Sindromul Goldenhar

Displazia oculo-auriculo-vertebrală, așa cum este denumită și această patologie congenitală destul de rară, afectează de obicei dezvoltarea organelor unei jumătăți a feței: ochi, urechi, nas, palat moale, buze, maxilar. Este un tip separat de microsomie facială, în care, din cauza subdezvoltării intrauterine a componentelor scheletice, neuromusculare și a altor componente ale țesuturilor moi (derivate ale primei și celei de-a doua fante branhiale), organele externe ale unei jumătăți a feței sunt vizibil mai mici ca dimensiuni. Foarte rar, această patologie este bilaterală.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologie

Statisticile medicale arată că bolile din spectrul oculo-auriculo-vertebral în structura anomaliilor intrauterine ale zonei craniofaciale urmează patologii precum labioschiza și palatoschiza, atât combinate, cât și separat. Frecvența sindromului Goldenhar, menționat în literatura medicală străină, este de un copil din 3,5-7 mii de nașteri vii. Acest sindrom este diagnosticat la unul din o mie de nou-născuți surzi. În aproximativ 70% din cazuri, leziunile sunt unilaterale, cu defecte bilaterale sunt mai pronunțate pe o parte, iar printre ele predomină partea dreaptă cu o rată de incidență de 3:2. Distribuție după sex - pentru fiecare trei copii de sex masculin există două fete.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Cauze Sindromul Goldenhar

Combinația de displazie a ochilor, urechilor și coloanei vertebrale, descrisă la începutul anilor 1950 de către medicul american M. Goldenhar, a fost imortalizată sub numele său. Această patologie congenitală rară nu a fost încă studiată prea mult, dar opinia majorității cercetătorilor coincide în faptul că este cauzată etiologic de o predispoziție genetică. Tipul de moștenire nu este în prezent determinat, cazurile bolii fiind sporadice. Există raportări de moștenire familială autosomal dominantă. Pacienții cu această boală prezintă anomalii cromozomiale. Ipotetic, factorii de risc pentru nașterea unui copil cu leziuni displazice ale structurilor oculo-auriculo-vertebrale sunt căsătoria consangvină, avorturile la mamă înainte de nașterea copilului și teratogeneza de natură exogenă sau endogenă, în special diabetul zaharat sau obezitatea alimentară a viitoarei mame.

Riscul de a avea un copil bolnav la un purtător genetic este de 3%, iar recurența nașterii unui copil cu acest defect într-o familie este egală cu 1%.

[ 9 ]

Patogeneza

Patogeneza, din nou ipotetic, se bazează pe posibilitatea hemoragiei în zona primei și celei de-a doua fante branhiale a embrionului, coincidând în timp cu înlocuirea sursei de alimentare cu sânge din această zonă. Alimentarea cu sânge din artera stapedială este înlocuită cu cea din artera carotidă externă. Accidentul vascular cerebral care apare în acest moment și în acest loc duce la transformări patologice ale proliferării celulare și la formarea anormală a elementelor osoase-musculare, nervoase și ale altor elemente ale țesuturilor moi care se dezvoltă din derivatele primei și celei de-a doua fante branhiale.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Simptome Sindromul Goldenhar

Primele semne ale microsomiei faciale sunt determinate în principal vizual în timpul examinării nou-născutului. Simptomele tipice sunt o anumită asimetrie facială, dimensiuni și poziții anormale ale orbitei oculare, deformarea auriculelor sub formă de „proeminențe” auriculare specifice, în timp ce alte modificări ale urechii externe pot lipsi, subdezvoltarea maxilarului inferior.

Pe măsură ce copilul crește, simptomele devin mai pronunțate. Fenotipul Goldenhar include anomalii de dezvoltare ale urechii (microtia), ochilor, nasului, palatului moale, buzelor și maxilarului. Unul dintre simptomele tipice este prezența coristoamelor (dermoizilor epibulari) pe suprafața globului ocular. Acestea sunt formațiuni tumorale care conțin țesuturi care nu sunt tipice pentru localizarea lor (foliculi de păr, glande sebacee și sudoripare, țesut fibrogras). Acest simptom este specific pentru 70% din cazurile de sindrom Goldenhar. Malformațiile oftalmologice pot include (25% din cazuri sau mai mult) lipodermoizi în conjunctiva externă a globului ocular, columbe ale pleoapei superioare, defecte ale mușchilor oculomotori și o formă a ochiului cu colțurile exterioare ale globilor oculari căzute în jos. Rareori (nu mai mult de 5% din cazuri) se observă un diametru mic al corneei ochiului, un defect persistent sau absența irisului, căderea pleoapei superioare, subdezvoltarea globului ocular și dimensiunile sale mici, strabism și cataractă.

