Artrogripoză

Toate bolile și sindroamele congenitale asociate cu rigiditatea articulară au fost în mod tradițional reunite printr-un singur termen - artrogripoză sau sindromul contracturilor congenitale multiple. Aspectul pacienților este atât de tipic încât diagnosticul nu este dificil. Cu toate acestea, termenul „artrogripoză” în sine nu a fost încă clar definit.

Artrogripoza este un grup eterogen de boli caracterizate prin contracturi congenitale la două sau mai multe articulații, în combinație cu hipo- sau atrofie musculară, cu semne de afectare a neuronilor motori ai măduvei spinării.

Codul ICD-10

Q74.3 Artrogripoză multiplexă congenitală.

Epidemiologia artrogripozei

Incidența artrogripozei este de 1 la 3000 de nou-născuți.

[ 1 ]

Ce cauzează artrogripoza?

În prezent, există cinci teorii privind originea artrogripozei: mecanică, infecțioasă, ereditară, miogenă și neurogenă.

Simptomele artrogripoziei

La pacienții cu artrogripoză, contracturile sunt întotdeauna congenitale și se combină cu hipotrofie sau atrofie musculară. Leziunile sunt de obicei simetrice, nu există progresie după nașterea copilului, dar odată cu vârsta, este posibilă recidiva deformărilor. Membrele sunt afectate predominant, în cazuri rare (în formele totale) modificările patologice se extind la nivelul mușchilor coloanei vertebrale și trunchiului. La majoritatea pacienților, membrele superioare și inferioare sunt implicate în proces. Când membrele superioare sunt afectate, se observă cel mai adesea contracturi intrarotațional-aductive la nivelul articulațiilor umărului, contracturi de extensie la nivelul articulațiilor cotului, contracturi de flexie la nivelul articulațiilor pumnului mâinii în combinație cu deviația ulnară a mâinii și contractură flexo-aductivă a primului deget.

Leziunile izolate ale extremităților inferioare sunt mai frecvente decât cele ale extremităților superioare. În acest caz, la nivelul articulațiilor șoldului se detectează contracturi de rotație-abducție externă sau flexie-adducție cu sau fără luxație de șold, contracturi de flexie sau extensie la nivelul articulațiilor genunchiului de severitate variabilă, deformarea piciorului echinovarus sau plat-valgus.

La copiii cu forma clasică de artrogripoză, printre leziunile mai rare se observă benzi amniotice, sindactilie cutanată a degetelor, retracții ale pielii peste articulațiile afectate, pterigion la nivelul articulațiilor umărului, cotului, genunchiului, modificări vasculare sub formă de telangiectazii și hemangioame de diferite localizări. Leziunile sistemice ale organelor interne sunt de obicei absente. Cu toate acestea, pacienții cu artrogripoză sunt predispuși la boli respiratorii frecvente. Intelectul pacienților cu artrogripoză este păstrat.

Un grup separat include formele distale de artrogripoză cu semne caracteristice - contracturi și deformări congenitale ale mâinilor și picioarelor, anomalii faciale și natura ereditară a transmiterii bolii. Există 9 forme de artrogripoză distală conform clasificării Bamshad (dismorfism digitotalar, sindromul Freeman-Sheldon, sindromul Gordon, pseudocamptodactilie cu trismus, sindromul pterigion, arahnodactilie congenitală etc.).

Pentru a dezvolta tactici pentru tratamentul chirurgical ortopedic al pacienților, a fost creată o clasificare a artrogripozii, care include următoarele caracteristici:

• tipul de artrogripoză - clasică și distală;
• prevalență - formă locală (cu afectarea doar a membrelor superioare sau inferioare), generalizată (cu afectarea membrelor superioare și inferioare), totală (cu afectarea membrelor superioare, inferioare, a coloanei vertebrale);
• localizare - membre superioare (umăr, cot, articulațiile încheieturii mâinii, degete), membre inferioare (șold, genunchi, articulațiile gleznei, picioare);
• tipul de contracturi - flexie, extensie, abducție, adducție, rotație și combinarea acestora;
• severitatea contracturilor - ușoară, moderată și severă (în funcție de severitatea contracturilor, amplitudinea mișcărilor pasive în articulație și forța musculară).

