Anomalii cerebeloase

Tulburările cerebeloase au numeroase cauze, inclusiv malformații congenitale, ataxii ereditare și boli dobândite. Diagnosticul este clinic și uneori neuroimagistic și/sau prin testare genetică.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Cauze tulburări cerebeloase

Cerebelul este împărțit în 3 părți: partea veche (vestibulocerebel) include lobul floculonodular, situat în zona medială, strâns asociat cu nucleii vestibulari, ajutând la menținerea echilibrului și coordonarea mișcărilor ochilor, capului și gâtului; partea veche (paleocerebel) - vermisul cerebelos situat pe linia mediană, ajută la coordonarea mișcărilor picioarelor și trunchiului, deteriorarea acestuia ducând la tulburări de postură și mers; partea nouă (neocerebel) - emisferele cerebeloase controlează mișcările rapide și precis coordonate ale membrelor, în principal ale brațelor.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Malformații congenitale

Malformațiile sunt aproape întotdeauna sporadice, apărând adesea ca parte a unor anomalii complexe (de exemplu, sindromul Dandy-Walker) care implică și alte părți ale SNC. Malformațiile devin evidente la începutul vieții și nu sunt progresive. Simptomele variază foarte mult în funcție de structurile implicate; cu toate acestea, ataxia este de obicei prezentă.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Ataxii ereditare

Ataxiile ereditare pot fi transmise autosomal recesive sau autosomal dominante. Printre cele autosomal recesive se numără ataxia Friedreich (cea mai frecventă), ataxia-telangiectazia, abetalipoprotenemia, ataxia ereditară datorată deficitului de vitamina E și xantomatoza cerebrotendinoasă.

Ataxia Friedreich este asociată cu o mutație a genei responsabile de sinteza proteinei mitocondriale frataxină. Expansiunea patologică a repetițiilor de ADN GAA (glicină-alanină-alanină) duce la o scădere a nivelului de frataxină, afectarea funcției mitocondriale și acumularea de fier în matricea acestora. Instabilitatea mersului apare până la vârsta de 5-15 ani, însoțită de ataxia membrelor superioare, dizartrie și pareze (în special a brațelor). Funcțiile cognitive scad adesea. Tremorul este minim sau absent. Reflexele, vibrațiile și sensibilitatea proprioceptivă se pierd. Deformările piciorului, scolioza și cardiomiopatia progresivă sunt tipice.

Ataxiile spinocerebeloase (ACS) sunt moștenite predominant într-un model autosomal dominant. Au fost identificate cincisprezece loci diferite de mutații genetice și, în consecință, se disting 15 tipuri de ACS (ACS 1-8, 10-14, 16 și 17), dintre care 9 sunt caracterizate prin expansiunea repetițiilor de ADN. În 6 tipuri, au fost identificate repetiții de ADN ale CAG care codifică aminoacidul glutamină (ca în boala Huntington). Simptomele variază. În ACS 1-3, sunt cel mai adesea afectate mai multe zone ale sistemului nervos periferic și central, fiind caracteristice neuropatia, simptomele piramidale, sindromul picioarelor neliniștite și ataxia. ACS 5, 6, 8, 11 și 15 se manifestă de obicei numai odată cu ataxia cerebeloasă.

Ataxii dobândite

Ataxiile dobândite pot apărea în boli neurodegenerative non-ereditare (de exemplu, atrofie multisistemică), boli sistemice, expuneri la toxice și boli idiopatice. Tulburările sistemice includ alcoolismul (degenerarea cerebeloasă alcoolică), sprue, hipotiroidismul și deficitul de vitamina E. Substanțele toxice includ monoxidul de carbon, metalele grele, litiul, fenitoina și unii solvenți organici.

La copii, cauza poate fi tumorile cerebrale primare (meduloblastom, astrocitom), pentru care cerebelul median este cea mai frecventă localizare. Rareori, disfuncția cerebeloasă difuză reversibilă se dezvoltă la copii după o infecție virală.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Simptome tulburări cerebeloase

Simptomele depind de cauză, dar includ de obicei ataxie (un mers anormal, cu picioarele largi, din cauza unei coordonări deficitare).

Ataxia este un semn tipic al disfuncției cerebeloase, fiind posibile și alte tulburări de mișcare.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Diagnostice tulburări cerebeloase

Diagnosticul se pune pe baza datelor clinice, luând în considerare antecedentele familiale după excluderea bolilor sistemice dobândite și efectuarea RMN-ului. Dacă antecedentele familiale sunt pozitive, se efectuează testarea genetică.

[ 22 ]

Tratament tulburări cerebeloase

Tratamentul afecțiunilor cerebeloase este simptomatic, cu excepția cazului în care cauza este dobândită și reversibilă.

Unele boli sistemice (de exemplu, hipotiroidismul, sprue) și intoxicațiile sunt vindecabile, uneori intervenția chirurgicală este eficientă (tumoră, hidrocefalie), în alte cazuri afecțiunile cerebeloase sunt tratate simptomatic.