabile de producerea substanței proteice principale care formează țesutul conjunctiv - vorbim despre colagen (uneori fibrilină). Când apar modificări dureroase în timpul formării fibrelor proteice, acestea devin mai puțin durabile, incapabile să reziste sarcinii. Un factor suplimentar în dezvoltarea sindromului poate fi lipsa de magneziu în organism.

Factori de risc

Oamenii de știință au dovedit că următorii factori contribuie la dezvoltarea displaziei de țesut conjunctiv la un copil:

• anemie maternă în timpul sarcinii;
• avort amenințat;
• deficiență cronică de oxigen fetal;
• insuficiență cronică fetoplacentală;
• toxicoză severă sau prelungită, gestoză;
• patologii cronice asociate cu sarcina (boli ale sistemului endocrin, rinichi, organe ale tractului gastrointestinal sau ale tractului respirator).

Patogeneza

Mutațiile heterozigote în gena de colagen de tip II (COL2A1) duc la un grup de displazii scheletice cunoscute sub numele de colagenopatie de tip II (COL2pathy). [3],  [4],  [5] Lanțuri Proα1 (I) și proα2 (I) colagen 1 encoded genelor COL1A1 și COL1A2 respectiv; Defectele cantitative sau calitative în sinteza colagenului de tip I se manifestă de obicei sub forma colagenopatiei de tip I și a osteogenezei imperfecte. Majoritatea pacienților (aproximativ 90%) cu un diagnostic clinic de osteogeneză imperfectă au o mutație în genele COL1A1 sau COL1A2 cu un tip de autosomal de moștenire dominantă. Alte șase gene, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7 / Osterix (OSX) și SERPINH1, sunt asociate cu forme recesive autosomale. [6],  [7], [8]

Mecanismul de bază pentru dezvoltarea displaziei de țesut conjunctiv, precum și forma nediferențiată a bolii, este cauzată de mutația genelor cu implicarea genelor responsabile de producerea și disimilarea componentelor proteice de construcție ale țesutului conjunctiv sau substanțe enzimatice implicate în aceste procese. Formarea cantitativă a componentelor calitative ale matricei extracelulare se schimbă, fibrilogena este supărată. Determinanții genetici se efectuează în funcție de factori externi sau practic nu depind de aceștia: acest lucru se remarcă cu displazie și respectiv cu displazie nediferențiată. Poligenicitatea și multifactorialitatea (patologia cu predispoziție genetică) sunt inerente displaziei țesutului conjunctiv: vorbim despre mutații ale multor gene simultan, iar redistribuirea aleatorie a alelelor paterne și materne implică constant formarea următorului genotip.

Factorii de la naștere - de exemplu, deficiențele de vitamine sau macro și micronutrienți - devin cauzele care stau la baza creării premiselor pentru dezvoltarea displaziei de țesut conjunctiv. Vitaminele grupului B stabilizează metabolismul proteinelor, acidul ascorbic cu tocoferolul potențează producția adecvată de colagen și, de asemenea, acționează ca antioxidanți. Elementele micro și macro - cupru, bor, zinc și siliciu, fluor și calciu, mangan și magneziu, vanadiu, fosfor și seleniu - acționează ca cofactori ai substanțelor enzime care stimulează producerea de colagen și saturarea oaselor cu minerale. De asemenea, este important ca aceștia să participe la metabolismul electrolitelor și să mențină echilibrul acido-bazic. Ionii de potasiu, magneziu și zinc susțin creșterea oaselor și sporesc concentrația minerală a țesutului osos. În dezvoltarea bolii, oricare dintre acești factori are o importanță primordială. [9]

Simptome displazie de țesut conjunctiv

Primele semne de displazie de țesut conjunctiv apar chiar și în copilărie. Aceasta poate fi atât o flexibilitate excesivă și hipermobilitate, cât și o mobilitate limitată a articulațiilor în funcție de tipul contracturilor. De asemenea, se întâmplă defecte de dezvoltare fizică (nanism), slăbiciune ligamentară, țesut osos fragil, diverse curburi ale coloanei vertebrale, picioare plate, piept deformat etc.

