Albinism

Albinismul (albinismul oculocutanat) este un defect ereditar în producția de melanină, care duce la hipopigmentare generalizată a pielii, părului și ochilor; deficitul de melanină (și, prin urmare, depigmentarea) poate fi complet sau parțial, dar toate zonele pielii sunt afectate. Afectarea ochilor provoacă strabism, nistagmus și deficiențe de vedere. Diagnosticul este de obicei evident, dar este necesar un examen oftalmologic. Nu există un tratament eficient în afară de protejarea pielii de lumina soarelui.

Există două forme de albinism: oculocutanat și ocular. Forma oculocutanată poate fi tirozin negativă sau tirozin pozitivă și se transmite autosomal recesiv, fiind legată de cromozomul X.

[ 1 ]

Albinism oculocutanat

Albinism tirozinic negativ

Acești albinoși nu produc melanină, ceea ce duce la păr deschis la culoare și piele foarte palidă.

Irisul este transparent, transilluminat, un simptom al ochilor „roz”.

Fundusul ochiului

• Lipsa pigmentului cu vase coroidale suspect de mari.
• Hipoplazia vaselor arcadelor perimaculare.
• Hipoplazia foveei și a nervului optic.
• Erori de refracție, acuitate vizuală <6/60.

Nistagmusul are de obicei o formă orizontală de pendulă, crescând în lumină puternică. Amplitudinea scade odată cu vârsta.

Chiasmă cu număr scăzut de fibre transversale. Patologia căilor vizuale: de la corpul geniculat lateral la cortexul vizual.

Albinism tirozinază-pozitiv

În această formă de albinism, se sintetizează cantități variabile de melanină, iar culoarea părului și a pielii poate varia de la foarte deschisă la normală.

• Irisul este albastru sau maro închis, transilluminat.
• Fondul de ochi prezintă diferite grade de hipopigmentare.
• Acuitatea vizuală este redusă din cauza hipoplaziei foveale.

Sindroame asociate

• Sindromul Cbediak-Higashi este o anomalie a leucocitelor caracterizată prin infecții purulente recurente și deces prematur.
• Sindromul Hermansky-Pudlak este o boală de stocare lizozomală a sistemului reticuloendotelial, caracterizată printr-o tendință la hematoame din cauza disfuncției plachetare.

Albinism ocular

Albinismul ocular este caracterizat prin afectarea predominantă a ochilor, cu modificări mai puțin vizibile ale culorii pielii și părului.

Tipul de moștenire a albinismului ocular este legat de cromozomul X, mai rar autosomal recesiv.

Purtătoarele de sex feminin sunt asimptomatice, cu vedere normală, transiluminare parțială a irisului și o zonă fin dispersată de depigmentare și granularitate pigmentară la periferia medie. Pacienții de sex masculin au iris și fund de ochi hipopigmentați.

[ 2 ]

Forme de albinism

Albinismul oculocutanat este un grup de afecțiuni ereditare rare în care melanocitele nu produc melanină sau o produc în cantități insuficiente, rezultând patologii oculare și cutanate. Albinismul ocular este o scădere a pigmentării retiniene, strabism, nistagmus, scăderea acuității vizuale, vedere monoculară. Aceste afecțiuni apar ca urmare a patologiei tractului vizual al sistemului nervos central. Albinismul ocular poate apărea pe lângă leziunile cutanate.

Există patru forme genetice principale de albinism, care au o varietate de fenotipuri. Toate formele sunt autozomal recesive.

Tipul I este cauzat de absența (tipul IA; 40% din toate cazurile) sau de cantități insuficiente (tipul IB) de tirozinază. Tirozinaza catalizează mai multe etape în sinteza melaninei.

Tipul IA - albinism clasic tirozinază-negativ: pielea și părul sunt alb-lăptos, ochii sunt albastru-gri.

Tipul IB - tulburarea de pigmentare poate fi pronunțată sau ușor sesizabilă.

Tipul II (50% din toate cazurile) se datorează unei mutații a genei P. Funcția proteinei P nu este încă înțeleasă. Gama fenotipurilor tulburărilor de pigmentare variază de la minim la moderat. Odată cu expunerea la soare, se pot forma nevi pigmentați și lentigine, care se pot mări și se pot înnegri.

Tipul III se găsește doar la pacienții de culoare. Este cauzat de mutații în gena proteinei legate de tirozinază, care este responsabilă de sinteza melaninei. Pielea este maro, părul este roșu.

Tipul IV este o formă extrem de rară în care defectul genetic se află în gena care codifică transportul proteinelor.

În grupul bolilor ereditare, albinismul oculocutanat este însoțit de sângerări crescute. În sindromul Chediak-Higashi, numărul de trombocite scade, rezultând diateză hemoragică. Pacienții dezvoltă o stare de imunodeficiență din cauza unei încălcări a granularității și structurii leucocitelor. Se dezvoltă o degenerare neurologică progresivă.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Cum să recunoști albinismul?

Diagnosticul tuturor tipurilor de albinism este evident prin examinarea pielii, dar este necesar să se asigure că irisul este translucid, pigmentarea retinei este redusă, acuitatea vizuală este redusă și sunt prezente tulburări de mișcare oculară (strabism și nistagmus).

Tratamentul albinismului

Nu există tratament pentru albinism. Pacienții prezintă risc de a dezvolta cancer de piele și ar trebui să evite lumina soarelui, să poarte ochelari de soare cu filtru UV și să utilizeze cremă de protecție solară cu SPF > 30.