Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Miopatie congenitală
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 07.07.2025
Miopatia congenitală este un termen aplicat uneori sutelor de afecțiuni neuromusculare distincte care pot fi prezente la naștere, dar termenul este de obicei rezervat unui grup de afecțiuni musculare primare rare, moștenite, care provoacă hipotonie musculară și slăbiciune de la naștere sau în perioada neonatală și, în unele cazuri, întârzierea dezvoltării motorii ulterioare în viață.
Cele cinci tipuri cele mai frecvente de miopatii congenitale includ miopatia nemielinizantă, miopatia miotubulară, miopatia cu core, disproporția congenitală a tipurilor de fibre musculare și miopatia cu core multiplu. Acestea diferă în principal prin histologie, simptome și prognostic. Diagnosticul este sugerat de manifestările clinice caracteristice și confirmat prin biopsie musculară. Tratamentul constă în terapie fizică, care poate ajuta la menținerea funcției.
Miopatia nemalinică poate fi autosomal dominantă sau recesivă și se dezvoltă din cauza diferitelor mutații ale genelor localizate pe diferiți cromozomi. Miopatia nemalinică la nou-născuți poate fi severă, moderată și ușoară. În cazul leziunilor severe, pacienții pot prezenta slăbiciune a mușchilor respiratori și insuficiență respiratorie. În cazul leziunilor moderate, se dezvoltă o slăbiciune progresivă a mușchilor feței, gâtului, trunchiului și picioarelor, dar speranța de viață poate fi aproape normală. În cazul leziunilor ușoare, evoluția este neprogresivă, speranța de viață fiind normală.
Miopatia miotubulară este autosomală sau legată de cromozomul X. Cea mai frecventă variantă autosomală provoacă slăbiciune musculară ușoară și hipotonie la pacienții de ambele sexe. Varianta legată de cromozomul X afectează băieții și are ca rezultat slăbiciune musculară scheletică severă și hipotonie, slăbiciune facială, dificultăți la înghițire, slăbiciune musculară respiratorie și insuficiență respiratorie.
Miopatie de bază. Modelul de moștenire este autosomal dominant. Majoritatea pacienților dezvoltă hipotonie și slăbiciune musculară proximală ușoară în perioada neonatală. Mulți au, de asemenea, slăbiciune facială. Slăbiciunea nu este progresivă, iar speranța de viață este normală. Cu toate acestea, acești pacienți prezintă un risc crescut de a dezvolta hipertermie malignă (gena asociată cu miopatia de bază este, de asemenea, asociată cu o susceptibilitate crescută la hipertermie malignă).
Disproporția congenitală a tipurilor de fibre musculare este ereditară, dar modul de transmitere este puțin înțeles. Hipotonia și slăbiciunea feței, gâtului, trunchiului și membrelor sunt adesea însoțite de anomalii scheletice și trăsături dismorfice. Majoritatea copiilor afectați se ameliorează odată cu vârsta, dar o mică parte dezvoltă insuficiență respiratorie.
Miopatia cu nuclei multipli este de obicei autosomal recesivă, dar poate fi autosomal dominantă. Sugarii dezvoltă slăbiciune musculară proximală, dar unii copii dezvoltă simptome mai târziu și au slăbiciune musculară generalizată. Progresia variază foarte mult.
[ 1 ]