Semnele displaziei sunt observate în raport cu alte organe: boala poate afecta inima, vasculatura, ochii.

Coloana vertebrală suferă adesea: vertebrele sunt deplasate atât de mult încât, cu cea mai mică mișcare, există o compresiune a vaselor, terminațiile nervoase sunt afectate, apare durerea și conștiința este afectată. [10]

Tabloul clinic al bolii este izbitor de diversitate, iar acesta este un „minus” imens, deoarece devine foarte dificil de identificat patologia. Prin urmare, medicii sunt nevoiți să apeleze la mai multe metode de diagnostic de laborator, precum și la tipuri de instrumente de cercetare.

Semnele fenotipice în displazia de țesut conjunctiv nu sunt întotdeauna prezente de la naștere și pot apărea pe întreaga perioadă de viață. De-a lungul timpului, de-a lungul anilor, cel mai adesea - sub influența anumitor afecțiuni adverse, numărul simptomelor displazice și gravitatea lor crește și se intensifică, pe măsură ce tulburările primare ale homeostaziei cresc. În acest caz, malnutriția, ecologia slabă, patologiile periodice intercurente, stresurile frecvente etc. Pot deveni condiții nefavorabile. Sinteză.

În general, aceste procese depind în principal de echilibrul de calciu și magneziu din organism. De exemplu, deficiența de magneziu pe fondul nivelurilor normale sau al nivelurilor în exces de calciu duce la o creștere a activității substanțelor enzimelor proteolitice care provoacă degradarea colagenului. Ca urmare, o imagine clinică severă a displaziei țesutului conjunctiv.

Magneziul reglează utilizarea calciului în organism. Cu o deficiență de magneziu, calciul este depus în oasele și țesuturile moi ale diferitelor organe. Cu un exces de magneziu, calciul începe să fie prost absorbit și excretat din organism.

Lipsa pe termen lung a magneziului poate provoca semne de angiospasm, creșterea tensiunii arteriale, distrofie miocardică, tahicardie, aritmie și creșterea trombozei. Tulburările neuropsihiatrice sunt posibile: neatenție, depresie, fobii sau anxietate, tulburări autonome, dureri de cap și amețeli, insomnie, amorțeală a membrelor. Semnele viscerale pot fi detectate sub formă de bronho sau laringospasm, constipație spastică sau diaree hiperkinetică, dispepsie, dischinezie a vezicii biliare și dureri abdominale.

Deficiența cronică de magneziu se manifestă în plus printr-o scădere a tonusului muscular, densitate osoasă scăzută.

Caracteristicile morfometrice ale craniului cu displazie de țesut conjunctiv pot varia din cauza caracteristicilor hemostazei. Pacienții sunt adesea diagnosticați cu anevrisme aortice, însoțite de dezvoltarea coagulării intravasculare diseminate cronice, ca urmare a stagnării în cavitatea anevrismului și crearea unui curent turbulent în aortă. Poate formarea leziunilor ischemice ale creierului, subarahnoidelor, hemoragiilor parenchimatoase.

Până în prezent, experții au identificat o serie de semne fenotipice ale displaziei CT. Ele pot fi împărțite condiționat în vizual (cele care pot fi văzute extern) și cele care sunt detectate doar prin rezultatele unei examinări interne amănunțite.

Majoritatea pacienților au:

• oboseală ridicată, oboseală cauzală frecventă;
• raceli frecvente, SARS;
• tendința la sângerare (pierderi mari de sânge în timpul extracției dinților, cu leziuni, în timpul menstruației la femei);
• amețeli și dureri în cap.

Peste 30% dintre pacienți au așa-numitul „cer gotic”, malocluzie, hipermobilitate articulară, îmbătrânirea prematură a feței, picioarele plate.