Anomaliile de dezvoltare ale auriculelor sunt cele mai frecvente. Acestea sunt deformate și vizibil mai mici decât în mod normal (aproximativ 80% dintre pacienți), jumătate dintre pacienții cu sindrom au o localizare anormală, iar canalul auditiv extern poate fi absent (40% dintre pacienți). 55% dintre pacienți au prezentat defecte de dezvoltare a urechii medii și pierderea auzului.

Un semn foarte caracteristic al sindromului Goldenarch (85%) este subdezvoltarea proceselor maxilarului inferior, iar mușchii faciali, maxilarele superioare și inferioare sunt, de asemenea, destul de des asimetrici și subdezvoltați. La examinarea cavității bucale, se observă un palat arcuit înalt, uneori cu o despicătură, o mușcătură deschisă, o fantă bucală prea largă, o limbă despicată și frenul suplimentar.

Puțin mai puțin de jumătate din cazuri au fost însoțite de subdezvoltarea vertebrelor, cel mai adesea în regiunea cervicală - hemivertebre în formă de pană, fuzionate, scolioză, o treime - spina bifida, malformații costale, o cincime - picior strâmb.

Mai puțin de o treime din cazurile de sindrom Goldenhar au fost însoțite de anomalii cardiovasculare (defect septal ventricular, canal arterial permeabil, tetralogie Fallot, îngustarea sau ocluzia completă a aortei). Retardare mintală de diferite grade a fost observată la o zecime dintre pacienții cu acest sindrom.

Există mai multe clasificări care reflectă stadiile bolii, sau mai degrabă gradul de severitate al acesteia. Cea mai completă este OMENS. Aceasta identifică trei stadii de severitate a afectării fiecăruia dintre obiectele malformațiilor din microsomia hemifacială: ochi (orbită), maxilar inferior (mandibulă), ureche (ureche), nerv facial (nerv facial) și oase ale scheletului (scheletic). Deoarece defectele sunt multiple și fiecare structură este de obicei afectată în grade diferite, arată cam așa: O2M3E3N2S1*. Asteriscul reflectă prezența unor defecte suplimentare ale obiectelor non-craniofaciale.

Clasificarea SAT se concentrează pe trei obiecte principale: scheletul, pavilionul auricular și țesutul moale. Conform acestei clasificări, malformațiile scheletice sunt considerate în cinci stadii (de la S1 la S5), tulburările structurii auriculare – în patru (de la AO la A3); defectele țesuturilor moi – în trei (de la T1 la T3). Astfel, cel mai ușor stadiu al bolii este S1A0T1, iar malformațiile severe – S5A3T3. Sistemul SAT este inferior celui precedent prin absența leziunilor importante, care nu se reflectă în acesta.

Unii autori disting tipurile de microsomie hemifacială prin fenotipul asociat cu obiectele afectate. În această clasificare, tipul Goldenhar se distinge ca un tip separat, cu defectele sale specifice de dezvoltare.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Complicații și consecințe

Consecințele și complicațiile acestei patologii congenitale depind direct de severitatea malformațiilor, unele dintre ele fiind incompatibile cu viața, în timp ce altele, cum ar fi malocluzia, pot cauza o serie de inconveniente. Mult depinde de tratamentul la timp. Dacă se pierde timp, atunci un copil cu această patologie va dezvolta hipoplazie a oaselor faciale, care este progresivă și din ce în ce mai vizibilă. Devine dificil de înghițit și de mestecat. Patologiile vederii și ale auzului vor progresa, de asemenea. Rezultatul tuturor deteriorărilor va fi inconveniente fizice grave și disconfort psihologic, care vor afecta calitatea vieții copilului și a părinților săi.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Diagnostice Sindromul Goldenhar

De regulă, un diagnostic preliminar al acestei anomalii congenitale se stabilește la un nou-născut atunci când se detectează asimetrie facială în combinație cu alte simptome vizuale specifice.