Screening pentru artrogripoză

Diagnosticul prenatal al artrogripozei este foarte important. Este necesară efectuarea unei examinări ecografice la femeile însărcinate în perioadele critice ale dezvoltării embrionare. Diagnosticul artrogripozei se bazează pe monitorizarea mobilității fetale, identificarea contracturilor și deformărilor articulare și scăderea volumului țesuturilor moi ale membrelor.

Diagnosticul artrogripozei

Pentru diagnosticarea și elaborarea unui plan de tratament pentru un pacient cu artrogripoză, se utilizează metode de examinare clinică, neurologică, electrofiziologică, radiologică și ecografică.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Diagnostic diferențial

Diagnosticul diferențial trebuie efectuat cu alte boli sistemice și neuromusculare, cum ar fi sindromul Larsen, displazia diastrofică, condrodistrofia, sindromul Ehlers-Danlos, amiotrofia spinală, neuropatiile periferice, miopatiile, distrofia miotonică etc.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Tratamentul artrogripozei

Tratamentul non-medicamentos al artrogripozei

Tratamentul conservator trebuie început imediat după nașterea copilului, deoarece rezultatul corecției obținut în primele luni de viață este cel mai stabil. Corecțiile gipsate etapizate se efectuează săptămânal, ținând cont de starea somatică a copilului. Înainte de fiecare etapă de corecție, se utilizează exerciții terapeutice, care vizează creșterea amplitudinii de mișcare în articulații cu corectarea simultană a deformării, proceduri termice și de fizioterapie. Părinților li se predau exerciții și poziții corective pentru eliminarea contracturilor și deformărilor în articulațiile extremităților superioare și inferioare, deoarece acestea trebuie efectuate de 6-8 ori pe zi. Tuturor pacienților cu artrogripoză li se oferă produse ortetice după corecție.

Printre procedurile fizioterapeutice pentru îmbunătățirea funcției și trofismului sistemului neuromuscular, osificarea structurilor osoase și combaterea osteoporozei, se utilizează fotocromoterapia, atât cu culori stimulatoare, cât și relaxante, electroforeza cu pentoxifilină (trental) sau aminofilină (eufilină), metilsulfatul de neostigmină (proserină), acid ascorbic, calciu, fosfor, sulf, puls magnetic și stimulare electrică, fonoforeza cu bischofit, gelul contractubex.

Tratamentul ortopedic este completat de tratament neurologic, care se efectuează în cure de 3-4 ori pe an și include agenți care îmbunătățesc conductivitatea, circulația sângelui și trofismul tisular.

Tratamentul chirurgical al artrogripozei

Dacă tratamentul conservator este ineficient, corectarea chirurgicală a contracturilor articulare se efectuează de la vârsta de 3-4 luni, în special la nivelul membrelor inferioare. Tratamentul chirurgical al copiilor cu artrogripoză la o vârstă mai înaintată se efectuează ținând cont de abilitățile de autoîngrijire dezvoltate și de conservarea mușchilor. În caz contrar, rezultatele tratamentului pot fi negative și pot duce la o dizabilitate și mai mare a copilului.

Managementul ulterioar

Copiii diagnosticați cu artrogripoză sunt sub observație dispensară (examen o dată la 3-6 luni). Tratamentul de recuperare se desfășoară constant, inclusiv tratament sanatoriu și stațiune de două ori pe an. Copiilor cu artrogripoză li se asigură produse ortopedice. Adaptarea socială se desfășoară în centre educaționale și de recuperare specializate pentru copiii cu patologie ortopedică.