Durerea în displazia țesutului conjunctiv este deranjantă, în funcție de care organ este afectat mai mult decât alții. Deci, dureri periodice și de lungă durată în inimă, în spatele sternului și în hipocondru, dureri spastice de-a lungul intestinului și dureri de cap pot deranja adesea. Durerea neplăcută a articulațiilor apare în stadiul de unire a osteochondrozei. Dacă există deformații ale toracelui sau coloanei vertebrale, atunci durerile de spate și piept apar cu picioare în picioare, mers pe jos sau chiar în poziție de ședere.

Dintii suferă de displazie de țesut conjunctiv? Multe cercetări au fost efectuate, deoarece oamenii de știință au încercat să conecteze schimbarea calității smalțului dinților cu displazia țesutului conjunctiv, ceea ce ar permite un diagnostic mai precis al bolii. Ca urmare a unei astfel de lucrări, au fost constatate încălcări ale mineralizării și formării smalțului dinților la pacienții cu semne de displazie de țesut conjunctiv. Acest lucru se datorează densității insuficiente de ambalare a prismelor smalț per volum de unitate. În plus, prismele sunt aranjate la întâmplare, iar matricea organică este slab organizată și mineralizată. Tendința de dezvoltare necorespunzătoare a dinților și probabilitatea de patologii asociate cu aceasta sunt determinate individual, deoarece nu toți pacienții cu această boală se manifestă.

Etape

Cursul displaziei țesutului conjunctiv este împărțit în următoarele etape sau grade, conform unei scări în patru puncte:

1. scor - displazie ușoară
2. scor - grad moderat sever de displazie
3. scor - grad sever de displazie

Semnele patologice sunt evaluate pe o scară de 2 puncte:

• 0 puncte - fără semne;
• 1 punct - sunt prezente semne.

Displazia severă a țesutului conjunctiv este determinată nu numai de severitatea anumitor simptome clinice, dar și de natura combinațiilor lor. De exemplu, numai hipermobilitatea, luxația frecventă și subluxarea articulațiilor nu acționează întotdeauna ca semne ale unei displazii semnificativ pronunțate. Însă combinația de curbură a coloanei vertebrale cu crunch articular, hipermobilitate, asimetrie, cu tulburări mentale și sindrom cosmetic sever fac posibilă diagnosticarea gradului extrem al bolii.

Formulare

Nu există un consens între experți cu privire la clasificarea displaziei țesutului conjunctiv. Cu toate acestea, sindromul a fost decis să se subdivizeze în mai multe grupuri în funcție de procesele patologice în care este implicată proteina de colagen. Cea mai de încredere în acest moment este recunoscută ca atare sistematizare:

1. Displazie diferențiată a țesutului conjunctiv, care se numește și termenul de colagenopatie. [11]Boala este de tip ereditar, cu simptome specifice clare, prin urmare, este ușor de diagnosticat.
2. Displazia de țesut conjunctiv nediferențiat include alte variante ale unei patologii similare care nu sunt incluse în primul grup. Soiurile nediferențiate ale bolii apar mult mai des, indiferent de vârstă, dar nu necesită întotdeauna tratament.

Displazia CT diferențiată se poate manifesta sub forma sindromului Ehlers-Danlos,  [12] Stickler,  [13] Marfan. [14]

Forma nediferențiată poate fi însoțită de semne clinice care nu sunt incluse în seria structurală a patologiilor ereditare. Cele mai frecvente variante de displazie extraindromică, cum ar fi marfanoid, elersovidny și fenotipul MASS. [15]

Fenotip morfanoid	Simptomele displaziei generalizate a țesutului conjunctiv, adăugarea astenică a organismului, aracnodactilie, boli cardiace valvulare, tulburări de vedere, dolichostenomeliya.
Fenotip ellersoid	Combinația simptomelor displaziei generalizate a țesutului conjunctiv, cu tendința de extensibilitate excesivă a pielii și mobilitate articulară crescută.
MASS-fenotip	Simptome de displazie generalizată a țesutului conjunctiv, patologii cardiace, defecte ale sistemului musculo-scheletic, subțierea sau subatrofia pielii.