Pentru a clarifica diagnosticul acestei boli, se utilizează diverse proceduri de diagnostic. Una dintre primele este determinarea acuității auditive, deoarece leziunile urechii externe și interne apar în aproape fiecare caz și sunt primele care atrag atenția. Examinarea precoce a auzului este cauzată de necesitatea de a preveni întârzierea dezvoltării psihoverbale a copilului. La o vârstă fragedă, copilul este diagnosticat în timpul somnului. Se utilizează următoarele metode: impedanțiometrie, înregistrarea potențialelor evocate auditive (electrococleografie, emisie otoacustică), audiometrie computerizată.

Copiii mai mari sunt testați într-un mod jucăuș folosind audiometria vorbirii. Se recomandă efectuarea diagnosticelor auditive instrumentale și subiective la fiecare șase luni, timp de șapte ani.

Consultațiile primare ar trebui să fie cu un chirurg maxilo-facial, oftalmolog, ortodont, ortoped, otorinolaringolog pentru a diagnostica cele mai mari defecte de dezvoltare posibile. Diagnosticele și testele instrumentale sunt prescrise de specialiști, după cum este necesar, în funcție de patologiile identificate. De obicei, sunt prescrise electrocardiografia, radiografia și ecografia organelor interne.

După împlinirea vârstei de trei ani, copilului i se prescrie o tomografie computerizată a zonelor temporale.

Copiii cu acest diagnostic necesită consultații cu numeroși specialiști, în funcție de prezența defectelor de dezvoltare: audiolog, logoped-defectolog, cardiolog, nefrolog, neurolog și alții.

[ 24 ], [ 25 ]

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial se efectuează cu alte malformații craniofaciale congenitale, cum ar fi: disostoze - mandibulo-faciale, hemifaciale, acrofaciale, alte tipuri de microsomie hemifacială, sindroamele Kaufman și orofacial-digitale, asocierea lui Charge.

Tratament Sindromul Goldenhar

Varietatea malformațiilor craniului și coloanei vertebrale, precum și a altor organe și sisteme la pacienții cu această patologie congenitală, duce la un tratament în mai multe etape de către numeroși specialiști. În cazurile ușoare, copilul este observat timp de până la trei ani, iar apoi începe tratamentul chirurgical.

În cazurile de defecte congenitale severe, se utilizează primul tratament chirurgical (la început sau înainte de a împlini vârsta de doi ani). După aceea, se efectuează un tratament complex simptomatic. Sindromul Goldenhar nu poate fi vindecat fără o intervenție chirurgicală în mai multe etape. Numărul și amploarea operațiilor chirurgicale depind de severitatea patologiilor. Acești pacienți sunt de obicei supuși osteosintezei prin compresie-distractie; endoprotezării articulației temporomandibulare, maxilarului inferior și superior; osteotomiei nasului, maxilarului inferior și superior, corectând defectele de dezvoltare și ocluzia patologică; chirurgie plastică (genioplastie, rinoplastie). Terapia antibiotică și terapia vitaminică sunt prescrise pentru a preveni complicațiile inflamatorii și a accelera procesul de reabilitare. Antibioticele osteotrope sunt de obicei prescrise pentru manipulările chirurgicale maxilo-faciale: peniciline, lincomicină, eritromicină.

Penicilinele sunt compuși naturali sintetizați de diferite forme de ciuperci penicilinice și semisintetice, pe bază de acid 6-aminopenicilanic izolat din compuși naturali. Capacitatea lor antibacteriană se bazează pe perturbarea membranei celulare a bacilului. Sunt puțin toxice, au o gamă largă de doze, însă majoritatea alergiilor medicamentoase sunt cauzate de antibioticele penicilinice.

Lincomicina este un antibiotic de elecție pentru alergiile la penicilină, poate fi prescris copiilor de la vârsta de o lună, dozele terapeutice ale medicamentului au efect bacteriostatic, dozele mai mari au efect bactericid, fiind utilizată pentru eliminarea infecțiilor oaselor, articulațiilor și țesuturilor moi. Contraindicată în disfuncții renale și hepatice severe. Poate provoca alergii.

