Cardiomiopatia restrictivă la copii: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Cardiomiopatia restrictivă la copii este o boală miocardică rară, caracterizată prin afectarea funcției diastolice și creșterea presiunii de umplere ventriculară, cu funcție miocardică sistolică normală sau ușor modificată și absența unei hipertrofii semnificative. Fenomenele de insuficiență circulatorie la acești pacienți nu sunt însoțite de o creștere a volumului ventriculului stâng.

Codul ICD-10

• 142.3. Boală endomiocardică (eozinofilică).
• 142.5. Alte cardiomiopatii restrictive.

Epidemiologie

Boala apare la diverse grupe de vârstă, atât la adulți, cât și la copii (4-63 de ani). Cu toate acestea, copiii, adolescenții și tinerii sunt mai des afectați, boala debutează mai devreme și este mai severă la aceștia. Cardiomiopatia restrictivă reprezintă 5% din toate cazurile de cardiomiopatie. Sunt posibile și cazuri familiale ale bolii.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Cauzele cardiomiopatiei restrictive

Boala poate fi idiopatică (primară) sau secundară, cauzată de boli sistemice infiltrative (de exemplu, amiloidoză, hemocromatoză, sarcoidoză etc.). Se presupune că boala este determinată genetic, dar natura și localizarea defectului genetic care stă la baza procesului fibroplazic nu au fost încă clarificate. Cazurile sporadice pot fi o consecință a proceselor autoimune provocate de boli bacteriene (streptococice) și virale (enterovirusuri Coxsackie B sau A) sau parazitare (filarioză) anterioare. Una dintre cauzele identificate ale cardiomiopatiei restrictive este sindromul hipereozinofilic.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogeneza cardiomiopatiei restrictive

În forma endomiocardică, rolul principal în dezvoltarea cardiomiopatiei restrictive revine tulburărilor imune cu sindrom hipereozinofilic, pe fondul cărora, din cauza infiltrării formelor degranulate de granulocite eozinofile în endomiocard, se formează anomalii morfologice macroscopice ale structurii inimii. Deficitul de T-supresori este important în patogeneză, ducând la hipereozinofilie, degranularea granulocitelor eozinofile, care este însoțită de eliberarea de proteine cationice care au un efect toxic asupra membranelor celulare și enzimelor implicate în respirația mitocondrială, precum și un efect trombogenic asupra miocardului deteriorat. Factorii nocivi ai granulelor de granulocite eozinofile au fost parțial identificați; aceștia includ neurotoxine, proteine eozinofile, care au o reacție majoră, aparent deteriorând celulele epiteliale. Granulocitele neutrofile pot avea, de asemenea, un efect nociv asupra miocitelor.

Ca urmare a fibrozei endomiocardice sau a leziunilor miocardice infiltrative, complianța ventriculară scade, umplerea acestora este afectată, ceea ce duce la o creștere a presiunii telediastolice, supraîncărcare și dilatarea atriilor și hipertensiune pulmonară. Funcția sistolică a miocardului nu este afectată pentru o perioadă lungă de timp și nu se observă dilatarea ventriculară. Grosimea pereților acestora nu este de obicei crescută (cu excepția amiloidozei și a limfomului).

Ulterior, fibroza endocardică progresivă duce la afectarea funcției diastolice a inimii și la dezvoltarea insuficienței cardiace cronice rezistente la tratament.

Simptomele cardiomiopatiei restrictive la copii

Boala are o evoluție subclinică de lungă durată. Patologia este detectată datorită dezvoltării simptomelor pronunțate de insuficiență cardiacă. Tabloul clinic depinde de severitatea insuficienței cardiace cronice, de obicei cu o predominanță a congestiei în circulația sistemică; insuficiența cardiacă progresează rapid. Congestia venoasă a sângelui este detectată în căile de influx către ventriculele stâng și drept. Amendările tipice în cardiomiopatia restrictivă sunt următoarele:

• slăbiciune, oboseală crescută;
• dificultăți de respirație la efort fizic minor;
• tuse;
• mărirea abdomenului;
• umflarea jumătății superioare a corpului.

Clasificarea cardiomiopatiei restrictive

Dintre cele două forme de cardiomiopatie restrictivă identificate în noua clasificare (1995): prima, miocardică primară, apare cu afectare miocardică izolată similară cu cele din cardiomiopatia dilatativă, a doua, endomiocardică, se caracterizează prin îngroșarea endocardului și modificări infiltrative, necrotice și fibroase ale mușchiului cardiac.

În cazul formei endomiocardice și al detectării infiltrării eozinofile a miocardului, boala este evaluată ca endocardită fibroplastică Löffler. În absența infiltrării eozinofile a miocardului, se vorbește despre fibroză endomiocardică Davis. Există o opinie conform căreia endocardita eozinofilă și fibroza endomiocardică sunt stadii ale aceleiași boli, care apare în principal în țările tropicale din Africa de Sud și America Latină.

În același timp, cardiomiopatia restrictivă miocardică primară, care nu se caracterizează prin modificări endocardice și infiltrare eozinofilă a mușchiului cardiac, a fost descrisă și în țări de pe alte continente, inclusiv în țara noastră. În aceste cazuri, examinarea atentă, inclusiv biopsia miocardică și angiografia coronariană, sau autopsia nu a evidențiat modificări specifice, nu a existat ateroscleroză a arterelor coronare și pericardită constrictivă. Examinarea histologică a acestor pacienți a relevat fibroză miocardică interstițială, mecanismul dezvoltării acesteia rămânând neclar. Această formă de cardiomiopatie restrictivă se întâlnește atât la adulți, cât și la copii.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Diagnosticul cardiomiopatiei restrictive la copii

Diagnosticul cardiomiopatiei restrictive se bazează pe antecedentele familiale, tabloul clinic, examenul fizic, ECG, ecocardiografie, radiografie toracică, CT sau RMN, cateterism cardiac și biopsie endomiocardică. Testele de laborator nu sunt utile. Boala miocardică restrictivă trebuie suspectată la pacienții cu insuficiență cardiacă cronică în absența dilatării ventriculului stâng și a afectării severe a funcției contractile.