În ciuda clarității clasificării, experții subliniază absența caracterelor universale care formează o afiliere fenotipică specifică. Fiecare pacient are propriile sale defecte unice. Prin urmare, medicii folosesc adesea propria versiune de izolare simptomatică, legând anumite modificări patologice cu displazia de țesut conjunctiv.

• Displazia țesutului conjunctiv al inimii se caracterizează prin prezența prolapsului izolat și combinat al valvelor cardiace, degenerare valvulară miomatomatică.
• Displazia sistemică a țesutului conjunctiv poate fi însoțită de deteriorarea mai multor organe, în care există:

1. tulburări osoase (piept deformat, lungimea alterată a segmentelor corpului, arachnodactyly, curbura coloanei vertebrale, deformare craniană, fragilitate osoasă etc.);
2. afecțiuni cardiovasculare (mărire aortică, regurgitare, prolaps valvular mitral, calcifierea anterioară a inelului mitral, varice, varicocel, hemoragii frecvente);
3. tulburări dermatologice (extensibilitate, vulnerabilitate, subțierea pielii, formarea de cicatrici, striuri, pseudotumori); [16]
4. afecțiuni musculare și articulare (hipotrofie musculară, prolaps, hernie, spondiloză, hipermobilitate articulară, deplasări și luxații, picioare plate);
5. tulburări oftalmice (miopie, boli ale corneei, lentile, enoftalm etc.);
6. tulburări ale organelor interne (prolapsul rinichilor și al altor organe, hernia diafragmei, dolichosigma, polichistic renal etc.);
7. tulburări respiratorii (dischinezii, polichist pulmonar sau hipertensiune arterială, pneumotorax spontan).

• Displazia mezenchimală a țesutului conjunctiv este moștenită în mod autosomic dominant, se manifestă în polipoza multiplă a colonului la vârsta de 20-30 de ani. Există posibilitatea unei malignități a procesului. Numeroase osteofibrome sau osteoame se găsesc în oasele craniene, țesuturile moi sunt afectate, formațiuni chistice dermoide, se formează leiomioame, iar dinții cad prematur.
• Displazia țesutului conjunctiv al valvei mitrale se manifestă cel mai adesea prin prolapsul său, mai puțin adesea completat de prolapsul valvelor aortice sau tricuspide, o rădăcină aortică extinsă și trunchiul pulmonar. Se modifică contractilitatea miocardică și parametrii cardiaci volumetrici. Încălcarea își începe formarea de la vârsta de 4-5 ani. Auscultarea leziunii este determinată mai ales la adolescență. Gradul de modificare a valvei depinde de severitatea procesului de displazie și de volumul ventricular.
• Displazia țesutului conjunctiv al vaselor de sânge este însoțită de deteriorarea arterelor elastice cu dilatarea idiopatică a pereților și formarea anevrismului sacular. Sunt afectate vasele arteriale musculare și mixte: anevrisme bifurcatoare, tortuozități patologice și bucle, dolichoectazie. Venele sunt afectate: tortuozitate, zone varicoase, hemoroizi, vene păianjen, este observată disfuncția endotelială. Etapa inițială a leziunilor vasculare începe deja din adolescență, agravându-se de-a lungul anilor. Indicatorii tensiunii arteriale sunt tulburați de hipotensiune arterială idiopatică.
• Displazia țesutului conjunctiv al coloanei vertebrale se manifestă prin osteochondroză juvenilă, instabilitate vertebrală, hernii intervertebrale, insuficiență vertebrobasilară, spondilolisteză. În timpul dezvoltării sindromului toracodiafragmatic și a stării de hiperbobilitate apar încălcări, iar modificările patologice ale coloanei vertebrale agravează semnificativ cursul bolii.
• Scolioza cu displazie de țesut conjunctiv este periculoasă pentru consecințele sale: poate fi boli ale organelor interne, dureri regulate la nivelul capului, oboseală crescută, fibroame și rinichi înecat. Cel mai adesea, tulburarea motilității intestinale, scăderea organelor interne.
• Displazia țesutului conjunctiv și anevrismul sunt semne constitutive ale sindromului vascular. Se observă formarea anevrismului sacular, a anevrismelor bifurcatoare-hemodinamice pe fondul extinderii arteriale, a tortuozităților patologice și a disfuncției endoteliale.
• Displazia intestinală este adesea asociată cu un risc ridicat de cancer colorectal. Alături de funcția intestinală afectată, colita ulceroasă, boala Crom, schistomatoza, polipoza, hemoroizii sunt adesea găsite. Dezvoltarea adenomatozei devine o indicație absolută pentru tratamentul chirurgical, iar apariția adenoamelor în duodenul 12 crește riscul de formare a unui cancer duodenal și preampular.