Eritromicina - aparține grupului de agenți antibacterieni macrolidici, are un spectru larg de acțiune bactericidă, poate fi utilizată în oftalmologie. Este prescrisă copiilor de la un an. Unul dintre efectele secundare ale acestui medicament, precum și o reacție la supradozaj, este pierderea auzului, însă este considerată reversibilă. Prin urmare, medicamentul poate fi prescris dacă cele două anterioare sunt intolerante, mai ales că terapia antibiotică profilactică este prescrisă pentru o perioadă scurtă de timp. Scopul său este de a obține cea mai mare densitate terapeutică a medicamentului în țesuturi până la momentul intervenției chirurgicale. Tratamentul profilactic începe cu o oră sau două înainte de operație și este oprit după două sau trei zile.

În funcție de prezența durerii, se prescriu analgezice. Pacienților mici li se prescrie Nurofen pentru copii, care are o acțiune rapidă și oferă, de asemenea, un efect antipiretic și antiinflamator și o acțiune destul de lungă (până la opt ore). Doza maximă nu trebuie să depășească 30 mg pe kilogram din greutatea copilului pe zi.

În perioada de reabilitare, este necesar să se asigure copilului o nutriție și vitamine adecvate. Se prescriu complexe multivitaminice, inclusiv acid ascorbic, retinol, tocoferol, vitamine din grupa D și B.

Pentru prevenirea infecției și rezolvarea edemelor și infiltratelor postoperatorii, se utilizează tratamentul fizioterapeutic cu radiații ultraviolete, ultrasunete și unde electromagnetice, precum și terapia cu laser și magnetism și combinarea acestora, și oxigenarea hiperbarică.

Tratamentul ortodontic implică prevenirea dezvoltării asimetrice a maxilarului, corectarea ocluziei anormale, pregătirea preoperatorie a dinților și a mușchilor faciali pentru operații. Tratamentul la ortodont este împărțit în etape corespunzătoare a trei tipuri de ocluzie:

• laptele - cea mai importantă etapă a tratamentului, încă de la prima; copilul și părinții săi sunt introduși în patologie, probabilitatea complicațiilor și regulile de îngrijire orală, dispozitivele pentru corectarea defectelor maxilarului și se obișnuiesc cu procedurile necesare:
• înlocuibil - în această etapă, sarcina principală este de a corecta mușcătura, de a preveni și corecta defectele de dezvoltare ale maxilarelor;
• permanent - în această etapă, activitățile inițiate continuă, dispozitivele mobile sunt înlocuite cu aparate dentare, diverse fixatoare, în funcție de necesitate.

Măsurile de retenție, care completează tratamentul, sunt efectuate pentru a consolida rezultatele obținute și se încheie la vârsta de 18 ani, când organismul este aproape complet format. În tot acest timp, până la atingerea vârstei adulte, copilul se află sub supravegherea medicilor, în funcție de severitatea bolii, fiind prescrise medicamente, vitamine și diverse proceduri, după cum este necesar. Complexul de tratament include de obicei exerciții terapeutice și colaborarea cu un profesor pentru surzi și un psiholog.

Medicină alternativă

Defectele de dezvoltare ale structurilor craniene și vertebrale în sindromul Goldenhar sugerează intervenția chirurgicală, însă tratamentul popular poate deveni un ajutor suplimentar bun în perioada de reabilitare. Aș dori doar să vă reamintesc că posibilitatea utilizării unei metode populare trebuie discutată mai întâi cu medicul dumneavoastră.

Exerciții terapeutice pentru corectarea mușcăturii

Aceste exerciții ar trebui făcute de cel puțin două ori pe zi, fiecare dintre ele repetându-se de cel puțin șase ori:

• deschide gura cât mai larg posibil, numără până la zece în această poziție și închide-o brusc;
• poziția de pornire: atinge vârful limbii de palat, mișcă-l, fără a-l ridica de pe palat, cât mai mult în spate posibil - acum deschide și închide gura cât mai larg posibil de mai multe ori;
• așează-te, pune coatele pe masă, sprijină-ți ferm bărbia pe palmele pliate orizontal una peste alta - deschide și închide gura de mai multe ori (maxilarul inferior ar trebui să fie nemișcat pe palme).

