Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
La ce poate duce deficitul de carnitină?
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 05.07.2025
Deficitul de carnitină rezultă dintr-un aport inadecvat sau din incapacitatea de a utiliza aminoacidul carnitină. Deficitul de carnitină este un grup eterogen de tulburări. Metabolismul muscular este afectat, ducând la miopatie, hipoglicemie sau cardiomiopatie. Tratamentul implică cel mai adesea recomandarea unei diete bogate în L-carnitină.
Aminoacidul carnitină este necesar pentru transportul esterilor coenzimei A și al acizilor grași cu lanț lung, acetil coenzima A, în mitocondriile miocitelor, unde acestea sunt oxidate pentru a produce energie. Carnitina se găsește în alimente, în special în cele de origine animală, și este sintetizată și în organism.
Cauzele deficitului de carnitină
Cauzele deficitului de carnitină: aport inadecvat [de exemplu, din cauza dietelor la modă, a lipsei de alimente, a nutriției parenterale totale (NPT)]; incapacitatea de absorbție din cauza deficitului enzimatic (de exemplu, deficit de carnitină palmitoiltransferază, acidurie de metil malonat, acidemia de propionat, izovaleriatemie); scăderea sintezei endogene a carnitinei în bolile hepatice severe; pierderea excesivă de carnitină în diaree, creșterea diurezei, hemodializă; boală renală ereditară în care carnitina este excretată excesiv; nevoie crescută de carnitină în cetoză, nevoie crescută de oxidare a acizilor grași; utilizarea valproatului. Deficitul de carnitină poate fi generalizat (sistemic) sau poate afecta în principal mușchii (miopatic).
[ Simptomele deficitului de carnitină
Simptomele și vârsta la care apar simptomele depind de cauza deficitului de carnitină. Deficitul de carnitină poate duce la necroză musculară, mioglobinurie, o așa-numită miopatie lipidică, hipoglicemie, steatoză steatosistă și hiperamonemie, care provoacă dureri musculare, slăbiciune, confuzie și cardiomiopatie.
La nou-născuți, deficitul de carnitină palmitoiltransferază este diagnosticat prin spectrometrie de masă. Diagnosticul prenatal poate fi pus prin analiza lichidului amniotic (celule viloase amniotice). La adulți, diagnosticul definitiv al deficitului de carnitină se face prin măsurarea nivelurilor de acil-carnitină din ser, urină și țesuturi (mușchi și ficat pentru deficit sistemic; doar mușchi pentru deficit miopatic).
Tratamentul deficitului de carnitină
Deficitul de carnitină, care rezultă dintr-un aport alimentar inadecvat, nevoi crescute, pierderi excesive, sinteză scăzută și (uneori) deficiențe enzimatice, poate fi tratat prin administrarea orală de L-carnitină în doză de 25 mg/kg la fiecare 6 ore.