Livedo cu displazie de țesut conjunctiv este un alt simptom care se găsește în leziunile vasculare. Este un tip atonic spastic de nevroză vasculară, care se manifestă printr-o încălcare a fluxului de sânge în rețeaua capilară. Livedo se caracterizează printr-o colorare albăstruie a pielii, care este cauzată de un model particular de vase translucide prin piele. Problema se manifestă adesea în străluciri și coapse, uneori pe încheieturi. Poate apărea sub forma unei patologii independente sau devine parte a sindromului - în special, cu tulburări neurohormonale sau displazie de țesut conjunctiv.

Displazie de țesut conjunctiv la adulți

Pacienții adulți pot detecta apariția simptomelor dureroase la o vârstă fragedă - aproximativ 20-24 ani. Înfrângerea este însoțită de astfel de semne:

• Probleme oftalmice sub formă de miopie, astigmatism, defecte în dezvoltarea fondului, patologia corneei și sclerei.
• Tulburări imunologice în funcție de tipul de reacții alergice sau imunologice.
• Tulburări articulare sub formă de luxații și subluxații.
• Încălcări ale sistemului nervos și anume: apariția tulburărilor fobice, dezvoltarea stărilor depresive sau anorexiei nervoase.

Displazie de țesut conjunctiv la femei

Femeile și bărbații sunt la fel de sensibili la dezvoltarea acestei boli, cu toate acestea, pacienții exprimă o îngrijorare deosebită cu privire la posibilitatea de a rămâne însărcinată, de a purta și de a avea un copil sănătos. Oamenii de știință au studiat această problemă și au observat toate schimbările din corpul feminin pe fundalul unei forme nediferențiate de displazie.

Conform unei evaluări eficiente, au fost găsite o mulțime de patologii somatice concomitente. Deci, displazia de țesut conjunctiv și sarcina au fost însoțite de o creștere a frecvenței patologiilor cardiovasculare și neuroendocrine. De asemenea, s-a remarcat anemia cu deficiență de fier.

Mamele în așteptare au agravat adesea probleme cronice extragenitale, în principal patologii ale sistemului respirator și ale organelor ORL, precum și boli ale tractului urinar. Odată cu identificarea la timp a tulburărilor de formare a structurilor de țesut conjunctiv, este important să se ia în prealabil măsuri preventive în exacerbările gravide ale proceselor cronice, pentru a preveni dezvoltarea insuficienței placentare.

Displazie de țesut conjunctiv la copii

Dacă diagnosticul de displazie de țesut conjunctiv este stabilit în copilărie, atunci, de obicei, următoarele manifestări simptomatice atrag atenția:

• Tulburări ale sistemului musculo-scheletic, care se găsesc sub forma unui piept deformat, curbura coloanei vertebrale în funcție de tipul de scolioză sau cifoză, displazie a articulațiilor șoldului, fragilitatea țesutului osos, mobilitate articulară excesivă, disproporționalitate segmentară a scheletului, luxații și subluxații, soiuri diverse.
• Tulburări musculare, cum ar fi scăderea tonusului muscular al membrelor, entorse frecvente, lacrimi și lacrimi ale aparatului ligamentar și leziuni ale tendoanelor.
• Tulburări ale sistemului nervos sub formă de tulburări de somn, oboseală excesivă, amețeli periodice și dureri de cap.
• Defecte la dezvoltarea aparatului maxilofacial, care se manifestă prin creșterea afectată și o dințare necorespunzătoare, un scurt frenum al limbii, hipoplazia smalțului, procese inflamatorii regulate (de exemplu, gingivită).
• Probleme cardiovasculare - cel mai adesea este un prolaps al valvei cardiace mitrale, expansiunea secțiunii aortice ascendente.

