^
Fact-checked
х

Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.

Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.

Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.

Sindromul Wiskott-Aldrich la copii.

Expert medical al articolului

Genetician pediatru, pediatru
, Editorul medical
Ultima examinare: 07.07.2025

Trombocitopenie legată de sex

Trombocitopenia cu model de moștenire legat de sex a fost descoperită de cercetători în mai multe familii. Prezența unui număr normal de megacariocite în măduva osoasă sugerează că trombocitopenia se datorează unei durate de viață scurtate a trombocitelor, cauzată de un defect intrinsec. Pacienții răspund slab la corticosteroizi, dar splenectomia are ca rezultat, în unele cazuri, o remisie completă.

Sindromul Wiskott-Aldrich este caracterizat prin eczeme, infecții recurente și trombocitopenie. Simptomele sindromului Wiskott-Aldrich apar în perioada neonatală sau în primele luni de viață. Cel mai adesea, copiii mor la o vârstă fragedă. În perioada neonatală, sângerarea este adesea reprezentată de melenă, ulterior apare purpură. Trombocitopenia este asociată cu o viață scurtă a trombocitelor cauzată de defectul lor intern și cu o producție afectată în măduva osoasă. Manifestările bolii sunt agravate de infecții purulente recurente, inclusiv otită, pneumonie și leziuni cutanate. Pacienții au, de asemenea, rezistență redusă la infecțiile non-bacteriene, inclusiv virusul herpes simplex și pneumonia cauzată de Pneumocystis carinii.

Manifestări hematologice ale sindromului Wiskott-Aldrich:

  • trombocitopenie (număr de trombocite de aproximativ 30000/mm3 );
  • anemie (cauzată de pierderea de sânge);
  • leucocitoză (cauzată de infecții);
  • număr normal sau crescut de megacariocite;
  • absența izohemaglutininelor, niveluri scăzute de IgM, niveluri normale sau crescute de IgG și IgA;
  • în unele cazuri, un defect al imunității celulare.

Tratamentul sindromului Wiskott-Aldrich

  • Transplant alogen de măduvă osoasă, în special la pacienții cu expresie scăzută sau discordantă a proteinei WASP, dacă este posibil în primii 5 ani de viață.
  • Splenectomie în cazuri severe la copiii cu vârsta peste 5 ani (dacă transplantul de măduvă osoasă nu este posibil) din cauza riscului crescut de infecții necontrolate după intervenția chirurgicală.
  • Cursuri de întreținere cu IVIG.
  • Transfuzii de trombocite pentru manifestări hemoragice.
  • Utilizarea corticosteroizilor nu are efect asupra trombocitopeniei; aceștia sunt utilizați pentru eczeme.

Ce teste sunt necesare?


Portalul iLive nu oferă consultanță medicală, diagnosticare sau tratament.
Informațiile publicate pe portal sunt doar de referință și nu ar trebui utilizate fără consultarea unui specialist.
Citiți cu atenție regulile și politicile ale site-ului. De asemenea, puteți să contactați-ne!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Toate drepturile rezervate.