Mult timp, boala progresează treptat, lent și neobservată de ceilalți și de părinți. Copiii nu se plâng mult timp. Manifestarea bolii este cauzată de decompensarea activității cardiace. Longevitatea bolii este indicată de un decalaj semnificativ în dezvoltarea fizică.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Examen clinic

Manifestările clinice ale bolii sunt cauzate de dezvoltarea insuficienței circulatorii, în principal de tip ventricular drept, iar tulburările căilor de influx venos către ambii ventriculi sunt însoțite de creșterea presiunii în circulația pulmonară. În timpul examinării, se observă o roșeață cianotică și umflarea venelor jugulare, care este mai pronunțată în poziție orizontală. Pulsul este slab umplut, presiunea arterială sistolică este redusă. Impulsul apical este localizat, marginea superioară este deplasată în sus din cauza atriomegaliei. Se aude adesea un „ritm de galop”, într-un număr semnificativ de cazuri - un suflu sistolic de intensitate scăzută de insuficiență mitrală sau tricuspidiană. Hepatomegalia este semnificativ exprimată, ficatul este dens, marginea este ascuțită. Se observă adesea edem periferic și ascită. În cazurile de insuficiență circulatorie severă, auscultația relevă raluri fine, cu bule, pe părțile inferioare ale ambilor plămâni.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Electrocardiografie

ECG-ul prezintă semne de hipertrofie a secțiunilor afectate ale inimii, în special o supraîncărcare pronunțată a atriilor. Adesea, se observă o scădere a segmentului ST și o inversare a undei T. Sunt posibile tulburări de ritm cardiac și de conducere. Tahicardia nu este tipică.

[ 25 ], [ 26 ]

Radiografie toracică

Pe radiografia toracică, dimensiunea inimii este ușor mărită sau neschimbată, cu atrii mărite și congestie venoasă în plămâni.

Ecocardiografie

Semnele ecocardiografice sunt următoarele:

• funcția sistolică nu este afectată;
• dilatarea atriilor este pronunțată;
• reducerea cavității ventriculului afectat;
• regurgitare mitrală și/sau tricuspidiană funcțională;
• disfuncție diastolică de tip restrictiv (scurtarea timpului de relaxare izovolumică, creșterea umplerii precoce de vârf, scăderea umplerii ventriculare atriale tardive de vârf, creșterea raportului dintre umplerea precoce și cea tardivă);
• semne de hipertensiune pulmonară;
• Grosimea pereților inimii nu este de obicei crescută.

EchoCG permite excluderea cardiomiopatiei dilatative și hipertrofice, dar nu este suficient de informativ pentru a exclude pericardita constrictivă.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Tomografie computerizată și imagistică prin rezonanță magnetică

Aceste metode sunt importante pentru diagnosticul diferențial al cardiomiopatiei restrictive cu pericardită constrictivă, permit evaluarea stării foilor pericardice și excluderea calcificării acestora.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Biopsie endomiocardică

Acest studiu este realizat pentru a clarifica etiologia cardiomiopatiei restrictive. Permite identificarea fibrozei miocardice în fibroza miocardică idiopatică, modificările caracteristice în amiloidoză, sarcoidoză și hemocromatoză.

Tehnica este rar utilizată din cauza naturii sale invazive, a costului ridicat și a necesității unui personal special instruit.

[ 34 ], [ 35 ]

Diagnosticul diferențial al cardiomiopatiei restrictive

CRM se diferențiază în principal de pericardita constrictivă. În acest scop, se evaluează starea foilor pericardice și se exclude calcificarea acestora prin tomografie computerizată. De asemenea, se efectuează diagnostice diferențiale între CRM cauzate de diferite motive (în bolile de stocare - hemocromatoză, amiloidoză, sarcoidoză, glicogenoze, lipidoze).

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Tratamentul cardiomiopatiei restrictive la copii

Tratamentul cardiomiopatiei restrictive la copii este ineficient, ameliorarea temporară apare atunci când măsurile terapeutice sunt efectuate devreme de la debutul bolii. Terapia simptomatică se efectuează în conformitate cu principiile generale de tratament al insuficienței cardiace, în funcție de severitatea manifestărilor clinice, dacă este necesar - oprirea tulburărilor de ritm cardiac.

În hemocromatoză, îmbunătățirile funcției cardiace se obțin prin influențarea bolii de bază. Terapia pentru sarcoidoză cu glucocorticosteroizi nu afectează procesul patologic din miocard. În fibroza endocardică, rezecția endocardică cu înlocuirea valvei mitrale îmbunătățește uneori starea pacienților.

Singura metodă radicală de tratare a cardiomiopatiei restrictive idiopatice este transplantul de inimă. În țara noastră, nu se efectuează la copii.

Prognosticul cardiomiopatiei restrictive la copii

Prognosticul cardiomiopatiei restrictive la copii este adesea nefavorabil; pacienții decedează din cauza insuficienței cardiace cronice refractare, tromboembolismului și a altor complicații.