Displazie congenitală a țesutului conjunctiv

Sindromul congenital se poate manifesta cu diferite tipuri de complexe de simptome. Cele mai frecvente sunt:

• Sindromul astenic, care se caracterizează prin capacitate redusă de lucru, oboseală crescută, diverse eșecuri psihoemotionale.
• Sindromul valvular se manifestă prin modificări degenerative mirosomatoase în sistemul valvular al inimii. Prolapsul valvei mitrale este adesea diagnosticat.
• Sindromul vascular este însoțit de deteriorarea vaselor de sânge: se formează anevrism baggy, pereții vasculari se extind.
• Sindromul toraco-diafragmatic se caracterizează prin deformare toracică în pâlnie sau tip cheeled, curbura coloanei vertebrale (cifoză crescută, scolioză etc.).
• Sindromul bronhopulmonar poate fi însoțit de premotorax spontan, traheobronchomegulare, dischinezie traheobronchială.

Complicații și consecințe

Pot apărea efecte adverse ale bolii în funcție de gradul de deteriorare a țesutului conjunctiv. De-a lungul anilor, pacientul dezvoltă următoarele patologii:

• disfuncția sistemului nervos autonom;
• tulburări ale sferei neuropsihice;
• patologii cardiovasculare (prolaps valvular, expansiunea rădăcinii aortice, anevrisme vasculare, aritmii);
• tulburări digestive (reflux gastroesofagian, diskinezie biliară, sindrom de colon iritabil);
• probleme la nivelul tractului urinar (prolapsul rinichilor, nefropatie, reflux vezicoureteral);
• tulburări genitale (prolapsul uterului, varicocel, polichistoză ovariană, avort spontan);
• tulburări de sânge (trombocite și hemoglobinopatii).

Care este pericolul unei displazii de țesut conjunctiv? Cel mai mare pericol este deteriorarea sistemului cardiovascular și respirator, deoarece este adesea însoțită de dezvoltarea unor afecțiuni care reprezintă o amenințare pentru viața pacientului. De exemplu, modificările din inimă și vasele de sânge determină adesea patogeneza unei moarte subite: vorbim despre sindroame de valvă, vasculare, aritmice.

Diagnostice displazie de țesut conjunctiv

Măsurile de diagnostic pentru detectarea displaziei țesutului conjunctiv nu sunt întotdeauna aceleași și necesită utilizarea unor abordări medicale diferite. Studiile genetice clinice ar trebui să fie un moment obligatoriu, deoarece patologia este determinată ereditar. Ca supliment, medicul practică următoarele principii de diagnostic:

• sistematizarea plângerilor pacientului;
• examinarea corpului, evaluarea proporționalității, măsurarea lungimii membrelor și a sectoarelor osoase;
• evaluarea comună a mobilității;
• un test pentru capacitatea pacientului de a strânge propriul încheietură cu degetul mare și degetul mic;
• realizarea unei ecocardiograme.

Diagnosticul trebuie, de asemenea, să fie efectuat în conformitate cu criteriile lui Smolnova (2003) (criterii de diagnosticare mari și mici), care includ: extensibilitate crescută a pielii, hipermobilitate a articulațiilor (entorsă, luxație și subluxare, picioare plate), hipotensiune musculară, predispoziție ereditară la boală, evaluarea semnelor de hiperbobilitate articulară (Criterii Beiton). [17]

Testele de laborator includ un studiu al lichidului urinar: nivelul de oxiprolină și glicozaminoglicani este deosebit de important - acestea sunt componentele care se formează în timpul descompunerii colagenului. În plus, un test de sânge, un studiu al mutațiilor frecvente la gena PLOD, precum și o analiză biochimică generală (o evaluare detaliată a compoziției sângelui venos) sunt relevante. În plus, analizele sunt efectuate asupra calității metabolismului în țesutul conjunctiv și sunt determinați markeri ai metabolismului mineral și hormonal.

