Cochleopatia congenitală degenerativă: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Cocleopatia degenerativă congenitală (surditate congenitală) este cauzată de factori patogeni prenatali sau intranatali, manifestată prin surditate din momentul nașterii. În majoritatea cazurilor, etiologia surdității congenitale nu este stabilită, însă, printre cauzele identificate ale acestei boli, se disting următoarele:

1. surditate progenetică sau ereditară, care însoțește numeroase anomalii genetice de natură somatică, umorală (metabolică) și funcțională (sindroamele Dolowitz-Aldous, Edwards, Gardner-Turner, Nance, Richards-Randell, Wildervanck (I), Wolfe-Dolowitz-Aldous, Tsiprovski etc.);
2. Sindroame metagenetice cauzate de:
   1. embriopatii din primele trei luni, timp în care se formează organele și sistemele embrionului, ale căror cauze pot fi intoxicația și îmbolnăvirea mamei, în special infecția cu virusul rubeolei;
   2. embriopatii de la începutul celei de-a 4-a luni de viață intrauterină, cauzate de sifilis congenital precoce sau conflict Rh între făt și mama însărcinată, în urma cărora pot apărea modificări degenerative-distrofice în multe organe și sisteme ale corpului, inclusiv în sacul cohlear;
3. complicații intranatale asociate cu nașteri patologice, care pot duce la traumatisme intracraniene ale nou-născutului.

Conform diverșilor autori, hipoacuzia ereditară în diverse sindroame determinate genetic reprezintă 40 până la 60% din cazuri; cochleopatiile cauzate de traume intranatale - 11-15%, conflictul Rhesus - 3-10%, rubeola - 1-5%.

Pierderea auzului ereditară (surditate) este de obicei detectată foarte devreme, când părinții observă că micuțul nu răspunde la sunete și la vocea mamei; uneori trec câteva luni până când acest defect se manifestă. Boala este mai frecventă la băieți. Substratul anatomic este aparatul nervos al cohleei, în timp ce capsula osoasă a labirintului rămâne normală. SpO2 poate fi complet absentă sau conservată într-o formă rudimentară, placa tegumentară nu acoperă celulele receptoare, canalul și saculul cohlear sunt aplatizate și reduse sau, dimpotrivă, brusc mărite. Se pot observa și modificări degenerative la nivelul ganglionului spiral, trunchiului nervos și chiar centrilor auditivi. De obicei, aceste modificări patologice sunt bilaterale. Aparatul vestibular rămâne intact, funcția organului echilibrului nu este modificată.

Pierderea auzului (surditatea) este de natură perceptivă și ireversibilă. De obicei, este urmată de muțenie. De regulă, formele ereditare de surditate sunt însoțite de alte anomalii genetice, cum ar fi debilitatea, idioția amaurotică, retinita pigmentară, albinismul etc. La unii pacienți cu idioție, labirintul auricular poate lipsi complet.

Traumatismele intranatale pot fi cauzate de o discrepanță între dimensiunea fătului și dimensiunea canalului de naștere, utilizarea forcepsului de naștere, apariția unui hematom intracranian, suprapunerea oaselor craniene și compresia creierului etc., inclusiv traumatisme „externe” la nivelul abdomenului unei femei însărcinate.

Trauma la naștere a fătului se manifestă sub trei forme:

1. fătul se naște în stare de moarte clinică (apnee, anoxie cu disfuncție a centrilor nervoși);
2. detectarea fracturilor și fisurilor din oasele craniului cu leziuni ale membranelor, materiei cerebrale și osului temporal (labirintul urechii);
3. Prezența unui hematom intracranian se poate manifesta prin semne de creștere a presiunii intracraniene, colaps, cianoză, convulsii și termoreglare deficitară. De regulă, hematoamele intracraniene se termină cu deces, altfel se dezvoltă ulterior multe encefalopatii diferite. Pierderea auzului rezultată este de obicei profundă, nu progresează și provoacă muțenie.

Conflictul Rhesus în 1/3 din cazuri duce la pierderea percepției bilaterale de severitate variabilă în absența recrutării. Audiogramele tonale prag au un tip descendent. Reacțiile vestibulare pot fi normale, reduse sau complet absente pe una sau ambele părți.

Surditatea cauzată de virusul rubeolei este o componentă a sindromului Gregg (cataractă congenitală, anomalii retiniene, atrofie nervului optic, microftalmie, nistagmus, surditate, diverse anomalii ale urechii externe și medii etc.) și este cauzată de încetarea dezvoltării structurilor cohleei, în timp ce aparatul vestibular rămâne normal. Surditatea este bilaterală și ireversibilă. Dacă auzul este parțial păstrat, sunt indicate aparate auditive precoce pentru a preveni mutismul.

Prevenirea constă în izolarea pacientelor însărcinate de alte femei aflate în travaliu și efectuarea imunoterapiei specifice și nespecifice.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]