Distrofia corioidală

Procesele distrofice din coroidă pot fi ereditare sau secundare, de exemplu, o consecință a proceselor inflamatorii anterioare.

După localizare, acestea pot fi generalizate sau focale, de exemplu, localizate în regiunea maculară a retinei. În cazul distrofiei coroidale, retina, în special epiteliul pigmentar, este întotdeauna implicată în procesul patologic.

Patogeneza distrofiei coroidale ereditare se bazează pe abiotrofia determinată genetic (absența straturilor vasculare) și modificările secundare ale fotoreceptorilor și epiteliului pigmentar.

Principalul semn oftalmoscopic al acestei boli este atrofia coroidiană, însoțită de modificări ale epiteliului pigmentar retinian cu acumulare de granule de pigment și prezența unui reflex metalic. În stadiul inițial al atrofiei stratului coriocapilar, vasele de dimensiuni mari și medii par neschimbate, dar se observă deja disfuncția fotoreceptorilor retinieni, cauzată de o perturbare a nutriției straturilor sale exterioare. Pe măsură ce procesul progresează, vasele devin sclerotice și dobândesc o culoare alb-gălbuie. În stadiul final al bolii, retina și coroida sunt atrofice, vasele dispar și doar un număr mic de vase coroidiene mari sunt vizibile pe fundalul sclerei. Toate semnele procesului distrofic sunt clar vizibile prin angiografie fluorescentă (FA).

Atrofia coroidală este o caracteristică comună a multor distrofii ereditare ale retinei și epiteliului pigmentar.

Există diverse forme de distrofii coroidale generalizate.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Coroideremie

Coroideremia este o distrofie ereditară a coroidei. Este o boală rară la bărbați. Deja în stadiile incipiente, odată cu semnele de atrofie a coroidei, se observă modificări ale fotoreceptorilor, în principal în bastonașele de la periferia medie a retinei.

Tipul de moștenire este legat de X, locusul genei este Xq21.

• Toate fiicele unui tată bolnav sunt purtătoare. 50% dintre fiii femeilor purtătoare sunt bolnavi. 50% dintre fiicele femeilor purtătoare sunt, de asemenea, purtătoare.
• Un tată bolnav nu poate transmite gena fiilor săi.
• La purtătoarele de sex feminin, există modificări minime, zone de atrofie periferică și pătare în stratul EPR. Acuitatea vizuală, câmpurile periferice și electroretinograma sunt normale.
• Se manifestă ca nictalopie în primul deceniu de viață.

Pe măsură ce procesul progresează, vederea nocturnă scade, se evidențiază o îngustare concentrică a câmpurilor vizuale, ERG este subnormal. Vederea centrală este păstrată până în stadiul avansat al bolii.

Oftalmoscopic, la pacienții de sex masculin se detectează o gamă largă de modificări - de la atrofia coriocapilarelor și modificări minore ale epiteliului pigmentar retinian până la absența completă a coroidei și a straturilor exterioare ale retinei. În prima sau a doua decadă de viață, modificările se manifestă prin apariția unui reflex patologic în timpul oftalmoscopiei, formarea de focare de atrofie a coroidei și a epiteliului pigmentar retinian în formă de monedă și acumularea de pigment sub formă de fanule sau corpuri osoase.

Diagnosticul poate fi stabilit pe baza datelor din antecedentele familiale, a rezultatelor examinărilor pacienților și ale membrilor familiilor acestora, a ERG și a studiilor câmpului vizual.

Simptome (în ordinea apariției)

• La periferia medie există zone de atrofie coroidiană și atrofie a EPR.
• Atrofie difuză a coriocapilarului și a endoscopului epidermoid (EPR) cu prezervarea vaselor medii și mari.
• Atrofia vaselor coroidiene medii și mari cu expunerea scleroticei subiacente.

Comparativ cu distrofiile retiniene primare, fovea este conservată mult timp; discul optic și vasele retiniene rămân relativ normale.

• Electroretinogramă. Electroretinograma scotopică nu este înregistrată, fotopica este accentuat subnormală.
• Electrooculograma este subnormală.
• FAG-ul stadiului mediu al coroideremiei relevă umplerea vaselor retiniene și a vaselor coroidiene mari, dar nu și a coriocapilarelor. Hipofluorescența corespunde unei fovee intacte, zona înconjurătoare a hiperfluorescenței - cu defecte „finale”.

Prognosticul este extrem de nefavorabil, dar majoritatea pacienților își păstrează vederea până în a șasea decadă de viață, în ciuda declinului brusc al acesteia.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Distrofia coroidală areolară centrală

Tipul de moștenire este autosomal dominant, locusul genei fiind la p. 17. Se manifestă în a 3-a decadă de viață ca o scădere treptată bilaterală a vederii centrale.

Simptome (în ordinea apariției)

• Granularitate nespecifică în fovea.
• Zone demarcate de atrofie a EPR și atrofie a stratului coriocapilar în maculă.
• Zonă de atrofie „geografică” cu expansiune lentă, cu vizualizarea vaselor coroidiene mari.

Electroretinograma este normală. Electrooculograma este normală.

Prognosticul este nefavorabil: funcții vizuale slabe - până în deceniile a 6-a-7-a de viață.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Atrofie coroidiană difuză

Tipul de moștenire este autosomal dominant. Se manifestă în decadele a 4-a-5-a de viață ca o scădere a vederii centrale sau nictalopie.

Simptome (în ordinea apariției)

• Atrofie parapapilară și pericentrală a EPR și a coriocapilarului.
• Extinderea treptată a zonelor pentru a implica întregul fundus.
• Atrofia majorității vaselor coroidiene mari și transluciditatea sclerei.
• Vasele retiniene sunt de calibru normal sau ușor îngustate.
• Electroretinograma este subnormală.

Prognosticul este rezervat din cauza modificărilor precoce ale maculei.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Degenerarea corioretiniană parapapilară helicoidală

Tipul de moștenire este autosomal dominant. Se manifestă în copilărie.

Simptome

• Benzi bilaterale, cu expansiune lentă, în formă de limbă, clar definite, de atrofie corioretiniană, provenite din discul optic.
• Focarele pot fi separate, periferice, circulare.
• Electroretinogramă de la normal la patologic.

Prognosticul variază: la tineri evoluția poate fi severă, în timp ce la persoanele în vârstă este mai favorabilă.

Atrofie retinocoroidiană paravenoasă pigmentară

Atrofia retinocoroidiană paravenoasă pigmentară este o boală rară, depistată de obicei întâmplător la bărbații tineri. Tipul de moștenire nu este cunoscut cu certitudine, ambele tipuri, legate de cromozomul X și chiar legate de cromozomul Y, fiind descrise.

Simptome

• Depunere bilaterală de pigment sub formă de „corpuri osoase” de-a lungul vaselor mari ale retinei.
• Zone adiacente, delimitate, de atrofie corioretiniană, care pot fi localizate în jurul discului optic.
• Electroretinograma este de obicei normală.

Prognosticul este bun deoarece modificările maculare sunt rare.