Consultația genetică pentru displazia de țesut conjunctiv este prescrisă pentru a evalua riscul de a dezvolta o patologie genetică severă la un copil și pentru a determina modalități de prevenire a bolii. Consultarea este necesară dacă unul dintre soți este bolnav de displazie, dacă există rezultate suspecte ale testelor sau manifestări dureroase externe. Așa cum acționează de obicei consultanții:

• medic-genetician;
• genetician clinic;
• consultant genetic;
• un alt specialist într-un domeniu medical îngust.

Dacă este necesar, poate fi recomandată o analiză genetică, care ajută la evaluarea stării anumitor gene în molecula ADN și oferă informații despre modul în care o persoană este predispusă la o anumită boală - în special, la dezvoltarea displaziei de țesut conjunctiv. Analiza genetică este recunoscută drept baza științifică pentru calcularea încărcăturii genetice.

Diagnosticul instrumental constă în ecografie cu ultrasunete, imagistică prin rezonanță magnetică și tomografie computerizată, electromiografie (evaluarea activității electrice a mușchilor), examen radiografic.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial se realizează cu următoarele patologii:

• Sindromul Louis-Dietz (însoțit de scindarea limbii / palatului, piciorului de club, instabilitatea vertebrelor cervicale, hipertelorism);
• Sindromul Martin-Bell; [18]
• Sindromul Sprintzen-Goldberg (însoțit de retard mental);
• Sindromul Weil-Marchezani (caracterizat prin brahidactilie, cu mobilitate articulară);
• arahnodactilie contractuală congenitală (apare cu modificări articulare contractuale);
• sindromul lentilelor ectopice (nu este însoțit de semne de dilatație aortică);
• homocistinurie (caracterizată prin tromboză, retard mental);
• Sindromul Ehlers-Danlos  (caracterizat prin insuficiență valvulară, trăsături faciale caracteristice, anevrism arterial). [19]

Tratament displazie de țesut conjunctiv

Nu există medici specializați numai în displazia țesutului conjunctiv. Pediatrul examinează și tratează copiii, cu sprijinul altor specialiști: genetică, endocrinolog, ortoped, cardiolog etc.

Citiți mai multe despre metodele de tratament din acest articol .

Profilaxie

Dacă vorbim despre prevenția primară a displaziei țesutului conjunctiv, este obligatoriu ca mama să mențină un stil de viață sănătos, să stabilească un regim rațional de muncă și odihnă, tratamentul la timp al bolilor, o dietă echilibrată și o activitate fizică gândită.

Profilaxia secundară asigură monitorizarea dinamică constantă a pacienților cu displazie, respectarea măsurilor preventive și terapeutice.

Obstetrician-ginecologii ar trebui să-și amintească importanța profilaxiei periconcepționale, perinatale. Primul este să efectueze o examinare clinică la scară largă a unei femei, să evalueze prezența factorilor teratogeni și alți factori negativi și să prescrie medicamente cu magneziu și acid folic. Totodată, se realizează prevenirea insuficienței placentare, consultarea viitorilor părinți cu privire la importanța alăptării, dezvoltarea fizică a bebelușului și predarea elementelor de bază ale igienei copilului.

Prognoză

Adesea, pacienții care suferă de boală deja la o vârstă fragedă au alte probleme de sănătate - în special, osteocondroză precoce, deficiențe de vedere, prolaps valvular mitral. Sindromul nu poate fi ignorat în niciun caz, în ciuda originii sale genetice: sub influența anumitor factori, boala poate încetini dezvoltarea acestuia și agrava.

