Sclerae albastre (albastre): cauze, simptome, diagnostic, tratament

Sclerotica albastră poate fi un simptom al mai multor boli sistemice.

„Sclera albastră” este cel mai adesea un semn al sindromului Lobstein-Van der Heve, care aparține grupului de defecte constituționale ale țesutului conjunctiv, cauzate de leziuni genetice multiple. Tipul de moștenire este autosomal dominant, cu o prevalență ridicată (aproximativ 70%). Este rar - 1 caz la 40-60 de mii de nou-născuți.

Simptomele cheie ale sindromului sclerei albastre sunt: pierderea auzului, colorația bilaterală albastră (uneori albastră) a sclerei și fragilitatea osoasă crescută. Cel mai constant și mai pronunțat simptom este colorația albastru-albastru deschis a sclerei, observată la 100% dintre pacienții cu acest sindrom. Sclera albastră este cauzată de faptul că pigmentul coroidei strălucește prin sclera subțiată și deosebit de transparentă. Studiile au înregistrat subțierea sclerei, o scădere a numărului de fibre de colagen și elastice, colorația metacromatică a substanței principale, indicând o creștere a conținutului de mucopolisaharide, ceea ce indică imaturitatea țesutului fibros în sindromul sclerei albastre și persistența sclerei embrionare. Există opinia că culoarea albastru-albastru deschis a sclerei este cauzată nu de subțierea acesteia, ci de creșterea transparenței ca urmare a unei modificări a proprietăților coloido-chimice ale țesutului. Pe baza acestui fapt, se propune termenul cel mai precis pentru descrierea acestei afecțiuni patologice: „scleră transparentă”.

Sclerotica albastră în acest sindrom este determinată imediat după naștere; este mai intensă decât la nou-născuții sănătoși și nu dispare deloc până în luna a 5-a-6-a, așa cum se întâmplă de obicei. Dimensiunea ochilor, în majoritatea cazurilor, nu se modifică. Pe lângă sclerotica albastră, pot fi observate și alte anomalii oculare: embriotoxon anterior, hipoplazie a irisului, cataractă zonulară sau corticală, glaucom, daltonism, opacități corneene etc.

Al doilea simptom al sindromului „sclerei albastre” este fragilitatea osoasă, care este combinată cu slăbiciunea aparatului ligamento-articular, observată la aproximativ 65% dintre pacienți. Acest simptom poate apărea în momente diferite, pe baza cărora se disting 3 tipuri ale bolii.

• Primul tip este cea mai severă leziune, în care fracturile apar in utero, în timpul travaliului sau la scurt timp după naștere. Acești copii mor in utero sau în copilăria timpurie.
• În cel de-al doilea tip de sindrom „sclerotică albastră”, fracturile apar în copilăria timpurie. Prognosticul pentru viață în astfel de situații este favorabil, deși, din cauza numeroaselor fracturi care apar pe neașteptate sau cu puțin efort, persistă luxații și subluxații, deformări desfigurante ale scheletului.
• Al treilea tip se caracterizează prin apariția fracturilor la vârsta de 2-3 ani; numărul și pericolul apariției acestora scad în timp până în perioada pubertății. Cauzele principale ale fragilității osoase sunt considerate a fi porozitatea osoasă extremă, deficitul de compuși calcaroși, natura embrionară a osului și alte manifestări ale hipoplaziei acestuia.

Al treilea semn al sindromului „sclerei albastre” este pierderea progresivă a auzului, care este o consecință a otosclerozei și a subdezvoltării labirintului. Pierderea auzului se dezvoltă la aproximativ jumătate (45-50% dintre pacienți).

Din când în când, triada tipică a sindromului „sclerotică albastră” este combinată cu diverse anomalii ale țesutului mezodermal, dintre care cele mai frecvente sunt defectele cardiace congenitale, palatoschizisul, sindactilia și alte anomalii.

Tratamentul sindromului sclerei albastre este simptomatic.

Sclera albastră poate fi observată și la pacienții care suferă de sindromul Ehlers-Danlos, o boală cu transmitere dominantă și autosomal recesivă. Sindromul Ehlers-Danlos începe înainte de vârsta de 3 ani și se caracterizează prin creșterea elasticității pielii, fragilitatea și vulnerabilitatea vaselor de sânge și slăbiciunea aparatului articular-ligamentos. Acești pacienți prezintă adesea microcornee, keratoconus, subluxație a cristalinului și dezlipire de retină. Slăbiciunea sclerei duce uneori la ruptura acesteia, inclusiv cu leziuni minore ale globului ocular.

Sclera albastră poate fi, de asemenea, un semn al sindromului oculocerebrorenal Lowe, o tulburare autosomal recesivă care afectează doar băieții. Pacienții au cataractă cu microftalmie de la naștere, iar 75% dintre pacienți au presiune intraoculară crescută.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]