Hipoplazia nervului optic

Hipoplazia nervului optic, unilaterală sau bilaterală, este caracterizată printr-un număr scăzut de fibre nervoase. Hipoplazia nervului optic poate fi o anomalie izolată, asociată cu alte malformații oculare sau un grup eterogen de afecțiuni care afectează cel mai adesea structurile liniei mediane ale creierului. Substanțele materne specifice care pot fi asociate cu hipoplazia nervului optic în timpul sarcinii includ alcoolul, LSD-ul, chinina, citratul de zinc cu protamină, steroizii, diureticele, medicamentele pentru răceală și anticonvulsivantele. Hipoplazia segmentară superioară poate fi asociată cu diabetul gestațional.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Simptomele hipoplaziei nervului optic

• Acuitatea vizuală poate varia de la normal la orbire.
• Discul este mic și gri, înconjurat de un halou galben de hipopigmentare datorat atrofiei corioretiniene concentrice (semnul „inelului dublu”). Inelul exterior reprezintă ceea ce ar fi marginea unui disc normal.
• Distanța de la fovea până la marginea temporală a discului este adesea egală sau mai mare de trei diametre discale. Aceasta indică hipoplazie discală.
• În ciuda discului mic, vasele retiniene sunt de calibru normal, dar pot fi tortuoase.
• În unele cazuri, doar o parte a discului este hipoplazică.

Alte manifestări variază considerabil ca severitate și includ defecte ale câmpului vizual, discromatopsie, defect pupilar aferent, hipoplazie foveală, aniridie, microftalmie, strabism și nistagmus în cazurile bilaterale severe. Cazurile ușoare pot trece neobservate, iar scăderile ușoare ale acuității vizuale pot fi confundate cu ambliopie și tratate cu ocluzie.

Manifestări sistemice ale hipoplaziei nervului optic

Sindromul De Morsier (displazia retino-optică) apare în 10% din cazuri. Pe lângă hipoplazia bilaterală a nervului optic, acesta este caracterizat prin malformații ale structurilor liniei mediane ale creierului, care pot fi combinate cu tulburări endocrine. Aceste malformații includ absența sau disgenezia septului pellucid, subțierea sau agenezia corpului caflos și displazia treimii anterioare a ventriculului. Hipopituitarismul cu niveluri scăzute de hormon de creștere este frecvent; cu un diagnostic precoce, deficiența poate fi corectată prin continuarea creșterii normale. Aceasta înseamnă că tortuozitatea venei retiniene la pacienții cu hipoplazie bilaterală a nervului optic poate fi un marker al unei potențiale disfuncții endocrine.

Displazia frontonazală este rară.

Sindromul Aicardi

Sindromul Aicardi este o afecțiune foarte rară, legată de cromozomul X, autosomal dominantă, fatală la bărbați în litem. Leziunile oculare sunt de obicei bilaterale, dar adesea asimetrice.

Simptome

• Patognomonice sunt multiple lacune corioretiniene depigmentate grupate în jurul discului.
• Anomaliile congenitale ale discului includ colobomul, hipoplazia și pigmentarea.
• Alte manifestări oculare: microftalmie, membrane pupilare persistente, cataractă, coloboame irisene.
• Manifestările sistemice includ spasm infantil, agenezie a corpului calos, malformații scheletice și retard psihomotor. Pot fi prezente și alte malformații grave ale SNC, iar moartea survine de obicei în primii ani de viață.

Alte anomalii

Diverse anomalii rare ale discului optic, uneori cu manifestări neurologice asociate.

1. Megalopapila, în care diametrele orizontale și verticale ale discului sunt de 2,1 mm sau mai mult.
2. Stafilomul parapapilar este o afecțiune non-ereditară, de obicei unilaterală, în care un disc relativ normal este situat la baza unei excavații profunde ai cărei pereți prezintă modificări degenerative, la fel ca și coroida înconjurătoare și epiteliul pigmentar retinian. Acuitatea vizuală este redusă; poate exista dezlipire focală de retină și, ocazional, displazie frontonazală.
3. Displazia discului optic este un termen descriptiv pentru un disc deformat care nu se încadrează în nicio categorie diagnostică.