Chiar și în ultimul secol, scara dezvoltării displaziei de țesut conjunctiv a fost mult mai mică: practic nu a lipsit magneziul la oameni - cereale, legume, verdeață au fost prezente în dietă și toate produsele erau ecologice. Astăzi avem de-a face cu o dietă complet schimbată. De multe ori copiii preferă mâncarea rapidă și produsele cu umplutură artificială. Dar nutriția adecvată singură poate încetini semnificativ procesele patologice tipice displaziei.

Câți trăiesc cu displazia de țesut conjunctiv? Nu poate exista un singur răspuns la această întrebare, deoarece speranța de viață depinde în totalitate de tulburările și modificările specifice care au apărut în corpul pacientului și de cât de pronunțate sunt acestea. De exemplu, dacă displazia afectează țesutul cardiac, atunci pacientul poate muri în câteva luni.

Depinde mult de tactica de tratament aleasă și devine deosebit de periculos să nu vezi un medic sau un diagnostic incorect (și ca urmare, un tratament incorect al sindromului).

Incapacitate

Problema alocării unui grup de dizabilități pentru displazia de țesut conjunctiv este decisă individual și separat în fiecare caz. Există mai multe șanse de a obține un handicap în funcție de profilul neurologic sau ortopedic, dar totul depinde de gradul și severitatea bolii, de eficacitatea tratamentului și de durata șederii la dispensar.

Intră în armată?

Diagnosticul de displazie de țesut conjunctiv în sine nu este un motiv de scutire de la prescripție, dar această problemă poate fi decisă individual de către membrii comisariatului militar. În cazuri necomplicate în care funcția articulațiilor nu este afectată, un tânăr poate fi angajat cu atribuirea categoriei B. În alte situații, se iau în considerare toate încălcările cauzate de procesele de displazie - de exemplu, poziția deteriorată a articulațiilor, scurtarea sau limitarea mobilității brațelor și picioarelor, o gamă incorectă de mișcare.

Reacordul trebuie să furnizeze membrilor comisiei medicale militare o dovadă a inadecvării sale la serviciu. În circumstanțe adecvate, medicul biroului de înregistrare și înrolare militară îi va da tânărului o sesizare pentru o examinare suplimentară.

Celebritati cu displazie de tesut conjunctiv

Când parcurgeți reviste cu fotografii ale unor oameni faimoși, nu vă gândiți niciodată la faptul că au și probleme de sănătate - iar aceste probleme pot fi grave. De fapt, actorii și muzicienii sunt aceiași oameni ca tine și cu mine, iar unii dintre ei trebuie să creeze și să funcționeze, în ciuda tot felului de obstacole și chiar durere.

• Sarah Hyland este o actriță care a jucat în serialul TV The American Family. Chiar la vârsta de nouă ani, s-a descoperit că are displazie de rinichi, iar tratamentul îndelungat ulterior a fost practic neconcludent. Abia în 2012 a fost nevoită să facă o operație de transplant de rinichi, care a îmbunătățit semnificativ starea actriței, dar totuși nu a dus la o cură completă.
• Michael Berriman este un actor cunoscut pentru aspectul său neobișnuit cauzat de o boală genetică - displazia hipohidrotică. Bărbatul are fruntea înaltă, obrajii scufundați, pielea încrețită. Datorită unor astfel de caracteristici externe, actorul joacă cu succes rolul de tot felul de monștri, mutanți, răufăcători.
• Melanie Gaidos este un model binecunoscut din Statele Unite, care are un aspect non-standard cauzat de displazia de ectoderm. Melanie arată atât înfricoșătoare, cât și vrăjitoare, iar problemele cu părul, unghiile, dinții și articulațiile nu au intervenit în cariera ei amețitoare de model.

Medicii remarcă faptul că departe de displazia de țesut conjunctiv este întotdeauna simptomele luminoase și dureroase, dizabilitatea și dispariția activității vitale. Boala poate și trebuie luptată, ducând în același timp un stil de viață destul de activ.