De asemenea, este util să vă exersați maxilarele mestecând regulat și bine alimente tari.

Chisturile dermoide, caracteristice sindromului Goldenarch, se tratează doar chirurgical.

Există însă și metode populare pentru a scăpa de chisturi. Se recomandă curățarea ochilor cu decoctări de plante medicinale: de exemplu, se prepară un decoct din flori de albăstrele, frunze de plantain și semințe de chimen și se pun trei picături în fiecare ochi de cel puțin cinci ori pe zi.

Vă puteți spăla ochii cu frunze de ceai sau cu un decoct de flori de mușețel: trei linguri de flori la un pahar de apă clocotită.

O altă rețetă complet sigură și bogată în vitamine: amestecați miere și suc de viburnum în proporție de 1:1. În prima săptămână, luați un gram din amestec pe stomacul gol, dimineața (o linguriță rasă conține opt grame de miere), în a doua săptămână, dublați doza, în a treia, dublați-o din nou, iar în a patra, doza este de 10 g de miere. Apoi, luați o pauză și repetați administrarea în ordine inversă, începând cu 10 g.

Tratamentul pe bază de plante este, de asemenea, utilizat pentru pierderea auzului:

• se toarnă 600 ml de apă clocotită peste două lingurițe de rădăcină de calamus, se lasă 2-3 ore, se beau trei linguri înainte de trei mese, timp de o lună, se poate repeta după două săptămâni;
• Adăugați ½ cană de semințe de anason deasupra cu ulei de măceșe, lăsați într-un loc răcoros și întunecat timp de trei săptămâni; apoi strecurați și îngropați timp de o lună, puteți repeta după două săptămâni;
• Preparați și beți ceai de petale de trandafir fără restricții, acesta tonifică pereții vaselor de sânge și stimulează microcirculația sângelui în urechi.

Homeopatia nu poate înlocui intervențiile chirurgicale necesare pentru multiplele malformații inerente sindromului Goldenarch, însă preparatele homeopate pot facilita recuperarea rapidă după intervenții chirurgicale (Arsenicum album, Staphysagria). Abaterile individuale de la normă, cum ar fi pierderea auzului (Asterias rubens), strabismul (Tanacetum), neoplasmele de pe cap, pleoape (Crocus sativus, Graphites, Thuja), precum și starea generală a pacientului pot fi corectate, în special după consultarea unui medic homeopat.

[ 26 ], [ 27 ]

Profilaxie

Nu există măsuri specifice pentru prevenirea acestei boli congenitale. Cu toate acestea, un istoric ginecologic favorabil al mamei, un stil de viață sănătos al ambilor părinți și o atitudine responsabilă față de procreare cresc semnificativ probabilitatea de a avea copii sănătoși.

Dacă există suspiciunea unei posibile patologii, la 20-24 săptămâni de sarcină se efectuează o ecografie a feței embrionului în trei dimensiuni: frontală, orizontală și sagitală. Această metodă de examinare oferă o eficiență de 100%. Există și alte metode de diagnostic prenatal (fetoscopie, teste), permițând familiei să tragă o concluzie cu privire la oportunitatea prelungirii sarcinii.

[ 28 ]

Prognoză

Cu o examinare completă și detectarea la timp a tuturor anomaliilor (de preferință în copilărie), o atitudine responsabilă a părinților copilului și un tratament pe termen lung și complet, prognosticul pentru această patologie este favorabil în majoritatea cazurilor. În aproximativ 75% din cazuri, tratamentul complet și reabilitarea copiilor cu defecte congenitale ale craniului și feței sunt eficiente. În unele cazuri, tratamentul la timp și chirurgia plastică duc la absența semnelor externe ale bolii. Copiii studiază în școli generale, universități și lucrează ca adulți.

La întrebarea: Cât timp trăiesc oamenii cu sindromul Goldenhar? Răspunsul este: prognosticul pentru viață și sănătate depinde fundamental de prezența defectelor combinate ale altor organe și sisteme vitale.

[ 29 ], [ 30 ]